Maligna Hipertermija

Maligna hipertermija je teška reakcija na određene lijekove koji se koriste za anesteziju. Ta teška reakcija obično uključuje opasno visoku tjelesnu temperaturu, ukočenost mišića ili grčeve, ubrzan rad srca i druge simptome. Bez brzog liječenja, komplikacije uzrokovane malignom hipertermijom mogu biti fatalne.

U većini slučajeva, gen koji vas izlaže riziku od maligne hipertermije je nasljedan, iako je ponekad rezultat slučajne genetske promjene. Genetsko testiranje može otkriti imate li zahvaćeni gen. Ovaj genetski poremećaj naziva se predispozicija za malignu hipertermiju (MHS).

Liječenje maligne hipertermije uključuje lijek dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), hladne obloge i druge mjere za snižavanje tjelesne temperature, kao i potpornu njegu.

U većini slučajeva, nema znakova niti simptoma osjetljivosti na malignu hipertermiju sve dok niste izloženi određenim lijekovima koji se koriste za anesteziju.

Znakovi i simptomi maligne hipertermije mogu varirati i mogu se pojaviti tijekom anestezije ili tijekom oporavka nakon operacije. Mogu uključivati:

• Tešku ukočenost mišića ili grčeve
• Ubrzano, plitko disanje i probleme s niskim udjelom kisika i visokim udjelom ugljikovog dioksida
• Ubrzan rad srca
• Neujednačen ritam srca
• Opasno visoku tjelesnu temperaturu
• Pretjerano znojenje
• Pjegavu, neujednačenu boju kože (mramorna koža)

U rijetkim slučajevima, osobe s rizikom od maligne hipertermije pokazale su znakove reakcije nakon intenzivne tjelesne aktivnosti tijekom prekomjerne vrućine ili vlage, tijekom virusne bolesti ili pri uzimanju statina koji se koriste za snižavanje kolesterola.

Ako imate rizik od maligne hipertermije i nemate ozbiljnu reakciju tijekom prvog izlaganja određenim anestetičkim lijekovima, i dalje ste u riziku ako primate te lijekove u budućnosti. Umjesto toga se mogu koristiti drugi anestetički lijekovi koji ne izazivaju reakciju.

Ako je netko u vašoj obitelji poznat po riziku od maligne hipertermije, a vi trebate anesteziju, važno je obavijestiti svog liječnika i specijalista za anesteziju (anesteziologa). Mogu se koristiti i drugi lijekovi.

Maligna hipertermija može nastati ako imate predispoziciju za malignu hipertermiju (MHS), genetski poremećaj uzrokovan promjenom gena (mutacijom). Zahvaćeni gen povećava rizik od maligne hipertermije kada ste izloženi određenim anestetičkim lijekovima koji pokreću reakciju. Zahvaćeni gen se najčešće nasljeđuje, obično od jednog roditelja koji ga također ima. Rjeđe, zahvaćeni gen nije naslijeđen i rezultat je slučajne promjene gena.

Različiti geni mogu uzrokovati MHS. Najčešće zahvaćeni gen je RYR1. Rjeđe zahvaćeni geni uključuju CACNA1S i STAC3.

Vaš rizik od genetskog poremećaja MHS je veći ako ga netko u vašoj obitelji ima.

• Potrebno je naslijediti samo jedan promijenjeni gen od roditelja da biste bili pogođeni ovim poremećajem (autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja). Ako jedan od vaših roditelja ima gensku promjenu koja uzrokuje MHS, imate 50% šanse da i vi imate MHS.
• Ako imate druge rođake s MHS-om, vaša šansa da ga imate je također povećana.

Vaš rizik od maligne hipertermije je također veći ako vi ili vaš bliski srodnik imate:

• Povijest događaja za koji se sumnja da je maligna hipertermija tijekom anestezije
• Povijest razgradnje mišićnog tkiva koja se naziva rabdomioliza (rab-doe-my-OL-ih-sis), što može biti uzrokovano vježbanjem u ekstremnoj vrućini i vlazi ili uzimanjem statina
• Određene mišićne bolesti i poremećaje uzrokovane nasljednim genskim promjenama

Ako se ne liječi pravodobno, maligna hipertermija može dovesti do ozbiljnih komplikacija, kao što su:

• Rijetko stanje koje uzrokuje razgradnju mišićnih stanica (rabdomioliza)
• Oštećenje bubrega ili zatajenje bubrega
• Problemi sa zgrušavanjem i krvarenjem
• Smrt

Ako imate obiteljsku anamnezu maligne hipertermije ili ako netko u vašoj obitelji ima problema s anestezijom, obavijestite svog liječnika ili anesteziologa prije operacije ili bilo kojeg zahvata koji zahtijeva anesteziju. Procjena rizika od maligne hipertermije omogućuje anesteziologu da izbjegne određene anestetičke lijekove.

Maligna hipertermija dijagnosticira se na temelju znakova i simptoma, praćenja tijekom i neposredno nakon anestezije te laboratorijskih pretraga radi utvrđivanja komplikacija.

Testiranje radi utvrđivanja postoji li povećani rizik od maligne hipertermije (testiranje osjetljivosti) može se preporučiti ako imate čimbenike rizika. Testiranje može uključivati genetsko testiranje ili biopsiju mišića.

• Genetsko testiranje. Genetskim testiranjem se identificira promjena gena (mutacija) koja vas čini osjetljivima na malignu hipertermiju. Uzima se uzorak krvi i šalje u laboratorij na analizu. Genetskim testiranjem može se identificirati promjena gena koja pokazuje da imate genetski poremećaj koji se naziva osjetljivost na malignu hipertermiju (MHS).
• Biopsija mišića (test kontrakcije). U nekim slučajevima, vaš liječnik može preporučiti biopsiju mišića ako postoji rizik od maligne hipertermije. Tijekom ovog testa, mali komadić mišićnog tkiva kirurški se uklanja radi laboratorijske analize. U laboratoriju se uzorak izlaže kemikalijama koje pokreću malignu hipertermiju kako bi se utvrdilo kako se mišić kontrahira. Budući da se ovaj test mora obaviti na mišićnom tkivu odmah nakon uklanjanja, potreban je put do specijaliziranog centra za biopsiju mišića.