Što je fenilketonurija? Simptomi, uzroci i liječenje

Fenilketonurija, poznata i kao PKU, rijetka je genetska bolest u kojoj vaše tijelo ne može pravilno razgraditi aminokiselinu zvanu fenilalanin. Ova aminokiselina nalazi se u mnogim namirnicama bogatim proteinima, poput mesa, jaja i mliječnih proizvoda.

Kod osoba s PKU-om, fenilalanin se nakuplja u krvi i može oštetiti mozak ako se ne liječi. Dobra vijest je da se uz ranu detekciju putem neonatalnog probira i pravilno upravljanje prehranom, osobe s PKU-om mogu živjeti potpuno normalnim, zdravim životom.

Što je fenilketonurija?

PKU se događa kada vašem tijelu nedostaje ili ima vrlo malo enzima zvanog fenilalanin hidroksilaza. Zamislite ovaj enzim kao posebnog radnika čiji je posao pretvoriti fenilalanin u drugu aminokiselinu zvanu tirozin koju vaše tijelo može sigurno koristiti.

Bez dovoljno ovog enzima, fenilalanin se nakuplja u krvotoku i tkivima. Visoke razine fenilalanina su toksične za stanice mozga, osobito tijekom dojenačke i dječje dobi kada se mozak još uvijek razvija.

PKU pogađa oko 1 na 10.000 do 15.000 novorođenčadi rođene u Sjedinjenim Američkim Državama. Prisutna je od rođenja i zahtijeva doživotno upravljanje, ali uz pravilnu njegu, ne mora ograničiti ono što možete postići u životu.

Koji su simptomi fenilketonurije?

Novorođenčad rođena s PKU-om obično izgledaju potpuno normalno pri rođenju. Međutim, simptomi se mogu razviti u prvih nekoliko mjeseci ako se stanje ne otkrije i ne liječi.

Evo ranih znakova koji se mogu pojaviti kod dojenčadi s neliječenom PKU-om:

• Intelektualna invalidnost koja postaje sve očitija tijekom vremena
• Kašnjenje u razvoju sjedenja, puzanja ili hodanja
• Problemi u ponašanju poput hiperaktivnosti ili agresije
• Napadaji ili drhtanje
• Kožni osipi ili ekcem
• Ustajali ili mišiji miris daha, kože ili urina
• Svijetla boja kože i kose zbog smanjene proizvodnje melanina
• Mala veličina glave u usporedbi s drugom djecom njihove dobi

Ustajali miris se događa jer se višak fenilalanina pretvara u druge spojeve koje vaše tijelo izlučuje putem urina i znoja. Ovi simptomi su potpuno spriječljivi kada se PKU otkrije rano i pravilno se upravlja.

U nekim slučajevima, ljudi mogu imati blaži oblik PKU-a koji ne uzrokuje teške simptome, ali ipak zahtijeva praćenje prehrane. Zato je neonatalni probir toliko važan za otkrivanje svih oblika bolesti.

Koje su vrste fenilketonurije?

PKU nije samo jedno stanje, već zapravo uključuje nekoliko srodnih poremećaja koji utječu na to kako vaše tijelo prerađuje fenilalanin. Glavna razlika između tipova je koliko enzimatske aktivnosti ostaje u vašem tijelu.

Klasična PKU je najteži oblik, gdje imate malo ili nimalo aktivnosti enzima fenilalanin hidroksilaze. Osobe s klasičnom PKU-om moraju se pridržavati vrlo stroge dijete s niskim udjelom fenilalanina tijekom cijelog života.

Blaga PKU ili ne-PKU hiperfenilalaninemija javlja se kada imate neku preostalu enzimsku aktivnost. Možda će vam trebati promjene u prehrani, ali one su obično manje restriktivne od onih potrebnih za klasičnu PKU.

Postoji i rijedak oblik zvan maligna PKU ili atipična PKU, koji uključuje probleme s drugim enzimima potrebnim za recikliranje kofaktora koji pomaže fenilalanin hidroksilazi da radi. Ovaj tip je teže liječiti i možda neće jednako dobro reagirati na promjene u prehrani.

Što uzrokuje fenilketonuriju?

PKU je uzrokovana promjenama (mutacijama) u genu PAH, koji daje upute za stvaranje enzima fenilalanin hidroksilaze. Ovo genetsko stanje nasljeđujete od svojih roditelja.

Da biste razvili PKU, morate naslijediti dvije kopije mutiranog gena, jednu od svakog roditelja. To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. Ako naslijedite samo jednu mutiranu kopiju, vi ste nositelj, ali nećete imati PKU.

Kada su oba roditelja nositelji, svaka trudnoća ima 25% šanse da rezultira djetetom s PKU-om, 50% šanse da ima dijete nositelja i 25% šanse da ima dijete bez mutacija. Nositelji obično nemaju simptome i normalne razine fenilalanina.

Identificirano je više od 1000 različitih mutacija u genu PAH. Neke mutacije potpuno uklanjaju enzimsku aktivnost, dok druge je smanjuju u različitim stupnjevima, što objašnjava zašto se težina PKU-a može razlikovati između pojedinaca.

Kada posjetiti liječnika zbog fenilketonurije?

U većini razvijenih zemalja, sva novorođenčad se pregledava na PKU u prvih nekoliko dana života, tako da ćete obično znati za stanje prije nego što se pojave simptomi. Ako vaše dijete ima pozitivan test, odmah ćete biti upućeni specijalistu.

Trebali biste odmah kontaktirati svog liječnika ako vaše dijete pokazuje bilo kakve znakove kašnjenja u razvoju, promjena u ponašanju ili karakterističnog ustajalog mirisa, pogotovo ako nije proveden neonatalni probir ili ako ste zabrinuti zbog rezultata testa.

Odrasli s PKU-om trebaju redovito praćenje tijekom cijelog života. Kontaktirajte svog liječnika ako imate problema s održavanjem dijete, iskušenjem promjena raspoloženja ili problemima s koncentracijom, jer to može ukazivati na to da su vam razine fenilalanina previše visoke.

Žene s PKU-om koje planiraju zatrudnjeti trebaju posebnu medicinsku pažnju. Visoke razine fenilalanina tijekom trudnoće mogu naštetiti razvoju djeteta, čak i ako dijete nema PKU.

Koji su čimbenici rizika za fenilketonuriju?

Glavni čimbenik rizika za PKU je imati roditelje koji oba nose mutacije u genu PAH. Budući da se PKU nasljeđuje, vaša genetska pozadina igra najvažniju ulogu u određivanju vašeg rizika.

Neke etničke skupine imaju veću stopu nositelja PKU-a. Stanje je češće kod ljudi europskog podrijetla i rjeđe kod ljudi afričkog, hispanskog ili azijskog podrijetla, iako se može pojaviti u bilo kojoj etničkoj skupini.

Zemljopisni čimbenici također mogu utjecati na rizik. Neke populacije koje su bile povijesno izolirane, poput onih u Irskoj, imaju veće stope nositelja zbog onoga što genetičari nazivaju "osnivačkim učinkom".

Imati obiteljsku anamnezu PKU-a ili biti u srodstvu s nekim tko ima to stanje povećava vašu vjerojatnost da budete nositelj. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete svoj osobni rizik i opcije planiranja obitelji.

Koje su moguće komplikacije fenilketonurije?

Kada se PKU pravilno upravlja od rođenja, većina komplikacija se može potpuno spriječiti. Međutim, ako se ne liječi ili se loše kontrolira, PKU može dovesti do ozbiljnih dugoročnih problema.

Najozbiljnija komplikacija je intelektualna invalidnost, koja može biti teška i nepovratna ako visoke razine fenilalanina potraju tijekom ranog razvoja mozga. To se obično događa kada se PKU ne otkrije ili ne liječi u prvih nekoliko mjeseci života.

Evo drugih potencijalnih komplikacija nekontrolirane PKU:

• Problemi u ponašanju i psihijatrijski problemi, uključujući ADHD, anksioznost i depresiju
• Napadaji koji se mogu teško kontrolirati
• Drhtanje i drugi problemi s kretanjem
• Kašnjenje u rastu i manja veličina tijela od prosjeka
• Problemi s kožom, uključujući ekcem i osipe
• Srčane mane u rijetkim slučajevima
• Problemi s kostima i povećan rizik od prijeloma

Čak i uz dobru kontrolu prehrane, neke odrasle osobe s PKU-om mogu iskusiti suptilne kognitivne učinke ili promjene raspoloženja ako im razine fenilalanina nisu optimalne. Redovito praćenje pomaže u sprječavanju ovih problema.

Sindrom majčinske PKU je ozbiljna briga za žene s PKU-om koje zatrudne. Visoke razine fenilalanina mogu uzrokovati urođene mane, intelektualnu invalidnost i srčane probleme kod djeteta, bez obzira na to ima li dijete PKU.

Kako se dijagnosticira fenilketonurija?

PKU se prvenstveno dijagnosticira putem neonatalnog probira, koji uključuje uzimanje malog uzorka krvi iz pete vašeg djeteta u prvih 24 do 48 sati nakon rođenja. Ovaj test mjeri razinu fenilalanina u krvi.

Ako početni probir pokazuje povišene razine fenilalanina, provode se dodatni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza. To mogu biti ponovljeni testovi krvi, testovi urina i genetski testovi kako bi se identificirale specifične mutacije.

Liječnici također mjere razinu tirozina i izračunavaju omjer fenilalanin-tirozin, što pomaže u određivanju težine stanja i vođenju odluka o liječenju. Ponekad se testovi rade kako bi se izravno izmjerila enzimska aktivnost.

U rijetkim slučajevima kada neonatalni probir nije proveden ili je bio nejasan, PKU se može dijagnosticirati kasnije kada se pojave simptomi. Testovi krvi i urina mogu otkriti povišene razine fenilalanina u bilo kojoj dobi.

Genetsko savjetovanje i obiteljsko testiranje mogu se preporučiti kako bi se identificirali nositelji i pružile informacije za buduće odluke o planiranju obitelji.

Koje je liječenje fenilketonurije?

Glavno liječenje PKU-a je pridržavanje pažljivo planirane dijete s niskim udjelom fenilalanina tijekom cijelog života. To znači ograničavanje ili izbjegavanje namirnica koje su bogate proteinima, jer proteini sadrže fenilalanin.

Surađivat ćete s registriranim dijetetičarom koji je specijaliziran za PKU kako biste stvorili plan prehrane koji zadovoljava sve vaše prehrambene potrebe, a istovremeno održava razinu fenilalanina u sigurnom rasponu. To obično uključuje jesti uglavnom voće, povrće i posebne namirnice s niskim udjelom proteina.

Posebne medicinske formule i dodaci su bitni dijelovi liječenja PKU-a. Oni pružaju proteine, vitamine i minerale koji su vam potrebni bez fenilalanina. Mnogi ljudi s PKU-om oslanjaju se na ove formule kao svoj glavni izvor proteina.

Redovite pretrage krvi su ključne za praćenje razine fenilalanina i prilagođavanje prehrane po potrebi. Ovi testovi se mogu raditi tjedno u dojenačkoj dobi, a zatim rjeđe kako starijete i vaše razine se stabiliziraju.

Neke osobe s blažim oblicima PKU-a mogu imati koristi od lijeka zvanog sapropterin (Kuvan), koji može pomoći u povećanju aktivnosti preostalog enzima. Međutim, ovaj lijek ne djeluje na sve i obično se koristi uz upravljanje prehranom.

Za one s najtežim oblicima PKU-a, istražuju se novija liječenja poput enzimskog nadomjesnog liječenja i genske terapije, iako ona još nisu široko dostupna.

Kako upravljati PKU-om kod kuće?

Upravljanje PKU-om kod kuće zahtijeva pažljivo planiranje i pažnju na detalje, ali postaje rutina s praksom. Ključ je naučiti čitati oznake na hrani i razumjeti koje su namirnice sigurne za jesti.

Vodite dnevnik hrane kako biste pratili unos fenilalanina i pomogli u identificiranju obrazaca ako vam razine u krvi postanu povišene. Mnogi ljudi smatraju da su aplikacije za pametne telefone korisne za izračunavanje sadržaja fenilalanina u hrani.

Opskrbite svoju kuhinju PKU-prijateljskim namirnicama poput kruha, tjestenine i brašna s niskim udjelom proteina. Mnogi specijalizirani prehrambeni proizvođači proizvode proizvode posebno dizajnirane za osobe s PKU-om koji imaju odličan okus i olakšavaju planiranje obroka.

Pripremite obroke unaprijed kad god je to moguće i uvijek imajte pri ruci sigurne grickalice. To pomaže u sprječavanju situacija u kojima biste mogli biti u iskušenju da jedete hranu koja bi mogla povisiti razinu fenilalanina.

Uzimajte svoju medicinsku formulu ili dodatke dosljedno, čak i ako vam se ne sviđa okus. Oni pružaju esencijalne hranjive tvari koje ne možete dobiti samo iz svoje ograničene prehrane.

Kako se pripremiti za posjet liječniku?

Prije termina, prikupite svoje nedavne rezultate testova krvi i dnevnik hrane ako ga vodite. Te informacije pomažu vašem zdravstvenom timu da razumije koliko dobro djeluje vaš trenutni plan liječenja.

Zapišite sve simptome koje ste iskusili, promjene u apetitu ili izazove s kojima se suočavate u vezi s prehranom. Čak i male promjene mogu biti važne za učinkovito upravljanje PKU-om.

Pripremite popis pitanja o svom liječenju, poput toga jesu li korisne bilo kakve izmjene vaše prehrane ili postoje li nove opcije liječenja koje biste trebali razmotriti.

Ako planirate trudnoću, uzimate nove lijekove ili se suočavate s velikim životnim promjenama, razgovarajte o tome sa svojim zdravstvenim timom. Oni vam mogu pomoći prilagoditi plan liječenja u skladu s tim.

Pozovite člana obitelji ili prijatelja ako želite podršku, pogotovo ako raspravljate o složenim odlukama o liječenju ili se osjećate preopterećeno upravljanjem svojim stanjem.

Koji je ključni zaključak o fenilketonuriji?

PKU je ozbiljno genetsko stanje, ali je i jedno od najuspješnije liječivih nasljednih poremećaja kada se otkrije rano. Uz pravilno upravljanje prehranom i medicinsku njegu, osobe s PKU-om mogu živjeti potpuno normalnim, zdravim životom.

Najvažnije je zapamtiti da rana detekcija i dosljedno liječenje čine svu razliku. Zahvaljujući programima neonatalnog probira, većina beba s PKU-om se identificira i liječi prije nego što nastane bilo kakva šteta.

Iako pridržavanje dijete s niskim udjelom fenilalanina zahtijeva predanost i planiranje, to je potpuno upravljivo uz pravu podršku i resurse. Mnogi ljudi s PKU-om vode uspješne karijere, imaju obitelji i u potpunosti sudjeluju u svim aspektima života.

Ako vi ili netko koga volite imate PKU, zapamtite da niste sami. Postoje izvrsne mreže podrške, specijalizirani zdravstveni djelatnici i stalno se poboljšavaju opcije liječenja koje vam mogu pomoći da napredujete.

Često postavljana pitanja o fenilketonuriji

Mogu li osobe s PKU-om ikada jesti normalnu hranu?

Osobe s PKU-om mogu jesti mnogo "normalne" hrane, ali moraju biti selektivne u pogledu izvora proteina. Većina voća i povrća je u redu, a postoje posebno izrađene verzije kruha, tjestenine i drugih osnovnih namirnica s niskim udjelom proteina. Iako ne mogu jesti namirnice bogate proteinima poput mesa, ribe, jaja i mliječnih proizvoda u normalnim količinama, često mogu jesti male, odmjerene porcije ovisno o njihovim individualnim razinama tolerancije.

Je li PKU izlječiva?

Trenutno ne postoji lijek za PKU, ali je vrlo liječivo. Dijeta s niskim udjelom fenilalanina i medicinsko upravljanje mogu potpuno spriječiti ozbiljne komplikacije povezane s tim stanjem. Istraživači rade na potencijalnim lijekovima, uključujući gensku terapiju i enzimsku nadomjesnu terapiju, ali to je još uvijek eksperimentalno.

Mogu li žene s PKU-om imati zdravu djecu?

Da, žene s PKU-om mogu imati zdravu djecu, ali to zahtijeva vrlo pažljivo planiranje i medicinski nadzor. Moraju postići i održavati vrlo niske razine fenilalanina prije začeća i tijekom trudnoće. To obično znači pridržavanje još restriktivnije dijete nego inače, ali uz pravilno upravljanje, rizik od urođenih mana se može uvelike smanjiti.

Utječe li PKU na očekivano trajanje života?

Kada se pravilno upravlja od rođenja, PKU ne utječe značajno na očekivano trajanje života. Osobe s dobro kontroliranom PKU-om mogu živjeti jednako dugo kao i svi drugi. Ključ je održavanje dobre kontrole prehrane i redovito medicinsko praćenje tijekom života.

Što se događa ako osoba s PKU-om slučajno pojede hranu bogatu proteinima?

Povremeno jedenje hrane bogate fenilalaninom neće uzrokovati neposrednu štetu, ali može privremeno povisiti razinu fenilalanina u krvi. To može uzrokovati kratkotrajne simptome poput poteškoća s koncentracijom, promjena raspoloženja ili glavobolje. Važno je vratiti se na pravilnu prehranu i obavijestiti vaš zdravstveni tim, koji može preporučiti dodatno praćenje krvi.