Što je familijarna adenomatozna polipoza? Simptomi, uzroci i liječenje

Familijarna adenomatozna polipoza (FAP) je rijetka genetska bolest koja uzrokuje razvoj stotina do tisuća malih izraslina, nazvanih polipi, u vašem debelom crijevu i rektumu. Ti su polipi u početku benigni, ali će gotovo sigurno postati kancerozni ako se ne liječe.

Ova nasljedna bolest pogađa oko 1 na 10.000 ljudi širom svijeta. Iako FAP može biti preplavljujuće kada prvi put saznate za to, razumijevanje vašeg stanja i suradnja s vašim zdravstvenim timom mogu vam pomoći da ga učinkovito upravljate i održavate dobru kvalitetu života.

Koji su simptomi familijarne adenomatozne polipoze?

Simptomi FAP-a obično se ne pojavljuju sve do tinejdžerskih godina ili ranih dvadesetih, kada polipi imaju vremena rasti i množiti se. Mnogi ljudi s FAP-om ne primjećuju nikakve simptome u ranim fazama, zbog čega je redovito pregledavanje toliko važno za obitelji s ovim stanjem.

Kada se simptomi pojave, možete iskusiti nekoliko znakova upozorenja koji sugeriraju da je potrebna liječnička pomoć:

• Krvarenje u stolici ili rektalno krvarenje
• Promjene u navikama pražnjenja crijeva, poput proljeva ili zatvora
• Trbušna bol ili grčevi koji ne prolaze
• Neobjašnjivo mršavljenje
• Umor koji se čini sve gorim tijekom vremena
• Anemija zbog kroničnog gubitka krvi

Neki ljudi s FAP-om također razvijaju nekancerozne izrasline u drugim dijelovima tijela. To mogu biti male kvržice ispod kože, dodatni zubi ili izrasline u želucu.

Zapamtite, imati ove simptome ne znači automatski da imate FAP. Mnogi uobičajeni probavni problemi mogu uzrokovati slične probleme, stoga je važno razgovarati s liječnikom o tome što proživljavate.

Koje su vrste familijarne adenomatozne polipoze?

FAP dolazi u dva glavna oblika, a razumijevanje koje biste mogli imati pomaže vašem liječniku da stvori najbolji plan liječenja za vašu situaciju.

Klasični FAP je češći oblik, gdje razvijate stotine do tisuća polipa u cijelom debelom crijevu i rektumu. Većina ljudi s klasičnim FAP-om razvit će rak debelog crijeva do 40. godine ako im se ne ukloni debelo crijevo.

Atenuirani FAP (AFAP) je blaža verzija u kojoj razvijate manje polipa, obično između 10 i 100. Polipi u AFAP-u teže se pojavljuju kasnije u životu, često u 40-ima ili 50-ima, a rizik od raka razvija se sporije.

Postoji i vrlo rijedak težak oblik koji se naziva Gardnerov sindrom, koji kombinira polipe debelog crijeva FAP-a s izraslinama u drugim dijelovima tijela. Ljudi s Gardnerovim sindromom mogu razviti koštane izrasline, ciste na koži i dodatne zube uz polipe debelog crijeva.

Što uzrokuje familijarnu adenomatoznu polipozu?

FAP se događa zbog promjena u specifičnom genu koji se zove APC, koji normalno pomaže kontrolirati kako stanice rastu i dijele se u vašem debelom crijevu. Kada ovaj gen ne radi ispravno, stanice rastu izvan kontrole i stvaraju polipe.

Većina ljudi s FAP-om nasljeđuje defektni gen od jednog od roditelja. Ako jedan od vaših roditelja ima FAP, imate 50% šanse da naslijedite to stanje. To se naziva autosomno dominantno nasljeđivanje, što znači da vam je potrebna samo jedna kopija promijenjenog gena da biste razvili FAP.

Međutim, oko 25% ljudi s FAP-om nema obiteljsku anamnezu tog stanja. U tim slučajevima, promjena gena dogodila se spontano, stvarajući ono što liječnici nazivaju „de novo“ mutacijom.

APC gen djeluje kao kočnica za rast stanica u vašem debelom crijevu. Kada normalno funkcionira, govori stanicama kada prestati rasti i dijeliti se. Kada je gen neispravan, stanice gube taj važan signal za zaustavljanje i nastavljaju se množiti, na kraju stvarajući polipe.

Kada posjetiti liječnika zbog familijarne adenomatozne polipoze?

Trebali biste odmah posjetiti liječnika ako primijetite krv u stolici, pogotovo ako se to događa ponavljano ili dolazi s drugim simptomima poput bolova u trbuhu ili promjena u navikama pražnjenja crijeva. Iako ovi simptomi mogu imati mnogo uzroka, uvijek zaslužuju liječničku pomoć.

Ako imate obiteljsku anamnezu FAP-a ili raka debelog crijeva, važno je razgovarati s liječnikom o genetskom testiranju i pregledima, čak i ako nemate nikakve simptome. Početak pregleda rano može otkriti polipe prije nego što postanu kancerozni.

Zakažite pregled ako imate uporne probavne smetnje koje traju dulje od nekoliko tjedana. To uključuje trajnu proljev, zatvor, bolove u trbuhu ili neobjašnjivo mršavljenje.

Ne čekajte da zatražite pomoć ako se osjećate preplavljeno zbog obiteljske anamneze FAP-a. Genetski savjetnici mogu vam pomoći da razumijete svoje rizike i donesete informirane odluke o testiranju i pregledima.

Koji su čimbenici rizika za familijarnu adenomatoznu polipozu?

Vaš najveći čimbenik rizika za FAP je imati roditelja s tim stanjem, jer je FAP prvenstveno nasljedna bolest. Ako jedan od vaših roditelja ima FAP, imate 50% šanse da naslijedite defektni gen.

Imati obiteljsku anamnezu raka debelog crijeva, pogotovo ako se dogodio u mladoj dobi ili ako je bilo zahvaćeno više članova obitelji, može sugerirati FAP u vašoj obiteljskoj liniji. Ponekad FAP ostane neotkriven generacijama ako su članovi obitelji umrli mladi ili nisu imali pristup odgovarajućoj medicinskoj njezi.

Dob igra ulogu u tome kada se pojave simptomi FAP-a, ali ne i u tome hoćete li razviti to stanje. Ako nosite gen FAP-a, polipi obično počinju nastajati tijekom tinejdžerskih godina, iako možda nećete primijetiti simptome sve do dvadesetih ili tridesetih.

Za razliku od mnogih drugih zdravstvenih stanja, čimbenici načina života poput prehrane, tjelovježbe ili pušenja ne uzrokuju FAP. Ova genetska bolest razvija se bez obzira na to koliko je zdrav vaš način života, iako održavanje dobrog općeg zdravlja može pomoći u boljem upravljanju tim stanjem.

Koje su moguće komplikacije familijarne adenomatozne polipoze?

Najozbiljnija komplikacija FAP-a je rak debelog crijeva, koji se razvija u gotovo 100% ljudi s neliječenim klasičnim FAP-om, obično do 40. godine. Zato se preventivna operacija često preporučuje prije nego što rak ima priliku razviti se.

Ljudi s FAP-om suočavaju se s nekoliko drugih zdravstvenih izazova koji mogu utjecati na različite dijelove tijela:

• Rak tankog crijeva, posebno u dvanaesniku (prvom dijelu tankog crijeva)
• Polipi želuca i potencijalni rak želuca
• Rak štitnjače, posebno kod žena s FAP-om
• Tumori jetre koji se nazivaju hepatoblastomi, koji su rijetki, ali češći kod djece s FAP-om
• Tumori mozga, iako su prilično neuobičajeni

Neki ljudi s FAP-om razvijaju dezmoidne tumore, koji su nekancerozne izrasline koje se mogu stvoriti u trbuhu, prsima ili rukama. Iako nisu kancerozni, ti tumori mogu narasti i pritiskati obližnje organe, ponekad zahtijevajući liječenje.

Dobra vijest je da se uz pravilno praćenje i liječenje mnoge od ovih komplikacija mogu spriječiti ili otkriti rano kada su najizlječivije. Redoviti pregledi kod vašeg zdravstvenog tima ključni su za održavanje prednosti pred potencijalnim problemima.

Kako se dijagnosticira familijarna adenomatozna polipoza?

Dijagnosticiranje FAP-a obično uključuje kombinaciju genetskog testiranja, kolonoskopije i pregleda obiteljske anamneze. Vaš će liječnik početi postavljanjem detaljnijih pitanja o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao rak debelog crijeva ili FAP.

Kolonoskopija je glavni test koji se koristi za traženje polipa u debelom crijevu i rektumu. Tijekom ovog postupka, vaš liječnik koristi fleksibilnu cijev s kamerom za pregled unutrašnjosti debelog crijeva. Ako pronađu stotine polipa, posebno kod nekoga mlađeg od 50 godina, FAP postaje jaka mogućnost.

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu FAP-a traženjem promjena u APC genu. Ovaj test koristi jednostavan uzorak krvi i obično vam može definitivno reći imate li gen FAP-a. Međutim, test ne pronalazi promjenu gena u oko 10-15% ljudi koji očito imaju FAP na temelju svojih simptoma.

Vaš liječnik može preporučiti i dodatne testove kako bi provjerio polipe ili tumore u drugim dijelovima tijela. To može uključivati gornju endoskopiju za pregled želuca i tankog crijeva ili snimanje za pregled štitnjače i drugih organa.

Koje je liječenje familijarne adenomatozne polipoze?

Glavno liječenje FAP-a je preventivna operacija za uklanjanje debelog crijeva i rektuma prije nego što se razvije rak. To može zvučati zastrašujuće, ali ove operacije mogu biti životno važne i omogućuju vam da živite normalan, zdrav život nakon toga.

Vaš će kirurg obično preporučiti jedan od dva glavna postupka. Totalna proktokoliktomija s ileostomijom uklanja cijelo debelo crijevo i rektum i stvara otvor u trbuhu kroz koji otpad može izlaziti u vrećicu za sakupljanje. Alternativno, totalna proktokoliktomija s ilealnom vrećicom i analnom anastomozom uklanja debelo crijevo i rektum, ali stvara unutarnju vrećicu od tankog crijeva, omogućujući vam da imate normalnu stolicu.

Vrijeme operacije ovisi o nekoliko čimbenika, uključujući koliko polipa imate, pokazuju li neki znake da postaju kancerozni i vašu dob i opće zdravlje. Većina ljudi s klasičnim FAP-om ima operaciju u kasnim tinejdžerskim ili dvadesetim godinama.

Ako niste spremni na operaciju ili imate atenuirani FAP s manje polipa, vaš liječnik može preporučiti lijekove poput sulindaca ili celekoksiba. Ti lijekovi mogu pomoći usporiti rast polipa, iako ne mogu u potpunosti spriječiti rak i nisu zamjena za operaciju u visokorizičnim slučajevima.

Redovito praćenje je ključno čak i nakon liječenja. Trebat će vam kontinuirane kolonoskopije preostalog crijevnog tkiva, plus pregledi za rak u drugim dijelovima tijela poput štitnjače, želuca i tankog crijeva.

Kako upravljati familijarnom adenomatoznom polipozom kod kuće?

Iako ne možete spriječiti ili izliječiti FAP promjenama načina života, briga za vaše opće zdravlje može vam pomoći da se osjećate bolje i potencijalno smanjiti neke komplikacije. Uravnotežena prehrana bogata voćem, povrćem i cjelovitim žitaricama podržava vaše probavno zdravlje i opće blagostanje.

Ostanite povezani sa svojim zdravstvenim timom i održavajte sve svoje zakazane preglede, čak i kada se osjećate dobro. FAP zahtijeva doživotno praćenje, a redoviti pregledi su vaša najbolja obrana protiv komplikacija.

Razmislite o pridruživanju grupi za podršku ljudima s FAP-om ili nasljednim karcinomima. Spajanje s drugima koji razumiju vaše iskustvo može pružiti vrijednu emocionalnu podršku i praktične savjete.

Vodite detaljne zapise o svojoj medicinskoj povijesti, rezultatima testova i obiteljskim zdravstvenim informacijama. Ove informacije postaju posebno važne ako se preselite ili promijenite liječnika, a mogu biti vrijedne za vašu djecu i druge članove obitelji.

Ne ustručavajte se postavljati pitanja ili tražiti drugo mišljenje o svom planu liječenja. FAP je složeno stanje, a vi zaslužujete da se osjećate samopouzdano i informirano o svojim odlukama o liječenju.

Kako se pripremiti za pregled kod liječnika?

Prije pregleda, prikupite što više informacija o obiteljskoj zdravstvenoj povijesti, posebno o slučajevima raka debelog crijeva, polipa ili drugih karcinoma. Čak i detalji o rođacima koji su umrli mladi ili od nepoznatih uzroka mogu biti korisni.

Zapišite sve svoje simptome, uključujući kada su počeli, koliko često se javljaju i što ih poboljšava ili pogoršava. Ne zaboravite spomenuti simptome koji se mogu činiti nepovezanim, poput kvržica na koži ili zubnih problema.

Pripremite popis svih lijekova, vitamina i dodataka prehrani koje uzimate. Također, zapišite sva pitanja koja želite postaviti liječniku, počevši od najvažnijih u slučaju da ponestane vremena.

Razmislite o tome da ponesete člana obitelji ili prijatelja na pregled, pogotovo ako raspravljate o genetskom testiranju ili opcijama liječenja. Imati drugu osobu tamo može vam pomoći da se sjetite važnih informacija i pružiti emocionalnu podršku.

Ako prvi put idete kod specijaliste, zamolite svog liječnika primarne zdravstvene zaštite da unaprijed pošalje vaše medicinske kartone. To pomaže osigurati da vaš novi liječnik ima sve informacije koje su mu potrebne da pruži najbolju njegu.

Koji je ključni zaključak o familijarnoj adenomatoznoj polipozi?

FAP je ozbiljno genetsko stanje, ali uz odgovarajuću medicinsku njegu i praćenje, ljudi s FAP-om mogu živjeti ispunjen, zdrav život. Ključ je rano otkrivanje i proaktivno liječenje, obično uključujući preventivnu operaciju prije nego što se razvije rak.

Ako imate obiteljsku anamnezu FAP-a ili neobjašnjenog raka debelog crijeva, genetsko savjetovanje i testiranje mogu vam pomoći da razumijete svoje rizike i donesete informirane odluke o svom zdravlju. Rana intervencija zaista čini razliku kod ovog stanja.

Zapamtite da imati FAP ne definira vas, a napredak u liječenju nastavlja poboljšavati ishode za ljude s ovim stanjem. Usko surađujte sa svojim zdravstvenim timom, budite informirani o svom stanju i ne ustručavajte se tražiti podršku kada vam je potrebna.

Često postavljana pitanja o familijarnoj adenomatoznoj polipozi

P1: Ako imam FAP, hoće li moja djeca sigurno imati i to?

Ne, svako vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi FAP ako nosite gen. To znači da neka od vaše djece mogu imati FAP, dok druga neće. Genetsko testiranje može utvrditi ima li vaša djeca naslijeđeno stanje, obično počevši oko 10-12 godine.

P2: Mogu li spriječiti FAP promjenama prehrane ili načina života?

Nažalost, ne možete spriječiti FAP promjenama načina života jer je uzrokovan genetskim mutacijama. Međutim, održavanje zdrave prehrane i načina života može podržati vaše opće zdravlje i može vam pomoći da se bolje oporavite od tretmana poput operacije.

P3: Koliko često trebam kolonoskopiju ako imam FAP?

Učestalost ovisi o vašoj specifičnoj situaciji, ali većina ljudi s FAP-om treba kolonoskopiju svake 1-2 godine počevši od ranih tinejdžerskih godina. Nakon preventivne operacije, i dalje će vam trebati redovito praćenje preostalog crijevnog tkiva, obično svake 1-3 godine.

P4: Je li operacija za FAP velika i kakav je oporavak?

Da, operacija FAP-a je velika abdominalna operacija, ali tehnike su se značajno poboljšale tijekom godina. Većina ljudi provede oko tjedan dana u bolnici i treba 6-8 tjedana za potpuni oporavak. Mnogi ljudi se vraćaju normalnim aktivnostima, uključujući rad i vježbanje, nakon oporavka.

P5: Mogu li imati djecu nakon operacije FAP-a?

Da, većina ljudi može imati djecu nakon operacije FAP-a, iako neki kirurški zahvati mogu malo utjecati na plodnost. Važno je razgovarati o planiranju obitelji s liječnikom prije operacije kako bi to mogli uzeti u obzir u vašem planu liječenja. Žene s FAP-om obično mogu imati normalne trudnoće i porode.