Fenilketonurija (Pku)

Fenilketonurija (fenil-keto-nu-ri-ja), također nazvana PKU, rijetka je nasljedna bolest koja uzrokuje nakupljanje aminokiseline zvane fenilalanin u tijelu. PKU je uzrokovana promjenom u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). Taj gen pomaže u stvaranju enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.

Bez enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina, može se razviti opasno nakupljanje kada osoba s PKU jede hranu koja sadrži proteine ili jede aspartam, umjetno sladilo. To može na kraju dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Do kraja života, osobe s PKU - bebe, djeca i odrasli - moraju se pridržavati prehrane koja ograničava fenilalanin, koji se najviše nalazi u hrani koja sadrži proteine. Noviji lijekovi mogu nekim osobama s PKU omogućiti da jedu prehranu s većom ili neograničenom količinom fenilalanina.

Dojenčad u Sjedinjenim Državama i mnogim drugim zemljama se pregledava na PKU ubrzo nakon rođenja. Iako nema lijeka za PKU, prepoznavanje PKU i početak liječenja odmah može pomoći u sprječavanju ograničenja u područjima razmišljanja, razumijevanja i komunikacije (intelektualna invalidnost) i ozbiljnih zdravstvenih problema.

Novorođenčad s PKU-om u početku nemaju nikakve simptome. Međutim, bez liječenja, bebe obično razviju znakove PKU-a u roku od nekoliko mjeseci.

Znakovi i simptomi neliječene PKU-a mogu biti blagi ili teški i mogu uključivati:

• Uporni miris u dahu, koži ili mokraći, uzrokovan prevelikom količinom fenilalanina u tijelu
• Problemi živčanog sustava (neurološki) koji mogu uključivati ​​napade
• Kožne osipe, poput ekcema
• Svjetliju boju kože, kose i očiju od članova obitelji, jer se fenilalanin ne može pretvoriti u melanin - pigment odgovoran za ton kose i kože
• Neobično malu veličinu glave (mikrocefalija)
• Hiperaktivnost
• Intelektualnu invalidnost
• Kašnjenje u razvoju
• Bihevioralne, emocionalne i socijalne probleme
• Poremećaje mentalnog zdravlja

Težina PKU-a ovisi o vrsti.

• Klasična PKU. Najteži oblik poremećaja naziva se klasična PKU. Enzim potreban za razgradnju fenilalanina nedostaje ili je jako smanjen. To rezultira visokim razinama fenilalanina koje mogu uzrokovati teška oštećenja mozga.
• Blaži oblici PKU-a. U blagim ili umjerenim oblicima, enzim još uvijek ima neku funkciju, tako da razine fenilalanina nisu tako visoke, što rezultira manjim rizikom od značajnog oštećenja mozga.

Bez obzira na oblik, većina dojenčadi, djece i odraslih s tim poremećajem i dalje zahtijeva posebnu PKU dijetu kako bi se spriječila intelektualna invalidnost i druge komplikacije.

Žene koje imaju PKU i zatrudne izložene su riziku od drugog oblika stanja koji se naziva majčinska PKU. Ako žene ne slijede posebnu PKU dijetu prije i tijekom trudnoće, razine fenilalanina u krvi mogu postati visoke i naštetiti razvoju bebe.

Čak i žene s blažim oblicima PKU-a mogu ugroziti svoju nerođenu djecu ako ne slijede PKU dijetu.

Bebe rođene ženama s visokim razinama fenilalanina često ne nasljeđuju PKU. Ali dijete može imati ozbiljne probleme ako je razina fenilalanina visoka u krvi majke tijekom trudnoće. Pri rođenju, beba može imati:

• Niskorođenu težinu
• Neobično malu glavu
• Problema sa srcem

Uz to, majčinska PKU može uzrokovati da dijete ima kašnjenje u razvoju, intelektualnu invalidnost i probleme s ponašanjem.

Razgovarajte sa svojim liječnikom u sljedećim situacijama:

• Novorođenčad. Ako rutinski testovi za novorođenčad pokažu da vaše dijete može imati PKU, liječnik će odmah htjeti započeti dijetalnu terapiju kako bi se spriječili dugoročni problemi.
• Žene u reproduktivnoj dobi. Za žene s poviješću PKU osobito je važno da se jave liječniku i pridržavaju se PKU dijete prije trudnoće i tijekom trudnoće. To smanjuje rizik od visokih razina fenilalanina u krvi koje mogu naštetiti nerođenoj djeci.
• Odrasli. Osobe s PKU trebaju doživotnu njegu. Odrasli s PKU koji su prestali s PKU dijetom u tinejdžerskim godinama mogu imati koristi od posjeta liječniku. Povratak na dijetu može poboljšati mentalno funkcioniranje i ponašanje te spriječiti daljnje oštećenje središnjeg živčanog sustava koje može nastati zbog visokih razina fenilalanina.

Da biste imali autozomno recesivni poremećaj, nasljeđujete dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan dobivate od svakog roditelja. Zdravlje im je rijetko pogođeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da imaju dijete bez oboljenja s dva nepromijenjena gena. Imaju 50% šanse da imaju dijete bez oboljenja koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da imaju oboljelo dijete s dva promijenjena gena.

Promjena gena (genetska mutacija) uzrokuje PKU, koja može biti blaga, umjerena ili teška. Kod osobe s PKU, promjena u genu fenilalanin hidroksilaze (PAH) uzrokuje nedostatak ili smanjenu količinu enzima potrebnog za obradu fenilalanina, aminokiseline.

Opasno nakupljanje fenilalanina može se razviti kada osoba s PKU jede hranu bogatu proteinima, poput mlijeka, sira, orašastih plodova ili mesa, ili žitarica poput kruha i tjestenine, ili aspartama, umjetnog zaslađivača.

Da bi dijete naslijedilo PKU, i majka i otac moraju imati i prenijeti promijenjeni gen. Taj obrazac nasljeđivanja naziva se autozomalno recesivnim.

Moguće je da roditelj bude nositelj – da ima promijenjeni gen koji uzrokuje PKU, ali nema bolest. Ako samo jedan roditelj ima promijenjeni gen, nema rizika od prijenosa PKU na dijete, ali je moguće da dijete bude nositelj.

Najčešće se PKU prenosi na djecu od dva roditelja koji su oba nositelja promijenjenog gena, ali to ne znaju.

Čimbenici rizika za nasljeđivanje fenilketonurije (PKU) uključuju:

• Oba roditelja s promjenom gena koja uzrokuje PKU. Dva roditelja moraju prenijeti kopiju promijenjenog gena kako bi se dijete razvilo to stanje.
• Pripadnost određenoj rasi ili etničkoj skupini. PKU pogađa ljude iz većine etničkih skupina diljem svijeta. No, u Sjedinjenim Državama, najčešća je kod ljudi europskog podrijetla i mnogo rjeđa kod ljudi afričkog podrijetla.

Neliječena fenilketonurija (PKU) može dovesti do komplikacija u dojenčadi, djece i odraslih osoba s tim poremećajem. Kada žene s PKU imaju visoku razinu fenilalanina u krvi tijekom trudnoće, to može naštetiti njihovoj nerođenoj bebi.

Neliječena PKU može dovesti do:

• Nepovratnog oštećenja mozga i izraženog intelektualnog invaliditeta koji počinje u prvih nekoliko mjeseci života
• Neuroloških problema kao što su napadi i drhtanje
• Bihevioralnih, emocionalnih i socijalnih problema u starije djece i odraslih
• Značajnih zdravstvenih i razvojnih problema

Ako imate PKU i razmišljate o trudnoći:

• Pridržavajte se dijete s niskim udjelom fenilalanina. Žene s PKU mogu spriječiti štetu za svoje nerođeno dijete pridržavanjem ili povratkom na dijetu s niskim udjelom fenilalanina prije začeća. Dodaci prehrani namijenjeni osobama s PKU mogu osigurati dovoljno proteina i hranjivih tvari tijekom trudnoće. Ako imate PKU, razgovarajte sa svojim liječnikom prije nego što počnete pokušavati zatrudnjeti.
• Razmislite o genetičkom savjetovanju. Ako imate PKU, bliski srodnik ima PKU ili dijete ima PKU, mogli biste imati koristi od genetičkog savjetovanja prije začeća. Specijalist za medicinsku genetiku (genetičar) može vam pomoći bolje razumjeti kako se PKU prenosi u vašoj obitelji. Specijalist također može pomoći u određivanju rizika da imate dijete s PKU i pomoći u planiranju obitelji.

Neonatalni screening identificira gotovo sve slučajeve fenilketonurije. Svih 50 saveznih država u Sjedinjenim Američkim Državama zahtijeva da se novorođenčad testira na PKU. Mnoge druge zemlje također rutinski pregledavaju dojenčad na PKU.

Ako imate PKU ili obiteljsku anamnezu bolesti, vaš liječnik može preporučiti testove pregleda prije trudnoće ili rođenja. Moguće je identificirati nositelje PKU putem krvnog testa.

Test na PKU radi se dan ili dva nakon rođenja vašeg djeteta. Za točne rezultate, test se radi nakon što je vaše dijete staro 24 sata i nakon što je vaše dijete unijelo neke proteine u prehranu.

• Medicinska sestra ili laboratorijski tehničar uzima nekoliko kapi krvi iz pete vašeg djeteta.
• Laboratorij testira uzorak krvi na određene metaboličke poremećaje, uključujući PKU.
• Ako ne rodite svoje dijete u bolnici ili ste otpušteni ubrzo nakon rođenja, možda ćete trebati zakazati neonatalni pregled kod svog liječnika.

Ako ovaj test pokazuje da vaše dijete može imati PKU:

• Vaše dijete može imati dodatne testove za potvrdu dijagnoze, uključujući više krvnih i urinskih testova
• Vi i vaše dijete možete imati genetsko testiranje kako biste identificirali promjenu gena za PKU

Rana započinjanje liječenja i nastavak liječenja tijekom cijelog života mogu pomoći u sprječavanju intelektualnog invaliditeta i ozbiljnih zdravstvenih problema. Glavni tretmani za PKU uključuju:

• Doživotnu dijetu s vrlo ograničenim unosom hrane s fenilalaninom
• Uzimanje formule za PKU - posebnog prehrambenog dodatka - doživotno kako bi se osiguralo da se dobije dovoljno esencijalnih proteina (bez fenilalanina) i hranjivih tvari koje su neophodne za rast i opće zdravlje
• Lijekove, za određene osobe s PKU Sigurna količina fenilalanina razlikuje se za svaku osobu s PKU i može varirati tijekom vremena. Općenito, ideja je konzumirati samo količinu fenilalanina koja je potrebna za zdrav rast i tjelesne procese, ali ne više. Vaš zdravstveni djelatnik može odrediti sigurnu količinu putem:
• Redovitog pregleda evidencije hrane i krivulja rasta
• Čestih analiza krvi koje prate razinu fenilalanina u krvi, osobito tijekom dječjih skokova rasta i trudnoće
• Drugih testova koji procjenjuju rast, razvoj i zdravlje Vaš zdravstveni djelatnik može vas uputiti registriranom dijetetičaru koji vam može pomoći da naučite o dijeti za PKU, napravite prilagodbe svojoj prehrani kada je potrebno i ponudite prijedloge o načinima upravljanja izazovima dijete za PKU. Budući da je količina fenilalanina koju osoba s PKU može sigurno jesti tako niska, važno je izbjegavati svu hranu bogatu proteinima, kao što su:
• Mlijeko
• Jaja
• Sir
• Orašasti plodovi
• Sojini proizvodi, poput soje, tofua, tempeha i mlijeka
• Grah i grašak
• Perad, govedina, svinjetina i bilo koje drugo meso
• Ribe Krumpir, žitarice i drugo povrće vjerojatno će biti ograničeni. Djeca i odrasli također moraju izbjegavati određenu drugu hranu i pića, uključujući mnoga dijetalna pića i druga pića koja sadrže aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam je umjetno sladilo napravljeno s fenilalaninom. Neki lijekovi mogu sadržavati aspartam, a neki vitamini ili drugi dodaci mogu sadržavati aminokiseline ili obrano mlijeko u prahu. Posavjetujte se s ljekarnikom o sadržaju lijekova bez recepta i lijekova na recept. Razgovarajte sa svojim zdravstvenim djelatnikom ili registriranim dijetetičarom kako biste saznali više o svojim specifičnim prehrambenim potrebama. Zbog ograničene prehrane, osobe s PKU trebaju dobiti esencijalne hranjive tvari putem posebnog prehrambenog dodatka. Formula bez fenilalanina pruža esencijalne proteine (aminokiseline) i druge hranjive tvari u obliku koji je siguran za osobe s PKU. Vaš zdravstveni djelatnik i dijetetičar mogu vam pomoći pronaći pravu vrstu formule.
• Formula za bebe i malu djecu. Budući da redovita dojenačka formula i majčino mlijeko sadrže fenilalanin, bebe s PKU umjesto toga trebaju imati dojenačku formulu bez fenilalanina. Dijetetičar može pažljivo izračunati količinu majčinog mlijeka ili redovite formule koja će se dodati formuli bez fenilalanina. Dijetetičar također može naučiti roditelje kako odabrati čvrstu hranu a da ne pređu dnevnu dozu fenilalanina djeteta.
• Formula za stariju djecu i odrasle. Starija djeca i odrasli nastavljaju piti ili jesti prehrambeni dodatak bez fenilalanina (formula ekvivalentna proteinu), prema uputama zdravstvenog djelatnika ili dijetetičara. Vaša dnevna doza formule podijeljena je između vaših obroka i međuobroka, umjesto da se jede ili pije odjednom. Formula za stariju djecu i odrasle nije ista kao ona koja se koristi za dojenčad, ali također pruža esencijalne proteine bez fenilalanina. Formula se nastavlja doživotno. Potreba za prehrambenim dodatkom, pogotovo ako vi ili vaše dijete ne smatrate da je privlačan, i ograničeni izbor hrane mogu učiniti dijetu za PKU izazovnom. Ali čvrsto se obvezivanje na ovu promjenu životnog stila jedini je način da se spriječe ozbiljni zdravstveni problemi koje osobe s PKU mogu razviti. Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je lijek sapropterin (Kuvan) za liječenje PKU. Lijek se može koristiti u kombinaciji s dijetom za PKU. Neke osobe s PKU koje uzimaju lijek možda neće morati slijediti dijetu za PKU. Ali lijek ne djeluje na sve osobe s PKU. FDA je također odobrila novu enzimsku terapiju, pegvaliase-pqpz (Palynziq), za odrasle s PKU kada trenutna terapija ne smanjuje dovoljno razinu fenilalanina. Ali zbog čestih nuspojava, koje mogu biti teške, ovaj tretman je dostupan samo kao dio ograničenog programa pod nadzorom certificiranih zdravstvenih djelatnika.

Strategije za upravljanje PKU-om uključuju praćenje konzumirane hrane, točno mjerenje i kreativnost. Kao i kod svega, što se više vježbaju ove strategije, veća je udobnost i samopouzdanje koje možete razviti.

Ako vi ili vaše dijete pratite dijetu s niskim udjelom fenilalanina, trebat ćete voditi evidenciju o hrani koju jedete svaki dan.

Da biste bili što precizniji, mjerite porcije hrane pomoću standardnih mjernih šalica i žlica te kuhinjske vage koja pokazuje u gramima. Količine hrane uspoređuju se s popisom hrane ili se koriste za izračunavanje količine fenilalanina koju jedete svaki dan. Svaki obrok i međuobrok uključuje odgovarajuće podijeljeni dio vaše dnevne formule za PKU.

Dostupni su dnevnički zapisi o hrani, računalni programi i aplikacije za pametne telefone koji navode količinu fenilalanina u hrani za bebe, čvrstoj hrani, formulama za PKU i uobičajenim sastojcima za pečenje i kuhanje.

Planiranje obroka ili rotacija obroka poznatih namirnica mogu pomoći u smanjenju dnevnog praćenja.

Razgovarajte sa svojim dijetetičarom kako biste saznali kako možete biti kreativni s hranom kako biste ostali na dobrom putu. Na primjer, koristite začine i razne metode kuhanja kako biste pretvorili povrće s niskim udjelom fenilalanina u cijeli meni različitih jela. Bilje i začini s niskim udjelom fenilalanina mogu imati puno okusa. Samo zapamtite da izmjerite i prebrojite svaki sastojak i prilagodite recepte svojoj specifičnoj dijeti.

Ako imate i druga zdravstvena stanja, možda ćete ih morati uzeti u obzir pri planiranju prehrane. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili dijetetičarom ako imate bilo kakvih pitanja.

Život s PKU-om može biti izazovan. Ove strategije mogu pomoći:

• Učite od drugih obitelji. Pitajte svog liječnika o lokalnim ili online grupama za podršku osobama koje žive s PKU-om. Razgovor s drugima koji su savladali slične izazove može biti koristan. Nacionalna alijansa za PKU je online grupa za podršku obiteljima i odraslima s PKU-om.
• Pomoć pri planiranju jelovnika. Registrirani dijetetičar s iskustvom u PKU-u može vam pomoći u osmišljavanju ukusnih večera s niskim udjelom fenilalanina. Vaš dijetetičar može imati i sjajne ideje za blagdanske obroke i rođendane.
• Planirajte unaprijed kada jedete van. Obrok u lokalnom restoranu daje vam predah od kuhinje i može biti zabavan za cijelu obitelj. Većina mjesta nudi nešto što se uklapa u dijetu za PKU. Ali možda ćete htjeti nazvati unaprijed i pitati o jelovniku ili ponijeti hranu od kuće.
• Nemojte se fokusirati na hranu. Čineći vrijeme obroka obiteljskim vremenom, možete ukloniti dio fokusa s hrane. Pokušajte s obiteljskim razgovorima ili igrama tijekom jela. Potaknite djecu s PKU-om da se usredotoče na sport, glazbu ili omiljene hobije, a ne samo na to što mogu i što ne mogu jesti. Razmislite i o stvaranju blagdanskih tradicija koje se usredotočuju na posebne projekte i aktivnosti, a ne samo na hranu.
• Pustiti dijete da što ranije počne upravljati dijetom. Mališani mogu birati koju žitaricu, voće ili povrće žele jesti i pomoći u mjerenju porcija. Također se mogu sami poslužiti prethodno izmjerenim grickalicama. Starija djeca mogu pomoći u planiranju jelovnika, pakirati vlastite ručkove i voditi vlastite zapise o hrani.
• Napravite popis za kupovinu i obroke s cijelom obitelji na umu. Ormar pun ograničene hrane može biti primamljiv djetetu ili odrasloj osobi s PKU-om, pa pokušajte se usredotočiti na hranu koju svi mogu jesti. Poslužite prženo povrće s niskim udjelom proteina. Ako drugi članovi obitelji žele, mogu dodati grašak, kukuruz, meso i rižu. Ili postavite švedski stol sa salatom s opcijama s niskim i umjerenim udjelom proteina. Također možete poslužiti cijeloj obitelji ukusnu juhu ili curry s niskim udjelom fenilalanina.
• Budite spremni za zajednička jela, piknike i putovanja automobilom. Planirajte unaprijed, tako da uvijek postoji opcija hrane prilagođena PKU-u. Pakirajte grickalice od svježeg voća ili krekeri s nižim udjelom proteina. Ponesite ražnjiće od voća ili povrća na roštilj i napravite salatu s niskim udjelom fenilalanina za susjedsku zajedničku večeru. Drugi roditelji, prijatelji i članovi obitelji vjerojatno će napraviti prilagodbe i biti korisni ako objasnite dijetna ograničenja.
• Razgovarajte s učiteljima i ostalim osobljem u školi vašeg djeteta. Učitelji i osoblje u menzi vašeg djeteta mogu biti od velike pomoći u dijeti za PKU ako odvojite vrijeme da objasnite njezinu važnost i kako funkcionira. Suradnjom s učiteljima vašeg djeteta, možete unaprijed planirati posebne školske događaje i zabave kako bi vaše dijete uvijek imalo poslasticu za jesti.