Što je porfirija? Simptomi, uzroci i liječenje

Porfirija je skupina rijetkih poremećaja koji utječu na način na koji vaše tijelo proizvodi hem, važan sastojak crvenih krvnih stanica. Kada ovaj proces pođe po zlu, tvari koje se nazivaju porfirini nakupljaju se u vašem tijelu i mogu uzrokovati širok raspon simptoma.

Zamislite to kao tvorničku proizvodnu traku gdje jedan od strojeva ne radi ispravno. Vaše tijelo ima osam koraka za proizvodnju hema, a porfirija se događa kada se jedan od tih koraka poremeti. Taj poremećaj može utjecati na vašu kožu, živčani sustav ili oboje, ovisno o vrsti koju imate.

Koji su simptomi porfirije?

Simptomi porfirije uvelike variraju ovisno o vrsti koju imate, ali općenito se dijele u dvije glavne kategorije: problemi s kožom i napadi koji utječu na cijelo tijelo. Mnogi ljudi ne znaju da imaju porfiriju jer simptomi mogu biti blagi ili se lako zamijeniti s drugim stanjima.

Pogledajmo različite načine na koje se porfirija može manifestirati u vašem životu, imajući na umu da ne doživljavaju svi sve ove simptome:

Simptomi povezani s kožom

Ako imate vrstu koja utječe na vašu kožu, možete primijetiti ove promjene kada ste izloženi sunčevoj svjetlosti:

• Mjehuri i ožiljci na područjima izloženim suncu, poput ruku, lica i ruku
• Povećana dlakavost na licu i rukama
• Koža koja postaje vrlo krhka i lako se cijepa
• Tamne ili svijetle mrlje na koži
• Zadebljanje kože, osobito na zglobovima

Te promjene na koži događaju se jer porfirini čine vašu kožu izuzetno osjetljivom na svjetlost. Čak i kratka izloženost suncu može izazvati bolne mjehure koji zarastaju tjednima.

Simptomi akutnog napada

Neke vrste porfirije uzrokuju nagle, teške napade koji mogu trajati danima ili tjednima. Te epizode često počinju postupno, a zatim se pojačavaju:

• Jaka abdominalna bol, duboka i grčeva
• Mučnina i povraćanje koje ne prestaju
• Zatvor ili proljev
• Slabost mišića, posebno u rukama i nogama
• Trnjenje ili ukočenost u rukama i nogama
• Zbunjenost, anksioznost ili promjene raspoloženja
• Tamnocrveni ili smeđi urin
• Ubrzan rad srca i visoki krvni tlak

Te napade može izazvati stres, određeni lijekovi, alkohol ili hormonalne promjene. Abdominalna bol je često toliko jaka da mnogi ljudi završe u hitnoj pomoći misleći da imaju upalu slijepog crijeva ili neko drugo ozbiljno stanje.

Rijetki i teški simptomi

U nekim slučajevima, porfirija može uzrokovati ozbiljnije komplikacije koje zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć:

• Napadaji ili gubitak svijesti
• Teška slabost mišića koja utječe na disanje
• Mentalna zbunjenost ili halucinacije
• Paraliza ruku ili nogu
• Problemi s disanjem koji zahtijevaju potporu pri disanju

Ovi teški simptomi su vjerojatniji tijekom akutnih napada i ističu zašto su pravilna dijagnoza i liječenje toliko važni.

Koje su vrste porfirije?

Postoji osam glavnih tipova porfirije, od kojih svaki uzrokuje problem s različitim korakom u stvaranju hema. Liječnici ih grupiraju u dvije glavne kategorije, ovisno o tome gdje se problemi najviše pojavljuju: akutni tipovi koji uzrokuju napade i kožni tipovi koji uglavnom utječu na kožu.

Akutne porfirije

Ovi tipovi mogu uzrokovati iznenadne, teške napade koji utječu na cijelo tijelo:

• Akutna intermitentna porfirija (AIP) - Najčešći akutni tip, uzrokuje jake trbušne bolove i neurološke simptome
• Hereditarna koproporfirija (HCP) - Može uzrokovati i akutne napade i osjetljivost kože
• Varijegatna porfirija (VP) - Kombinira akutne napade s problemima kože, češća u Južnoj Africi
• Porfirija s nedostatkom ALA dehidrataze - Izuzetno rijetka, obično se pojavljuje u djetinjstvu

Kožne porfirije

Ovi tipovi prvenstveno utječu na kožu pri izlaganju sunčevoj svjetlosti:

• Porfirija cutanea tarda (PCT) - Najčešći tip općenito, uzrokuje stvaranje plikova i ožiljaka na koži
• Eritropoetska protoporfirija (EPP) - Uzrokuje peckanje i oticanje pri izlaganju suncu
• Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP) - Vrlo rijetka, teški problemi s kožom od rođenja
• Hepatoeritropoetska porfirija (HEP) - Izuzetno rijetka, kombinira probleme jetre i kože

Svaki tip ima svoj obrazac simptoma i okidača, zbog čega je dobivanje točne dijagnoze ključno za pravilno liječenje.

Što uzrokuje porfiriju?

Većinu tipova porfirije uzrokuju genetske promjene koje nasljeđujete od roditelja, ali neke se mogu razviti kasnije u životu zbog drugih čimbenika. Genetske promjene utječu na enzime koji pomažu u stvaranju hema u tijelu.

Evo glavnih načina na koje se porfirija može razviti:

Nasljedni genetski uzroci

• Genetske mutacije prenesene od jednog ili oba roditelja
• Autosomno dominantno nasljeđivanje (potrebna je samo jedna kopija gena od jednog roditelja)
• Autosomno recesivno nasljeđivanje (potrebne su kopije od oba roditelja)
• X-vezano nasljeđivanje (rijetko, prenosi se putem X kromosoma)

Čak i ako naslijedite genetsku promjenu, možda nikada nećete razviti simptome. Mnogi ljudi nose te gene, ali žive normalnim, zdravim životom, a da nikada ne saznaju da ih imaju.

Stečeni uzroci

Neke vrste, posebno porfirija cutanea tarda, mogu se razviti bez genetskog nasljeđivanja:

• Bolest jetre ili oštećenje jetre
• Preopterećenje željezom u tijelu
• Infekcija hepatitisom C
• HIV infekcija
• Pretjerana konzumacija alkohola
• Pušenje
• Određeni lijekovi ili kemikalije

Ti čimbenici mogu pokrenuti porfiriju u ljudi koji možda imaju genetsku predispoziciju, ali inače ne bi razvili bolest.

Kada posjetiti liječnika zbog porfirije?

Trebali biste potražiti liječničku pomoć ako imate neobjašnjive simptome koji bi mogli ukazivati na porfiriju, pogotovo ako se ponavljaju ili se javljaju u obitelji. Rana dijagnoza može spriječiti ozbiljne komplikacije i pomoći vam u boljem upravljanju bolesti.

Obratite se svom liječniku što prije ako primijetite:

• Ponavljajuće jake bolove u trbuhu bez jasnog uzroka
• Kožu koja se lako žulja ili stvara ožiljke na suncu
• Tamnocrveni ili smeđi urin, posebno tijekom bolesti
• Mišićnu slabost koja dolazi i odlazi
• Obiteljsku anamnezu porfirije ili neobjašnjive napade

Kada potražiti hitnu medicinsku pomoć

Nazovite hitnu pomoć ili odmah idite u hitnu pomoć ako doživite:

• Jaku bol u trbuhu s povraćanjem koje ne prestaje
• Mišićnu slabost koja utječe na vaše disanje
• Napadaje ili gubitak svijesti
• Jak zbunjenost ili halucinacije
• Paralizu ili nemogućnost pomicanja ruku ili nogu

Ti simptomi bi mogli ukazivati na teški napad porfirije koji zahtijeva hitno liječenje kako bi se spriječila trajna oštećenja.

Koji su čimbenici rizika za porfiriju?

Razumijevanje vaših čimbenika rizika može vam i vašem liječniku pomoći da odredite trebate li se testirati na porfiriju ili poduzeti korake kako biste spriječili napade. Neke čimbenike rizika ne možete promijeniti, dok druge možete kontrolirati.

Genetski i obiteljski čimbenici rizika

• Imati roditelja, brata, sestru ili dijete s porfirijom
• Pripadati određenim etničkim skupinama (neke vrste su češće u određenim populacijama)
• Imati druga genetska stanja koja utječu na jetru

Čimbenici rizika načina života i zdravlja

Nekoliko čimbenika može povećati rizik od razvoja porfirije ili izazivanja napada:

• Prekomjerna konzumacija alkohola
• Pušenje duhana
• Bolest jetre iz bilo kojeg razloga
• Poremećaji preopterećenja željezom
• Određene virusne infekcije poput hepatitisa C ili HIV-a
• Ženski spol (hormonske promjene mogu izazvati napade)
• Ekstremne dijete ili gladovanje
• Visoka razina stresa

Liječenje i okolišni okidači

Određene tvari mogu izazvati napade porfirije kod osoba koje imaju genetsku predispoziciju:

• Određeni lijekovi (barbiturati, sulfa lijekovi, neki antibiotici)
• Hormonski lijekovi ili promjene
• Izloženost određenim kemikalijama ili toksinima
• Trovanje olovom

Ako imate porfiriju, vaš će vam liječnik dati popis lijekova i tvari koje treba izbjegavati kako biste spriječili izazivanje napada.

Koje su moguće komplikacije porfirije?

Iako mnogi ljudi s porfirijom žive normalnim životom uz pravilno liječenje, mogu se razviti neke komplikacije ako se stanje ne liječi pravilno ili ako se pojave teški napadi. Razumijevanje toga pomaže vam da shvatite zašto je tako važno slijediti plan liječenja.

Komplikacije akutnog napada

Tijekom teških napada može se razviti nekoliko ozbiljnih problema koji mogu zahtijevati intenzivnu medicinsku njegu:

• Respiratorna insuficijencija koja zahtijeva potporu disanja
• Teška dehidracija i poremećaji elektrolita
• Visoki krvni tlak koji oštećuje organe
• Napadaji koji mogu uzrokovati ozljedu mozga
• Privremena ili trajna slabost mišića
• Psihijatrijski simptomi uključujući depresiju i anksioznost

Ove komplikacije su vjerojatnije ako se napadi ne liječe brzo ili ako imate ponavljajuće teške epizode tijekom vremena.

Dugoročne komplikacije

Neke osobe mogu razviti trajne probleme, pogotovo ako im porfirija nije dobro kontrolirana:

• Kronična bol koja utječe na svakodnevne aktivnosti
• Oštećenje bubrega zbog ponavljajućih napada
• Problemi s jetrom ili povećan rizik od raka
• Trajno oštećenje živaca koje uzrokuje slabost ili utrnulost
• Teška ožiljci i deformacije zbog zahvaćenosti kože
• Depresija i anksioznost zbog suočavanja s kroničnom bolešću

Rijetke, ali ozbiljne komplikacije

U vrlo teškim slučajevima, posebno kod nekih rijetkih tipova porfirije:

• Teška anemija koja zahtijeva česte transfuzije krvi
• Problemi s koštane srži
• Povećan rizik od raka jetre
• Žučni kamenci zbog promjena u sastavu žuči
• Problemi s ritmom srca tijekom akutnih napada

Dobra vijest je da se pravilnom dijagnozom i liječenjem većina ovih komplikacija može spriječiti ili učinkovito liječiti.

Kako se može spriječiti porfirija?

Iako se nasljedna porfirija ne može spriječiti, možete poduzeti korake kako biste smanjili rizik od razvoja simptoma ili poticanja napada. Prevencija se usredotočuje na izbjegavanje poznatih okidača i održavanje dobrog općeg zdravlja.

Prevencija stečene porfirije

Za tipove koji nisu isključivo genetski, možete smanjiti rizik:

• Ograničavanje konzumacije alkohola ili potpuno izbjegavanje alkohola
• Ne pušenje duhana
• Cjepljenje protiv hepatitisa B
• Prakticiranje sigurnog ponašanja kako bi se izbjegli hepatitis C i HIV
• Pravilno upravljanje bilo kojim bolestima jetre
• Izbjegavanje nepotrebnih dodataka željeza

Prevencija napadaja ako imate porfiriju

Ako vam je dijagnosticirana porfirija, možete spriječiti mnoge napade tako što ćete:

• Izbjegavati lijekove za koje je poznato da izazivaju napade
• Upravljati stresom putem tehnika opuštanja
• Jesti redovite obroke i izbjegavati ekstremne dijete
• Dobivati dovoljno sna
• Ograničiti konzumaciju alkohola
• Surađivati s liječnikom tijekom hormonalnih promjena
• Zaštititi kožu od sunčeve svjetlosti ako imate kožni tip

Razmatranja planiranja obitelji

Ako imate porfiriju i planirate obitelj:

• Razmislite o genetičkom savjetovanju kako biste razumjeli rizike nasljeđivanja
• Razgovarajte o planiranju obitelji sa specijalistom koji je upoznat s porfirijom
• Planirajte praćenje tijekom trudnoće ako ste žena
• Razmislite o testiranju članova obitelji koji bi mogli biti u riziku

Zapamtite da posjedovanje gena ne znači da ćete vi ili vaša djeca sigurno razviti simptome. Mnogi ljudi žive cijeli život a da nikada ne saznaju da nose te genetske promjene.

Kako se dijagnosticira porfirija?

Dijagnosticiranje porfirije može biti izazovno jer simptomi često oponašaju druga stanja, a mnogi liječnici je ne viđaju često. Ključ je mjerenje porfirina i srodnih tvari u mokraći, krvi ili stolici tijekom simptoma.

Vaš liječnik će vjerojatno započeti s vašom medicinskom povijesti i simptomima, a zatim naručiti specifične testove kako bi potvrdio dijagnozu.

Početna procjena

Vaš liječnik će postaviti detaljna pitanja o:

• Vaši simptomi i kada se javljaju
• Obiteljska anamneza porfirije ili sličnih simptoma
• Lijekovi koje uzimate
• Konzumiranje alkohola i životni čimbenici
• Okidači koji čini se pokreću simptome

Laboratorijski testovi

Nekoliko testova može pomoći u dijagnosticiranju porfirije, a koji su vam potrebni ovisi o vašim simptomima:

• 24-satno sakupljanje urina - Mjeri porfirine i srodne spojeve
• Krvne pretrage - Provjeravaju specifične porfirine u plazmi
• Uzorkovanje stolice - Traži određene vrste porfirina
• Genetsko testiranje - Identificira specifične genske mutacije
• Testovi enzimske aktivnosti - Mjere koliko dobro rade specifični enzimi

Vrijeme ovih testova je važno. Za akutne tipove, uzorci prikupljeni tijekom napada imaju veću vjerojatnost da će pokazati abnormalne rezultate nego uzorci uzeti kada se osjećate dobro.

Specijalizirano testiranje

Ponekad su potrebni dodatni testovi kako bi se točno utvrdilo koja vrsta porfirije imate:

• Sekvenciranje DNK za identifikaciju specifičnih genetskih mutacija
• Testiranje članova obitelji kako bi se razumjeli obrasci nasljeđivanja
• Ponovljeno testiranje tijekom različitih faza simptoma
• Testovi za isključivanje drugih stanja koja uzrokuju slične simptome

Dobivanje točne dijagnoze često zahtijeva suradnju sa specijalistom koji razumije porfiriju, jer testiranje može biti složeno, a rezultati zahtijevaju pažljivo tumačenje.

Kakav je tretman za porfiriju?

Liječenje porfirije usredotočeno je na upravljanje simptomima, sprječavanje napada i rješavanje komplikacija kada se pojave. Specifičan pristup ovisi o tome koju vrstu imate i koliko su vam simptomi teški.

Liječenje akutnih napada

Kada imate akutni napad porfirije, liječenje ima za cilj zaustaviti napad i ublažiti bol:

• Injekcije hemina - Osigurajte tijelu potrebni hem kako biste zaustavili napad
• Glukozna terapija - Visoke doze glukoze mogu pomoći kod blagih napada
• Liječenje boli - Jaki lijekovi protiv bolova za kontrolu jakih bolova u trbuhu
• Kontrola mučnine - Lijekovi za zaustavljanje povraćanja i mučnine
• Nadomještanje tekućine - Intravenozne tekućine za sprječavanje dehidracije
• Kontrola krvnog tlaka - Lijekovi za regulaciju visokog krvnog tlaka

Većina akutnih napada zahtijeva hospitalizaciju kako bi liječnici mogli pomno pratiti pacijenta i pružiti intenzivno liječenje.

Liječenje kutane porfirije

Ako vaša porfirija uglavnom pogađa kožu, liječenje se usredotočuje na zaštitu kože i smanjenje razine porfirina:

• Flebotomija - Redovito uklanjanje krvi kako bi se smanjila razina željeza i porfirina
• Antimalarijski lijekovi - Niske doze hidroksiklorokina za uklanjanje porfirina
• Zaštita od sunca - Strogo izbjegavanje sunčeve svjetlosti i UV zračenja
• Liječenje rana - Pravilno liječenje kožnih plikova i čireva
• Smanjenje željeza - Izbjegavanje dodataka željeza i upravljanje preopterećenjem željezom

Preventivno liječenje

Za osobe s čestim napadima, liječnici mogu preporučiti preventivne lijekove:

• Redovite infuzije hemina za sprječavanje napada
• Terapija suzbijanja hormona za žene kod kojih su napadi potaknuti menstrualnim ciklusom
• Givosiran (Givlaari) - Noviji lijek koji smanjuje učestalost napada kod akutne intermitentne porfirije
• Promjene životnog stila kako bi se izbjegli poznati okidači

Novija i emergentna liječenja

Medicinska istraživanja nastavljaju razvijati nove tretmane za porfiriju:

• Pristupi genske terapije koji se proučavaju u kliničkim ispitivanjima
• Transplantacija jetre za teške slučajeve koji ne reagiraju na druge tretmane
• Novi lijekovi koji ciljaju specifične korake u proizvodnji hema
• Transplantacija koštane srži za određene rijetke tipove

Vaš plan liječenja bit će prilagođen vašem specifičnom tipu porfirije i tome kako ona utječe na vas osobno.

Kako upravljati porfirijom kod kuće?

Upravljanje porfirijom kod kuće uključuje izbjegavanje okidača, prepoznavanje ranih znakova upozorenja i održavanje dobrog općeg zdravlja. S pravim pristupom, mnogi ljudi s porfirijom žive ispunjene, aktivne živote.

Strategije svakodnevnog upravljanja

Ovi koraci mogu vam pomoći da ostanete zdravi i smanjite rizik od napada:

• Vodite dnevnik simptoma kako biste identificirali svoje osobne okidače
• Održavajte redovite rasporede spavanja i upravljajte stresom
• Jedite redovite, uravnotežene obroke i izbjegavajte ekstremne dijete
• Pijte dovoljno tekućine, pogotovo po vrućem vremenu
• Uzimajte lijekove točno kako je propisano
• Nosite medicinski privjesak koji identificira vaše stanje

Zaštita od sunca za kutane tipove

Ako vaša porfirija utječe na vašu kožu, zaštita od sunca postaje ključna:

• Koristite kreme za sunčanje širokog spektra sa zaštitnim faktorom (SPF) 30 ili višim
• Nosite duge rukave, hlače i široke šešire na otvorenom
• Tražite sjenu tijekom najjačeg sunca (10 sati - 16 sati)
• Razmislite o odjeći i folijama za prozore koje štite od UV zračenja
• Budite svjesni da neka unutarnja rasvjeta također može izazvati simptome

Upravljanje simptomima akutnog napada

Ako osjetite da počinje napad, poduzmite akciju brzo:

• Odmah se obratite svom liječniku
• Prestanite uzimati lijekove koji bi mogli izazvati napade
• Povećajte unos ugljikohidrata ako vam to preporuči vaš liječnik
• Pijte dovoljno tekućine i odmarajte se
• Neka vam netko bude dostupan kako bi vam pomogao u dobivanju liječničke pomoći
• Držite informacije za kontakt u slučaju nužde lako dostupnima

Izgradnja vaše mreže podrške

Život s porfirijom je lakši kada imate podršku:

• Educirajte članove obitelji o vašem stanju i okidačima
• Povežite se s grupama za podršku oboljelima od porfirije online ili lokalno
• Surađujte s timom zdravstvenih djelatnika upoznatih s porfirijom
• Razmislite o savjetovanju kako biste se nosili s kroničnom bolešću
• Planirajte putovanja i situacije u nuždi

Zapamtite da je upravljanje porfirijom partnerstvo između vas i vašeg tima zdravstvenih djelatnika. Nemojte oklijevati obratiti se kada vam je potrebna pomoć ili imate pitanja.

Kako se pripremiti za pregled kod liječnika?

Dobro se pripremiti za pregled kod liječnika može pomoći u osiguravanju da dobijete najtočniju dijagnozu i učinkovit plan liječenja. Budući da je porfiriju teško dijagnosticirati, informacije koje pružate su ključne.

Prije pregleda

Prikupite ove važne informacije kako biste ih podijelili sa svojim liječnikom:

• Detaljan dnevnik simptoma uključujući datume, okidače i težinu
• Potpuni popis svih lijekova, dodataka prehrani i vitamina
• Obiteljska anamneza, posebno bilo koje neobjašnjive bolesti
• Fotografije problema s kožom ako imate kožne simptome
• Prethodni rezultati testova i medicinska dokumentacija
• Popis pitanja koja želite postaviti

Pitanja za postaviti liječniku

Razmislite o postavljanju ovih važnih pitanja tijekom posjeta:

• Koju vrstu porfirije imam i što to znači?
• Koji su moji specifični okidači i kako ih mogu izbjeći?
• Koje lijekove trebam izbjegavati?
• Kako mogu znati imam li napadaj?
• Kada trebam potražiti hitnu pomoć?
• Trebaju li se članovi moje obitelji testirati?
• Kako će to utjecati na moj svakodnevni život i buduće planove?

Što očekivati tijekom pregleda

Vaš liječnik će vjerojatno:

• Uzmite detaljno anamnezu bolesti
• Obavite fizikalni pregled
• Naručite specifične pretrage krvi, urina ili stolice
• Raspravite opcije liječenja na temelju vaših simptoma
• Pružit ćemo vam popise čimbenika koji izazivaju pogoršanje
• Zakažite kontrolne preglede za praćenje

Nemojte se ustručavati pitati za pojašnjenje ako nešto ne razumijete. Porfirije mogu biti složene, a važno je da se osjećate ugodno sa svojim planom liječenja.

Koja je ključna poruka o porfiriji?

Porfirije su skupina rijetkih, ali upravljivih stanja koja utječu na način na koji vaše tijelo proizvodi hem, važan dio crvenih krvnih stanica. Iako može uzrokovati ozbiljne simptome, većina ljudi s porfirijom može živjeti normalnim, zdravim životom uz pravilnu dijagnozu i liječenje.

Najvažnije je zapamtiti da rana dijagnoza čini veliku razliku, simptome se često može spriječiti izbjegavanjem okidača, a dostupni su učinkoviti tretmani kako za akutne napade tako i za kontinuirano upravljanje.

Ako sumnjate da biste mogli imati porfiriju, pogotovo ako imate neobjašnjive ponavljajuće simptome ili obiteljsku anamnezu bolesti, ne ustručavajte se razgovarati sa svojim liječnikom. Uz pravi medicinski tim i pristup upravljanju, možete preuzeti kontrolu nad svojim stanjem i održavati dobru kvalitetu života.

Zapamtite da imati porfiriju ne definira vas. Mnogi ljudi s ovim stanjem rade, putuju, imaju obitelji i ostvaruju svoje snove baš kao i svi drugi. Ključ je razumjeti svoje stanje, surađivati s informiranim zdravstvenim djelatnicima i aktivno sudjelovati u upravljanju svojim zdravljem.

Često postavljana pitanja o porfiriji

P1: Je li porfirija zarazna?

Ne, porfirija nije zarazna. Ne možete je dobiti od druge osobe niti je prenijeti na druge. Većina tipova su genetska stanja koja se nasljeđuju od roditelja, dok se neki razvijaju zbog problema s jetrom ili drugih zdravstvenih problema. Stanje utječe na način na koji vaše tijelo proizvodi hem, što je unutarnji proces koji ne uključuje nikakve zarazne agense.

P2: Može li se porfirija izliječiti?

Trenutno ne postoji lijek za porfiriju, ali stanje se može vrlo učinkovito kontrolirati pravilnim liječenjem. Mnogi ljudi s porfirijom žive potpuno normalnim životom izbjegavanjem okidača i slijedeći svoje planove liječenja. Istraživači rade na novim tretmanima, uključujući gensku terapiju, koja bi u budućnosti mogla ponuditi još bolje opcije. Fokus je na sprječavanju napada i upravljanju simptomima kada se pojave.

P3: Koliko je porfirija česta?

Porfirija je prilično rijetka, pogađa otprilike 1 od 25.000 ljudi ukupno. Međutim, učestalost se značajno razlikuje ovisno o tipu i geografskoj lokaciji. Porfirija cutanea tarda je najčešći tip, dok su neki oblici poput kongenitalne eritropoetske porfirije iznimno rijetki. Određeni tipovi su češći u određenim populacijama zbog genetskih čimbenika.

P4: Mogu li žene s porfirijom sigurno imati djecu?

Mnoge žene s porfirijom mogu imati zdrave trudnoće, ali to zahtijeva pažljivo planiranje i praćenje od strane zdravstvenih djelatnika s iskustvom u liječenju porfirije tijekom trudnoće. Hormonalne promjene tijekom trudnoće mogu kod nekih žena izazvati napade, stoga je važno blisko medicinsko praćenje. Genetičko savjetovanje može vam pomoći da razumijete rizike prijenosa stanja na vašu djecu i donesete informirane odluke o planiranju obitelji.

P5: Što trebam učiniti ako mislim da imam napad porfirije?

Ako sumnjate na napad porfirije, odmah se obratite svom liječniku ili idite u hitnu pomoć ako su simptomi teški. Ne čekajte da vidite hoće li se simptomi sami poboljšati. Prestanite uzimati lijekove koji bi mogli izazvati napade, pijte dovoljno tekućine i imajte nekoga tko vam može pomoći u dobivanju liječničke pomoći. Rana obrada napada dovodi do boljih ishoda i može spriječiti ozbiljne komplikacije.