Testiranje gena BRCA za procjenu rizika od raka dojke i jajnika

Test gena BRCA traži promjene u DNK koje povećavaju rizik od raka dojke i raka jajnika. Koristi uzorak krvi ili sline za traženje promjena. DNK je genetski materijal unutar stanica. Sadrži upute, nazvane geni, koje govore stanicama što da rade. Štetne promjene u genima mogu povećati rizik od raka. Zdravstveni djelatnici te promjene gena ponekad nazivaju varijantama ili mutacijama.

Test gena BRCA traži promjene u DNK koje povećavaju rizik od raka dojke i raka jajnika. BRCA1 i BRCA2 su najpoznatiji geni. Testiranje često uključuje te gene i mnoge druge gene koji povećavaju rizik od raka dojke i jajnika. Promjene u tim genima značajno povećavaju rizik od mnogih vrsta raka, uključujući: rak dojke. rak dojke kod muškaraca. rak jajnika. rak prostate. rak gušterače. Ako se pronađe promjena gena, vi i vaš zdravstveni tim možete zajedno raditi na upravljanju vašim rizikom.

Nema medicinskog rizika povezanog s testom gena BRCA niti bilo kojim drugim genetskim testom koji traži rizik od raka dojke i jajnika. Uzimanje krvi za test nosi neke manje rizike. To može uključivati krvarenje, modrice i vrtoglavicu. Drugi učinci genetskog testiranja uključuju emocionalne, financijske, medicinske i socijalne implikacije vaših rezultata testa. Osobe koje pokažu pozitivan rezultat na promjenu gena mogu se suočiti s: Osjećajem tjeskobe, ljutnje ili tuge zbog vašeg zdravlja i zdravlja vaše obitelji. Zabrinutošću zbog moguće diskriminacije u osiguranju. Napregnutim obiteljskim odnosima. Teškim odlukama o koracima koje treba poduzeti kako bi se spriječio rak. Nošenjem s brigom da ćete na kraju oboljeti od raka. Također može biti nekih emocionalnih problema ako je test negativan ili ako dobijete rezultate koji nisu nedvosmisleni. U tim situacijama može doći do: "Krivnje preživjelih" koja se može dogoditi ako članovi obitelji imaju pozitivne rezultate, a vi ne. Nesigurnosti i zabrinutosti da vaš rezultat možda nije istinski negativan rezultat. To se može dogoditi ako vaši rezultati pokazuju da imate promjenu gena za koju liječnici nisu sigurni. Vaš genetički savjetnik ili drugi stručnjak obučen u genetici može vam pomoći da riješite te osjećaje. Ta osoba može pružiti vama i vašoj obitelji podršku tijekom ovog procesa.

Prvi korak u procesu testiranja gena BRCA je proći genetičko savjetovanje. To podrazumijeva sastanak s genetičkim savjetnikom ili drugim zdravstvenim djelatnikom obučenim za genetiku. Ta osoba može vam pomoći razumjeti je li testiranje pravo za vas i koje gene treba testirati. Također ćete raspravljati o potencijalnim rizicima, ograničenjima i prednostima genetičkog testiranja. Genetički savjetnik ili drugi stručnjak za genetiku postavlja detaljna pitanja o vašoj obiteljskoj i medicinskoj povijesti. Te informacije pomažu u procjeni vašeg rizika od naslijeđene promjene gena koja povećava rizik od raka. Kako biste se pripremili za sastanak s genetičkim stručnjakom: Prikupite informacije o obiteljskoj medicinskoj povijesti, posebno o bliskim srodnicima. Dokumentirajte svoju osobnu medicinsku povijest. To uključuje prikupljanje zapisa od specijalista ili rezultata prethodnog genetičkog testiranja, ako su dostupni. Zapišite pitanja koja želite postaviti o genetičkom testiranju. Razmislite o tome da vam se pridruži prijatelj ili član obitelji. Ta osoba može pomoći u postavljanju pitanja ili bilježenju. Na vama je hoćete li se odlučiti za genetičko testiranje. Ako se odlučite za genetičko testiranje, pripremite se. Razmislite o emocionalnim i socijalnim učincima koje bi saznanje o vašem genetskom statusu moglo imati. Rezultati testa također možda neće pružiti nedvosmislene odgovore u vezi s vašim rizikom od raka. Stoga se pripremite i na tu mogućnost.

Test gena BRCA najčešće je test krvi. Član vašeg zdravstvenog tima umetnut će iglu u venu, obično u ruku. Igla izvlači uzorak krvi. Uzorak se šalje u laboratorij na testiranje DNK. Ponekad se za testiranje DNK prikupljaju i drugi tipovi uzoraka, uključujući slinu. Ako imate obiteljsku anamnezu raka i zanima vas test DNK iz sline, razgovarajte o tome sa svojim zdravstvenim timom. Genetički savjetnik ili drugi zdravstveni djelatnik obučen za genetiku može vam reći koji je tip uzorka najbolji za vaše genetsko testiranje.