Mcad Nedostatak

Nedostatak srednje-lančane acil-koenzim A dehidrogenaze (MCAD) je nasljedni poremećaj koji sprječava vaše tijelo da razgradi određene masti i pretvori ih u energiju. Vaš metabolizam uključuje procese koje vaše tijelo koristi za proizvodnju energije. Nedostatak MCAD-a može uzrokovati probleme s metabolizmom.

Ako se ne liječi, nedostatak MCAD-a može dovesti do teškog nedostatka energije i umora, bolesti jetre, kome i drugih ozbiljnih zdravstvenih problema. Također, razina šećera u krvi može opasno pasti - stanje koje se naziva hipoglikemija. Prevencija i brzo liječenje su nužni bez obzira na razinu šećera u krvi. Ako imate nedostatak MCAD-a, iznenadni događaj, koji se naziva metaboličkom krizom, može biti uzrokovan uobičajenim bolestima, visokom temperaturom, problemima sa želucem ili predugim gladovanjem, poznatim kao produženo gladovanje.

Nedostatak MCAD-a je prisutan od rođenja i doživotno je stanje. U Sjedinjenim Američkim Državama, sve države testiraju na nedostatak MCAD-a pri rođenju kao dio neonatalnog probira. Mnoge druge zemlje također pružaju rutinski neonatalni probir za nedostatak MCAD-a. Ako se nedostatak MCAD-a dijagnosticira i liječi rano, poremećaj se može dobro kontrolirati prehranom i načinom života.

Nedostatak MCAD-a obično se prvi put dijagnosticira kod beba i male djece. U rijetkim slučajevima, poremećaj se ne dijagnosticira sve do odrasle dobi. Simptomi se mogu razlikovati među osobama s nedostatkom MCAD-a. Mogu uključivati: Povraćanje. Niskog ili nikakvog nivoa energije. Osjećaj slabosti. Niska razina šećera u krvi. Nagli teški napadaj, nazvan metaboličkom krizom, može biti uzrokovan: Predugim razdobljem bez jela. Preskakanjem obroka. Uobičajenim infekcijama. Visokom temperaturom. Trajnim problemima sa želucem i probavom koji mogu uzrokovati povraćanje i proljev. Intenzivnim vježbanjem. U Sjedinjenim Američkim Državama i mnogim drugim zemljama, programi neonatalnog probira ispituju nedostatak MCAD-a. Nakon prvog pregleda, možete biti upućeni specijalistu za procjenu i liječenje nedostatka MCAD-a. Također možete biti upućeni drugim članovima zdravstvenog tima, kao što je registrirani dijetetičar. Kontaktirajte svoj zdravstveni tim ako vam je dijagnosticiran nedostatak MCAD-a i imate visoku temperaturu, nedostatak apetita, simptome želučanih ili probavnih problema ili planirani medicinski zahvat koji zahtijeva post.

U Sjedinjenim Američkim Državama i mnogim drugim zemljama, programi neonatalnog probira testiraju na nedostatak MCAD-a. Nakon prvog pregleda, možete biti upućeni specijalistu za procjenu i liječenje nedostatka MCAD-a. Također možete biti upućeni drugim članovima zdravstvenog tima, poput registriranog dijetetičara.

Kontaktirajte svoj zdravstveni tim ako vam je dijagnosticiran nedostatak MCAD-a i imate visoku temperaturu, nedostatak apetita, simptome sa želucem ili probavne smetnje ili planirani medicinski zahvat koji zahtijeva post.

Da biste imali autozomno recesivni poremećaj, nasljeđujete dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan dobivate od svakog roditelja. Zdravlje roditelja rijetko je pogođeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da imaju dijete bez poremećaja s dva nepromijenjena gena. Imaju 50% šanse da imaju dijete bez poremećaja koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da imaju oboljelo dijete s dva promijenjena gena.

Kada u tijelu nemate dovoljno enzima MCAD, određene masti koje se nazivaju masne kiseline srednjeg lanca ne mogu se razgraditi i pretvoriti u energiju. To dovodi do niske razine energije i niskog šećera u krvi. Također, masne kiseline se mogu nakupljati u tjelesnim tkivima i uzrokovati oštećenja.

Nedostatak MCAD-a uzrokovan je promjenom u genu ACADM. Stanje se nasljeđuje od oba roditelja autozomno recesivnim putem. To znači da su oba roditelja nositelji - svaki ima jedan promijenjeni gen i jedan nepromijenjeni gen - ali nemaju simptome bolesti. Dijete s nedostatkom MCAD-a nasljeđuje dvije kopije promijenjenog gena - jednu od svakog roditelja.

Ako naslijedite samo jedan promijenjeni gen, nećete razviti nedostatak MCAD-a. S jednim promijenjenim genom, vi ste nositelj i možete prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu. Ali oni ne bi razvili bolest osim ako također nisu naslijedili promijenjeni gen od drugog roditelja.

Dijete je u riziku od MCAD deficijencije ako su oba roditelja nositelji gena za koji je poznato da ga uzrokuje. Dijete zatim nasljeđuje dvije kopije gena - jednu od svakog roditelja. Djeca koja naslijede samo jednu kopiju zahvaćenog gena od jednog roditelja obično neće razviti MCAD deficijenciju, ali će biti nositelji gena.

Ako se metabolična kriza uzrokovana nedostatkom MCAD-a ne liječi, može dovesti do:

• Napadaja.
• Problema s jetrom.
• Oštećenja mozga.
• Koma.
• Nagle smrti.

MCAD nedostatak dijagnosticira se putem neonatalnog probira, nakon čega slijedi genetsko testiranje.

• Neonatalni probir. Mnoge zemlje, uključujući sve države u Sjedinjenim Američkim Državama, provode probir za MCAD nedostatak pri rođenju. Pomoću uboda u petu uzima se nekoliko kapi krvi vaše bebe i analizira se. Ako su razine probira izvan standardnog raspona, mogu se provesti dodatna testiranja.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može otkriti promijenjeni gen koji uzrokuje MCAD nedostatak. Ovisno o vrsti testa, uzorak krvi ili sline ili stanica iznutra obraza, kože ili drugog tkiva se sakuplja i šalje u laboratorij na testiranje. Vaš zdravstveni djelatnik može preporučiti i testiranje članova obitelji na ovaj gen. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete postupak testiranja i što rezultati znače.

U vašu dijagnozu i liječenje obično su uključeni specijalist za metabolizam i često registrirani dijetetičar. Laboratorijske pretrage mogu se obaviti kako bi se pomoglo u identificiranju problema s vašim metabolizmom - procesima koje vaše tijelo koristi za proizvodnju energije. Rezultati mogu pomoći u liječenju ili sprječavanju komplikacija.