Familijalna Mediteranska Groznica

Obiteljska mediteranska groznica (OMG) je genetski autoimflamatorni poremećaj koji uzrokuje ponavljajuće groznice i bolnu upalu trbuha, prsnog koša i zglobova.

Obiteljska mediteranska groznica (OMG) je nasljedni poremećaj koji se obično javlja u osoba mediteranskog podrijetla - uključujući one židovskog, arapskog, armensko, turskog, sjevernoafričkog, grčkog ili talijanskog podrijetla. No, može zahvatiti ljude bilo koje etničke skupine.

OMG se obično dijagnosticira u djetinjstvu. Iako ne postoji lijek za ovaj poremećaj, možete ublažiti ili čak spriječiti znakove i simptome OMG-a slijedeći svoj plan liječenja.

Znakovi i simptomi obiteljske mediteranske groznice obično počinju u djetinjstvu. Pojavljuju se u napadima koji traju 1-3 dana. Artritični napadi mogu trajati tjednima ili mjesecima.

Znakovi i simptomi napada FMF-a variraju, ali mogu uključivati:

• Groznicu
• Bol u trbuhu
• Bol u prsima, što može otežati duboko disanje
• Bolne, otečene zglobove, obično u koljenima, gležnjevima i kukovima
• Crveni osip na nogama, osobito ispod koljena
• Boli u mišićima
• Otekli, osjetljivi skrotum

Napadi se općenito spontano povlače nakon nekoliko dana. Između napada, vjerojatno ćete se osjećati kao da ste u svom tipičnom zdravlju. Razdoblja bez simptoma mogu biti kratka kao nekoliko dana ili duga kao nekoliko godina.

U nekih ljudi, prvi znak FMF-a je amiloidoza. Kod amiloidoze, protein amiloid A, koji se obično ne nalazi u tijelu, nakuplja se u organima - osobito u bubrezima - uzrokujući upalu i ometajući njihovu funkciju.

Javite se svom liječniku ako Vi ili Vaše dijete imate naglu groznicu praćenu bolovima u trbuhu, prsima i zglobovima.

Obiteljska mediteranska groznica uzrokovana je promjenom gena (mutacijom) koja se prenosi s roditelja na djecu. Promjena gena utječe na funkciju proteina imunološkog sustava koji se zove pirin, uzrokujući probleme u regulaciji upale u tijelu.

U osoba s OMD-om, promjena se događa u genu koji se zove MEFV. Mnoge različite promjene u MEFV-u povezane su s OMD-om. Neke promjene mogu uzrokovati vrlo teške slučajeve, dok druge mogu rezultirati blažim znacima i simptomima.

Nije jasno što točno pokreće napade, ali mogu se pojaviti uz emocionalni stres, menstruaciju, izloženost hladnoći i fizički stres poput bolesti ili ozljede.

Čimbenici koji mogu povećati rizik od obiteljske mediteranske groznice uključuju:

• Obiteljska anamneza bolesti. Ako imate obiteljsku anamnezu FMF-a, imate veći rizik od bolesti.
• Mediteransko podrijetlo. Ako vaša obitelj može pratiti svoju povijest do mediteranskog područja, vaš rizik od bolesti može biti povećan. FMF može zahvatiti ljude bilo koje etničke skupine, ali može biti vjerojatniji u osoba židovskog, arapskog, armensko, turskog, sjevernoafričkog, grčkog ili talijanskog podrijetla.

Komplikacije se mogu pojaviti ako se ne liječi obiteljska mediteranska groznica. Upala može dovesti do komplikacija kao što su:

• Amiloidoza. Tijekom napada FMF-a, vaše tijelo može proizvoditi protein koji se zove amiloid A, koji se inače ne nalazi u tijelu. Nakupljanje ovog proteina uzrokuje upalu, što može oštetiti organe.
• Oštećenje bubrega. Amiloidoza može oštetiti bubrege, uzrokujući nefrotski sindrom. Nefrotski sindrom se javlja kada su sustavi za filtriranje bubrega (glomeruli) oštećeni. Osobe s nefrotskim sindromom mogu izgubiti velike količine proteina u mokraći. Nefrotski sindrom može dovesti do krvnih ugrušaka u bubrezima (renalna venska tromboza) ili zatajenja bubrega.
• Bol u zglobovima. Artritis je čest kod osoba s FMF-om. Najčešće zahvaćeni zglobovi su koljena, gležnjevi i kukovi.
• Neplodnost. Neliječena upala uzrokovana FMF-om može utjecati na reproduktivne organe, uzrokujući neplodnost.
• Ostale komplikacije. To može uključivati upalu srca, pluća, slezene, mozga i površinskih vena.

Testovi i postupci koji se koriste za dijagnosticiranje obiteljske mediteranske groznice uključuju:

Genetsko testiranje na FMF može se preporučiti za vaše srodnike u prvom stupnju, kao što su roditelji, braća i sestre ili djeca, ili za druge srodnike koji mogu biti u riziku. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete promjene gena i njihove učinke.

• Tjelesni pregled. Vaš zdravstveni djelatnik može vas pitati o vašim znacima i simptomima i obaviti tjelesni pregled kako bi prikupio više informacija.
• Pregled vaše obiteljske medicinske povijesti. Obiteljska anamneza obiteljske mediteranske groznice (FMF) povećava vašu vjerojatnost razvoja bolesti jer se ova genetska promjena prenosi s roditelja na djecu.
• Laboratorijski testovi. Tijekom napada, testovi krvi i urina mogu pokazati povišene razine određenih markera koji ukazuju na upalno stanje u vašem tijelu. Povišena razina bijelih krvnih stanica, koje se bore protiv infekcija, jedan je od takvih markera. Protein u urinu koji može ukazivati na amiloidozu je još jedan.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može utvrditi sadrži li vaš MEFV gen promjenu gena koja je povezana s FMF-om. Genetski testovi nisu dovoljno napredni da bi testirali svaku promjenu gena koja je povezana s FMF-om, pa postoji mogućnost lažno negativnih rezultata. Iz tog razloga, zdravstveni djelatnici obično ne koriste genetske testove kao jedinu metodu dijagnosticiranja FMF-a.