Sendwòm Angelman

Sendwòm Angelman se yon kondisyon ki koze pa yon chanjman nan yon jèn, yo rele yon chanjman jenetik. Sendwòm Angelman lakòz reta devlopman, pwoblèm ak pawòl ak balans, andikap mantal, epi, pafwa, kriz. Anpil moun ki gen sendwòm Angelman souri e ri souvan. Yo gen tandans pou yo kontan epi fasil pou yo eksite. Reta nan matirite, yo rele reta devlopman, kòmanse ant apeprè 6 ak 12 mwa laj. Reta yo souvan se premye siy sendwòm Angelman. Kriz ka kòmanse ant laj 2 ak 3 an. Moun ki gen sendwòm Angelman gen tandans viv pre yon dire lavi tipik. Men, yo pa kapab geri kondisyon an. Tretman konsantre sou jere pwoblèm medikal, dòmi ak devlopman.

Sentòm sendwòm Angelman yo enkli: Retar devlopman, tankou mank trennen oswa babye a 6 a 12 mwa. Andikap mantal, ke yo rele tou andikap entelektyèl. Pa gen palè oswa ti pale. Dificilte pou mache, deplase oswa kenbe balans. Souvan souri ak ri epi sanble kontan. Fasil pou eksite. Dificilte pou siye oswa manje. Dificilte pou dòmi epi pou rete dòmi. Moun ki gen sendwòm Angelman ka genyen tou: Kriz, ki souvan kòmanse ant 2 ak 3 an. Mouvman rijid oswa brusk. Ti gwosè tèt a laj 2 an. Pouse lang. Cheve, po ak je ki gen koulè klè. Konpòtman etranj, tankou frape men ak bra leve pandan y ap mache. Je kwaze, ke yo rele tou strabismus. Kolòn vertebral ki koube, ke yo rele tou eskolyoz. Pifò tibebe ki gen sendwòm Angelman pa montre sentòm nan nesans. Premye siy sendwòm Angelman yo se souvan retar devlopman. Sa gen ladan l mank trennen oswa babye ant 6 ak 12 mwa. Si pitit ou a sanble gen retar devlopman oswa si pitit ou a gen lòt sentòm sendwòm Angelman, pran yon randevou ak pwofesyonèl swen sante pitit ou a.

Pifò tibebe ki gen sendwòm Angelman pa montre sentòm nan nesans. Premye siy sendwòm Angelman yo se pi souvan reta devlopman. Sa gen ladann mank trennen oswa babye ant 6 ak 12 mwa.

Si pitit ou a sanble li gen reta devlopman oswa si pitit ou a gen lòt sentòm sendwòm Angelman, pran yon randevou ak pwofesyonèl swen sante pitit ou a.

Sendwòm Angelman rive akòz chanjman nan yon jèn, yo rele sa yon chanjman jenetik. Pifò fwa, li rive akòz chanjman nan yon jèn sou kwomozòm 15 yo rele jèn ubiquitin pwoteyin ligase E3A (UBE3A).

Ou resevwa pè jèn ou yo nan men paran ou. Yon kopi soti nan manman w, yo rele sa kopi matènèl la. Lòt la soti nan papa w, yo rele sa kopi patènèl la.

Selil ou yo pi souvan itilize enfòmasyon ki soti nan tou de kopi yo. Men, nan yon ti kantite jèn, tankou jèn UBE3A la, se sèlman kopi ki soti nan manman an ki aktif.

Pifò fwa, kopi matènèl jèn UBE3A la ede sèvo a devlope. Sendwòm Angelman rive lè yon pati nan kopi matènèl la manke oswa andomaje. Se konsa, sèvo a pa ka jwenn enfòmasyon li bezwen pou devlope epi kontwole diskou ak mouvman.

Ra, Sendwòm Angelman rive lè de kopi patènèl jèn nan pase olye pou yo yon sèl nan chak paran.

Sendwòm Angelman se yon maladi ki ra. Souvan, chèchè yo pa konnen sa ki lakòz chanjman jenetik ki mennen nan maladi a. Pifò moun ki gen Sendwòm Angelman pa gen yon istwa fanmi maladi a.

Men, pafwa Sendwòm Angelman ka pase nan men yon paran. Yon istwa fanmi maladi a ka ogmante risk yon tibebe pou li gen Sendwòm Angelman.

Konplikasyon ki gen rapò ak sendwòm Angelman yo enkli:

• Pwoblèm pou bay manje. Pwoblèm pou ti bebe site ak vale ansanm ka lakòz pwoblèm pou bay manje. Pwofesyonèl swen sante pitit ou a ka sijere yon fòmil kalori wo pou ede ti bebe w pran pwa.
• Ipèaktivite. Timoun ki gen sendwòm Angelman souvan deplase byen vit soti nan yon aktivite pou ale nan yon lòt, yo gen yon ti tan atansyon, epi yo kenbe men yo oswa yon jwèt nan bouch yo. Ipèaktivite souvan diminye avèk laj. Medikaman souvan pa nesesè.
• Pwoblèm dòmi. Moun ki gen sendwòm Angelman souvan gen chanjman nan modèl dòmi-reveye yo. Yo ka bezwen mwens dòmi pase pifò moun. Pwoblèm dòmi ka amelyore avèk laj. Medikaman ak terapi konpòtman ka ede.
• Koub nan kolòn vètebral la, yo rele tou skolioz. Gen kèk moun ki gen sendwòm Angelman ki jwenn yon koub kolòn vètebral bò kote sou tan.
• Obèzite. Obèzite komen nan timoun ki pi gran ki gen sendwòm Angelman.

Rarman, sendwòm Angelman ka pase nan men yon paran ki afekte a yon pitit atravè chanjman nan jèn yo. Si w gen enkyetid konsènan yon istwa fanmi sendwòm Angelman oswa si w gen yon pitit ki gen kondisyon an, chèche konsèy medikal. Pwofesyonèl swen sante w oswa yon konseye jenetik ka ede w planifye gwosès nan lavni.

Pwofesyonèl swen sante pitit ou a kapab sispèk sendwòm Angelman si pitit ou a gen reta devlopman, pale ti kras oswa pa pale ditou, oswa gen lòt sentòm. Sentòm yo ka gen ladan yo kriz, pwoblèm ak mouvman ak balans oswa yon ti gwosè tèt.

Sendwòm Angelman ka difisil pou dyagnostike paske li pataje sentòm ak lòt kalite sendwòm.

Yon tès san ka prèske toujou dyagnostike sendwòm Angelman. Tès jenetik sa a kapab jwenn chanjman nan kwomozòm yon timoun ki endike sendwòm Angelman.

Yon melanj tès jenetik kapab montre chanjman ki lye ak sendwòm Angelman. Tès sa yo ka revize:

• Modèl ADN paran yo. Tès sa a, ke yo rekonèt kòm yon tès metilasyon ADN, fè yon tès pou twa nan kat chanjman jenetik ke yo konnen ki lakòz sendwòm Angelman.
• Kwomozòm ki manke. Yon mikroseri kwomozomik (CMA) kapab montre si pati nan kwomozòm yo manke.
• Chanjman jenetik. Ra, sendwòm Angelman rive lè kopi matènèl jèn UBE3A a aktif men chanje. Si rezilta yon tès metilasyon ADN yo tipik, pwofesyonèl swen sante pitit ou a ka bay lòd pou yon tès sekansaj jèn UBE3A pou chèche yon chanjman matènèl.

Akòz lyen ki genyen ant sendwòm Angelman ak kriz, yon pwofesyonèl swen sante kapab fè yon elektwoansèfalogram (EEG). Yon EEG mezire aktivite elektrik nan sèvo a.