Familijarna Adenomatozna Polipoza
Pregled
Familijarna adenomatozna polipoza (FAP) je rijetka, nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu adenomatozne polipoze coli (APC). Većina ljudi nasljeđuje gen od roditelja. No, kod 25 do 30 posto ljudi, genetska mutacija se događa spontano.
FAP uzrokuje stvaranje dodatnog tkiva (polipa) u debelom crijevu (kolonu) i rektumu. Polipi se također mogu pojaviti u gornjem probavnom traktu, posebno u gornjem dijelu tankog crijeva (duodenumu). Ako se ne liječi, polipi u debelom crijevu i rektumu vjerojatno će postati kancerozni kada osoba navrši 40 godina.
Većina ljudi s familijarnom adenomatoznom polipozom na kraju treba operaciju uklanjanja debelog crijeva kako bi se spriječio rak. Polipi u duodenumu također se mogu razviti u rak, ali se obično mogu kontrolirati pažljivim praćenjem i redovitim uklanjanjem polipa.
Neki ljudi imaju blaži oblik bolesti, koji se naziva atenuirana familijarna adenomatozna polipoza (AFAP). Ljudi s AFAP-om obično imaju manje polipa u debelom crijevu (prosječno 30) i razvijaju rak kasnije u životu.
Simptomi
Glavni znak FAP-a je pojava stotina ili čak tisuća polipa u debelom crijevu i rektumu, obično počevši u srednjim tinejdžerskim godinama. Polipi gotovo sa 100% sigurnošću prelaze u rak debelog crijeva ili rak rektuma do četrdesetih godina.
Uzroci
Familijnu adenomatoznu polipozu uzrokuje defekt u genu koji se obično nasljeđuje od roditelja. No, neke osobe razviju abnormalni gen koji uzrokuje to stanje.
Čimbenici rizika
Vaš rizik od familijarne adenomatozne polipoze je veći ako imate roditelja, dijete, brata ili sestru s tim stanjem.
Komplikacije
Uz rak debelog crijeva, familijarna adenomatozna polipoza može uzrokovati i druge komplikacije: Polipi duodenuma. Ovi polipi rastu u gornjem dijelu tankog crijeva i mogu postati kancerogeni. Međutim, pažljivim praćenjem, polipi duodenuma se često mogu otkriti i ukloniti prije nego što se razvije rak. Periampularni polipi. Ovi polipi se javljaju na mjestu gdje se žučni i pankreasni kanali ulijevaju u duodenum (ampula). Periampularni polipi mogu postati kancerogeni, ali se često mogu otkriti i ukloniti prije nego što se razvije rak. Polipi fundusa želuca. Ovi polipi rastu u sluznici želuca. Desmoidi. Ove nekancerogene mase mogu se pojaviti bilo gdje u tijelu, ali se često razvijaju u području želuca (trbuh). Desmoidi mogu uzrokovati ozbiljne probleme ako narastu u živce ili krvne žile ili vrše pritisak na druge organe u tijelu. Druge vrste raka. Rijetko, FAP može uzrokovati razvoj raka u štitnjači, središnjem živčanom sustavu, nadbubrežnim žlijezdama, jetri ili drugim organima. Nekancerogene (benigne) kožne tumore. Benigne koštane izrasline (osteomi). Kongenitalna hipertrofija retinalnog pigmentnog epitela (CHRPE). To su benigne promjene pigmenta u retini oka. Anomalije zuba. To uključuje dodatne zube ili zube koji ne izrastu. Nizak broj crvenih krvnih stanica (anemija).
Prevencija
Prevencija FAP-a nije moguća jer je riječ o nasljednom genetskom stanju. Međutim, ako vi ili vaše dijete imate rizik od FAP-a zbog obiteljske anamneze, trebat će vam genetsko testiranje i savjetovanje. Ako imate FAP, trebat će vam redovito praćenje, a zatim i operacija ako je potrebno. Operacija može pomoći u sprječavanju razvoja kolorektalnog karcinoma ili drugih komplikacija.
Dijagnoza
Rizik od familijarne adenomatozne polipoze postoji ako imate roditelja, dijete, brata ili sestru s tim stanjem. Ako ste u riziku, važno je da se redovito pregledavate, počevši od djetinjstva. Godišnji pregledi mogu otkriti rast polipa prije nego što postanu kancerogeni.
- Sigmoidoskopija. Fleksibilna cijev se umetne u rektum kako bi se pregledao rektum i sigmoid - posljednje dvije stope debelog crijeva. Za osobe s genetskom dijagnozom FAP-a ili članove obitelji s rizikom koji nisu imali genetsko testiranje, Američki koledž gastroenterologije preporučuje godišnju sigmoidoskopiju, počevši od 10. do 12. godine života.
- Kolonoskopija. Fleksibilna cijev se umetne u rektum kako bi se pregledalo cijelo debelo crijevo. Nakon što se polipi nađu u vašem debelom crijevu, potrebno je napraviti godišnju kolonoskopiju sve dok se ne operira i ukloni debelo crijevo.
- Ezofagogastroduodenoskopija (EGD) i bočna duodenoskopija. Dvije vrste endoskopa koriste se za pregled jednjaka, želuca i gornjeg dijela tankog crijeva (duodenuma i ampule). Liječnik može ukloniti mali uzorak tkiva (biopsiju) za daljnje proučavanje.
- CT ili MRI. Snimanje trbuha i zdjelice može se koristiti, posebno za procjenu desmoidnih tumora.
Jednostavna krvna pretraga može utvrditi nosite li abnormalni gen koji uzrokuje FAP. Genetsko testiranje može također otkriti jeste li u riziku od komplikacija FAP-a. Vaš liječnik može predložiti genetsko testiranje ako:
- Imate članove obitelji s FAP-om
- Imate neke, ali ne sve, znakove FAP-a
Isključivanje FAP-a štedi djeci s rizikom godine pregleda i emocionalne patnje. Za djecu koja nose gen, odgovarajući pregledi i liječenje uvelike smanjuju rizik od raka.
Vaš liječnik može preporučiti preglede štitnjače i druge pretrage kako bi se otkrili drugi medicinski problemi koji se mogu pojaviti ako imate FAP.
Liječenje
U početku će vaš liječnik ukloniti sve male polipe otkrivene tijekom kolonoskopije. Međutim, polipi će s vremenom postati prebrojni za pojedinačno uklanjanje, obično do kasnih tinejdžerskih ili ranih dvadesetih godina. Tada će vam biti potrebna operacija kako biste spriječili rak debelog crijeva. Također će vam biti potrebna operacija ako je polip kancerogen. Operacija vam možda neće biti potrebna za AFAP.
Vaš kirurg može odlučiti izvesti operaciju laparoskopski, kroz nekoliko malih rezova koji zahtijevaju samo jedan ili dva šava za zatvaranje. Ova minimalno invazivna operacija obično skraćuje boravak u bolnici i omogućuje vam brži oporavak.
Ovisno o vašoj situaciji, možete imati jednu od sljedećih vrsta operacija za uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva:
- Subtotalna kolektomija s ileorektalnom anastomozom, pri čemu se rektum ostavlja na mjestu
- Totalna proktokotomija s kontinentnom ileostomijom, pri čemu se debelo crijevo i rektum uklanjaju i stvara se otvor (ileostomija), obično na desnoj strani trbuha
- Totalna proktokotomija s ileoanalnom anastomozom (također se naziva operacija J-vrećice), pri čemu se debelo crijevo i rektum uklanjaju i dio tankog crijeva pričvršćuje na rektum
Operacija ne liječi FAP. Polipi se mogu nastaviti stvarati u preostalim ili rekonstruiranim dijelovima debelog crijeva, želuca i tankog crijeva. Ovisno o broju i veličini polipa, njihovo endoskopsko uklanjanje možda neće biti dovoljno za smanjenje rizika od raka. Možda će vam biti potrebna dodatna operacija.
Trebat će vam redovito pregledavanje — i liječenje ako je potrebno — zbog komplikacija familijarne adenomatozne polipoze koje se mogu razviti nakon operacije debelog crijeva. Ovisno o vašoj anamnezi i vrsti operacije koju ste imali, pregled može uključivati:
- Sigmoidoskopiju ili kolonoskopiju
- Gornju endoskopiju
- Ultrazvuk štitnjače
- CT ili MRI za pregled na dezmoidne tumore
Ovisno o rezultatima pregleda, vaš liječnik može preporučiti dodatne tretmane za sljedeće probleme:
- Duodenalni polipi i periampularni polipi. Vaš liječnik može preporučiti operaciju za uklanjanje gornjeg dijela tankog crijeva (duodenuma i ampule) jer te vrste polipa mogu preći u rak.
- Dezmoidni tumori. Možda ćete dobiti kombinaciju lijekova, uključujući nesteroidne protuupalne lijekove, antiestrogene i kemoterapiju. U nekim slučajevima, možda će vam biti potrebna operacija.
- Osteomi. Liječnici mogu ukloniti ove nekancerozne tumore kostiju zbog ublažavanja boli ili iz kozmetičkih razloga.
Istraživači nastavljaju procjenjivati dodatne tretmane za FAP. Posebno se istražuje uporaba lijekova protiv bolova poput aspirina i nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAIL), kao i kemoterapijskih lijekova.
Neki ljudi smatraju korisnim razgovor s drugima koji dijele slična iskustva. Razmislite o pridruživanju online grupi za podršku ili pitajte svog liječnika o grupama za podršku u vašem području.
Odricanje od odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije i njegovi odgovori ne predstavljaju liječnički savjet. Uvijek se posavjetujte s licenciranim liječnikom u vašoj blizini prije nego što napravite bilo kakve promjene.
Proizvedeno u Indiji, za svijet