Atipični Genitalije

Atipične genitalije, ranije nazivane dvosmislenim genitalijama, rijetko su stanje u kojem spolni organi novorođenčeta izvana ne izgledaju jasno muški ili ženski. Kod djeteta s atipičnim genitalijama, spolni organi možda nisu u potpunosti razvijeni ili mogu izgledati drugačije od očekivanog. Ili dijete može imati značajke više od jednog spola. Spolni organi na vanjskoj strani tijela možda se ne podudaraju sa spolnim organima na unutarnjoj strani. I možda se ne podudaraju s genetskim spolom, koji se određuje spolnim kromosomima: tipično, XX za žene i XY za muškarce.

Vanjski spolni organi su spolni organi na vanjskoj strani tijela. Uključuju otvor vagine i stidne usne, klitoris, penis i skrotum. Unutarnji spolni organi su spolni organi unutar tijela. Uključuju vaginu, jajovode, maternicu, prostatu, jajnike i testise. Spolni hormoni proizvode se u jajnicima i testisima, koji se nazivaju i gonadama. Genetski spol određuje se na temelju spolnih kromosoma. Tipično, ti spolni kromosomi su genetska žena s dva X kromosoma i genetski muškarac s jednim X i jednim Y kromosomom.

Atipične genitalije nisu bolest; to je razlika u spolnom razvoju. Obično se atipične genitalije mogu vidjeti u vrijeme ili neposredno nakon rođenja. Stanje može biti vrlo uznemirujuće za obitelji. Vaš medicinski tim traži uzrok atipičnih genitalija i pruža informacije i savjetovanje koji mogu pomoći u donošenju odluka o spolu vašeg djeteta i bilo kojem potrebnom liječenju.

Vaš medicinski tim vjerojatno će prvi primijetiti atipične genitalije ubrzo nakon rođenja Vaše bebe. Ponekad se atipične genitalije mogu sumnjati i prije rođenja. Atipične genitalije mogu varirati u izgledu. Razlike mogu ovisiti o tome kada tijekom razvoja genitalija su se dogodile hormonalne promjene koje su utjecale na razvoj i o uzroku.

Dojenčad koja je genetski ženskog spola, što znači da imaju dva X kromosoma, mogu imati:

• Povećani klitoris, koji može izgledati kao penis.
• Zatvorene usne, ili usne koje uključuju nabore i izgledaju kao skrotum.
• Kvržice koje se osjećaju kao testisi u sraslim usnama.

Dojenčad koja je genetski muškog spola, što znači da imaju jedan X i jedan Y kromosom, mogu imati:

• Stanje u kojem uska cijev koja nosi mokraću i spermu, nazvana uretra, se ne proteže u potpunosti do vrha penisa. Ako je otvor cijevi na donjoj strani penisa, stanje se naziva hipospadija.
• Vrlo mali penis s otvorom uretre bliže skrotumu.
• Jedan ili oba testisa nedostaju u onome što izgleda kao skrotum.
• Testisi koji ostaju u tijelu, također nazvani nespušteni testisi, i prazan skrotum koji ima izgled usana sa ili bez mikropenisa.

Atipični genitalije obično se događaju kada hormonalne promjene tijekom trudnoće zaustave ili poremete razvoj spolnih organa nerođenog djeteta. Nerođeno dijete se naziva i fetus.

Spolni genetski spol djeteta određuje se začećem, na temelju spolnih kromosoma. Začeće je trenutak kada se jajna stanica jednog roditelja susretne sa spermijskim stanicama drugog roditelja. Jajna stanica sadrži X kromosom. Spermijska stanica sadrži X ili Y kromosom. Dijete koje dobije X kromosom od spermijske stanice je genetska ženka s dva X kromosoma. Dijete koje dobije Y kromosom od spermijske stanice je genetski mužjak s jednim X i jednim Y kromosomom.

Muški i ženski spolni organi razvijaju se iz istog tkiva. Hoće li se to tkivo razviti u muške ili ženske organe ovisi o kromosomima i prisutnosti ili odsutnosti hormona koji se nazivaju androgeni. Androgeni uzrokuju razvoj muških genitalija.

• U fetusa s Y kromosomom, područje na tom kromosomu pokreće razvoj testisa, koji proizvode androgene. Muške genitalije se razvijaju kao odgovor na te hormone iz fetalnih testisa.
• U fetusa bez Y kromosoma i bez utjecaja androgena, genitalije se razvijaju kao ženske.

Ponekad kromosomska promjena može otežati utvrđivanje genetskog spola.

Promjena u koracima koji utječu na razvoj fetalnog spola može dovesti do neslaganja između izgleda vanjskih genitalija djeteta i unutarnjih spolnih organa ili genetskog spola djeteta, tipično XX ili XY.

• Ako genetski muški fetus ne proizvodi hormone koji se nazivaju androgeni ili nema dovoljno tih hormona, to može uzrokovati atipične genitalije. Izloženost androgenima tijekom razvoja u genetski ženskom fetusu rezultira atipičnim vanjskim genitalijama.
• Promjene u određenim genima mogu utjecati na razvoj fetalnog spola i uzrokovati atipične genitalije.
• Atipične genitalije također mogu biti karakteristika određenih rijetkih ili kompleksnih sindroma koji pogađaju mnoge organe. Ti sindromi mogu uključivati kromosomske promjene poput nedostajućeg spolnog kromosoma ili dodatnog.

Ponekad nije moguće pronaći uzrok atipičnih genitalija.

Uzroci atipičnih genitalija u genetskih žena mogu uključivati:

• Kongenitalna adrenalna hiperplazija. Određeni oblici ovog genetskog stanja uzrokuju da nadbubrežne žlijezde proizvode previše hormona koji se nazivaju androgeni.
• Izloženost određenim hormonima prije rođenja. Neki lijekovi koji sadrže androgene ili koji uzrokuju da tijelo trudnice proizvodi te hormone mogu uzrokovati da se razvijajući ženski genitalije postanu muškije. Razvijajući se fetus također može biti izložen prevelikoj količini hormona koji uzrokuju razvoj muških genitalija ako trudnica ima stanje koje uzrokuje neravnotežu hormona.
• Tumori. Rijetko, tumor u trudnice može proizvoditi hormone koji uzrokuju razvoj muških genitalija.

Uzroci atipičnih genitalija u genetskih muškaraca mogu uključivati:

• Problemi s razvojem testisa. To može biti zbog promjena u genima ili zbog nepoznatih uzroka.
• Sindrom neosjetljivosti na androgene. U ovom stanju, razvijajuća se genitalna tkiva ne reagiraju kako bi trebala na hormone koje proizvode testisi.
• Problemi s testisima ili testosteronom. Razne poteškoće mogu ometati aktivnost testisa. To može uključivati probleme s načinom na koji se testisi formiraju i probleme s proizvodnjom hormona testosterona. To također može uključivati probleme s određenim proteinima u stanicama koji stanicama govore da reagiraju na testosteron.
• Nedostatak 5-alfa-reduktaze. Nedostatak ovog enzima uzrokuje probleme s proizvodnjom hormona koji uzrokuju razvoj muških genitalija.

Obiteljska anamneza može imati ulogu u razvoju atipičnih genitalija. To je zato što mnoge razlike u spolnom razvoju proizlaze iz promjena gena koje se mogu prenositi u obiteljima. Mogući čimbenici rizika za atipične genitalije uključuju obiteljsku anamnezu:

• Neobjašnjive smrti u ranom djetinjstvu.
• Neplodnost, izostanak menstruacije ili prekomjerna dlakavost lica kod žena.
• Atipčne genitalije.
• Atipni tjelesni razvoj tijekom puberteta.
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija, skupina genetskih stanja koja utječu na nadbubrežne žlijezde i prenose se u obiteljima.

Ako u vašoj obitelji postoji anamneza ovih čimbenika rizika, razgovarajte sa svojim liječnikom prije nego što pokušate zatrudnjeti. Genetsko savjetovanje također može pomoći u planiranju unaprijed.

Komplikacije atipičnih genitalija mogu uključivati:\n\n- Neplodnost. Mogućnost rađanja djece kod osoba s atipičnim genitalijama ovisi o specifičnoj dijagnozi. Na primjer, genetske žene s kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom obično mogu zatrudnjeti ako to žele.\n- Povećani rizik od određenih karcinoma. Neke razlike u spolnom razvoju povezane su s povećanim rizikom od određenih vrsta raka.

Atipični genitalije se obično dijagnosticiraju pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Ponekad zdravstveni djelatnici mogu posumnjati na atipične genitalije tijekom trudnoće kada se rezultati krvnih pretraga spola nerođenog djeteta razlikuju od ultrazvučne slike genitalija djeteta. No općenito, dijagnoza se ne postavlja sve dok se dijete ne rodi. Zdravstveni djelatnici koji pomažu pri porodu mogu primijetiti znakove atipičnih genitalija kod vaše novorođenčadi.

Ako se vaše dijete rodi s atipičnim genitalijama, vaš liječnik i drugi zdravstveni djelatnici nastoje pronaći uzrok. Uzrok pomaže u vođenju liječenja i odlukama o spolu vašeg djeteta. Vaš zdravstveni djelatnik počinje postavljanjem pitanja o vašoj obiteljskoj i medicinskoj povijesti. Vaše dijete ima fizikalni pregled kako bi se provjerili testisi i procijenili genitalije.

Vaše dijete će vjerojatno imati sljedeće pretrage:

• Krvne pretrage za mjerenje razine hormona.
• Krvne pretrage za pregled kromosoma. To može pokazati genetski spol: tipično, XX ili XY. Te krvne pretrage također mogu pokazati stanja uzrokovana promjenom gena koja utječe na razvoj spolnih organa.
• Ultrazvuk zdjelice i trbuha kako bi se potražili nespušteni testisi, maternica ili vagina.
• Rendgenske pretrage pomoću kontrastnog sredstva kako bi se dobila jasna slika struktura zdjelice i trbuha.

Ponekad je potrebna minimalno invazivna operacija za prikupljanje uzorka tkiva reproduktivnih organa vaše novorođenčadi. Ova se operacija izvodi kroz jedan ili više malih rezova pomoću malih kamera i kirurških instrumenata.

Koristeći informacije prikupljene iz ovih pretraga, vaš zdravstveni djelatnik može predložiti spol za vaše dijete. Prijedlog se temelji na uzroku, genetskom spolu, anatomiji, budućem reproduktivnom i seksualnom potencijalu, vjerojatnom odraslom rodnom identitetu i razgovoru s vama.

Ponekad obitelj može donijeti odluku u roku od nekoliko dana nakon rođenja. Ali važno je da obitelji pričekaju dok se pretrage ne završe. Dodela spola može biti složena i odgođena. Roditelji bi trebali biti svjesni da dijete, kako odrasta, može donijeti drugačiju odluku o rodnom identitetu.

Cilj liječenja je dugoročno mentalno zdravlje i socijalna dobrobit, kao i što je moguće više spolne funkcije i plodnosti. Kada započeti liječenje ovisi o specifičnoj situaciji vašeg djeteta.

Atipikne genitalije su kompleksne i nisu česte. Njihovo upravljanje može zahtijevati tim stručnjaka. Tim može uključivati:

• Pedijatre.
• Stručnjake za novorođenčad rođenu prerano ili s medicinskim stanjima, također zvane neonatologe.
• Stručnjake za mokraćni sustav djece, također zvane pedijatrijske urologe.
• Pedijatrijske opće kirurge.
• Stručnjake za hormone u tijelu, također zvane endokrinologe.
• Medicinske genetičare.
• Stručnjake za mentalno zdravlje, kao što su psiholozi ili socijalni radnici.

Hormonski lijekovi mogu pomoći u ispravljanju ili upravljanju hormonima koji su izvan ravnoteže. Na primjer, kod genetske žene s blago povećanim klitorisom uzrokovanim blagom kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom, hormonska nadomjesna terapija može biti jedini potreban tretman.

Kod djece s atipičnim genitalijama, kirurgija se može koristiti za:

• Održavanje zdrave spolne funkcije.
• Stvaranje genitalija koje izgledaju tipičnije.

Vrijeme operacije ovisi o specifičnoj situaciji vašeg djeteta. Neki zdravstveni djelatnici radije odgađaju operaciju koja se radi samo zbog izgleda. Predlažu čekanje dok osoba s atipičnim genitalijama ne sazrije dovoljno da sudjeluje u odluci o spolnoj odredbi.

Kod djece s atipičnim genitalijama, spolni organi mogu pravilno funkcionirati unatoč tome kako genitalije izgledaju izvana. Kod djevojčica, ako je vagina skrivena pod kožom, na primjer, operacija u djetinjstvu može pomoći u spolnoj funkciji kasnije. Kod dječaka, operacija za rekonstrukciju djelomično razvijenog penisa može stvoriti tipičniji izgled i omogućiti erekcije. Može biti potrebna operacija za premještanje testisa u skrotum.

Rezultati operacije su često zadovoljavajući. Ali mogu biti potrebne ponovljene operacije. Rizici uključuju razočaravajući izgled ili probleme sa spolnom funkcijom, poput problema s postizanjem orgazma.

Djeca s atipičnim genitalijama trebaju kontinuiranu medicinsku njegu. To uključuje praćenje komplikacija, poput pregleda na rak u odrasloj dobi.

Ako vaše dijete ima atipične genitalije, možda ćete brinuti o budućnosti djeteta. Stručnjaci za mentalno zdravlje mogu vam pomoći da se nosite s ovom neočekivanom razlikom. Zamolite zdravstvenog djelatnika vašeg djeteta za uputnicu za stručnjaka za mentalno zdravlje koji ima iskustva u pomaganju ljudima u vašoj situaciji. Također vam može biti korisno pridružiti se grupi za podršku, osobno ili online.

Vašem djetetu može biti korisno kontinuirano savjetovanje stručnjaka za mentalno zdravlje i može odabrati biti dio grupa za podršku i u odrasloj dobi.

Nepoznavanje spola vašeg novorođenčeta odmah može pretvoriti očekivanu proslavu u stresno vrijeme. Vaš medicinski tim može vam pružiti ažuriranja i informacije što je brže moguće. Također mogu odgovoriti na pitanja i razgovarati s vama o zdravlju vašeg djeteta.

Razmislite o čekanje s formalnom objavom rođenja dok se ne obave testovi i dok ne stvorite plan uz savjet vašeg medicinskog tima. Dajte si vremena da naučite i razmislite o stanju vašeg djeteta prije nego što odgovorite na pitanja obitelji i prijatelja.

Ako vaše dijete ima atipične genitalije, možda ćete brinuti o budućnosti djeteta. Stručnjaci za mentalno zdravlje mogu vam pomoći da se nosite s ovom neočekivanom razlikom. Zamolite liječnika svog djeteta za uputnicu za stručnjaka za mentalno zdravlje koji ima iskustva u pomaganju ljudima u vašoj situaciji. Također vam može biti korisno pridružiti se grupi za podršku, uživo ili online. Vašem djetetu bi moglo biti korisno kontinuirano savjetovanje stručnjaka za mentalno zdravlje i može odlučiti biti dio grupa za podršku i u odrasloj dobi. To što ne znate spol novorođenčeta odmah može pretvoriti očekivanu radost u stresno vrijeme. Vaš medicinski tim može vam što prije dati ažurirane informacije. Također vam mogu odgovoriti na pitanja i razgovarati s vama o zdravlju vašeg djeteta. Razmislite o tome da pričekate s formalnom objavom rođenja dok se ne obave testovi i dok ne osmislite plan uz savjet vašeg medicinskog tima. Dajte si vremena da naučite i razmislite o stanju vašeg djeteta prije nego što odgovorite na pitanja obitelji i prijatelja.