Nedostatak Pseudocolinesteraze

Deficijencija pseudocolinesteraze (pseudo-koli-nes-te-ra-ze) je rijedak poremećaj koji vas čini osjetljivima na određene mišićne relaksanse – sukcinilkolin ili mivakurij – koji se koriste tijekom opće anestezije. Mivakurij više nije dostupan u Sjedinjenim Državama, ali se ponekad koristi u drugim zemljama.

Sukcinilkolin je lijek dizajniran za kratkotrajno opuštanje mišića tijekom medicinskog zahvata, poput operacije. S deficijencijom pseudocolinesteraze, mišići tijela ostaju opušteni dulje nego što se očekuje.

Taj privremeni gubitak sposobnosti pomicanja mišića (paraliza) onemogućuje vam disanje ili samostalno kretanje. To može trajati nekoliko sati. Možda ćete trebati pomoć pri disanju s mehaničkim ventilatorom dok ne počnete sami disati.

Deficijencija pseudocolinesteraze može biti uzrokovana promjenom gena (mutacijom) koja se nasljeđuje. Ovo stanje može biti uzrokovano i bolešću, ozljedom ili određenim lijekovima.

Ne postoji lijek za deficijenciju pseudocolinesteraze. Ali ako vam je dijagnosticiran poremećaj, vaš zdravstveni djelatnik može koristiti druge vrste mišićnih relaksansa koji neće uzrokovati paralizu mišića koja traje dulje nego što se očekuje.

Za većinu ljudi s pseudocolinesteraznom deficijencijom, ne pojavljuju se nikakvi znakovi ili simptomi bolesti sve dok se ne primijeni mišićni relaksans sukcinilkolin. Ovaj lijek se koristi kao dio anestezije.

Znakovi i simptomi pseudocolinesterazne deficijencije uključuju opuštanje mišića ili paralizu mišića koja traje nekoliko sati dulje nego što se očekivalo. Tijekom tog vremena, ne možete se kretati niti disati samostalno. Trajanje može uvelike varirati među osobama s ovim poremećajem.

Ako imate obiteljsku anamnezu deficijencije pseudocolinesteraze ili ako je član vaše obitelji imao problema s anestezijom, obavijestite svog liječnika prije bilo kojeg medicinskog zahvata koji zahtijeva anesteziju.

Ako imate nedostatak pseudocolinesteraze, vaše tijelo nema pseudocolinesterazu ili je količina preniska. Taj enzim je potreban za razgradnju (metaboliziranje) lijekova poznatih kao kolinesterski estri. Sukcinilkolin se koristi kao dio anestezije za opuštanje mišića tijekom medicinskih zahvata.

Nedostatak pseudocolinesteraze uzrokuje da mišići ostanu opušteni predugo nakon primjene sukcinilkolina. To vam sprječava kretanje ili disanje samostalno nekoliko sati dulje nego što se očekivalo. Koliko dugo vašem tijelu treba da metabolizira lijek ovisi o količini enzima pseudocolinesteraze koju proizvodite i o tome koliko dobro funkcionira.

Nedostatak pseudocolinesteraze može biti nasljedan ili stečen.

Vaš rizik od nedostatka pseudocolinesteraze je veći ako Vi ili Vaš srodnik u prvom stupnju, kao što su roditelj, dijete ili brat/sestra, imate:

• Genetsku promjenu koja uzrokuje poremećaj
• Povijest problema tijekom anestezije za koju se sumnja da je uzrokovana nedostatkom pseudocolinesteraze

Ako imate obiteljsku anamnezu deficijencije pseudocolinesteraze ili ako je član vaše obitelji imao problema s anestezijom, obavijestite svog liječnika prije medicinskog zahvata koji zahtijeva anesteziju. Ako imate obiteljsku anamnezu deficijencije pseudocolinesteraze, možete spriječiti probleme tijekom anestezije tako da se testirate prije zahvata. Procjena rizika od deficijencije pseudocolinesteraze omogućuje vašem liječniku da izbjegne određene miorelaksanse, ako je potrebno.

Deficijencija pseudocholinesteraze može se sumnjati ako imate problema s oporavkom kontrole mišića i disanja nakon što dobijete mišićni relaksans sukcinilkolin kao dio anestezije. Test krvi može pokazati imate li dovoljno enzima pseudocholinesteraze.

Za dijagnosticiranje nasljednog deficijencije pseudocholinesteraze, promjena gena koja uzrokuje poremećaj identificira se pomoću genetskog testiranja. Uzima se uzorak krvi i šalje u laboratorij na analizu. Pitajte svog liječnika trebaju li se i članovi obitelji testirati prije operacije.