Prader-Willijev Sindrom

Prader-Willijev (PRAH-der VIL-e) sindrom je rijetka genetska bolest koja dovodi do fizičkih, mentalnih i bihevioralnih problema. Ključna značajka Prader-Willijevog sindroma je osjećaj stalne gladi. Osobe s Prader-Willijevim sindromom žele jesti cijelo vrijeme jer nikada ne osjećaju sitost. To se naziva hiperfažija. Kao rezultat toga, obično im je teško kontrolirati tjelesnu težinu. Mnogo komplikacija Prader-Willijevog sindroma posljedica je pretilosti. Tim različitih vrsta specijalista može najbolje upravljati simptomima Prader-Willijevog sindroma. Timski pristup ovom kompleksnom stanju smanjuje vjerojatnost komplikacija i poboljšava kvalitetu života.

Simptomi Prader-Willi sindroma, koji mogu varirati, polako se mijenjaju tijekom vremena od djetinjstva do odrasle dobi. Simptomi koji mogu biti prisutni od rođenja uključuju:

Slab mišićni tonus. Glavni znak u dojenačkoj dobi je slab mišićni tonus, poznat i kao hipotonija. Bebe mogu mirovati s laktovima i koljenima labavo ispruženima umjesto fiksiranima. Također mogu djelovati mlohave ili poput krpenih lutaka kada se drže.

Izrazite crte lica. Bebe mogu biti rođene s bademastim očima, sužavanjem glave na sljepoočnicama, spuštenim ustima i tankom gornjom usnom.

Slab sisni refleks. Dojenčad može imati slab sisni refleks jer imaju manje mišićnog tonusa. Slab sisni refleks otežava hranjenje i može smanjiti vjerojatnost da će dobiti na težini očekivanom brzinom.

Općenito slaba reaktivnost. Dijete može djelovati vrlo umorno, slabo reagirati na stimulaciju, teško se buditi ili slabo plakati.

Nedovoljno razvijeni genitalije. Muškarci mogu imati mali penis i skrotum. Testisi mogu biti mali ili se ne spustiti iz trbuha u skrotum. To je poznato kao kriptorhidizam. Kod žena, klitoris i usne mogu biti mali.

Druge značajke Prader-Willi sindroma pojavljuju se kada je dijete vrlo mlado i traju cijeli život, uključujući:

Žudnju za hranom i debljanje. Klasičan znak Prader-Willi sindroma je stalna žudnja za hranom, počevši u ranom djetinjstvu. Stalna glad dovodi do čestog jedenja i jedenja velikih porcija. To dovodi do brzog debljanja. Mogu se pojaviti neobična ponašanja u potrazi za hranom, poput sakupljanja hrane ili jedenja smrznute hrane ili smeća.

Nedovoljno razvijeni spolni organi. Stanje koje se naziva hipogonadizam javlja se kada spolni organi - testisi kod muškaraca i jajnici kod žena - proizvode malo ili nimalo spolnih hormona. To dovodi do spolnih organa koji se ne razvijaju u potpunosti i nepotpune ili odgođene pubertete. Gotovo svi ljudi s Prader-Willi sindromom nisu u mogućnosti zatrudnjeti. Bez liječenja, žene možda neće dobiti menstruaciju do svojih 30-ih godina ili možda nikada neće imati menstruaciju. Muškarci možda neće imati puno dlaka na licu, a njihov glas se možda nikada neće u potpunosti produbiti.

Slab rast i tjelesni razvoj. Nedovoljna proizvodnja hormona rasta može skratiti visinu u odrasloj dobi i dovesti do male mišićne mase i visokog udjela masti u tijelu. Drugi endokrini problemi mogu uključivati nedovoljnu proizvodnju hormona štitnjače, poznatog i kao hipotireoza. Drugi endokrini problem je centralna adrenalna insuficijencija, koja sprječava tijelo da pravilno reagira na stres ili infekcije.

Teškoće s razmišljanjem, rješavanjem problema i učenjem. Česta značajka Prader-Willi sindroma su blagi do umjereni problemi s razmišljanjem, zaključivanjem i rješavanjem problema. To se naziva kognitivno oštećenje. Čak i djeca i odrasli bez kognitivnog oštećenja mogu imati teškoće u učenju.

Odgođene motoričke vještine. Djeca s Prader-Willi sindromom često postižu prekretnice u tjelesnom kretanju, poput sjedenja ili hodanja, kasnije od druge djece.

Problemi s govorom. Govor je često odgođen. Teškoće u odabiru riječi i jasnom govoru mogu se nastaviti i u odrasloj dobi.

Problemi u ponašanju. Ponekad djeca i odrasli mogu biti vrlo tvrdoglavi, ljuti, kontrolirajući ili manipulativni. Mogu imati ispade bijesa, pogotovo kada im se uskrati hrana. Mogu ne prihvaćati promjene u rutini. Također, mogu početi pokazivati opsesivno-kompulzivno ili repetitivno ponašanje, ili oboje. Mogu se pojaviti i druga mentalna stanja, poput anksioznosti i čupanja kože.

Problemi sa spavanjem. Djeca i odrasli s Prader-Willi sindromom mogu imati problema sa spavanjem, uključujući poremećaje tipičnog ciklusa spavanja. Također mogu imati apneju u snu, što je stanje u kojem se disanje zaustavlja tijekom spavanja. Ta stanja mogu ih učiniti vrlo pospanima tijekom dana i pogoršati probleme u ponašanju.

Ostali simptomi. Ti simptomi mogu uključivati male ruke i stopala i zakrivljenost kralježnice, poznatu i kao skolioza. Također mogu imati problema s kukovima, smanjen protok sline, probleme sa zubima i kratkovidnost i druge probleme s vidom. Ostali simptomi uključuju nedostatak pigmenta, poznat i kao hipopigmentacija, što uzrokuje blijedu kosu, oči i kožu. Također mogu imati problema s regulacijom tjelesne temperature. Mogu podnositi više boli od prosječne osobe. Redovite zakazane posjete liječniku za zdravu bebu mogu pomoći u otkrivanju ranih znakova slabog rasta i razvoja koji mogu biti znakovi Prader-Willi sindroma ili drugih stanja. Ako imate nedoumice u vezi sa zdravljem svoje bebe između posjeta liječniku za zdravu bebu, zakažite pregled kod liječnika svoje djece.

Redovite zakazane preglede zdrave bebe mogu pomoći u otkrivanju ranih znakova lošeg rasta i razvoja koji mogu biti znakovi Prader-Willijevog sindroma ili drugih stanja. Ako imate nedoumice u vezi sa zdravljem Vaše bebe između pregleda zdrave bebe, zakažite pregled kod liječnika Vašega djeteta.

Prader-Willijev sindrom je genetski poremećaj uzrokovan greškom u jednom ili više gena. Iako nije točno poznato što uzrokuje Prader-Willijev sindrom, problem leži u genima u regiji kromosoma 15. Osim gena povezanih sa spolnim karakteristikama, svi geni dolaze u parovima. Jedna kopija se nasljeđuje od oca, poznata kao očinski gen. I jedna kopija se nasljeđuje od majke, poznata kao majčinski gen. Za većinu tipova gena, ako je jedna kopija aktivna, također poznata kao ekspresirana, onda je i druga kopija ekspresirana. Ali je tipično da neki tipovi gena djeluju sami. Prader-Willijev sindrom se javlja jer određeni očinski geni koji bi trebali biti ekspresirani nisu jer: Očinski geni na kromosomu 15 nedostaju. Dijete je naslijedilo dvije kopije kromosoma 15 od majke i nijedan kromosom 15 od oca. Postoji neka promjena u očinskim genima na kromosomu 15. Nedostajući ili promijenjeni gen na kromosomu 15 ometa rad dijela mozga koji se zove hipotalamus. Taj dio mozga kontrolira oslobađanje hormona. Hipotalamus koji ne radi ispravno može utjecati na glad, rast, spolni razvoj, tjelesnu temperaturu, raspoloženje i san. U većini slučajeva, nasumična promjena gena koja se ne nasljeđuje uzrokuje Prader-Willijev sindrom. Pronalaženje koje je promjena gena uzrokovala Prader-Willijev sindrom može pomoći u genetskom savjetovanju.

Dijete s greškom u jednom ili više gena na kromosomu 15 ima najveći rizik od dobivanja Prader-Willijevog sindroma. Na primjer, jedan od gena može nedostajati. Ta greška može biti, a i ne mora biti nasljedna. Oni koji imaju dijete s Prader-Willijevim sindromom i žele imati još jedno dijete trebali bi razmisliti o genetičkom savjetovanju. Genetički savjetnik može pomoći u utvrđivanju rizika od dobivanja još jednog djeteta s Prader-Willijevim sindromom.

Osim što su stalno gladni, osobe s Prader-Willijevim sindromom imaju malu mišićnu masu. Kao rezultat toga, trebaju manje kalorija i možda nisu fizički aktivne. Ti čimbenici ih čine sklonima pretilosti i zdravstvenim problemima povezanim s pretilošću, kao što su: Dijabetes tipa 2. Visoki krvni tlak. Visoki kolesterol. Bolesti srca. Apneja u snu. Druge komplikacije, poput veće vjerojatnosti oboljenja jetre i žučnih kamenaca. Komplikacije koje proizlaze iz nedostatne proizvodnje hormona mogu uključivati: Sterilitet. Iako je bilo nekoliko izvješća o trudnoći žena s Prader-Willijevim sindromom, većina osoba s tim stanjem ne može imati djecu. Osteoporoza. Osteoporoza uzrokuje lako lomljive kosti. Osobe s Prader-Willijevim sindromom imaju veću vjerojatnost da će dobiti osteoporozu jer imaju nisku razinu spolnih hormona. Također mogu imati nisku razinu hormona rasta. Oba hormona podržavaju jake kosti. Prader-Willijev sindrom može uzrokovati i druge komplikacije, uključujući: Gušenje i pucanje želuca. Jedenje velikih količina hrane brzo, što se naziva prejedanje, može uzrokovati da želudac postane veći nego inače. Osobe s Prader-Willijevim sindromom možda ne prijavljuju bol i rijetko povraćaju. Prejedanje također može uzrokovati gušenje. Rijetko, ljudi mogu pojesti toliko da im pukne želudac. Dentalni problemi. Manjak sline i zgusnuta slina sa suhim ustima česti su u Prader-Willijevom sindromu, kao i slabo razvijena zubna caklina. Ti problemi, u kombinaciji s lošom oralnom higijenom, mogu dovesti do karijesa i bolesti desni. Smanjena kvaliteta života. Problemi u ponašanju mogu utjecati na funkcioniranje obitelji, stjecanje dobrog obrazovanja i sudjelovanje u društvenim aktivnostima. Ta pitanja smanjuju kvalitetu života.

Ako imate dijete s Prader-Willi sindromom i želite imati još jednu bebu, razmislite o genetičkom savjetovanju. Genetički savjetnik može vam pomoći da utvrdite rizik od rađanja još jednog djeteta s Prader-Willi sindromom.

Liječnici obično sumnjaju na Prader-Willijev sindrom na temelju simptoma. Dijagnoza se gotovo uvijek može postaviti genetskim testiranjem. Ovaj test krvi može otkriti probleme u kromosomima djeteta koji ukazuju na Prader-Willijev sindrom. Više informacija Genetsko testiranje

Rana dijagnoza i liječenje mogu poboljšati kvalitetu života osoba s Prader-Willi sindromom. Zdravstveno stanje djeteta vjerojatno će nadzirati tim zdravstvenih djelatnika. Tim Vašeg djeteta može uključivati liječnika koji liječi hormonalne poremećaje, poznatog i kao endokrinolog, kao i stručnjaka za ponašanje, dijetetičara, fizioterapeuta i radnog terapeuta, logopeda, stručnjaka za mentalno zdravlje, genetičara i druge specijaliste. Iako se specifični tretmani razlikuju ovisno o simptomima, većina djece s Prader-Willi sindromom trebat će: Dobru prehranu. Mnoga dojenčad s Prader-Willi sindromom teško se hrani jer imaju manje mišićnog tonusa. Zdravstveni djelatnik Vašeg djeteta može preporučiti formulu s visokim udjelom kalorija ili posebne metode hranjenja kako bi pomogli Vašoj bebi da dobije na težini. Pratit će rast Vašeg djeteta. Liječenje humanim hormonom rasta (HGH). Liječenje HGH-om pomaže dojenčadi i djeci s Prader-Willi sindromom da rastu. Također poboljšava mišićni tonus i smanjuje tjelesnu masnoću. HGH se može koristiti i kod odraslih. Liječnik koji liječi hormonalne poremećaje, poznat i kao endokrinolog, može pomoći utvrditi bi li Vaše dijete imalo koristi od HGH-a i razgovarati o svim rizicima. Liječenje spolnim hormonima. Vaš endokrinolog može predložiti da Vaše dijete uzima hormonsku nadomjesnu terapiju - testosteron za muškarce ili estrogen i progesteron za žene - zbog niskih razina spolnih hormona. Hormonska nadomjesna terapija obično počinje kada Vaše dijete dosegne uobičajenu dob za pubertet. Može smanjiti rizik od stanjivanja kostiju, poznatog i kao osteoporoza. Vaše dijete može trebati operaciju za ispravljanje nespuštenih testisa. Kontrola težine. Dijetetičar Vam može pomoći stvoriti zdravu, dijetu s niskim udjelom kalorija kako bi pomogao u kontroli težine Vašeg djeteta, istovremeno osiguravajući pravilnu prehranu. Dijeta s ograničenim unosom kalorija može zahtijevati dodatne vitamine ili minerale kako bi se osigurala uravnotežena prehrana. Veća tjelesna aktivnost i vježbanje mogu pomoći u kontroli težine i poboljšati tjelesnu funkciju Vašeg djeteta. Liječenje poremećaja spavanja. Liječenje apneje u snu i drugih problema sa spavanjem može poboljšati pospanost tijekom dana i probleme u ponašanju. Razne terapije. Vaše dijete će vjerojatno imati koristi od niza terapija. To uključuje fizikalnu terapiju za poboljšanje motoričkih vještina i snage, govorne terapije za poboljšanje verbalnih vještina i radnu terapiju za učenje svakodnevnih vještina. Razvojna terapija za učenje ponašanja primjerenog dobi, socijalnih vještina i međuljudskih vještina također može pomoći. U SAD-u, programi rane intervencije s tim vrstama terapije obično su dostupni za dojenčad i malu djecu putem državnog zdravstvenog ureda. Tijekom školskih godina, obrazovno planiranje i podrška mogu poboljšati učenje. Kontrola ponašanja. Možda ćete trebati stvoriti rasporede za svoje dijete i postaviti stroga ograničenja u pristupu hrani i količini hrane koju jede. Važno je biti jasan u vezi s tim što očekujete u pogledu ponašanja Vašeg djeteta. Ponekad su potrebni lijekovi za upravljanje problemima u ponašanju. Mentalno zdravstvo. Stručnjak za mentalno zdravlje, poput psihologa ili psihijatra, može pomoći s problemima mentalnog zdravlja, poput opsesivno-kompulzivnog ponašanja, čupanja kože, anksioznosti ili raspoloženja. Lijekovi mogu ublažiti simptome mentalnog zdravlja. Ostali tretmani. To može uključivati upravljanje specifičnim simptomima ili komplikacijama. Na primjer, pregledi za probleme s vidom ili skoliozu i testovi za hipotireozu ili dijabetes mogu otkriti probleme. Prijelaz na skrb odraslih Mnogi odrasli s tim stanjem žive u ustanovama za stanovanje koje im omogućuju zdravu prehranu, siguran život, rad i uživanje u slobodnim aktivnostima. Kako se Vaše dijete približava odrasloj dobi, razmislite o ovim planovima: Pronađite lokalne resurse i usluge za odrasle putem škole Vašeg djeteta i organizacija poput Prader-Willi Syndrome Association - USA. Razmislite o pitanjima skrbništva, oporuka i povjerenja za posebne potrebe kako bi se Vaše dijete brinulo i nadziralo u budućnosti. Razgovarajte s liječnikom Vašeg djeteta o načinima prelaska na skrb odraslih. Zatražite termin

Imati dijete s Prader-Willi sindromom je izazovno i zahtijeva puno strpljenja. Upravljanje problemima s prehranom, ponašanjem i zdravstvenim problemima može utjecati na cijelu obitelj. Za suočavanje i podršku, razmislite o sljedećim koracima: Razgovarajte s profesionalcem za mentalno zdravlje. Ako imate problema sa suočavanjem ili se osjećate preopterećeno, razgovarajte s savjetnikom ili terapeutom za mentalno zdravlje. Pridružite se grupi za podršku. Neki ljudi smatraju korisnim razgovarati s drugima koji dijele slična iskustva. Pitajte svog liječnika o grupama za podršku obiteljima u vašem području. Organizacije poput Američke udruge za Prader-Willi sindrom pružaju resurse, grupe za podršku i obrazovne materijale. Potražite druge izvore podrške. Pitajte o izvorima kratkoročne skrbi i zatražite podršku od obitelji i prijatelja. Također, odvojite vrijeme za svoje interese i aktivnosti.