Polikistična Bolest Bubrega
Pregled
Zdrav bubreg (lijevo) uklanja otpadne tvari iz krvi i održava kemijsku ravnotežu tijela. Kod policistične bolesti bubrega (desno), u bubrezima se razvijaju vrećice ispunjene tekućinom koje se nazivaju ciste. Bubrezi rastu veći i polako gube sposobnost rada onako kako bi trebali.
Policistična bolest bubrega (PKB) je stanje u kojem se u tijelu, uglavnom u bubrezima, razvijaju nakupine cista. Tijekom vremena, ciste mogu uzrokovati da bubrezi postanu veći i prestanu raditi. PKB se najčešće prenosi obiteljski. To se naziva nasljednim stanjem.
Ciste su okrugla vrećica s tekućinom u njima. One nisu rak. Kod PKB-a, ciste variraju u veličini. Mogu narasti vrlo velike. Prisutnost mnogih cista ili velikih cista može oštetiti bubrege.
PKB uvelike varira u težini. Moguće je spriječiti neke komplikacije. Promjene načina života i liječenje mogu pomoći u smanjenju oštećenja bubrega.
Simptomi
Simptomi policistične bolesti bubrega mogu uključivati: Visoki krvni tlak. Bol u trbuhu, boku ili leđima. Krv u mokraći. Osjećaj punoće u trbuhu. Povećanje veličine trbuha zbog uvećanih bubrega. Glavobolje. Bubrežni kamenci. Zatajenje bubrega. Infekcije mokraćnog sustava ili bubrega. Ljudi često imaju policističnu bolest bubrega godinama a da to ne znaju. Ako imate neke od simptoma policistične bolesti bubrega, obratite se svom liječniku. Ako imate roditelja, brata, sestru ili dijete s policističnom bolešću bubrega, obratite se svom liječniku kako biste razgovarali o pregledu radi utvrđivanja stanja.
Kada posjetiti liječnika
Ljudi često godinama imaju policističnu bolest bubrega a da to ne znaju.
Ako imate neke od simptoma policistične bolesti bubrega, obratite se svom liječniku. Ako imate roditelja, brata, sestru ili dijete s policističnom bolešću bubrega, obratite se svom liječniku kako biste razgovarali o pregledu radi utvrđivanja tog stanja.
Uzroci
Kod autozomno dominantnog poremećaja, promijenjeni gen je dominantni gen. Nalazi se na jednom od nespolnih kromosoma, koji se nazivaju autozomi. Potreban je samo jedan promijenjeni gen da bi osoba bila zahvaćena ovom vrstom stanja. Osoba s autozomno dominantnim stanjem – u ovom primjeru, otac – ima 50% šanse da ima zahvaćeno dijete s jednim promijenjenim genom i 50% šanse da ima nezahvaćeno dijete.
Da bi se imalo autozomno recesivno oboljenje, nasljeđuju se dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan se dobije od svakog roditelja. Zdravlje im je rijetko zahvaćeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da imaju nezahvaćeno dijete s dva nezahvaćena gena. Imaju 50% šanse da imaju nezahvaćeno dijete koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da imaju zahvaćeno dijete s dva promijenjena gena.
Genetske promjene uzrokuju policističnu bolest bubrega. Najčešće se stanje javlja u obiteljima. Ponekad se genetska promjena dogodi sama od sebe kod djeteta. To je poznato kao spontana genetska promjena. Tada nijedan roditelj nema kopiju promijenjenog gena.
Postoje dvije glavne vrste policistične bolesti bubrega. Uzrokuju ih različite genetske promjene. Dvije vrste PKD-a su:
- Autozomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD). Ovo je najčešći tip trajne bolesti bubrega koja se prenosi u obiteljima, također se naziva nasljednom. Simptomi ADPKD-a često počinju između 30. i 40. godine života.
Samo jedan roditelj mora imati stanje da ga prenese na djecu. Ako jedan roditelj ima ADPKD, svako dijete ima 50% šanse da dobije stanje. Ovo je češća vrsta policistične bolesti bubrega.
- Autozomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD). Ova vrsta je daleko rjeđa nego ADPKD. Simptomi se često pojavljuju ubrzo nakon rođenja. Ponekad se simptomi ne pojave sve do kasnijeg djetinjstva ili tijekom tinejdžerskih godina.
Oba roditelja moraju imati genetske promjene da bi prenijeli ovaj oblik stanja. Ako oba roditelja nose promijenjeni gen, svako dijete ima 25% šanse da dobije stanje.
Autozomno dominantna policistična bolest bubrega (ADPKD). Ovo je najčešći tip trajne bolesti bubrega koja se prenosi u obiteljima, također se naziva nasljednom. Simptomi ADPKD-a često počinju između 30. i 40. godine života.
Samo jedan roditelj mora imati stanje da ga prenese na djecu. Ako jedan roditelj ima ADPKD, svako dijete ima 50% šanse da dobije stanje. Ovo je češća vrsta policistične bolesti bubrega.
Autozomno recesivna policistična bolest bubrega (ARPKD). Ova vrsta je daleko rjeđa nego ADPKD. Simptomi se često pojavljuju ubrzo nakon rođenja. Ponekad se simptomi ne pojave sve do kasnijeg djetinjstva ili tijekom tinejdžerskih godina.
Oba roditelja moraju imati genetske promjene da bi prenijeli ovaj oblik stanja. Ako oba roditelja nose promijenjeni gen, svako dijete ima 25% šanse da dobije stanje.
Čimbenici rizika
Najveći čimbenik rizika za dobivanje policistične bolesti bubrega je nasljeđivanje genskih promjena koje uzrokuju bolest od jednog ili oba roditelja.
Komplikacije
Komplikacije povezane s policističnom bolešću bubrega uključuju:
- Gubitak bubrežne funkcije. Gubitak sposobnosti bubrega da obavljaju svoj posao jedna je od najozbiljnijih komplikacija policistične bolesti bubrega. Gotovo polovica ljudi s tim stanjem ima zatajenje bubrega do 60. godine života. No, kod nekih ljudi počinje već u ranim tridesetima.
- Bol. Bol je česta pojava kod policistične bolesti bubrega. Bol se često javlja sa strane ili u leđima. Bol može dolaziti i odlaziti ili biti stalna. Bol može biti povezana s krvarenjem u cistu, infekcijom mokraćnog sustava, bubrežnim kamenom ili, rjeđe, rakom.
- Ciste u jetri. Što ljudi s policističnom bolešću bubrega postaju stariji, veća je vjerojatnost da će dobiti ciste u jetri. S cistama, jetra najčešće nastavlja funkcionirati.
Žene imaju tendenciju dobivanja većih cista nego muškarci. Hormoni i trudnoće mogu biti dio razloga.
- Aneurizma mozga. Balonasto ispupčenje u krvnoj žili, koje se naziva aneurizma, u mozgu može uzrokovati krvarenje ako pukne. Ljudi s policističnom bolešću bubrega imaju veći rizik od aneurizmi. Čini se da su ljudi s obiteljskom anamnezom aneurizmi najviše izloženi riziku.
Pitajte svog liječnika trebate li pregled. Ako pregled ne pokaže aneurizmu, vaš liječnik može predložiti ponovni pregled za nekoliko godina. Vrijeme ponovljenog pregleda ovisi o vašem riziku.
- Bolesti srčanih zalistaka. Čak i do 1 od 4 odrasle osobe s policističnom bolešću bubrega dobije prolaps mitralnog zalistka. Kada se to dogodi, srčani zalistak više se ne zatvara dobro. To omogućuje da krv curi natrag.
- Bolesti debelog crijeva. Ljudi s policističnom bolešću bubrega mogu dobiti slabosti i vrećice ili kese koje se nazivaju divertikuli u stijenci debelog crijeva. To stanje se naziva divertikuloza. Divertikuli najčešće ne uzrokuju simptome, ali mogu krvariti ili se inficirati.
Ciste u jetri. Što ljudi s policističnom bolešću bubrega postaju stariji, veća je vjerojatnost da će dobiti ciste u jetri. S cistama, jetra najčešće nastavlja funkcionirati.
Žene imaju tendenciju dobivanja većih cista nego muškarci. Hormoni i trudnoće mogu biti dio razloga.
Aneurizma mozga. Balonasto ispupčenje u krvnoj žili, koje se naziva aneurizma, u mozgu može uzrokovati krvarenje ako pukne. Ljudi s policističnom bolešću bubrega imaju veći rizik od aneurizmi. Čini se da su ljudi s obiteljskom anamnezom aneurizmi najviše izloženi riziku.
Pitajte svog liječnika trebate li pregled. Ako pregled ne pokaže aneurizmu, vaš liječnik može predložiti ponovni pregled za nekoliko godina. Vrijeme ponovljenog pregleda ovisi o vašem riziku.
Prevencija
Ako imate policističnu bolest bubrega i razmišljate o rađanju djece, genetički savjetnik vam može pomoći da shvatite rizik prijenosa bolesti na vašu djecu.
- Jedite hranu s niskim udjelom soli, bogatu voćem, povrćem i cjelovitim žitaricama.
- Održavajte zdravu težinu.
- Redovito vježbajte. Težite barem 30 minuta umjerene tjelesne aktivnosti većinu dana u tjednu.
- Ograničite konzumaciju alkohola.
- Nemojte pušiti.
Dijagnoza
Za policističnu bolest bubrega, određeni testovi mogu otkriti veličinu i broj bubrežnih cista koje imate. Testovi također mogu pokazati koliko zdravog bubrežnog tkiva imate. Testovi uključuju:
- MRI pregled. Dok ležite unutar velikog cilindra, magnetska polja i radio valovi prikazuju slike vaših bubrega. Ova metoda se najčešće koristi kako bi se znalo koliko PKD pogađa bubrege, jetru ili gušteraču. MRI može pomoći u mjerenju ukupnog volumena bubrega, što zdravstvenim djelatnicima pomaže da saznaju više o vašem stanju.
- Ultrazvuk. To uključuje postavljanje uređaja nalik štapiću, koji se naziva pretvornik, na vaše tijelo. On emitira zvučne valove koji se vraćaju u pretvornik. Računalo pretvara zvučne valove u slike vaših bubrega.
- CT pregled. Ležite na stolu koji ulazi u veliku, prstenastu napravu. Naprava koristi X-zrake kako bi prikazala slike vaših bubrega.
Liječenje
Težina policistične bolesti bubrega varira od osobe do osobe. To je točno čak i među ljudima u istoj obitelji. Često ljudi s PKD-om dođu do završne faze bubrežne bolesti između 55. i 65. godine. Ali neki ljudi s PKD-om imaju blagu bolest. Možda nikada neće doći do završne faze bubrežne bolesti.
Liječenje policistične bolesti bubrega uključuje suočavanje sa sljedećim simptomima i komplikacijama u njihovim ranim fazama:
- Rast cista na bubrezima. Lijek tolvaptan (Jynarque, Samsca) može se koristiti kod odraslih osoba s rizikom od ADPKD-a koji se brzo pogoršava. Tolvaptan je tableta koju gutate i usporava brzinu rasta cista na bubrezima. Također usporava pad funkcije bubrega.
Tolvaptan nosi rizik od ozbiljnih ozljeda jetre. I može djelovati s drugim lijekovima koje uzimate. Najbolje je posjetiti specijalistu za zdravlje bubrega, koji se naziva nefrolog. Nefrolog može pratiti nuspojave i moguće komplikacije lijeka.
- Gubitak bubrežne funkcije. Kako bi vaši bubrezi ostali što zdraviji što je dulje moguće, stručnjaci predlažu da imate zdravu težinu i indeks tjelesne mase. Pijenje vode i tekućine tijekom dana može pomoći usporiti rast cista na bubrezima. To bi moglo usporiti gubitak bubrežne funkcije. Prehrana s malo soli i manje proteina mogla bi omogućiti cistama bubrega da bolje reagiraju na više tekućine.
- Infekcije mokraćnog mjehura ili bubrega. Brzo liječenje infekcija antibioticima može pomoći u sprječavanju oštećenja bubrega. Možete imati jednostavnu infekciju mokraćnog mjehura ili kompliciraniju infekciju ciste ili bubrega. Za kompliciranije infekcije možda ćete morati uzimati antibiotike dulje.
- Krv u mokraći. Pijte puno tekućine čim primijetite krv u mokraći. Najbolje je piti vodu kako biste razrijedili mokraću. To bi moglo pomoći u sprječavanju stvaranja ugrušaka u mokraćnom sustavu.
Najčešće krvarenje prestaje samo od sebe. Ako ne prestane, nazovite svog liječnika.
- Zatajenje bubrega. Vaši bubrezi mogu prestati uklanjati otpadne tvari i višak tekućine iz krvi. Tada vam je potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega. Zato trebate redovito posjećivati svoj zdravstveni tim.
Možda ćete moći imati transplantaciju bubrega prije nego što vam bubrezi zataje. Tada vam ne bi bila potrebna dijaliza. To se naziva preventivna transplantacija bubrega.
Rast cista na bubrezima. Lijek tolvaptan (Jynarque, Samsca) može se koristiti kod odraslih osoba s rizikom od ADPKD-a koji se brzo pogoršava. Tolvaptan je tableta koju gutate i usporava brzinu rasta cista na bubrezima. Također usporava pad funkcije bubrega.
Tolvaptan nosi rizik od ozbiljnih ozljeda jetre. I može djelovati s drugim lijekovima koje uzimate. Najbolje je posjetiti specijalistu za zdravlje bubrega, koji se naziva nefrolog. Nefrolog može pratiti nuspojave i moguće komplikacije lijeka.
Druge korisne promjene načina života uključuju nepušenje, više kretanja i smanjenje stresa. Pušenje može uvelike oštetiti bubrege. Također može ubrzati početak zatajenja bubrega.
Bol. Možda ćete moći kontrolirati bol policistične bolesti bubrega lijekovima dostupnim bez recepta, kao što je acetaminophen (Tylenol i drugi). Nemojte uzimati nesteroidne protuupalne lijekove poput ibuprofena (Advil, Motrin IB i drugi) ili naproksena (Aleve). Dugotrajna uporaba nesteroidnih protuupalnih lijekova može utjecati na rad bubrega.
Za jaču bol, zdravstveni djelatnik može koristiti iglu za izvlačenje tekućine iz ciste i ubrizgavanje lijeka za smanjenje cista bubrega. Lijek se naziva sklerozirajućim sredstvom.
Krv u mokraći. Pijte puno tekućine čim primijetite krv u mokraći. Najbolje je piti vodu kako biste razrijedili mokraću. To bi moglo pomoći u sprječavanju stvaranja ugrušaka u mokraćnom sustavu.
Najčešće krvarenje prestaje samo od sebe. Ako ne prestane, nazovite svog liječnika.
Zatajenje bubrega. Vaši bubrezi mogu prestati uklanjati otpadne tvari i višak tekućine iz krvi. Tada vam je potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega. Zato trebate redovito posjećivati svoj zdravstveni tim.
Možda ćete moći imati transplantaciju bubrega prije nego što vam bubrezi zataje. Tada vam ne bi bila potrebna dijaliza. To se naziva preventivna transplantacija bubrega.
Aneurizme. Ako imate policističnu bolest bubrega i obiteljsku anamnezu pucanja aneurizmi mozga, vaš zdravstveni tim možda će htjeti raditi redovite preglede na aneurizme mozga.
Rano liječenje nudi najbolju šansu za usporavanje napredovanja policistične bolesti bubrega.
Imati policističnu bolest bubrega može biti teško podnijeti. Podrška prijatelja i obitelji može vam pomoći u suočavanju s tim stanjem. Također, razgovor s savjetnikom, psihologom, psihijatrom ili svećenikom može pomoći.
Možete se i pridružiti grupi za podršku. Za neke ljude, grupe za podršku mogu imati korisne informacije o tretmanima i suočavanju. I biti s ljudima koji znaju kroz što prolazite može vas natjerati da se osjećate manje usamljeno.
Pitajte svoj zdravstveni tim o grupama za podršku u vašem području.
footer.disclaimer