Sindrom Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlosov sindrom je skupina nasljednih poremećaja koji utječu na vezivno tkivo - prvenstveno kožu, zglobove i stijenke krvnih žila. Vezivno tkivo je kompleksna smjesa proteina i drugih tvari koje pružaju čvrstoću i elastičnost podložnim strukturama u tijelu. Osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom obično imaju previše fleksibilne zglobove i rastezljivu, lomljivu kožu. To može postati problem ako imate ranu koja zahtijeva šavove, jer koža često nije dovoljno jaka da ih zadrži. Teži oblik poremećaja, nazvan vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom, može uzrokovati pucanje stijenki krvnih žila, crijeva ili maternice. Budući da vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom može imati ozbiljne potencijalne komplikacije u trudnoći, možda biste željeli razgovarati s genetičkim savjetnikom prije nego što osnujete obitelj.

Postoji mnogo različitih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma, ali najčešći znakovi i simptomi uključuju: Pretjerano fleksibilne zglobove. Budući da je vezivno tkivo koje spaja zglobove labavije, vaši se zglobovi mogu kretati daleko izvan normalnog raspona pokreta. Bolovi u zglobovima i iščašenja su česti. Iztegljivu kožu. Oslabljeno vezivno tkivo omogućuje vašoj koži da se isteže mnogo više nego inače. Možda možete podići kožu od mesa, ali će se odmah vratiti na mjesto kada je pustite. Vaša koža može biti i iznimno mekana i baršunasta. Krhku kožu. Oštećena koža se često ne zacjeljuje dobro. Na primjer, šavovi koji se koriste za zatvaranje rane često će se poderati i ostaviti otvoreni ožiljak. Ti ožiljci mogu izgledati tanki i naborani. Jačina simptoma može varirati od osobe do osobe i ovisi o specifičnom tipu Ehlers-Danlosovog sindroma koji imate. Najčešći tip se naziva hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom. Osobe koje imaju vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom često dijele karakteristične crte lica: tanak nos, tanka gornja usna, male ušne resice i istaknute oči. Također imaju tanku, prozirnu kožu koja se vrlo lako modri. Kod osoba svijetle puti, podkožne krvne žile su vrlo vidljive kroz kožu. Vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom može oslabiti najveću arteriju srca (aortu), kao i arterije u drugim dijelovima tijela. Ruptura bilo koje od tih većih krvnih žila može biti fatalna. Vaskularni tip može također oslabiti stijenke maternice ili debelog crijeva - koje se također mogu rasprsnuti.

Različite vrste Ehlers-Danlosovog sindroma povezane su s različitim genetskim uzrocima, od kojih su neki nasljedni i prenose se s roditelja na dijete. Ako imate najčešći oblik, hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom, postoji 50% šanse da ćete gen prenijeti na svako svoje dijete.

Komplikacije ovise o vrstama znakova i simptoma koje imate. Na primjer, previše fleksibilni zglobovi mogu dovesti do iščašenja zglobova i artritisa u ranoj dobi. Krhka koža može razviti istaknuto ožiljavanje. Osobe koje imaju vaskularni Ehlers-Danlosov sindrom izložene su riziku od često fatalnih ruptura velikih krvnih žila. Neki organi, poput maternice i crijeva, također se mogu rasprsnuti. Trudnoća može povećati rizik od rupture maternice.