Idiopatska Mijelofibroza

Mijelofibroza je rijedak tip raka koštane srži koji ometa normalnu proizvodnju krvnih stanica u tijelu.

Mijelofibroza uzrokuje opsežno ožiljavanje koštane srži, što dovodi do teške anemije koja može uzrokovati slabost i umor. Ožiljavanje koštane srži također može dovesti do niskog broja stanica za zgrušavanje krvi, koje se nazivaju trombociti, što povećava rizik od krvarenja. Mijelofibroza često uzrokuje povećanje slezene.

Mijelofibroza se smatra kroničnom leukemijom - rakom koji pogađa krvotvorna tkiva u tijelu. Mijelofibroza pripada skupini bolesti koje se nazivaju mijeloproliferativni poremećaji.

Mijelofibroza se može pojaviti sama (primarna mijelofibroza) ili se može razviti iz drugog poremećaja koštane srži (sekundarna mijelofibroza).

Neke osobe s mijelofibrozom nemaju simptome i možda ne trebaju liječenje odmah. Druge osobe s težim oblicima bolesti možda će trebati agresivno liječenje odmah. Liječenje mijelofibroze, koje se usredotočuje na ublažavanje simptoma, može uključivati ​​razne mogućnosti.

Mijelofibroza se obično razvija sporo. U samim ranim fazama, mnogi ljudi nemaju znakova niti simptoma.

Kako se poremećaj normalne proizvodnje krvnih stanica povećava, znakovi i simptomi mogu uključivati:

• Osjećaj umora, slabosti ili kratkoće daha, obično zbog anemije
• Bol ili osjećaj punoće ispod rebara s lijeve strane, zbog uvećane slezene
• Lako nastajanje modrica
• Lako krvarenje
• Pretjerano znojenje tijekom spavanja (noćno znojenje)
• Groznica
• Bol u kostima

Zakažite pregled kod liječnika ako imate bilo kakve uporne znakove i simptome koji vas brinu.

Mijelofibroza nastaje kada matične stanice koštane srži razviju promjene (mutacije) u svojoj DNA. Matične stanice imaju sposobnost repliciranja i diobe u više specijaliziranih stanica koje čine vašu krv - crvene krvne stanice, bijele krvne stanice i trombocite.

Nije jasno što uzrokuje genetske mutacije u matičnim stanicama koštane srži.

Kako se mutirane matične stanice krvi repliciraju i dijele, one prenose mutacije na nove stanice. Kako se stvara sve više i više ovih mutiranih stanica, one počinju imati ozbiljne učinke na proizvodnju krvi.

Konačni rezultat je obično nedostatak crvenih krvnih stanica - što uzrokuje anemiju karakterističnu za mijelofibrozu - i preobilje bijelih krvnih stanica i različite razine trombocita. Kod osoba s mijelofibrozom, normalno spužvasta koštana srž postaje ožiljkasta.

Nekoliko specifičnih genskih mutacija identificirano je kod osoba s mijelofibrozom. Najčešća je mutacija gena Janus kinaza 2 (JAK2). Druge, manje česte mutacije uključuju CALR i MPL. Neke osobe s mijelofibrozom nemaju nikakve identificirane genske mutacije. Znanje o tome jesu li te genske mutacije povezane s vašom mijelofibrozom pomaže u određivanju vaše prognoze i liječenja.

Iako uzrok mijelofibroze često nije poznat, poznato je da određeni čimbenici povećavaju rizik:

• Dob. Mijelofibroza može zahvatiti bilo koga, ali se najčešće dijagnosticira kod osoba starijih od 50 godina.
• Drugi poremećaj krvnih stanica. Mali dio osoba s mijelofibrozom razvije to stanje kao komplikaciju esencijalne trombocitemije ili policitemije vere.
• Izloženost određenim kemikalijama. Mijelofibroza je povezana s izloženošću industrijskim kemikalijama poput toluena i benzena.
• Izloženost zračenju. Osobe izložene vrlo visokim razinama zračenja imaju povećan rizik od mijelofibroze.

Komplikacije koje mogu nastati kao posljedica mijelofibroze uključuju:

• Bol. Jako uvećana slezena može uzrokovati bol u trbuhu i leđima.
• Komplikacije krvarenja. Kako bolest napreduje, broj trombocita obično pada ispod normale (trombocitopenija) i funkcija trombocita se pogoršava. Nedovoljan broj trombocita može dovesti do lakšeg krvarenja - problem koji ćete vi i vaš liječnik htjeti razmotriti ako razmišljate o bilo kojem tipu kirurškog zahvata.
• Akutna leukemija. Neke osobe s mijelofibrozom na kraju razviju akutnu mijeloidnu leukemiju, vrstu raka krvi i koštane srži koja brzo napreduje.

Prilikom punkcije koštane srži, zdravstveni djelatnik koristi tanku iglu za uklanjanje male količine tekuće koštane srži. Obično se uzima s mjesta na stražnjoj strani zdjelične kosti, koje se naziva i zdjelica. Biopsija koštane srži često se radi istovremeno. Taj drugi postupak uklanja mali komadić koštanog tkiva i zatvorene srži.

Testovi i postupci koji se koriste za dijagnosticiranje mijelofibroze uključuju:

• Krvne pretrage. Kod mijelofibroze, potpuna krvna slika obično pokazuje abnormalno niske razine crvenih krvnih stanica, znak anemije koja je česta kod osoba s mijelofibrozom. Broj bijelih krvnih stanica i trombocita također je obično abnormalan. Često je broj bijelih krvnih stanica viši od normalnog, iako kod nekih osoba može biti normalan ili čak niži od normalnog. Broj trombocita može biti viši ili niži od normalnog.
• Slikovne pretrage. Slikovne pretrage, poput rendgenskih snimki i MRI-a, mogu se koristiti za prikupljanje više informacija o vašoj mijelofibrozi.
• Testiranje stanica raka na genske mutacije. U laboratoriju će liječnici analizirati vaše stanice krvi ili koštane srži na genske mutacije, poput JAK2, CALR i MPL. Vaš liječnik koristi informacije iz ovih testova kako bi odredio vašu prognozu i mogućnosti liječenja.

Pregled koštane srži. Biopsija i punkcija koštane srži mogu potvrditi dijagnozu mijelofibroze.

Prilikom biopsije koštane srži, igla se koristi za uzimanje uzorka koštanog tkiva i zatvorene srži iz vaše zdjelične kosti. Tijekom istog postupka, druga vrsta igle može se koristiti za uzimanje uzorka tekućeg dijela vaše koštane srži. Uzorkuje se proučavaju u laboratoriju kako bi se utvrdili brojevi i vrste stanica koje se nalaze.

Cilj liječenja većine ljudi s mijelofibrozom je ublažavanje znakova i simptoma bolesti. Za neke, transplantacija koštane srži može pružiti šansu za izlječenje, ali ovaj tretman je vrlo težak za tijelo i možda neće biti opcija za mnoge ljude.

Kako bi se utvrdilo koje metode liječenja mijelofibroze će vam najvjerojatnije koristiti, vaš liječnik može koristiti jednu ili više formula za procjenu vašeg stanja. Te formule uzimaju u obzir mnoge aspekte vaše bolesti i vaše ukupno zdravlje kako bi se dodijelila kategorija rizika koja ukazuje na agresivnost bolesti.

Mijelofibroza niskog rizika možda ne zahtijeva neposredno liječenje, dok osobe s mijelofibrozom visokog rizika mogu razmotriti agresivno liječenje, poput transplantacije koštane srži. Za mijelofibrozu srednjeg rizika, liječenje je obično usmjereno na upravljanje simptomima.

Liječenje mijelofibroze možda nije potrebno ako nemate simptome. Možda vam neće trebati liječenje odmah ako nemate uvećanu slezenu i nemate anemiju ili je vaša anemija vrlo blaga. Umjesto liječenja, vaš liječnik će vjerojatno pomno pratiti vaše zdravlje redovitim pregledima i pregledima, prateći sve znakove napredovanja bolesti. Neki ljudi ostaju bez simptoma godinama.

Ako mijelofibroza uzrokuje tešku anemiju, možete razmotriti liječenje, kao što su:

• Transfuzije krvi. Ako imate tešku anemiju, periodičke transfuzije krvi mogu povećati broj crvenih krvnih stanica i ublažiti simptome anemije, poput umora i slabosti. Ponekad lijekovi mogu pomoći u poboljšanju anemije.
• Androgenska terapija. Uzimanje sintetske verzije muškog hormona androgena može potaknuti proizvodnju crvenih krvnih stanica i može poboljšati tešku anemiju kod nekih ljudi. Androgenska terapija ima rizike, uključujući oštećenje jetre i maskulinizirajuće učinke kod žena.
• Talidomid i srodni lijekovi. Talidomid (Thalomid) i srodni lijek lenalidomid (Revlimid) mogu pomoći u poboljšanju broja krvnih stanica i mogu također ublažiti uvećanu slezenu. Ovi lijekovi mogu se kombinirati sa steroidnim lijekovima. Talidomid i srodni lijekovi nose rizik od ozbiljnih urođenih mana i zahtijevaju posebne mjere opreza.

Ako uvećana slezena uzrokuje komplikacije, vaš liječnik može preporučiti liječenje. Vaše opcije mogu uključivati:

• Ciljana terapija lijekovima. Ciljana terapija lijekovima usredotočuje se na specifične abnormalnosti prisutne u stanicama raka. Ciljana terapija za mijelofibrozu usredotočuje se na stanice s mutacijom gena JAK2. Ovi tretmani se koriste za smanjenje simptoma uvećane slezene.
• Kemoterapija. Kemoterapija koristi snažne lijekove za ubijanje stanica raka. Lijekovi kemoterapije mogu smanjiti veličinu uvećane slezene i ublažiti povezane simptome, poput boli.
• Kirurško uklanjanje slezene (splenektomija). Ako vam slezena postane toliko velika da vam uzrokuje bol i počne uzrokovati štetne komplikacije - i ako ne reagirate na druge oblike terapije - možete imati koristi od kirurškog uklanjanja slezene.

Rizici uključuju infekciju, prekomjerno krvarenje i stvaranje krvnih ugrušaka što dovodi do moždanog udara ili plućne embolije. Nakon zahvata, neke osobe doživljavaju povećanje jetre i abnormalno povećanje broja trombocita.

• Radioterapija. Radioterapija koristi visokoenergetske zrake, poput rendgenskih zraka i protona, za ubijanje stanica raka. Radioterapija može pomoći u smanjenju veličine slezene kada kirurško uklanjanje nije opcija.

Kirurško uklanjanje slezene (splenektomija). Ako vam slezena postane toliko velika da vam uzrokuje bol i počne uzrokovati štetne komplikacije - i ako ne reagirate na druge oblike terapije - možete imati koristi od kirurškog uklanjanja slezene.

Rizici uključuju infekciju, prekomjerno krvarenje i stvaranje krvnih ugrušaka što dovodi do moždanog udara ili plućne embolije. Nakon zahvata, neke osobe doživljavaju povećanje jetre i abnormalno povećanje broja trombocita.

Transplantacija koštane srži, također nazvana transplantacija matičnih stanica, postupak je zamjene vaše oboljele koštane srži zdravim krvnim matičnim stanicama. Za mijelofibrozu, postupak koristi matične stanice od donora (alogeneična transplantacija matičnih stanica).

Ovaj tretman ima potencijal izliječiti mijelofibrozu, ali također nosi visoki rizik od životno opasnih nuspojava, uključujući rizik da će nove matične stanice reagirati protiv zdravih tkiva vašeg tijela (bolest presađivanja protiv domaćina).

Mnoge osobe s mijelofibrozom, zbog dobi, stabilnosti bolesti ili drugih zdravstvenih problema, ne ispunjavaju uvjete za ovaj tretman.

Prije transplantacije koštane srži, primate kemoterapiju ili radioterapiju kako biste uništili vašu oboljelu koštanu srž. Zatim primate infuzije matičnih stanica od kompatibilnog donora.

Palijativna njega je specijalizirana medicinska njega koja se usredotočuje na ublažavanje boli i drugih simptoma teške bolesti. Specijalisti palijativne njege rade s vama, vašom obitelji i vašim drugim liječnicima kako bi pružili dodatni sloj podrške koji nadopunjuje vašu kontinuiranu njegu. Palijativna njega može se koristiti tijekom drugih agresivnih tretmana, poput operacije, kemoterapije ili radioterapije.

Kada se palijativna njega koristi zajedno sa svim ostalim odgovarajućim tretmanima, ljudi s rakom se mogu osjećati bolje i živjeti dulje.

Palijativnu njegu pruža tim liječnika, medicinskih sestara i drugih posebno obučenih stručnjaka. Timovi palijativne njege nastoje poboljšati kvalitetu života za osobe s rakom i njihove obitelji. Ovaj oblik njege nudi se uz kurativne ili druge tretmane koje možda primate.

Život s mijelofibrozom može uključivati suočavanje s boli, nelagodom, nesigurnošću i nuspojavama dugotrajnih tretmana. Sljedeći koraci mogu pomoći u ublažavanju izazova i učiniti da se osjećate ugodnije i odgovornije za svoje zdravlje:

• Naučite dovoljno o svom stanju da se osjećate ugodno donoseći odluke. Mijelofibroza je prilično rijetka. Kako biste vam pomogli pronaći točne i pouzdane informacije, zamolite svog liječnika da vas usmjeri prema odgovarajućim izvorima. Koristeći te izvore, saznajte što više možete o mijelofibrozi.
• Istražite načine suočavanja s bolešću. Ako imate mijelofibrozu, možda ćete se suočiti s čestim vađenjem krvi i liječničkim pregledima i redovitim pregledima koštane srži. Nekih dana, možda ćete se osjećati bolesno čak i ako ne izgledate bolesno. A nekih dana, možda ćete jednostavno biti umorni od toga što ste bolesni.

Pokušajte pronaći aktivnost koja pomaže, bilo da je to joga, vježbanje, druženje ili usvajanje fleksibilnijeg radnog rasporeda. Razgovarajte s savjetnikom, terapeutom ili socijalnim radnikom onkologije ako vam je potrebna pomoć u suočavanju s emocionalnim izazovima ove bolesti.

Možda ćete također imati koristi od pridruživanja grupi za podršku, bilo u vašoj zajednici ili na internetu. Grupa za podršku ljudi s istom ili sličnom dijagnozom, poput mijeloproliferativnog poremećaja ili druge rijetke bolesti, može biti izvor korisnih informacija, praktičnih savjeta i ohrabrenja.

Istražite načine suočavanja s bolešću. Ako imate mijelofibrozu, možda ćete se suočiti s čestim vađenjem krvi i liječničkim pregledima i redovitim pregledima koštane srži. Nekih dana, možda ćete se osjećati bolesno čak i ako ne izgledate bolesno. A nekih dana, možda ćete jednostavno biti umorni od toga što ste bolesni.

Pokušajte pronaći aktivnost koja pomaže, bilo da je to joga, vježbanje, druženje ili usvajanje fleksibilnijeg radnog rasporeda. Razgovarajte s savjetnikom, terapeutom ili socijalnim radnikom onkologije ako vam je potrebna pomoć u suočavanju s emocionalnim izazovima ove bolesti.