Što je BRCA genetski test? Svrha, razine/postupak i rezultat

BRCA genetski test je test krvi koji provjerava promjene u vašim genima BRCA1 i BRCA2. Ovi geni normalno pomažu u zaštiti od raka dojke i jajnika popravljanjem oštećene DNK u vašim stanicama.

Kada ovi geni imaju štetne promjene (nazvane mutacije), ne mogu pravilno obavljati svoj zaštitni posao. To znači da vaš rizik od razvoja određenih vrsta raka postaje veći od prosjeka. Test pomaže vama i vašem liječniku da razumijete svoj osobni rizik od raka kako biste mogli donositi informirane odluke o svom zdravlju.

Što je BRCA genetsko testiranje?

BRCA genetsko testiranje traži specifične promjene u dva važna gena zvana BRCA1 i BRCA2. Zamislite ove gene kao prirodnu ekipu za popravak oštećene DNK u vašem tijelu.

Svi imaju ove gene, a oni rade danonoćno kako bi popravili male probleme s DNK koji se prirodno događaju u vašim stanicama. Kada funkcioniraju normalno, značajno smanjuju rizik od raka. Međutim, kada ovi geni imaju štetne mutacije, ne mogu učinkovito obavljati svoje zaštitne dužnosti.

Test uključuje uzimanje malog uzorka krvi iz vaše ruke. U nekim slučajevima, vaš liječnik može umjesto toga prikupiti slinu. Uzorak ide u specijalizirani laboratorij gdje znanstvenici ispituju vašu sekvencu DNK kako bi tražili poznate štetne promjene.

Zašto se radi BRCA genetsko testiranje?

BRCA testiranje pomaže identificirati ljude koji su naslijedili veći rizik od razvoja raka dojke, jajnika i nekoliko drugih vrsta raka. Vaš liječnik može preporučiti ovaj test ako se rak pojavljuje u vašoj obitelji ili ako imate određene osobne čimbenike rizika.

Informacije s ovog testa mogu voditi važne zdravstvene odluke. Ako ste pozitivni na štetnu mutaciju, vi i vaš zdravstveni tim možete izraditi personalizirani plan za prevenciju raka i rano otkrivanje. To može uključivati češće preglede, preventivne lijekove ili čak preventivne operacije.

Testiranje također može pružiti vrijedne informacije za članove vaše obitelji. Budući da se ove mutacije nasljeđuju, vaši rezultati mogu potaknuti rodbinu da također razmotri testiranje. Ovaj pristup koji obuhvaća cijelu obitelj može pomoći u zaštiti više generacija.

Koji je postupak za testiranje gena BRCA?

Postupak testiranja gena BRCA je jednostavan i obično traje samo nekoliko minuta. Vaš liječnik će izvaditi malu količinu krvi iz vene u vašoj ruci, slično rutinskoj pretrazi krvi.

Prije testa, sastat ćete se s genetskim savjetnikom koji će pregledati vašu obiteljsku povijest i objasniti što bi rezultati mogli značiti. Ova sesija savjetovanja je ključna jer vam pomaže razumjeti implikacije testiranja i priprema vas za različite moguće ishode.

Evo što možete očekivati tijekom procesa testiranja:

1. Sesija genetskog savjetovanja prije testa kako biste razgovarali o obiteljskoj povijesti i čimbenicima rizika
2. Vađenje krvi ili uzimanje sline u medicinskoj ustanovi
3. Laboratorijska analiza vaše DNA, koja obično traje 2-4 tjedna
4. Rasprava o rezultatima s vašim genetskim savjetnikom i liječnikom
5. Savjetovanje nakon testa kako biste objasnili rezultate i razgovarali o sljedećim koracima

Cijeli proces naglašava podršku i edukaciju. Vaš zdravstveni tim želi osigurati da se osjećate informirano i ugodno tijekom cijelog putovanja testiranja.

Kako se pripremiti za test gena BRCA?

Priprema za testiranje gena BRCA uključuje prikupljanje informacija o zdravstvenoj povijesti vaše obitelji, a ne fizičku pripremu. Ne trebate postiti ili izbjegavati bilo kakvu hranu ili lijekove prije testa.

Najvažnija priprema je prikupljanje detaljnih informacija o dijagnozama raka u vašoj obitelji. To uključuje obje strane vašeg obiteljskog stabla, idući unatrag najmanje tri generacije ako je moguće. Vaš genetski savjetnik će koristiti ove informacije kako bi procijenio je li testiranje prikladno za vas.

Evo koje informacije biste trebali prikupiti prije termina:

• Vrste karcinoma dijagnosticiranih članovima obitelji
• Dob članova obitelji u kojoj im je dijagnosticiran karcinom
• Jesu li neki rođaci imali genetsko testiranje
• Informacije o rođacima s majčine i očeve strane
• Sve poznate genetske mutacije u vašoj obitelji

Razmislite o tome da na savjetovanje povedete pouzdanog člana obitelji ili prijatelja. Emocionalna podrška može vam pomoći da obradite informacije i donesete odluke koje vam odgovaraju.

Kako čitati rezultate testa BRCA gena?

Rezultati testa BRCA gena dijele se u tri glavne kategorije: pozitivan, negativan ili varijanta nepoznatog značaja. Vaš genetski savjetnik će vam točno objasniti što vaši specifični rezultati znače za vaše zdravlje.

Pozitivan rezultat znači da imate štetnu mutaciju u genu BRCA1 ili BRCA2. To značajno povećava rizik od razvoja raka dojke, jajnika i nekoliko drugih vrsta karcinoma tijekom vašeg života. Međutim, posjedovanje mutacije ne jamči da ćete razviti rak.

Negativan rezultat obično znači da nisu pronađene štetne BRCA mutacije. Ako imate jaku obiteljsku povijest raka, to bi moglo značiti da rizik od raka u vašoj obitelji proizlazi iz drugih genetskih čimbenika ili čimbenika okoliša koji nisu povezani s BRCA genima.

Varijanta nepoznatog značaja znači da je test pronašao genetsku promjenu, ali znanstvenici nisu sigurni povećava li ona rizik od raka. Ovaj rezultat zahtijeva pažljivo praćenje jer će biti dostupno više istraživanja kako bi se razjasnio značaj varijante.

Koji je najbolji rezultat testa BRCA gena?

Najbolji rezultat testa BRCA gena je istinski negativan, što znači da nisu otkrivene štetne mutacije i da vaša obitelj nema povijest karcinoma povezanih s BRCA genima. Ovaj rezultat sugerira da je vaš rizik od raka sličan onom u općoj populaciji.

Međutim, svaki rezultat pruža vrijedne informacije koje mogu voditi vaše odluke o zdravstvenoj skrbi. Čak i pozitivan rezultat, iako zabrinjavajući, osnažuje vas znanjem da poduzmete proaktivne korake za svoje zdravlje. Mnogi ljudi s BRCA mutacijama nikada ne razviju rak, osobito kada slijede preporučene strategije probira i prevencije.

Najvažnije je kako koristite svoje rezultate za donošenje informiranih odluka o svom zdravlju. Bilo pozitivni ili negativni, vaši rezultati postaju alat za stvaranje personaliziranog plana zdravstvene skrbi koji odgovara vašoj specifičnoj situaciji i preferencijama.

Koji su čimbenici rizika za mutacije BRCA gena?

Mutacije BRCA gena su nasljedna stanja, pa je vaš primarni čimbenik rizika obiteljska anamneza ovih mutacija. Nasljeđujete jednu kopiju svakog BRCA gena od svakog roditelja, a mutacija u bilo kojoj kopiji može povećati rizik od raka.

Određene etničke pozadine imaju veće stope BRCA mutacija. Ljudi aškenaskog židovskog podrijetla imaju oko 1 od 40 šanse da nose BRCA mutaciju, u usporedbi s oko 1 od 500 u općoj populaciji. Ova povećana učestalost posljedica je učinaka osnivača u tim populacijama.

Nekoliko obiteljskih povijesnih obrazaca sugerira povećanu vjerojatnost BRCA mutacija:

• Više članova obitelji s rakom dojke ili jajnika
• Rak dojke dijagnosticiran prije 50. godine
• Rak jajnika u bilo kojoj dobi
• Rak dojke kod muškaraca
• Trostruko negativni rak dojke
• Rak dojke u obje dojke
• Rak dojke i jajnika u iste osobe

Imati ove čimbenike rizika ne znači da definitivno imate BRCA mutaciju. Mnogi ljudi s jakom obiteljskom anamnezom imaju negativan test, dok drugi s ograničenom obiteljskom anamnezom imaju pozitivan test.

Koje su moguće komplikacije BRCA mutacija gena?

Mutacije gena BRCA značajno povećavaju rizik od razvoja nekoliko vrsta raka, pri čemu su rak dojke i rak jajnika najčešći. Točan rizik varira ovisno o tome koji je gen zahvaćen i drugim osobnim čimbenicima.

Žene s mutacijama BRCA1 imaju oko 55-72% životnog rizika od raka dojke i 39-44% rizika od raka jajnika. One s mutacijama BRCA2 suočavaju se s oko 45-69% rizika od raka dojke i 11-17% rizika od raka jajnika. Ovi brojevi su znatno viši od rizika u općoj populaciji.

Osim raka dojke i jajnika, mutacije BRCA mogu povećati rizik od drugih vrsta raka:

• Rak gušterače (posebno s mutacijama BRCA2)
• Rak prostate kod muškaraca
• Rak dojke kod muškaraca
• Melanom
• Rak jajovoda
• Primarni peritonealni karcinom

Ovi karcinomi povezani s mutacijama BRCA često se javljaju u mlađoj dobi nego što je uobičajeno. Također mogu biti agresivniji ili imati različite karakteristike od karcinoma koji se razvijaju kod ljudi bez ovih mutacija.

Kada bih trebao posjetiti liječnika radi testiranja na gen BRCA?

Trebali biste razmotriti razgovor s liječnikom o testiranju na gen BRCA ako imate osobnu ili obiteljsku anamnezu koja ukazuje na povećani rizik od raka. Odluka o testiranju je osobna i ovisi o različitim čimbenicima, uključujući obiteljsku anamnezu, dob i osobne preferencije.

Vaš liječnik može preporučiti genetsko savjetovanje ako imate specifične čimbenike rizika. To ne znači da se morate testirati, ali vam pomaže da shvatite bi li testiranje moglo biti korisno za vas i vašu obitelj.

Razmislite o zakazivanju konzultacija ako imate bilo koju od ovih situacija:

• Više rođaka s rakom dojke ili jajnika
• Rak dijagnosticiran u neobično mladoj dobi u vašoj obitelji
• Poznata BRCA mutacija u vašoj obitelji
• Muški rođaci s rakom dojke
• Rođaci s rakom dojke i jajnika
• Aškenazi židovsko podrijetlo s bilo kojom obiteljskom anamnezom raka dojke ili jajnika

Čak i ako ne ispunjavate standardne kriterije za testiranje, razgovor o svojim zabrinutostima s liječnikom može vam pomoći da razumijete svoj osobni rizik i mogućnosti probira.

Često postavljana pitanja o BRCA genetskom testiranju

P.1 Je li BRCA genetski test dobar za prevenciju raka?

Samo BRCA genetsko testiranje ne sprječava rak, ali pruža ključne informacije koje mogu voditi strategije prevencije raka. Test identificira imate li genetske mutacije koje značajno povećavaju rizik od raka.

S ovim informacijama, vi i vaš zdravstveni tim možete razviti personalizirani plan prevencije. To bi moglo uključivati poboljšani probir s MRI i mamografijom, preventivne lijekove ili kirurške zahvate za smanjenje rizika. Studije pokazuju da ove strategije mogu značajno smanjiti rizik od raka kod ljudi s BRCA mutacijama.

P.2 Znači li imati BRCA mutaciju da ću definitivno dobiti rak?

Ne, imati BRCA mutaciju ne jamči da ćete razviti rak. Iako ove mutacije značajno povećavaju rizik od raka, mnogi ljudi s BRCA mutacijama nikada ne razviju rak tijekom svog života.

Postotci koje čujete o riziku od raka povezanog s BRCA predstavljaju prosjeke u velikim populacijama. Vaš individualni rizik ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući vašu specifičnu mutaciju, obiteljsku anamnezu, izbor načina života i druge genetske čimbenike. Zato je personalizirano savjetovanje toliko važno.

P.3 Mogu li muškarci imati koristi od BRCA genetskog testiranja?

Da, muškarci definitivno mogu imati koristi od testiranja gena BRCA. Iako muškarci imaju nižu stopu raka dojke od žena, mutacije BRCA i dalje povećavaju njihov rizik od raka dojke, prostate i gušterače.

Muškarci s mutacijama BRCA također prenose ove gene na svoju djecu. Muškarac s mutacijom BRCA ima 50% šanse da je prenese na svako dijete, bez obzira na spol djeteta. Testiranje može pružiti vrijedne informacije za planiranje obitelji i odluke o probiru.

P.4 Koliko su točni testovi gena BRCA?

Testovi gena BRCA vrlo su točni kada ih provode certificirani laboratoriji. Ispravno identificiraju štetne mutacije više od 99% vremena kada traže poznate mutacije.

Međutim, test traži samo mutacije koje su znanstvenici već identificirali kao štetne. Mogu postojati rijetke ili nepoznate mutacije koje trenutni testovi ne otkrivaju. Zato negativan rezultat ne eliminira u potpunosti povećani rizik od raka, osobito ako imate jaku obiteljsku anamnezu.

P.5 Hoće li moje osiguranje pokriti testiranje gena BRCA?

Mnogi planovi osiguranja pokrivaju testiranje gena BRCA kada ispunjavate određene medicinske kriterije. Ovi kriteriji obično uključuju osobnu ili obiteljsku anamnezu koja ukazuje na povećani rizik od nošenja mutacije BRCA.

Vaš genetski savjetnik može vam pomoći da utvrdite ispunjavate li kriterije pokrića i pomoći vam s prethodnom autorizacijom ako je potrebno. Neke tvrtke za testiranje također nude programe financijske pomoći za ljude bez osiguranja ili za one koji se suočavaju s financijskim poteškoćama.