Što je nasljedna hemoragična telangiektazija (HHT)? Simptomi, uzroci i liječenje

Nasljedna hemoragična telangiektazija, ili HHT, je genetsko stanje koje utječe na krvne žile u cijelom tijelu. Osobe s HHT-om imaju krvne žile koje se nisu pravilno razvile tijekom razvoja, stvarajući izravne veze između arterija i vena bez uobičajenih sitnih kapilara između.

Ovo se stanje nekada nazivalo Osler-Weber-Rendu sindrom, po liječnicima koji su ga prvi opisali. Iako se HHT smatra rijetkim, pogađa oko 1 na 5000 ljudi širom svijeta, možda ćete se iznenaditi kada saznate da mnogi ljudi žive s njim a da ni ne znaju da ga imaju.

Što je točno HHT?

HHT stvara abnormalne veze krvnih žila koje se nazivaju arteriovenske malformacije, ili AVMi. Zamislite svoje normalne krvne žile kao dobro organiziran autocestovni sustav gdje krv teče iz velikih arterija, kroz manje ulice koje se nazivaju kapilare, a zatim u vene koje krv vraćaju u srce.

Kod HHT-a, neke od tih veza potpuno preskaču „uličice“ kapilara, stvarajući izravne prečace između arterija i vena. Ti prečaci mogu biti sitne točkice na koži i sluznicama, ili mogu biti veće formacije unutar organa poput pluća, jetre ili mozga.

Manje abnormalne veze pojavljuju se kao male crvene ili ljubičaste točkice koje se nazivaju telangiektazije. Obično ćete ih vidjeti na usnama, jeziku, vrhovima prstiju i unutar nosa. Veće veze, koje se nazivaju AVMi, obično se razvijaju u unutarnjim organima i mogu se značajno razlikovati po veličini i utjecaju.

Koji su simptomi HHT-a?

Najčešći i često prvi simptom koji biste mogli primijetiti su česte krvarenja iz nosa, medicinski nazvane epistaksa. To nisu vaša tipična povremena krvarenja iz nosa, već ponavljajuća koja se mogu događati nekoliko puta tjedno ili čak svakodnevno.

Evo glavnih simptoma koje osobe s HHT-om često doživljavaju:

• Česta krvarenja iz nosa koja mogu biti jaka i teška za zaustaviti
• Male crvene ili ljubičaste točkice na usnama, jeziku, prstima ili licu
• Nedostatak daha tijekom tjelesne aktivnosti
• Umor koji se čini nesrazmjernim vašoj razini aktivnosti
• Anemija zbog nedostatka željeza zbog stalnog gubitka krvi

Neke osobe mogu također iskusiti simptome povezane s AVMi u određenim organima. Ako imate AVMe u plućima, mogli biste osjećati nedostatak daha ili bol u prsima. AVMi u mozgu, iako rjeđi, mogu uzrokovati glavobolju, napadaje ili čak male moždane udare.

Važno je razumjeti da se simptomi HHT-a mogu dramatično razlikovati među članovima obitelji, čak i onima s istim genetskim tipom. Neke osobe imaju blage simptome koji jedva utječu na njihov svakodnevni život, dok drugima možda treba intenzivnije medicinsko liječenje.

Koje su vrste HHT-a?

HHT dolazi u nekoliko genetskih tipova, a dva najčešća su HHT1 i HHT2. Svaki tip uzrokovan je mutacijama u različitim genima, ali stvaraju slične ukupne simptome s nekim značajnim razlikama.

HHT1, uzrokovan mutacijama u genu ENG, teži uzrokovati više AVMi u plućima i mozgu. Osobe s ovim tipom često doživljavaju teže respiratorne simptome i imaju veću vjerojatnost da će razviti plućne AVMe koji zahtijevaju praćenje i liječenje.

HHT2, povezan s mutacijama u genu ACVRL1, češće pogađa jetru i teži uzrokovati AVMe u jetri. Međutim, osobe s HHT2 i dalje mogu razviti AVMe u plućima, samo rjeđe nego oni s HHT1.

Postoje i rjeđi tipovi, uključujući HHT3 i HHT4, kao i neki slučajevi u kojima specifični genetski uzrok još nije identificiran. Oni čine manji postotak slučajeva HHT-a, ali mogu imati svoje jedinstvene karakteristike.

Što uzrokuje HHT?

HHT je uzrokovan mutacijama u genima koji pomažu kontrolirati kako se krvne žile razvijaju i održavaju. Ti geni normalno djeluju kao priručnici za izgradnju zdravih veza krvnih žila, ali kada su promijenjeni, upute se pomiješaju.

Stanje slijedi ono što liječnici nazivaju autosomno dominantnim nasljednim obrazcem. To znači da vam je potrebno naslijediti samo jednu kopiju promijenjenog gena od jednog roditelja da biste razvili HHT. Ako jedan od vaših roditelja ima HHT, imate 50% šanse da ga naslijedite.

Ponekad se HHT može pojaviti kao nova mutacija, što znači da niti jedan roditelj nema to stanje, ali se genetska promjena dogodila tijekom ranog razvoja. Ti spontani slučajevi su rjeđi, ali se događaju, čineći oko 20% slučajeva HHT-a.

Geni koji su najčešće uključeni uključuju ENG, ACVRL1 i SMAD4. Ti geni normalno pomažu stanicama da pravilno komuniciraju tijekom stvaranja krvnih žila, osiguravajući da se arterije, kapilare i vene povezuju na pravi način.

Kada biste trebali posjetiti liječnika zbog HHT-a?

Trebali biste razmisliti o posjeti liječniku ako imate česta krvarenja iz nosa, pogotovo ako postaju ozbiljnija ili se događaju više puta tjedno. Dok su povremena krvarenja iz nosa normalna, uporna krvarenja koja ometaju vaš svakodnevni život zahtijevaju liječničku pomoć.

Potražite liječničku pomoć ako primijetite male crvene ili ljubičaste točkice koje se razvijaju na usnama, jeziku ili vrhovima prstiju, pogotovo ako imate i obiteljsku anamnezu sličnih simptoma. Te telangiektazije, u kombinaciji s ponavljajućim krvarenjima iz nosa, klasični su rani znakovi HHT-a.

Trebali biste potražiti hitnu liječničku pomoć ako osjećate iznenadni nedostatak daha, bol u prsima, jaku glavobolju ili bilo kakve neurološke simptome poput promjena vida ili slabosti. To bi moglo ukazivati na komplikacije od AVMi u plućima ili mozgu koje zahtijevaju hitnu procjenu.

Ako imate obiteljsku anamnezu HHT-a, vrijedi razgovarati o genetskom savjetovanju i pregledu sa svojim liječnikom, čak i ako nemate očite simptome. Rana detekcija može pomoći u sprječavanju komplikacija pravilnim praćenjem i preventivnom njegom.

Koji su čimbenici rizika za HHT?

Glavni čimbenik rizika za HHT je obiteljska anamneza tog stanja. Budući da HHT slijedi autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja, imati jednog oboljelog roditelja daje vam 50% šanse da naslijedite to stanje.

Vaš rizik se značajno povećava ako više članova obitelji ima česta krvarenja iz nosa, neobjašnjivu anemiju ili im je dijagnosticiran AVMi u plućima, jetri ili mozgu. Ponekad su članovi obitelji imali simptome, ali nikada nisu dobili pravilnu dijagnozu.

Dob može utjecati na to kada simptomi postanu očiti. Iako je HHT prisutan od rođenja, simptomi se često pogoršavaju tijekom vremena. Krvarenja iz nosa mogu početi u djetinjstvu, dok AVMi u organima možda neće uzrokovati simptome sve do odrasle dobi.

Trudnoća ponekad može pogoršati simptome HHT-a zbog povećane količine krvi i hormonalnih promjena. Žene s HHT-om mogu doživjeti češća ili jača krvarenja iz nosa tijekom trudnoće i možda trebaju bliže praćenje.

Koje su moguće komplikacije HHT-a?

Iako mnogi ljudi s HHT-om žive relativno normalnim životom, to stanje može dovesti do nekoliko komplikacija koje zahtijevaju stalnu liječničku pomoć. Razumijevanje tih mogućnosti može vam pomoći da surađujete sa svojim zdravstvenim timom kako biste ih učinkovito spriječili ili upravljali njima.

Najčešće komplikacije uključuju:

• Anemija zbog nedostatka željeza zbog kroničnog gubitka krvi kroz krvarenja iz nosa
• Plućni AVMi koji mogu uzrokovati nedostatak daha ili, rijetko, moždani udar
• AVMi u jetri koji mogu utjecati na funkciju jetre tijekom vremena
• AVMi u mozgu koji mogu uzrokovati glavobolju, napadaje ili neurološke simptome
• Zatajenje srca s visokim protokom krvi zbog AVMi u jetri u teškim slučajevima

Plućni AVMi zaslužuju posebnu pozornost jer mogu omogućiti krvnim ugrušcima ili bakterijama da zaobiđu prirodni sustav filtriranja pluća. To stvara mali rizik od moždanog udara ili moždanog apscesa, zbog čega osobe s plućnim AVMi često primaju preventivne antibiotike prije stomatoloških zahvata.

U rijetkim slučajevima, veliki AVMi u jetri mogu uzrokovati da srce radi jače, što može dovesti do zatajenja srca tijekom mnogih godina. AVMi u mozgu, iako rjeđi, mogu se povremeno puknuti i uzrokovati krvarenje u mozgu, iako je to relativno rijetko.

Kako se može spriječiti HHT?

Budući da je HHT genetsko stanje, ne možete spriječiti da se dogodi ako naslijedite promijenjene gene. Međutim, možete poduzeti korake kako biste spriječili komplikacije i učinkovito upravljali simptomima čim saznate da imate to stanje.

Ako planirate imati djecu i imate HHT ili obiteljsku anamnezu toga, genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete rizike i mogućnosti. Prenatalno genetsko testiranje je dostupno ako želite znati hoće li vaše dijete naslijediti to stanje.

Za upravljanje postojećim HHT-om, prevencija se usredotočuje na izbjegavanje aktivnosti koje bi mogle izazvati jaka krvarenja iz nosa i održavanje dobrog općeg zdravlja. To uključuje korištenje ovlaživača zraka, izbjegavanje čačkanja nosa i nježno puhanje nosa.

Redovito medicinsko praćenje je ključno za sprječavanje ozbiljnih komplikacija. To obično uključuje periodične studije snimanja kako bi se provjerili novi AVMi i praćenje razine željeza kako bi se spriječila teška anemija.

Kako se dijagnosticira HHT?

Liječnici dijagnosticiraju HHT pomoću kombinacije kliničkih kriterija i genetskog testiranja. Dijagnoza često počinje prepoznavanjem obrasca simptoma, posebno kombinacije ponavljajućih krvarenja iz nosa i karakterističnih telangiektazija.

Kriteriji Curacao koriste se za dijagnosticiranje HHT-a na temelju četiri glavne značajke: spontana ponavljajuća krvarenja iz nosa, telangiektazije na karakterističnim mjestima, visceralni AVMi i obiteljska anamneza HHT-a. Imati tri ili više kriterija čini dijagnozu definitivnim.

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu i identificirati specifični tip HHT-a koji imate. Te informacije pomažu liječnicima da razumiju koje komplikacije biste mogli imati veću vjerojatnost da ćete razviti i planirati odgovarajuće rasporede pregleda.

Vaš liječnik može također naručiti studije snimanja poput CT-a ili MRI-a kako bi potražio AVMe u plućima, jetri ili mozgu. Ehokardiogram s proučavanjem mjehurića obično se koristi za pregled plućnih AVMi, jer je to siguran i učinkovit početni test.

Koje je liječenje HHT-a?

Liječenje HHT-a usredotočeno je na upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija, a ne na liječenje osnovnog stanja. Vaš plan liječenja bit će prilagođen vašim specifičnim simptomima i lokacijama bilo kojih AVMi koje možda imate.

Za krvarenja iz nosa, liječenje se kreće od jednostavnih mjera hidratacije do naprednijih postupaka. Opcije uključuju ispiranje nosa fiziološkom otopinom, ovlaživanje, lokalne tretmane, lasersku terapiju ili čak postupke zatvaranja nosa u teškim slučajevima.

Evo glavnih pristupa liječenju:

• Suplementacija željezom i transfuzije krvi za anemiju
• Embolizacijski postupci za blokiranje problematičnih AVMi
• Kirurško uklanjanje dostupnih AVMi kada je prikladno
• Lijekovi za smanjenje sklonosti krvarenju
• Preventivni antibiotici prije stomatoloških ili kirurških zahvata

Veliki plućni AVMi obično se liječe embolizacijom, postupkom u kojem se postavljaju sitne zavojnice ili čepovi kako bi se blokirala abnormalna veza. To se obično radi kao ambulantni postupak i može značajno smanjiti rizik od moždanog udara ili drugih komplikacija.

AVMi u jetri često se prate, a ne liječe, osim ako ne uzrokuju probleme sa srcem. AVMi u mozgu zahtijevaju pažljivu procjenu neurokirurških specijalista kako bi se utvrdilo je li liječenje potrebno i sigurno.

Kako možete upravljati HHT-om kod kuće?

Dobro življenje s HHT-om uključuje razvijanje svakodnevnih navika koje minimiziraju simptome i smanjuju rizik od komplikacija. Većina ljudi otkriva da jednostavne promjene životnog stila mogu napraviti značajnu razliku u njihovoj kvaliteti života.

Za upravljanje krvarenjem iz nosa, održavajte svoje nosne prolaze vlažnima pomoću fizioloških sprejeva ili ovlaživača zraka, posebno tijekom suhog vremena. Nanesite tanki sloj vazelina ili nosnog gela na unutarnju stranu nosnica prije spavanja kako biste spriječili sušenje i pucanje.

Kada se dogodi krvarenje iz nosa, nagnite se malo naprijed i stisnite mekani dio nosa 10-15 minuta. Izbjegavajte naginjanje glave unatrag, jer to može uzrokovati da krv teče niz grlo i potencijalno uzrokuje mučninu.

Pratite svoju razinu energije i pazite na znakove anemije poput neobičnog umora, nedostatka daha ili blijedosti kože. Pratite učestalost i ozbiljnost krvarenja iz nosa kako biste razgovarali sa svojim zdravstvenim timom tijekom posjeta.

Budite u tijeku s preventivnom njegom, uključujući stomatološke preglede i sve preporučene studije snimanja. Ako imate plućne AVMe, zapamtite da uzimate propisane antibiotike prije stomatoloških zahvata kako biste spriječili potencijalne infekcije.

Kako se pripremiti za posjet liječniku?

Priprema za vaše medicinske preglede vezane uz HHT može pomoći u osiguravanju da dobijete najopsežniju moguću njegu. Počnite vođenjem dnevnika simptoma koji prati vaša krvarenja iz nosa, uključujući njihovu učestalost, trajanje i ozbiljnost.

Sakupite svoju obiteljsku medicinsku povijest, posebno bilježeći sve rođake koji su imali česta krvarenja iz nosa, neobjašnjivu anemiju, probleme s plućima ili moždane udare u mladoj dobi. Te informacije mogu biti ključne i za dijagnozu i za genetsko savjetovanje.

Ponesite popis svih vaših trenutnih lijekova, uključujući lijekove bez recepta i vitamine. Neki lijekovi mogu utjecati na sklonost krvarenju, pa vaš liječnik treba potpunu sliku onoga što uzimate.

Zapišite sva pitanja koja imate o svom stanju, opcijama liječenja ili promjenama životnog stila. Nemojte se ustručavati pitati o genetskom savjetovanju ako planirate imati djecu ili ako bi drugi članovi obitelji mogli biti pogođeni.

Koji je ključni zaključak o HHT-u?

HHT je upravljivo genetsko stanje koje utječe na stvaranje krvnih žila u cijelom tijelu. Iako može uzrokovati problematične simptome poput čestih krvarenja iz nosa i zahtijeva stalno medicinsko praćenje, većina ljudi s HHT-om živi punim, aktivnim životom uz pravilnu njegu.

Ključ dobrog života s HHT-om je rana dijagnoza, redovito praćenje komplikacija i bliska suradnja sa zdravstvenim timom koji je upoznat s tim stanjem. Mnogi se simptomi mogu učinkovito upravljati odgovarajućim tretmanima i promjenama životnog stila.

Ako sumnjate da biste mogli imati HHT na temelju simptoma ili obiteljske anamneze, nemojte se ustručavati razgovarati o tome sa svojim liječnikom. Rana detekcija i pravilno upravljanje mogu spriječiti ozbiljne komplikacije i značajno poboljšati vašu kvalitetu života.

Zapamtite da imati HHT ne definira ograničenja vašeg života. Uz pravilnu medicinsku njegu i strategije samoupravljanja, možete težiti svojim ciljevima i održavati izvrsno opće zdravlje dok upravljate ovim stanjem.

Često postavljana pitanja o HHT-u

Je li HHT opasan po život?

Za većinu ljudi, HHT nije odmah opasan po život, ali zahtijeva stalno medicinsko upravljanje. Glavni rizici dolaze od potencijalnih komplikacija poput velikih plućnih AVMi ili AVMi u mozgu, koji pogađaju samo podskup ljudi s HHT-om. Uz pravilno praćenje i liječenje, većina ljudi s HHT-om ima normalno očekivano trajanje života.

Mogu li se simptomi HHT-a pogoršati tijekom vremena?

Da, simptomi HHT-a se često postupno pogoršavaju tijekom vremena. Krvarenja iz nosa mogu postati češća ili ozbiljnija s godinama, a novi AVMi se mogu razviti u raznim organima. Zato je redovito praćenje važno, jer rana detekcija novih AVMi omogućuje pravodobno liječenje ako je potrebno.

Trebao bih li izbjegavati određene aktivnosti ako imam HHT?

Većina ljudi s HHT-om može sudjelovati u normalnim aktivnostima, ali se mogu preporučiti neke mjere opreza. Ako imate plućne AVMe, vaš liječnik bi vam mogao savjetovati da izbjegavate ronjenje zbog promjena tlaka. Kontaktni sportovi bi se mogli obeshrabriti ako imate AVMe u mozgu, ali ta su ograničenja individualizirana ovisno o vašoj specifičnoj situaciji.

Može li trudnoća utjecati na simptome HHT-a?

Trudnoća može privremeno pogoršati simptome HHT-a zbog povećane količine krvi i hormonalnih promjena. Krvarenja iz nosa mogu postati češća, a postojeći AVMi mogu postati veći. Međutim, uz pravilnu prenatalnu njegu i praćenje, većina žena s HHT-om ima uspješne trudnoće.

Je li genetsko testiranje potrebno za članove obitelji?

Genetsko testiranje može biti korisno za članove obitelji, pogotovo ako imaju simptome ili planiraju imati djecu. Međutim, odluka je osobna i trebala bi uključivati genetsko savjetovanje kako bi se razumjele prednosti i ograničenja testiranja. Neke osobe radije se usredotoče na praćenje simptoma nego na genetsko testiranje.