Patuljastost

Patuljastost je nizak rast koji je posljedica genetskog ili medicinskog stanja. Rast je visina osobe u stojećem položaju. Patuljastost se općenito definira kao visina odrasle osobe od 147 cm ili manje. Prosječna visina odraslih osoba s patuljastom je 125 cm za žene i 132 cm za muškarce.

Mnoga medicinska stanja uzrokuju patuljastost. Općenito, patuljastost se dijeli u dvije široke kategorije:

• Disproporcionalna patuljastost. To je kada su neki dijelovi tijela mali, a drugi prosječne ili iznadprosječne veličine. Stanja koja uzrokuju ovu kategoriju patuljastosti ometaju razvoj kostiju.
• Proporcionalna patuljastost. To je kada su svi dijelovi tijela mali u istoj mjeri i izgledaju kao tijelo prosječnog rasta. Medicinska stanja prisutna pri rođenju ili koja se pojave u ranom djetinjstvu ograničavaju ukupni rast i razvoj.

Neke osobe radije koriste izraz "nizak rast" ili "mali ljudi" nego "patuljak" ili "patuljastost." Važno je biti osjetljiv na preferencije osobe koja ima ovo stanje. Stanja niskog rasta ne uključuju obiteljski nizak rast - nisku visinu koja se smatra tipičnom varijacijom s tipičnim razvojem kostiju.

Simptomi - osim niskog rasta - uvelike variraju ovisno o stanju patuljastog rasta. Većina ljudi s patuljastim rastom imaju stanja koja uzrokuju niski rast s dijelovima tijela koji nisu iste veličine. Obično to znači da osoba ima trup prosječne veličine i vrlo kratke udove. Ali neke osobe mogu imati vrlo kratak trup i kratke udove. Ti su udovi veći od ostatka tijela. Kod tih osoba glava je velika u usporedbi s tijelom. Gotovo svi ljudi s disproporcionalnim patuljastim rastom imaju prosječnu inteligenciju. Rijetke iznimke obično su posljedica sekundarnog faktora, poput viška tekućine oko mozga. To je poznato i kao hidrocefalus. Najčešći uzrok patuljastog rasta je stanje koje se naziva ahondroplazija, koja uzrokuje disproporcionalno niski rast. To stanje obično rezultira: Trupom prosječne veličine. Kratkim rukama i nogama, s posebno kratkim nadlakticama i bedrima. Kratkim prstima, često s širokim razmakom između srednjeg i prstenjaka. Ograničenom pokretljivošću u laktovima. Velikom glavom u odnosu na ostatak tijela, s istaknutim čelom i spljoštenim korijenom nosa. Savijenim nogama koje se pogoršavaju. Zakrivljenim donjim dijelom leđa koji se pogoršava. Visinom odrasle osobe od 125 cm za žene i 132 cm za muškarce. Drugi uzrok disproporcionalnog patuljastog rasta je rijetko stanje koje se naziva kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC). Znakovi mogu uključivati: Vrlo kratak trup. Kratak vrat. Skraćene ruke i noge. Ruke i stopala prosječne veličine. Široka, zaobljena prsa. Blago spljoštene jagodice. Otvorenu nepcu, također nazvanu rascjep nepca. Promjene u strukturi kuka koje rezultiraju unutarnjim okretanjem bedrene kosti. Stopalo koje je uvrnuto ili deformirano. Vratne kosti koje nisu stabilne. Grbavljenje zakrivljenosti gornjeg dijela kralježnice koje se pogoršava tijekom vremena. Zakrivljeni donji dio leđa koji se pogoršava tijekom vremena. Problemi s vidom i sluhom. Artritis i problemi s pokretanjem zglobova. Visina odrasle osobe u rasponu od 91 cm do nešto više od 122 cm. Proporcionalni patuljasti rast rezultat je medicinskih stanja prisutnih pri rođenju ili koja se javljaju u ranom djetinjstvu koja ograničavaju ukupni rast i razvoj. Glava, trup i udovi su svi mali, ali su mali u istoj mjeri. Budući da ta stanja utječu na ukupni rast, moguć je loš razvoj jednog ili više tjelesnih sustava. Nedostatak hormona rasta je prilično čest uzrok proporcionalnog patuljastog rasta. To se događa kada hipofiza ne proizvodi dovoljno hormona rasta. Taj je hormon potreban za tipičan rast u djetinjstvu. Znakovi uključuju: Visinu ispod trećeg percentila na standardnim pedijatrijskim grafikonima rasta. Sporiji rast od očekivanog za dob. Kašnjenje ili nedostatak spolnog razvoja tijekom tinejdžerskih godina. Simptomi disproporcionalnog patuljastog rasta često su prisutni pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Proporcionalni patuljasti rast možda se u početku neće primijetiti. Posjetite zdravstvenog djelatnika svog djeteta ako ste zabrinuti za rast ili ukupni razvoj vašeg djeteta.

Simptomi disproporcionalnog patuljastog rasta često su prisutni pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Proporcionalni patuljasti rast možda se u početku neće primijetiti. Javite se pedijatru ako ste zabrinuti za rast ili cjelokupni razvoj vašeg djeteta.

Najčešće je uzrok patuljastog rasta promjena gena, također nazvana genetska varijanta. U mnogih djece, to je posljedica slučajne promjene u genu djeteta. No, patuljasti rast se može i naslijediti zbog genetske varijante kod jednog ili oba roditelja. Drugi uzroci mogu uključivati nisku razinu hormona i lošu prehranu. Ponekad uzrok patuljastog rasta nije poznat.

Otprilike 80% osoba s ahondroplazijom rođeno je od roditelja prosječne visine. Osoba s ahondroplazijom koja je imala dva roditelja prosječne visine dobila je jedan promijenjeni gen povezan s tim stanjem i jedan redoviti gen. Osoba s ahondroplazijom može prenijeti promijenjeni gen povezan s tim stanjem ili redoviti gen svojoj djeci.

Turnerov sindrom, stanje koje pogađa samo djevojčice, nastaje kada nedostaje ili je djelomično nedostaje spolni kromosom - X kromosom. Djevojčica nasljeđuje X kromosom od svakog roditelja. Djevojčica s Turnerove sindromom ima samo jednu u potpunosti funkcionalnu kopiju ženskog spolnog kromosoma, a ne dvije.

Ponekad se niska razina hormona rasta može pratiti do genetske promjene ili ozljede. Ali kod većine ljudi s niskom razinom hormona, uzrok se ne pronalazi.

Drugi uzroci patuljastog rasta uključuju druga genetska stanja, nisku razinu drugih hormona ili lošu prehranu. Ponekad uzrok nije poznat.

Čimbenici rizika ovise o vrsti patuljastog rasta. U mnogim slučajevima, genetska promjena povezana s patuljastim rastom događa se slučajno i ne prenosi se s roditelja na dijete. Ako jedan ili oba roditelja imaju patuljasti rast, rizik od rađanja djeteta s patuljastim rastom se povećava.

Ako želite zatrudnjeti i trebate razumjeti šanse da vaše dijete ima patuljasti rast, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju. Također pitajte o drugim čimbenicima rizika.

Komplikacije povezane s patuljastom tjelesnom visinom mogu se uvelike razlikovati, ali neke komplikacije su zajedničke za nekoliko stanja.

Tipične značajke lubanje, kralježnice i udova koje dijele većina oblika disproporcionalne patuljastosti dovode do nekih čestih komplikacija:

• Kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti, poput sjedenja, puzanja i hodanja.
• Česte infekcije uha i rizik od gubitka sluha.
• Krivljenje nogu.
• Teškoće s disanjem tijekom spavanja, poznato i kao apneja u snu.
• Višak tekućine oko mozga, poznat i kao hidrocefalus.
• Potreba za stomatološkim zahvatima.
• Teško grbenje ili njihanje leđa s bolovima u leđima ili problemima s disanjem koji se pogoršavaju.
• Artritis.

Kod proporcionalne patuljastosti, problemi u rastu i razvoju često dovode do komplikacija s organima koji se ne razvijaju pravilno. Na primjer, srčana stanja koja se često javljaju kod Turnerova sindroma mogu uvelike utjecati na zdravlje. Nedostatak spolne zrelosti povezan s niskim razinama hormona rasta ili Turnerovim sindromom može utjecati na tjelesni razvoj i socijalno funkcioniranje.

Žene s disproporcionalnom patuljastom tjelesnom visinom mogu imati respiratorne probleme tijekom trudnoće. Cariski rez je gotovo uvijek potreban jer veličina i oblik zdjelice ne dopuštaju uspješan vaginalni porod.

Većina ljudi s patuljastom tjelesnom visinom radije se ne označava određenim stanjem. Ali neke osobe mogu se nazivati "patuljcima", "malim ljudima" ili "ljudima niske tjelesne visine".

Osobe prosječne visine mogu imati pogrešne predodžbe o ljudima s patuljastom tjelesnom visinom. A prikaz ljudi s patuljastom tjelesnom visinom u modernim filmovima često uključuje stereotipe. Pogrešne predodžbe mogu utjecati na samopoštovanje osobe i ograničiti njezin uspjeh u školi ili na poslu.

Djeca s patuljastom tjelesnom visinom često su zadirkivana i ismijavana od strane vršnjaka. Budući da je patuljastost relativno rijetka, djeca se mogu osjećati usamljeno. Mogu im trebati psihološka podrška i podrška vršnjaka za najbolju kvalitetu života.

Vaš pedijatar će vjerojatno razmotriti nekoliko čimbenika kako bi saznao više o rastu vašeg djeteta i utvrdio ima li vaše dijete stanje povezano s patuljastom. Vaš pedijatar može uputiti vaše dijete liječnicima drugih specijalnosti, kao što su endokrinologija i genetika. U nekim slučajevima, disproporcionalna patuljastost može se posumnjati tijekom prenatalnog ultrazvuka ako se primijete vrlo kratki udovi u odnosu na trup.

Dijagnostički testovi mogu uključivati:

• Mjerenja. Redoviti dio liječničkog pregleda zdravog djeteta je mjerenje visine, težine i veličine glave. Pri svakom posjetu, vaš pedijatar bilježi ta mjerenja na grafikonu kako bi prikazao trenutni postotni rang vašeg djeteta za svako od njih. To je važno za prepoznavanje rasta koji nije tipičan, kao što je usporen rast ili velika glava u odnosu na ostatak tijela. Ako su neki trendovi na tim grafikonima zabrinjavajući, pedijatar vašeg djeteta može češće vršiti mjerenja.
• Izgled. Mnogi različiti znakovi na licu i kosturu povezani su s nekoliko stanja patuljastog rasta. Izgled vašeg djeteta također može pomoći vašem pedijatru i genetičaru da postave dijagnozu.
• Tehnologija snimanja. Vaš zdravstveni djelatnik može naručiti studije snimanja, poput rendgenskih snimki, jer određene razlike u lubanji i kosturu mogu ukazivati na to koje stanje vaše dijete može imati. Razne uređaje za snimanje također mogu otkriti usporeno sazrijevanje kostiju, kao što je slučaj kada su razine hormona rasta niske. MRI pregled može pokazati je li hipofiza ili hipotalamus neuobičajeni.
• Genetski testovi. Genetski testovi dostupni su za mnoge genetske uzroke stanja povezanih s patuljastom. Vaš liječnik može predložiti test kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test može pomoći u upravljanju stanjem i pomoći u planiranju obitelji. Na primjer, ako vaš liječnik misli da vaša kći može imati Turnerov sindrom, može se napraviti poseban laboratorijski test koji ispituje X kromosome u krvnim stanicama.
• Obiteljska anamneza. Vaš pedijatar može pitati o visini vaše braće i sestara, roditelja, bake i djeda ili drugih krvnih srodnika kako bi utvrdio je li prosječni raspon visine u vašoj obitelji uključuje nisku tjelesnu visinu.
• Hormonski testovi. Vaš liječnik može naručiti testove koji mjere razinu hormona rasta ili drugih hormona koji su ključni za rast i razvoj djeteta.

Neki poremećaji koji uzrokuju patuljastost mogu uzrokovati razne probleme s razvojem i rastom, kao i medicinske komplikacije. Nekoliko specijalista može biti uključeno u pregled na određena stanja, postavljanje dijagnoza, preporuku liječenja i pružanje njege. Taj tim se može mijenjati kako se mijenjaju potrebe vašeg djeteta. Pedijatar vašeg djeteta ili obiteljski zdravstveni djelatnik može koordinirati njegu.

Specijalisti u vašem timu za njegu mogu uključivati:

• Specijalist za poremećaje hormona (endokrinolog).
• Specijalist za uho, nos i grlo (ORL specijalist) (otorinolaringolog).
• Specijalist za poremećaje kostura (ortoped).
• Specijalist za genetske poremećaje (medicinski genetičar).
• Specijalist za srce (kardiolog).
• Specijalist za oči (oftalmolog).
• Stručnjak za mentalno zdravlje, poput psihologa ili psihijatra.
• Specijalist za bolesti živčanog sustava (neurolog).
• Specijalist za zube za ispravljanje problema s poravnanjem zuba (ortoped).
• Razvojni terapeut, koji je specijaliziran za terapiju koja pomaže vašem djetetu da razvije ponašanja primjerena dobi, socijalne vještine i međuljudske vještine.
• Okupacijski terapeut, koji je specijaliziran za terapiju za razvoj svakodnevnih vještina i za korištenje adaptivnih proizvoda koji pomažu u svakodnevnim aktivnostima.

Cilj liječenja je omogućiti vam da i dalje samostalno radite ono što želite. Većina tretmana za patuljastost ne povećava tjelesnu visinu, ali mogu ispraviti ili ublažiti probleme uzrokovane komplikacijama. Lijekovi 2021. godine, američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je vosoritid, poznat pod robnom markom Voxzogo, za poboljšanje rasta kod djece s najčešćim tipom patuljastosti. Ovaj lijek, koji se daje injekcijom, namijenjen je djeci starijoj od 5 godina koja boluju od ahondroplazije i imaju otvorene plohe rasta kako bi još mogli rasti. U studijama, oni koji su uzimali Voxzogo narasli su u prosjeku 1,6 cm (0,6 inča). Pitajte svog liječnika i genetičara o potencijalnim rizicima i prednostima. Istražuju se dodatni lijekovi za liječenje patuljastosti. Hormonska terapija Za osobe s patuljastom bolešću zbog niskih razina hormona rasta, liječenje injekcijama sintetske verzije hormona može povećati konačnu visinu. U većini slučajeva, djeca primaju dnevne injekcije nekoliko godina dok ne dosegnu maksimalnu visinu odrasle osobe - često u rasponu prosječne visine odraslih osoba u njihovim obiteljima. Liječenje se može nastaviti tijekom tinejdžerskih godina i rane odrasle dobi kako bi se postigla razvoj. Neki ljudi možda trebaju doživotnu terapiju. Drugi srodni hormoni mogu se dodati liječenju ako su i njihove razine niske. Liječenje djevojčica s Turner-ovim sindromom također zahtijeva estrogen i srodnu hormonsku terapiju za pokretanje puberteta i dovođenje do seksualnog razvoja odraslih osoba. Terapija nadomjesnim estrogenom obično se nastavlja do prosječne dobi menopauze. Davanje hormona rasta djeci s ahondroplazijom ne povećava konačnu prosječnu visinu odraslih osoba. Kirurgija Kirurški zahvati koji mogu ispraviti probleme kod osoba s disproporcionalnom patuljastom bolešću uključuju: Ispravljanje smjera rasta kostiju. Stabilizirati i ispraviti oblik kralježnice. Povećanje veličine otvora u kostima kralježnice, koje se nazivaju kralješci, kako bi se ublažio pritisak na leđnu moždinu. Postavljanje šanta za uklanjanje prekomjerne količine tekućine oko mozga - također poznatog kao hidrocefalus - ako se pojavi. Neki ljudi s patuljastom bolešću odlučuju se za operaciju koja se naziva produženo produženje udova. Ovaj postupak je kontroverzan jer postoje rizici. Osobama s patuljastom bolešću savjetuje se da pričekaju s odlukom o produženju udova dok ne budu dovoljno stari da sudjeluju u odluci. Ovaj pristup se preporučuje zbog emocionalnog i fizičkog stresa povezanog s višestrukim postupcima. Kontinuirana zdravstvena zaštita Redovite kontrole i kontinuirana njega od strane zdravstvenog djelatnika koji je upoznat s patuljastom bolešću mogu poboljšati kvalitetu života. Budući da postoji niz simptoma i komplikacija, stanja se liječe kako se pojave, poput testova i liječenja infekcija uha, spinalne stenoze ili apneje u snu. Odrasle osobe s patuljastom bolešću trebale bi i dalje biti praćene i liječene za stanja koja se javljaju tijekom života. Zatražite termin

Ako vaše dijete ima patuljastost, možete poduzeti nekoliko koraka kako biste mu pomogli da se nosi s izazovima i da samostalno obavlja potrebne radnje: Potražite pomoć. Neprofitna organizacija Little People of America pruža društvenu podršku, informacije o stanjima, mogućnosti zagovaranja i resurse. Mnogi ljudi s patuljastostu ostaju uključeni u ovu organizaciju tijekom cijelog života. Promijenite svoj dom. Izvršite promjene u svom domu, poput postavljanja posebno dizajniranih produžetaka na prekidače za svjetlo, ugradnje nižih rukohvata na stubištima i zamjene kvaka za vrata polugama. Web stranica Little People of America pruža poveznice na tvrtke koje prodaju prilagodljive proizvode, poput namještaja prikladne veličine i svakodnevnih kućanskih alata. Osigurajte osobne prilagodljive alate. Svakodnevne aktivnosti i samopomoć mogu biti problem s ograničenim dosegom ruke i problemima s korištenjem ruku. Web stranica Little People of America pruža poveznice na tvrtke koje prodaju prilagodljive osobne proizvode i odjeću. Ergoterapeut također može preporučiti prikladne alate za upotrebu kod kuće ili u školi. Razgovarajte s odgojiteljima. Razgovarajte s učiteljima i drugima u školi vašeg djeteta o tome što je patuljastost. Recite im kako utječe na vaše dijete, koje potrebe vaše dijete može imati u učionici i kako škola može pomoći u zadovoljavanju tih potreba. Razgovarajte o zadirkivanju. Potaknite svoje dijete da razgovara s vama o osjećajima. Vježbajte kako odgovoriti na neosjetljiva pitanja i zadirkivanje. Ako vam dijete kaže da se zlostavljanje događa u školi, potražite pomoć od učitelja, ravnatelja ili školskog savjetnika. Također, zatražite kopiju školske politike o zlostavljanju.