Švanomatoza

Švanomatoza je stanje koje uzrokuje sporo rastuće tumore na živčanom tkivu. Tumori mogu rasti na živcima u ušima, mozgu, kralježnici i očima. Također mogu rasti na perifernim živcima, koji su živci smješteni izvan mozga i leđne moždine. Švanomatoza je rijetka. Obično se dijagnosticira u ranoj odrasloj dobi.

Postoje tri vrste švanomatoze. Svaku vrstu uzrokuje promijenjeni gen.

U švanomatozi povezanoj s NF2 (NF2), tumori rastu u oba uha i mogu uzrokovati gubitak sluha. Promijenjeni gen koji uzrokuje ovu vrstu ponekad se prenosi s roditelja. Švanomatoza povezana s NF2 bila je ranije poznata kao neurofibromatoza 2 (NF2).

Druge dvije vrste švanomatoze su švanomatoza povezana sa SMARCB1 i švanomatoza povezana sa LZTR1. Promijenjeni geni koji uzrokuju ove vrste obično se ne prenose kroz obitelji.

Tumori uzrokovani švanomatozom obično nisu kancerogeni. Simptomi mogu uključivati glavobolju, gubitak sluha, probleme s ravnotežom i bol. Liječenje se usredotočuje na upravljanje simptomima.

Simptomi švanomatoze ovise o vrsti. Simptomi švanomatoze povezane s NF2 (NF2) obično su posljedica sporo rastućih tumora u oba uha, poznatih kao akustični neuromi ili vestibularni švanomi. Tumori su benigni, što znači da nisu kancerogeni. Tumori rastu na živcu koji prenosi informacije o zvuku i ravnoteži iz unutarnjeg uha u mozak. Ti tumori mogu uzrokovati gubitak sluha. Simptomi se obično pojavljuju u kasnim tinejdžerskim i ranim odraslim godinama i mogu varirati. Simptomi mogu uključivati: Postupni gubitak sluha. Zvono u ušima. Loša ravnoteža. Glavobolje. Ponekad NF2 može dovesti do rasta tumora na drugim živcima, uključujući mozak, kralježnicu i oči. Također mogu rasti na perifernim živcima, koji se nalaze izvan mozga i leđne moždine. Osobe koje imaju NF2 također mogu razviti druge benigne tumore. Simptomi tih tumora mogu uključivati: Utrnulost i slabost u rukama ili nogama. Bol. Loša ravnoteža. Opadanje lica. Promjene vida ili katarakta. Napadaji. Glavobolje. Te dvije vrste švanomatoze obično pogađaju osobe nakon 20. godine života. Simptomi se obično pojavljuju između 25. i 30. godine. Švanomatoza povezana sa SMARCB1 i LZTR1 može uzrokovati rast tumora na živcima u mozgu, kralježnici i očima. Tumori također mogu rasti na perifernim živcima koji se nalaze izvan mozga i leđne moždine. Simptomi švanomatoze povezane sa SMARCB1 i LZTR1 uključuju: Dugotrajnu bol, koja se može pojaviti bilo gdje u tijelu i može biti onesposobljavajuća. Utrnulost ili slabost u raznim dijelovima tijela. Gubitak mišića, poznat kao atrofija. Te vrste švanomatoze također mogu uzrokovati rast tumora u uhu. Ali to se rijetko događa, a tumori obično rastu samo u jednom uhu. To se razlikuje od NF2, koji uzrokuje rast tumora u oba uha. Iz tog razloga, osobe sa švanomatozom povezanom sa SMARCB1 i LZTR1 nemaju isti gubitak sluha kao osobe koje imaju NF2. Posjetite liječnika ako imate simptome švanomatoze. Iako nema lijeka, komplikacije se mogu liječiti.

Posjetite zdravstvenog djelatnika ako imate simptome švanomatoze. Iako nema lijeka, komplikacije se mogu liječiti.

Švanomatoza je uzrokovana promijenjenim genom. Specifični geni uključeni ovise o vrsti: Švanomatoza povezana s NF2 (NF2). Gen NF2 proizvodi protein koji se zove merlin, također nazvan švanomin, koji suzbija tumore. Promijenjeni gen uzrokuje gubitak merlina, što dovodi do nekontroliranog rasta stanica. Švanomatoza povezana sa SMARCB1 i LZTR1. Do sada su poznata dva gena koja uzrokuju ove vrste švanomatoze. Promjene gena SMARCB1 i LZTR1, koji suzbijaju tumore, povezane su s tim stanjima.

U autozomno dominantnom poremećaju, promijenjeni gen je dominantni gen. Nalazi se na jednom od nespolnih kromosoma, koji se nazivaju autozomi. Potreban je samo jedan promijenjeni gen da bi osoba bila zahvaćena ovom vrstom stanja. Osoba s autozomno dominantnim stanjem - u ovom primjeru, otac - ima 50% šanse da ima zahvaćeno dijete s jednim promijenjenim genom i 50% šanse da ima nezahvaćeno dijete.

Gen koji uzrokuje schwannomatozu se ponekad prenosi s roditelja. Rizik nasljeđivanja gena razlikuje se ovisno o vrsti schwannomatoze.

Za oko polovicu ljudi koji imaju NF2-vezanu schwannomatozu (NF2), primili su promijenjeni gen od roditelja koji je uzrokovao bolest. NF2 ima autozomno dominantan obrazac nasljeđivanja. To znači da svako dijete roditelja koji je zahvaćen bolešću ima 50% šanse da ima promjenu gena. Ljudi koji imaju NF2 i čiji rođaci nisu zahvaćeni vjerojatno imaju novu promjenu gena.

U schwannomatozi povezanoj sa SMARCB1 i LZTR1, bolest se rjeđe prenosi s roditelja. Istraživači procjenjuju da je rizik nasljeđivanja schwannomatoze povezane sa SMARCB1 i LZTR1 od zahvaćenog roditelja oko 15%.

Komplikacije se mogu pojaviti kod schwannomatoze, a ovise o vrsti koju osoba ima.

Komplikacije schwannomatoze povezane s NF2 (NF2) mogu uključivati:

• Djelomični ili potpuni gubitak sluha.
• Oštećenje facijalnog živca.
• Promjene vida.
• Male benigne tumore kože, poznate kao kožni schwannomi.
• Slabost ili utrnulost u nogama ili rukama.
• Prisutnost mnogih benignih tumora mozga ili kralježnice, poznatih kao meningiomi. Oni zahtijevaju česte operacije.

Bol uzrokovana ovom vrstom schwannomatoze može biti iscrpljujuća. Osobe s ovom vrstom možda će trebati operaciju ili liječenje od strane specijalista za bol.

Za dijagnosticiranje schwannomatoze, zdravstveni djelatnik počinje pregledom vaše osobne i obiteljske medicinske povijesti i fizikalnim pregledom. Možda će vam trebati i druge pretrage za dijagnosticiranje schwannomatoze povezane s NF2 (NF2) ili schwannomatoze povezane sa SMARCB1 i LZTR1.

Druge pretrage uključuju:

• Pregled očiju. Pregled očiju može otkriti kataraktu i gubitak vida.
• Pregledi sluha i ravnoteže. To uključuje test koji mjeri sluh, zvan audiometrija, i test koji mjeri ravnotežu bilježenjem pokreta očiju, poznat kao elektronystagmografija. Drugi test mjeri električne signale koji prenose zvuk iz unutarnjeg uha u mozak, poznat kao brainstem auditory evoked response (BAER).
• Slikovne pretrage. Rendgenske snimke, CT snimke ili MRI mogu pomoći u identificiranju promjena na kostima, tumora u mozgu ili kralježničkoj moždini i vrlo malih tumora. Slikovne pretrage također se koriste za praćenje stanja nakon dijagnoze.
• Genetske pretrage. Genetske pretrage neće uvijek identificirati NF2 ili schwannomatozu povezanu sa SMARCB1 i LZTR1 jer drugi, nepoznati geni mogu biti uključeni u to stanje. Međutim, neke osobe odabiru genetsko testiranje prije nego što dobiju djecu.