Neurofibromatoza Tip 1

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) je genetsko stanje koje uzrokuje promjene u pigmentu kože i tumore na živčanom tkivu. Promjene na koži uključuju ravne, svijetlosmeđe pjege i pjege u pazuhu i preponama. Tumori se mogu razviti bilo gdje u živčanom sustavu, uključujući mozak, leđnu moždinu i živce. NF1 je rijetka. Oko 1 na 2500 oboljeva od NF1. Tumori često nisu kancerogeni, poznati su kao benigni tumori. Ali ponekad mogu postati kancerogeni. Simptomi su često blagi. Ali mogu se pojaviti komplikacije koje mogu uključivati ​​teškoće u učenju, bolesti srca i krvnih žila, gubitak vida i bol. Liječenje se usredotočuje na podršku zdravom rastu i razvoju djece i rano liječenje komplikacija. Ako NF1 uzrokuje velike tumore ili tumore koji pritiskaju na živac, operacija može ublažiti simptome. Dostupan je noviji lijek za liječenje tumora kod djece, a razvijaju se i drugi novi tretmani.

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) obično se dijagnosticira u djetinjstvu. Simptomi se vide pri rođenju ili ubrzo nakon toga, a gotovo uvijek do desete godine života. Simptomi teže biti blagi do umjereni, ali mogu varirati od osobe do osobe. Simptomi uključuju: Plosnate, svijetlosmeđe pjege na koži, poznate kao mliječne pjege (cafe au lait spots). Ove bezopasne pjege su česte kod mnogih ljudi. Ali imati više od šest mliječnih pjega sugerira NF1. Često su prisutne pri rođenju ili se pojave tijekom prvih godina života. Nakon djetinjstva, nove pjege prestaju se pojavljivati. Pjegavi osip u pazuhu ili preponi. Pjegavi osip se često pojavljuje u dobi od 3 do 5 godina. Pjege su manje od mliječnih pjega i teže se javljaju u skupinama u kožnim naborima. Sitne kvržice na šarenici oka, poznate kao Lischovi noduli. Ovi noduli se ne mogu lako vidjeti i ne utječu na vid. Mekane, graškaste kvržice na ili ispod kože koje se nazivaju neurofibromi. Ovi benigni tumori obično rastu u ili ispod kože, ali mogu rasti i unutar tijela. Rast koji uključuje mnoge živce naziva se pleksiformni neurofibrom. Pleksiformni neurofibromi, kada se nalaze na licu, mogu uzrokovati deformaciju. Neurofibromi se mogu povećati s godinama. Promjene na kostima. Promjene u razvoju kostiju i niska gustoća mineralnih kostiju mogu uzrokovati da se kosti formiraju na nepravilan način. Osobe s NF1 mogu imati zakrivljenu kralježnicu, poznatu kao skolioza, ili savijenu potkoljenicu. Tumor na živcu koji povezuje oko s mozgom, nazvan optok optičkog puta (optik pathway glioma). Ovaj tumor se obično pojavljuje do treće godine života. Tumor se rijetko pojavljuje u kasnom djetinjstvu i kod adolescenata, a gotovo nikada kod odraslih. Teškoće u učenju. Uobičajeno je da djeca s NF1 imaju problema s učenjem. Često postoji specifična teškoća u učenju, poput problema s čitanjem ili matematikom. Poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) i kašnjenje u govoru također su česti. Veća od prosječne veličina glave. Djeca s NF1 teže imati veću od prosječne veličine glave zbog povećanog volumena mozga. Niska tjelesna visina. Djeca koja imaju NF1 često su ispodprosječne visine. Obratite se zdravstvenom djelatniku ako vaše dijete ima simptome neurofibromatoze tipa 1. Tumori često nisu kancerogeni i sporo rastu, ali komplikacije se mogu liječiti. Ako vaše dijete ima pleksiformni neurofibrom, dostupan je lijek za liječenje.

Posjetite zdravstvenog djelatnika ako vaše dijete ima simptome neurofibromatoze tip 1. Tumori često nisu kancerogeni i sporo rastu, ali komplikacije se mogu liječiti. Ako vaše dijete ima pleksiformni neurofibrom, dostupan je lijek za njegovo liječenje.

Neurofibromatoza tip 1 uzrokovana je promijenjenim genom koji se ili prenosi od roditelja ili se javlja za vrijeme začeća.

Gen NF1 nalazi se na kromosomu 17. Taj gen proizvodi protein koji se naziva neurofibromin, a koji pomaže u regulaciji rasta stanica. Kada je gen promijenjen, uzrokuje gubitak neurofibromina. To omogućuje stanicama da rastu nekontrolirano.

U autozomno dominantnom poremećaju, promijenjeni gen je dominantni gen. Nalazi se na jednom od nespolnih kromosoma, koji se nazivaju autozomi. Potreban je samo jedan promijenjeni gen da bi osoba bila zahvaćena ovom vrstom stanja. Osoba s autozomno dominantnim stanjem - u ovom primjeru, otac - ima 50% šanse da ima zahvaćeno dijete s jednim promijenjenim genom i 50% šanse da ima nezahvaćeno dijete.

Najveći čimbenik rizika za neurofibromatozu tip 1 (NF1) je obiteljska anamneza. Kod otprilike polovice ljudi koji imaju NF1, bolest je naslijeđena od roditelja. Ljudi koji imaju NF1, a čiji rođaci nisu zahvaćeni, vjerojatno imaju novu promjenu gena.

NF1 ima autozomno dominantan obrazac nasljeđivanja. To znači da svako dijete roditelja koji je zahvaćen bolešću ima 50% šanse da ima promijenjeni gen.

Komplikacije neurofibromatoze tip 1 (NF1) variraju, čak i unutar iste obitelji. Općenito, komplikacije nastaju kada tumori zahvate živčano tkivo ili pritišću unutarnje organe. Komplikacije NF1 uključuju: Neurološke simptome. Teškoće s učenjem i razmišljanjem najčešći su neurološki simptomi povezani s NF1. Manje uobičajene komplikacije uključuju epilepsiju i nakupljanje viška tekućine u mozgu. Problemi s izgledom. Vidljivi znakovi NF1 mogu uključivati ​​široko rasprostranjene mliječne pjege (cafe au lait spots), brojne neurofibrome u području lica ili velike neurofibrome. Kod nekih ljudi to može uzrokovati anksioznost i emocionalnu patnju, čak i ako nisu medicinski ozbiljni. Koštani simptomi. Neki djeca imaju kosti koje se nisu formirale kao što je uobičajeno. To može uzrokovati zakrivljenost nogu i prijelome koji se ponekad ne zaliječe. NF1 može uzrokovati zakrivljenost kralježnice, poznatu kao skolioza, koja može zahtijevati uporabu ortoze ili operaciju. NF1 je također povezan s nižom gustoćom mineralnih kostiju, što povećava rizik od slabih kostiju, poznatih kao osteoporoza. Promjene vida. Ponekad se na vidnom živcu razvije tumor koji se naziva glijom optičkog puta. Kada se to dogodi, može utjecati na vid. Povećanje simptoma tijekom hormonalnih promjena. Hormonalne promjene povezane s pubertetom ili trudnoćom mogu uzrokovati povećanje neurofibroma. Većina ljudi koji imaju NF1 imaju zdrave trudnoće, ali će vjerojatno trebati nadzor ginekologa koji je upoznat s NF1. Kardiovaskularni simptomi. Osobe koje imaju NF1 imaju povećan rizik od visokog krvnog tlaka i mogu razviti bolesti krvnih žila. Teškoće s disanjem. Rijetko, pleksiformni neurofibromi mogu vršiti pritisak na dišne puteve. Rak. Neke osobe koje imaju NF1 razvijaju kancerozne tumore. Oni obično nastaju iz neurofibroma ispod kože ili iz pleksiformnih neurofibroma. Osobe koje imaju NF1 također imaju veći rizik od drugih oblika raka. To uključuje rak dojke, leukemiju, rak debelog crijeva, tumore mozga i neke vrste raka mekog tkiva. Pregledi za rak dojke trebali bi početi ranije, u dobi od 30 godina, za žene s NF1 u usporedbi s općom populacijom. Benigni tumor nadbubrežne žlijezde, poznat kao feokromocitom. Ovaj nekancerozni tumor proizvodi hormone koji povisuju krvni tlak. Često je potrebna operacija za njegovo uklanjanje.

Za dijagnozu neurofibromatoze tip 1 (NF1), zdravstveni djelatnik počinje pregledom vaše osobne i obiteljske medicinske povijesti i fizikalnim pregledom.

Koža vašeg djeteta pregledava se na prisutnost mliječnih pjega (cafe au lait spots), što može pomoći u dijagnosticiranju NF1.

Ako su potrebni drugi testovi za dijagnozu NF1, vašem djetetu može biti potrebno:

• Pregled očiju. Pregled očiju može otkriti Lisch nodule, kataraktu i gubitak vida.
• Slikovne pretrage. Rendgenske snimke, CT snimke ili MRI mogu pomoći u identificiranju promjena na kostima, tumora u mozgu ili kralježničkoj moždini i vrlo malih tumora. MRI se može koristiti za dijagnosticiranje optičkih gliomâ.
• Genetski testovi. Genetsko testiranje za NF1 može pomoći u potpori dijagnoze. Genetski testovi se također mogu obaviti tijekom trudnoće prije rođenja djeteta. Pitajte člana vašeg zdravstvenog tima o genetskom savjetovanju.

Za dijagnozu NF1, moraju biti prisutna barem dva simptoma bolesti. Dijete koje ima samo jedan simptom i nema obiteljsku anamnezu NF1 vjerojatno će se pratiti zbog drugih simptoma. Dijagnoza NF1 obično se postavlja do 4. godine života.