Bolest Charcot-Marie-Tooth

Bolest Charcot-Marie-Tooth je skupina nasljednih poremećaja koji uzrokuju oštećenje živaca. To oštećenje je najviše u rukama i nogama (periferni živci). Bolest Charcot-Marie-Tooth se naziva i nasljedna motorička i senzorika neuropatija.

Bolest Charcot-Marie-Tooth rezultira manjim, slabijim mišićima. Možete također iskusiti gubitak osjeta i mišićne kontrakcije te poteškoće pri hodanju. Deformiteti stopala poput čekićastih prstiju i visokih luka također su česti. Simptomi se obično pojavljuju u stopalima i nogama, ali mogu na kraju zahvatiti ruke i noge.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth obično se pojavljuju u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, ali se mogu razviti i u srednjoj životnoj dobi.

Znakovi i simptomi Charcot-Marie-Toothove bolesti mogu uključivati:

• Slabost u nogama, gležnjevima i stopalima
• Gubitak mišićne mase u nogama i stopalima
• Visoki svodovi stopala
• Savijeni prsti (čekićasti prsti)
• Smanjena sposobnost trčanja
• Teškoće u podizanju stopala u gležnju (spuštanje stopala)
• Nespretan ili viši od normalnog korak (hod)
• Često spoticanje ili padanje
• Smanjen osjet ili gubitak osjeta u nogama i stopalima

Kako Charcot-Marie-Toothova bolest napreduje, simptomi se mogu proširiti sa stopala i nogu na ruke. Težina simptoma može se uvelike razlikovati od osobe do osobe, čak i među članovima obitelji.

Bolest Charcot-Marie-Tooth je nasljedna, genetska bolest. Pojavljuje se kada postoje mutacije u genima koji utječu na živce u stopalima, nogama, rukama i rukama.

Ponekad te mutacije oštećuju živce. Druge mutacije oštećuju zaštitni omotač koji okružuje živac (mijelinska ovojnica). Obje uzrokuju slabije poruke koje putuju između vaših udova i mozga.

Bolest Charcot-Marie-Tooth je nasljedna, pa je veći rizik od razvoja bolesti ako netko u vašoj neposrednoj obitelji ima tu bolest.

Drugi uzroci neuropatija, poput dijabetesa, mogu uzrokovati simptome slične bolesti Charcot-Marie-Tooth. Ta druga stanja također mogu pogoršati simptome bolesti Charcot-Marie-Tooth. Lijekovi poput kemoterapijskih lijekova vinkristina (Marqibo), paklitaksela (Abraxane) i drugi mogu pogoršati simptome. Obavezno obavijestite svog liječnika o svim lijekovima koje uzimate.

Komplikacije Charcot-Marie-Toothove bolesti variraju u težini od osobe do osobe. Abnormalnosti stopala i poteškoće s hodanjem obično su najozbiljniji problemi. Mišići mogu oslabiti, a možete ozlijediti dijelove tijela koji imaju smanjenu osjetljivost.

Ponekad mišići u stopalima možda ne primaju signal iz mozga za kontrakciju, pa je veća vjerojatnost da ćete se spotaknuti i pasti. A vaš mozak možda ne prima poruke o boli iz stopala, pa ako ste, na primjer, istrljali žulj na prstu, on se može zaraziti a da to ne primijetite.

Možete također imati poteškoća s disanjem, gutanjem ili govorom ako su mišići koji kontroliraju te funkcije zahvaćeni Charcot-Marie-Toothovom bolešću.

Tijekom fizičkog pregleda, vaš liječnik može provjeriti sljedeće:

Vaš liječnik također može preporučiti sljedeće pretrage koje mogu pomoći u dobivanju informacija o opsegu oštećenja živaca i što ga može uzrokovati.

• Znakovi slabosti mišića u rukama, nogama, šakama i stopalima

• Smanjena mišićna masa u potkoljenicama, što rezultira izgledom obrnutog šampanjca

• Smanjeni refleksi

• Gubitak osjeta u stopalima i rukama

• Deformiteti stopala, poput visokih luka ili čekićastih prstiju

• Drugi ortopedski problemi, poput blage skolioze ili displazije kuka

• Studije provođenja živaca. Ove pretrage mjere snagu i brzinu električnih signala koji se prenose kroz vaše živce. Elektrode na koži daju male električne šokove za stimulaciju živca. Odgođeni ili slabi odgovori mogu ukazivati na poremećaj živaca, poput Charcot-Marie-Toothove bolesti.

• Elektromiografija (EMG). Tanka igličasta elektroda se umetne kroz kožu u mišić. Električna aktivnost se mjeri dok se opuštate i dok lagano zatežete mišić. Vaš liječnik može odrediti distribuciju bolesti testiranjem različitih mišića.

• Biopsija živca. Mali komadić perifernog živca uzima se iz potkoljenice kroz rez na koži. Laboratorijska analiza živca razlikuje Charcot-Marie-Toothovu bolest od drugih poremećaja živaca.

• Genetsko testiranje. Ove pretrage, koje mogu otkriti najčešće genetske defekte za koje je poznato da uzrokuju Charcot-Marie-Toothovu bolest, rade se uz pomoć uzorka krvi. Genetsko testiranje može dati osobama s poremećajem više informacija za planiranje obitelji. Također može isključiti druge neuropatije. Nedavni napredak u genetskom testiranju učinio ga je pristupačnijim i sveobuhvatnijim. Vaš liječnik vas može uputiti na genetskog savjetnika prije testiranja kako biste najbolje razumjeli prednosti i nedostatke testiranja.

Ne postoji lijek za Charcot-Marie-Toothovu bolest. No, bolest općenito sporo napreduje i ne utječe na očekivano trajanje života.

Postoje neki tretmani koji vam mogu pomoći u upravljanju Charcot-Marie-Toothovom bolešću.

Charcot-Marie-Toothova bolest ponekad može uzrokovati bol zbog grčeva u mišićima ili oštećenja živaca. Ako je bol problem za vas, lijekovi protiv bolova na recept mogu pomoći u kontroli boli.

Ortopedska pomagala. Mnogim osobama s Charcot-Marie-Toothovom bolešću potrebna je pomoć određenih ortopedskih pomagala kako bi održale svakodnevnu pokretljivost i spriječile ozljede. Orteze za noge i gležnjeve ili udlage mogu pružiti stabilnost pri hodanju i penjanju stepenicama.

Razmislite o čizmama ili cipelama s visokim gornjim dijelom za dodatnu potporu gležnja. Cipele po mjeri ili ulošci za cipele mogu poboljšati vaš hod. Razmislite o udlagama za palac ako imate slabost u rukama i poteškoće s hvatanjem i držanjem stvari.

Ako su deformacije stopala teške, korektivna operacija stopala može pomoći u ublažavanju boli i poboljšanju sposobnosti hodanja. Operacija ne može poboljšati slabost ili gubitak osjeta.

Istraživači istražuju niz potencijalnih terapija koje bi jednog dana mogle liječiti Charcot-Marie-Toothovu bolest. Potencijalne terapije uključuju lijekove, gensku terapiju i in vitro postupke koji mogu pomoći u sprječavanju prijenosa bolesti na buduće generacije.

• Fizioterapija. Fizioterapija može pomoći u jačanju i istezanju mišića kako bi se spriječilo zatezanje mišića i gubitak mišićne mase. Program obično uključuje vježbe niskog intenziteta i tehnike istezanja pod vodstvom obučenog fizioterapeuta i odobrene od vašeg liječnika. Započeta rano i redovito praćena, fizioterapija može pomoći u sprječavanju invaliditeta.
• Ergo terapija. Slabost u rukama može uzrokovati poteškoće s hvatanjem i pokretima prstiju, poput kopčanja gumba ili pisanja. Ergo terapija može pomoći putem pomoćnih pomagala, poput posebnih gumiranih ručki na kvakama ili odjeće s kopčama umjesto gumba.
• Ortopedska pomagala. Mnogim osobama s Charcot-Marie-Toothovom bolešću potrebna je pomoć određenih ortopedskih pomagala kako bi održale svakodnevnu pokretljivost i spriječile ozljede. Orteze za noge i gležnjeve ili udlage mogu pružiti stabilnost pri hodanju i penjanju stepenicama.

Razmislite o čizmama ili cipelama s visokim gornjim dijelom za dodatnu potporu gležnja. Cipele po mjeri ili ulošci za cipele mogu poboljšati vaš hod. Razmislite o udlagama za palac ako imate slabost u rukama i poteškoće s hvatanjem i držanjem stvari.

Neke navike mogu spriječiti komplikacije uzrokovane Charcot-Marie-Toothovom bolešću i pomoći vam u upravljanju njenim učincima.

Počnete li rano i redovito ih se pridržavate, aktivnosti kod kuće mogu pružiti zaštitu i olakšanje:

Zbog deformacija stopala i gubitka osjeta, redovita njega stopala je važna kako bi se ublažili simptomi i spriječile komplikacije:

• Redovito se istežite. Istezanje može pomoći u poboljšanju ili održavanju raspona pokreta vaših zglobova i smanjiti rizik od ozljeda. Također je korisno u poboljšanju vaše fleksibilnosti, ravnoteže i koordinacije. Ako imate Charcot-Marie-Toothovu bolest, redovito istezanje može spriječiti ili smanjiti deformacije zglobova koje mogu nastati zbog neujednačenog povlačenja mišića na kostima.

• Vježbajte svakodnevno. Redovita tjelovježba održava vaše kosti i mišiće jakim. Vježbe niskog intenziteta, poput vožnje bicikla i plivanja, manje su stresne za krhke mišiće i zglobove. Jačanjem mišića i kostiju možete poboljšati ravnotežu i koordinaciju, smanjujući rizik od padova.

• Poboljšajte svoju stabilnost. Slabost mišića povezana s Charcot-Marie-Toothovom bolešću može uzrokovati nestabilnost na nogama, što dovodi do padova i ozbiljnih ozljeda. Hodanje s štapom ili hodalicom može povećati vašu stabilnost. Dobra rasvjeta noću može vam pomoći da izbjegnete spoticanje i padanje.

• Pregledajte svoja stopala. Provjeravajte ih svakodnevno kako biste spriječili žuljeve, čireve, rane i infekcije.

• Brinite se o svojim noktima. Redovito šišajte nokte. Kako biste izbjegli urastanje noktiju i infekcije, šišajte ih ravno i izbjegavajte šišanje rubova nokta. Podijatrica može podrezati nokte ako imate problema s cirkulacijom, osjetom i oštećenjem živaca u stopalima. Vaša podijatrica također može preporučiti salon za sigurno podrezivanje noktiju.

• Nosite pravu obuću. Odaberite odgovarajuću, zaštitnu obuću. Razmislite o nošenju čizama ili cipela s visokim gornjim dijelom za potporu gležnja. Ako imate deformacije stopala, poput čekićastog prsta, razmislite o izradi cipela po mjeri.