Mišićna Distrofija
Pregled
Mišićna distrofija je skupina bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i gubitak mišićne mase. Kod mišićne distrofije, abnormalni geni (mutacije) ometaju proizvodnju proteina potrebnih za stvaranje zdravih mišića.
Postoji mnogo vrsta mišićne distrofije. Simptomi najčešćeg oblika počinju u djetinjstvu, uglavnom kod dječaka. Drugi tipovi se ne pojavljuju sve do odrasle dobi.
Ne postoji lijek za mišićnu distrofiju. Ali lijekovi i terapija mogu pomoći u upravljanju simptomima i usporavanju tijeka bolesti.
Simptomi
Glavni znak mišićne distrofije je progresivna slabost mišića. Specifični znakovi i simptomi počinju u različitoj dobi i u različitim mišićnim skupinama, ovisno o vrsti mišićne distrofije.
Kada posjetiti liječnika
Potražite liječnički savjet ako primijetite znakove slabosti mišića - poput povećane nespretnosti i padova - kod sebe ili svog djeteta.
Uzroci
Određeni geni sudjeluju u stvaranju proteina koji štite mišićna vlakna. Mišićna distrofija javlja se kada je jedan od tih gena defektni.
Svaki oblik mišićne distrofije uzrokovan je genetskom mutacijom specifičnom za taj tip bolesti. Većina tih mutacija je nasljedna.
Čimbenici rizika
Mišićna distrofija javlja se kod oba spola, svih dobnih skupina i rasa. Međutim, najčešća varijanta, Duchenneova mišićna distrofija, obično se javlja kod mladih dječaka. Osobe s obiteljskom anamnezom mišićne distrofije imaju veći rizik od razvoja bolesti ili prijenosa na svoju djecu.
Komplikacije
Komplikacije progresivne mišićne slabosti uključuju:
- Teškoće pri hodanju. Neki ljudi s mišićnom distrofijom na kraju moraju koristiti invalidska kolica.
- Teškoće pri korištenju ruku. Dnevne aktivnosti mogu postati teže ako su zahvaćeni mišići ruku i ramena.
- Skraćivanje mišića ili tetiva oko zglobova (kontrakture). Kontrakture mogu dodatno ograničiti pokretljivost.
- Problemi s disanjem. Progresivna slabost može utjecati na mišiće povezane s disanjem. Osobe s mišićnom distrofijom možda će na kraju morati koristiti uređaj za potpomognuto disanje (respirator), u početku noću, ali možda i tijekom dana.
- Zakrivljena kralježnica (skolioza). Oslabljeni mišići možda neće moći držati kralježnicu uspravnom.
- Problemi sa srcem. Mišićna distrofija može smanjiti učinkovitost srčanog mišića.
- Problemi s gutanjem. Ako su zahvaćeni mišići uključeni u gutanje, mogu se razviti prehrambeni problemi i aspiracijska pneumonija. Sonde za hranjenje mogu biti opcija.
Dijagnoza
Vaš liječnik vjerojatno će započeti s anamnezom i fizikalnim pregledom.
Nakon toga, vaš liječnik može preporučiti:
- Enzimske testove. Oštećeni mišići oslobađaju enzime, kao što je kreatin kinaza (CK), u krv. Kod osobe koja nije imala traumatičnu ozljedu, visoke razine kreatin kinaze (CK) u krvi ukazuju na mišićnu bolest.
- Genetsko testiranje. Uzorkovanje krvi može se pregledati na mutacije u nekim od gena koji uzrokuju vrste mišićne distrofije.
- Biopsija mišića. Mali komadić mišića može se ukloniti kroz rez ili šupljom iglom. Analiza uzorka tkiva može razlikovati mišićne distrofije od drugih mišićnih bolesti.
- Testovi praćenja rada srca (elektrokardiografija i ehokardiogram). Ovi se testovi koriste za provjeru rada srca, posebno kod osoba kojima je dijagnosticirana miotonička mišićna distrofija.
- Testovi praćenja rada pluća. Ovi se testovi koriste za provjeru funkcije pluća.
- Elektromiografija. Igla elektrode se umetne u mišić koji se testira. Mjeri se električna aktivnost dok se opuštate i dok lagano zatežete mišić. Promjene u obrascu električne aktivnosti mogu potvrditi mišićnu bolest.
Liječenje
Iako ne postoji lijek za nijedan oblik mišićne distrofije, liječenje nekih oblika bolesti može pomoći u produženju vremena koliko osoba s bolešću može ostati pokretna i pomoći u jačanju srčanog i plućnog mišića. Ispitivanja novih terapija su u tijeku.
Osobe s mišićnom distrofijom trebaju se pratiti tijekom cijelog života. Njihov tim za njegu trebao bi uključivati neurologa s iskustvom u neuromuskularnim bolestima, specijalistu za fizikalnu medicinu i rehabilitaciju te fizioterapeuta i radnog terapeuta.
Neki ljudi možda će trebati i specijalistu za pluća (pulmologa), specijalistu za srce (kardiologa), specijalistu za spavanje, specijalistu za endokrini sustav (endokrinologa), ortopedskog kirurga i druge specijaliste.
Opcije liječenja uključuju lijekove, fizikalnu i radnu terapiju te kirurške i druge postupke. Kontinuirana procjena hodanja, gutanja, disanja i funkcije ruku omogućuje timu za liječenje da prilagodi liječenje kako bolest napreduje.
Vaš liječnik može preporučiti:
Noviji lijekovi uključuju eteplirsen (Exondys 51), prvi lijek koji je odobrila Uprava za hranu i lijekove (FDA) posebno za liječenje nekih osoba s Duchenneovom mišićnom distrofijom.Uvjetno je odobren 2016. godine.
- godine, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je golodirsen (Vyondys 53) za liječenje nekih osoba s Duchenneovom distrofijom koje imaju određenu genetsku mutaciju.
Nekoliko vrsta terapija i pomagala može poboljšati kvalitetu, a ponekad i duljinu života osoba koje imaju mišićnu distrofiju. Primjeri uključuju:
Kirurgija može biti potrebna za ispravljanje kontrakture ili zakrivljenosti kralježnice koja bi na kraju mogla otežati disanje. Srčana funkcija može se poboljšati pacemakerom ili drugim srčanim uređajem.
Respiratorne infekcije mogu postati problem kod mišićne distrofije. Stoga je važno cijepiti se protiv pneumonije i biti u toku s cjepivima protiv gripe. Pokušajte izbjegavati kontakt s djecom ili odraslima koji imaju očitu infekciju.
-
Kortikosteroidi, poput prednizona i deflazacorta (Emflaza), koji mogu pomoći u jačanju mišića i odgoditi napredovanje određenih vrsta mišićne distrofije. Međutim, dugotrajna uporaba ovih vrsta lijekova može uzrokovati debljanje i oslabljene kosti, povećavajući rizik od prijeloma.
-
Noviji lijekovi uključuju eteplirsen (Exondys 51), prvi lijek koji je odobrila Uprava za hranu i lijekove (FDA) posebno za liječenje nekih osoba s Duchenneovom mišićnom distrofijom.Uvjetno je odobren 2016. godine.
- godine, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je golodirsen (Vyondys 53) za liječenje nekih osoba s Duchenneovom distrofijom koje imaju određenu genetsku mutaciju.
-
Lijekovi za srce, poput inhibitora enzima za pretvorbu angiotenzina (ACE) ili beta-blokatora, ako mišićna distrofija oštećuje srce.
-
Vježbe za raspon pokreta i istezanje. Mišićna distrofija može ograničiti fleksibilnost i pokretljivost zglobova. Udovi se često uvlače prema unutra i fiksiraju u tom položaju. Vježbe za raspon pokreta mogu pomoći u održavanju zglobova što je moguće fleksibilnijim.
-
Tjelesna aktivnost. Aerobna vježba niskog intenziteta, poput hodanja i plivanja, može pomoći u održavanju snage, pokretljivosti i općeg zdravlja. Neke vrste vježbi za jačanje također mogu biti korisne. Ali važno je prvo razgovarati s liječnikom jer neke vrste vježbi mogu biti štetne.
-
Ortoze. Ortoze mogu pomoći u održavanju mišića i tetiva ispruženima i fleksibilnima, usporavajući napredovanje kontrakture. Ortoze također mogu pomoći u pokretljivosti i funkcioniranju pružajući potporu oslabljenim mišićima.
-
Pomoćna sredstva za pokretljivost. Štapovi, hodalice i invalidska kolica mogu pomoći u održavanju pokretljivosti i neovisnosti.
-
Pomoć pri disanju. Kako se dišni mišići slabe, uređaj za apneju u snu može pomoći u poboljšanju opskrbe kisikom tijekom noći. Neki ljudi s teškom mišićnom distrofijom moraju koristiti stroj koji ubacuje i izbacuje zrak iz pluća (respirator).
footer.disclaimer