Adrenoleikodystrofi
Apèsi
Adrenoleikodystrofi (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) se yon kalite maladi ereditè (jenètik) ki domaje manbràn nan (myelin) ki izole selil nè nan sèvo ou.
Nan adrenoleikodystrofi (ALD), kò ou pa kapab kraze asid gra chèn long anpil (VLCFA), sa ki lakòz VLCFA satire yo akimile nan sèvo ou, sistèm nève ou ak glann adrenal ou.
Tip ALD ki pi komen an se ALD ki lye sou X, ki te koze pa yon domaj jenètik sou kwomozòm X la. ALD ki lye sou X la afekte gason plis grav pase fanm, ki pote maladi a.
Fòm ALD ki lye sou X yo enkli:
- ALD ki kòmanse nan anfans. Fòm ALD ki lye sou X sa a anjeneral rive ant laj 4 ak 10 an. Matiyè blan sèvo a domaje piti piti (leikodystrofi), epi sentòm yo vin pi mal sou tan. Si yo pa dyagnostike li bonè, ALD ki kòmanse nan anfans ka mennen nan lanmò nan senk a dis an.
- Maladi Addison. Glann ki pwodui òmòn (glann adrenal) souvan echwe pou pwodwi ase esteroyid (ensifizans adrenal) nan moun ki gen ALD, sa ki lakòz yon fòm ALD ki lye sou X ke yo rekonèt kòm maladi Addison.
- Adrenomyelonewropati. Fòm ALD ki lye sou X sa a ki kòmanse nan laj adilt se yon fòm mwens grav ak pwogresif dousman ki lakòz sentòm tankou yon mache rèd ak disfonksyon nan vezik ak trip. Fanm ki se pòtè pou ALD ka devlope yon fòm adrenomyelonewropati ki lejè.
Dyagnostik
Pou dyagnostike ALD, doktè w ap revize sentòm ou yo ak istwa medikal ak fanmi w. Doktè w ap fè yon egzamen fizik epi li ap kòmande plizyè tès, tankou:
- IRM. Itilizasyon leman pwisan ak ond radyo kreye imaj detaye nan sèvo w nan yon eskanè IRM. Sa pèmèt doktè detekte anomali nan sèvo w ki ta ka endike adrenoleikodystrofi, tankou domaj nan tisi nè (matiyè blan) nan sèvo w. Doktè ka itilize plizyè kalite IRM pou wè imaj ki pi detaye nan sèvo w epi detekte siy bonè leikodystrofi.
- Tès vizyon. Mezi repons vizyèl ka kontwole pwogresyon maladi a nan gason ki pa gen lòt sentòm.
- Byopsi po ak kilti selil fibroblas. Yo ka pran yon ti echantiyon po pou tcheke si gen ogmantasyon nan nivo VLCFA nan kèk ka.
Tès san. Tès sa yo tcheke si gen gwo nivo asid gra chèn trè long (VLCFA) nan san w, ki se yon endikatè kle adrenoleikodystrofi.
Doktè itilize echantiyon san pou fè tès jenetik pou idantifye defeksyon oswa mitasyon ki lakòz ALD. Doktè itilize tès san tou pou evalye kijan glann adrenal ou yo ap travay.
Tretman
Adrenoleikodystrofi pa gen gerizon. Sepandan, transplantasyon selil tij ka sispann pwogresyon ALD la si yo fè l lè sentòm newolojik yo parèt pou premye fwa. Doktè yo pral konsantre sou soulaje sentòm ou yo epi ralanti pwogresyon maladi a.
Opsyon tretman yo ka enkli:
- Transplantasyon selil tij. Sa ka yon opsyon pou ralanti oswa sispann pwogresyon adrenoleikodystrofi nan timoun si yo dyagnostike ALD epi yo trete li bonè. Yo ka pran selil tij nan mwèl zo atravè transplantasyon mwèl zo.
- Tretman ensifizans adrenal. Anpil moun ki gen ALD devlope ensifizans adrenal epi yo bezwen fè tès regilye sou glann adrenal yo. Yo ka trete ensifizans adrenal efektivman avèk esteroyid (terapi ranplasman kortikosteroïde).
- Medikaman. Doktè w la ka preskri medikaman pou ede soulaje sentòm yo, tankou rijidite ak konvulsion.
- Terapi fizik. Terapi fizik ka ede soulaje spasm nan misk epi redwi rijidite nan misk. Doktè w la ka rekomande chèz woulant ak lòt aparèy mobilite si sa nesesè.
Nan yon etid klinik resan, ti gason ki gen ALD serebral nan etap bonè yo te trete avèk terapi jèn kòm yon altènativ a transplantasyon selil tij. Rezilta preliminè terapi jèn yo pwomèt. Pwogresyon maladi a te estabilize nan 88 pousan ti gason ki te patisipe nan etid la. Rechèch adisyonèl nesesè pou evalye rezilta alontèm ak sekirite terapi jèn pou ALD serebral.
Avètisman: August se yon platfòm enfòmasyon sou sante epi repons li yo pa konstitye konsèy medikal. Toujou konsilte yon pwofesyonèl medikal ki gen lisans toupre w anvan ou fè nenpòt chanjman.
Fèt an End, pou lemond antye