Ipèplazi Adrenal Konjenital

Ipèrplasi adrenal kongenital (CAH) se non medikal pou yon gwoup kondisyon jenetik ki afekte glann adrenal yo. Glann adrenal yo se yon pè ògan ki gwosè nwa anwo ren yo. Yo pwodui òmòn enpòtan, tankou:

• Kòtisol. Sa kontwole repons kò a nan maladi oswa estrès.
• Mineralokòtikoid tankou aldosteron. Sa yo kontwole nivo sodyòm ak potasyòm.
• Andwojèn tankou testostewòn. Òmòn seksyèl sa yo nesesè pou kwasans ak devlopman nan tou de gason ak fi.

Nan moun ki gen CAH, yon chanjman nan jèn lakòz yon mank nan youn nan pwoteyin anzim ki nesesè pou pwodwi òmòn sa yo.

De gwo kalite ipèrplasi adrenal kongenital yo se:

• CAH klasik. Kalite sa a pi ra epi pi grav. Li anjeneral dekouvri pa tès nan nesans oswa nan premye anfans.
• CAH non klasik. Kalite sa a pi lejè epi pi komen. Li kapab pa dekouvri jiskaske timoun nan oswa granmoun jèn.

Pa gen gerizon pou ipèrplasi adrenal kongenital. Men, avèk tretman apwopriye, pifò moun ki gen CAH kapab mennen yon vi plen.

Sentòm CAH varye. Sentòm yo depann de ki jèn ki afekte. Yo depann tou de ki jan glann adrenal yo manke youn nan anzim ki nesesè pou fè òmòn. Avèk CAH, òmòn yo ke kò a bezwen pou travay byen yo lage soti nan balans. Sa ka mennen nan twò piti kortisol, twò piti aldosteron, twòp andwojèn oswa yon melanj de pwoblèm sa yo. Sentòm CAH klasik yo ka gen ladan yo: Pa ase kortisol. Avèk CAH klasik, kò a pa fè ase òmòn kortisol. Sa ka lakòz pwoblèm kenbe tansyon, sik nan san ak enèji nan nivo ki an sante. Li kapab lakòz pwoblèm pandan estrès fizik tankou maladi. Kriz adrenal. Moun ki gen CAH klasik ka grav afekte pa yon mank kortisol, aldosteron oswa tou de. Sa li te ye kòm yon kriz adrenal. Li kapab menase lavi. Organ genital ekstèn ki pa sanble tipik. Nan ti bebe fi, kèk pati nan organ genital yo sou deyò kò a ka sanble diferan pase dabitid. Pa egzanp, klitoris la ka elaji epi sanble yon penis. Labia yo ka pati ouvè epi sanble yon eskrotom. Tib la kote pipi kite kò a ak vajen an ka yon ouvèti olye pou de ouvèti apa. Matris la, tib Falope yo ak ovè yo souvan devlope nan yon fason tipik. Ti bebe gason ki gen CAH souvan gen organ genital ki sanble tipik men pafwa yo elaji. Twòp andwojèn. Yon depase nan òmòn sèks gason andwojèn ka mennen nan ti wotè ak matirite seksyèl twò bonè pou timoun yo. Pwezi pibyen ak lòt siy matirite seksyèl ka parèt nan yon laj trè bonè. Akne grav ka rive tou. Ekstra òmòn andwojèn nan fanm ka mennen nan pwezi fasyal, plis pwezi kò pase dabitid ak yon vwa pi fon. Kwasans chanje. Timoun yo ka grandi vit. Epi zo yo ta ka plis devlope pase sa ki tipik pou laj yo. Wotè final la ka pi kout pase mwayèn. Pwoblèm fekondite. Sa yo ka gen ladan yo peryòd règ iregilye oswa pa gen peryòd ditou. Gen kèk fanm ki gen CAH klasik ka gen pwoblèm pou yo vin ansent. Pwoblèm fekondite pafwa ka rive nan gason. Souvan, pa gen sentòm CAH ki pa klasik lè yon ti bebe fèt. Gen kèk moun ki gen CAH ki pa klasik pa janm gen sentòm. Kondisyon an pa jwenn sou tès depistaj san ti bebe woutin. Si sentòm yo rive, yo anjeneral parèt nan fen anfans oswa nan kòmansman laj adilt. Fanm ki gen CAH ki pa klasik ka gen organ genital ki sanble tipik nan nesans. Plis pita nan lavi, yo ka gen: Peryòd règ iregilye, oswa pa gen okenn ditou. Pwoblèm pou vin ansent. Karakteristik tankou pwezi fasyal, plis pwezi kò pase dabitid ak yon vwa pi fon. Pafwa, CAH ki pa klasik ka konfonn ak yon kondisyon òmòn ki rive pandan ane repwodiktif yo rele polycystic ovary syndrome. Sentòm CAH ki pa klasik nan timoun ki gen nenpòt sèks nesans ka gen ladan yo tou: Sentòm matirite seksyèl twò bonè, tankou kwasans pwezi pibyen pi vit pase dabitid. Akne grav. Kwasans rapid pandan anfans ak zo ki pi devlope pase sa ki tipik. Wotè final pi kout pase sa yo te espere. Pi souvan, CAH klasik yo jwenn nan nesans atravè tès depistaj nouvo-ne woutin. Oswa li jwenn lè organ genital ekstèn yon ti bebe pa sanble tipik. CAH kapab detekte tou lè ti bebe yo montre sentòm maladi grav akòz nivo ki ba kortisol, aldosteron oswa tou de. Nan timoun ki gen CAH ki pa klasik, sentòm matirite seksyèl twò bonè ka parèt. Si ou gen enkyetid sou kwasans oswa devlopman pitit ou a, planifye yon vizit medikal ak pwofesyonèl swen sante pitit ou a. Nan granmoun ki gen peryòd iregilye, pwoblèm pou vin ansent oswa tou de, depistaj pou CAH ka apwopriye. Si w ap planifye gwosès oswa w ansent epi ou ka gen risk CAH, mande pwofesyonèl swen sante ou sou konsèy jenetik. Yon konseye jenetik ka di w si jèn ou yo ta ka afekte w oswa nenpòt timoun ou deside genyen.

Souvan, yo jwenn CAH klasik la lè tibebe fèt atravè tès depistaj newoné yo fè regilyèman. Oswa yo jwenn li lè ògàn jenital ekstèn tibebe a pa gen yon aparans tipik. Yo kapab detekte CAH tou lè tibebe yo montre sentòm maladi grav akòz ba nivo kortisol, aldosteron oswa tou de.

Nan timoun ki gen CAH ki pa klasik, sentòm pibète twò bonè kapab parèt. Si w gen enkyetid konsènan kwasans oswa devlòpman pitit ou a, planifye yon vizit medikal ak pwofesyonèl swen sante pitit ou a.

Nan granmoun ki gen peryòd iregilye, pwoblèm pou yo ansent oswa tou de, depistaj pou CAH kapab apwopriye.

Si w ap planifye yon gwosès oswa si w ansent epi ou kapab gen risk pou CAH, mande pwofesyonèl swen sante w la konsènan konsèy jenetik. Yon konseye jenetik kapab di w si gen yo jèn ki kapab afekte w oswa nenpòt timoun w ap deside fè.

Pou gen yon maladi resesif otozomal, ou eritye de jèn chanje, yo rele pafwa mitasyon. Ou jwenn youn nan chak paran. Sante yo raman afekte paske yo gen yon sèl jèn chanje. De pòtè gen yon chans 25% pou yo gen yon pitit ki pa afekte ak de jèn ki pa afekte. Yo gen yon chans 50% pou yo gen yon pitit ki pa afekte ki se tou yon pòtè. Yo gen yon chans 25% pou yo gen yon pitit ki afekte ak de jèn chanje.

Kòz ki pi komen nan CAH se mank nan pwoteyin anzim ki rele 21-hydroxylase. Pafwa, yo rele CAH deficiency 21-hydroxylase. Kò a bezwen anzim sa a pou fè kantite òmòn ki kòrèk. Trè raman, yon mank nan lòt anzim ki pi ra ka lakòz CAH tou.

CAH se yon kondisyon jenetik. Sa vle di li pase nan paran pou pitit. Li prezan depi nesans. Timoun ki gen kondisyon an gen de paran ki tou de pote chanjman jenetik ki lakòz CAH. Oswa yo gen de paran ki gen CAH tèt yo. Sa a se ke yo rekonèt kòm modèl eritaj resesif otozomal la.

Pèsonn ka pote jèn CAH la epi yo pa gen sentòm kondisyon an. Sa a rele ke yo te yon pòtè silansyeu. Si yon pòtè silansyeu vin ansent, moun sa a ka pase jèn nan bay yon pitit. Si tès yo montre ke ou se yon pòtè silansyeu nan jèn CAH la epi ou gen yon patnè nan sèks opoze a, pale ak pwofesyonèl swen sante ou. Li posib ke patnè ou a ap bezwen fè tès pou jèn CAH la anvan gwosès pou ou ka pi byen konprann risk yo.

Fakte ki ogmante risk pou gen CAH gen ladann:

• Paran ki tou de gen CAH.
• Paran ki tou de se pòtè gen chanjman nan jèn ki lakòz CAH.
• Moun ki soti nan desandans Akenazi Jwif, Latino, Mediterane, Yougoslav oswa Yup'ik.

Moun ki gen CAH klasik yo nan risk pou yo gen yon kondisyon ki ka menase lavi yo rele kriz surrenal. Se yon ijans ki bezwen tretman touswit. Kriz surrenal la kapab rive nan premye jou apre nesans. Li kapab deklanche tou nan nenpòt laj pa yon maladi enfeksyon oswa estrès fizik tankou operasyon.

Avèk kriz surrenal, nivo kortisol ki trè ba nan san an kapab lakòz:

• Dyare.
• Vomisman.
• Dezidratasyon.
• Konfizyon.
• Nivo sik nan san ki ba.
• Kramp.
• Chok.
• Koma.

Aldosteron kapab ba tou. Sa mennen nan dezidratasyon, nivo sodyòm ki ba ak nivo potasyòm ki wo. Fòm CAH ki pa klasik la pa lakòz kriz surrenal.

Moun ki gen CAH klasik oswa ki pa klasik yo kapab gen sik menstruel iregilye ak pwoblèm fekondite.

Pa gen okenn fason ki konnen pou anpeche CAH. Si w ap panse pou w kòmanse yon fanmi epi w gen risk pou w gen yon timoun ki gen CAH, pale ak pwofesyonèl swen sante w. Yo ka di w pou w al wè yon konseye jenetik.

Pwofesyonèl swen sante yo kapab jwenn ipèplazi adrenal konjenital (CAH) : Anvan yon tibebe fèt. Byento apre nesans. Pandan anfans oswa pita nan lavi. Tès prenatal Tès yo itilize pou jwenn CAH anvan nesans nan fetis ki gen risk pou kondisyon an gen ladann: Amniosentez. Pwosesis sa a enplike nan itilizasyon yon zegwi pou retire yon echantiyon likid ki soti nan matris la. Sa yo rele likid amniyotik. Lè sa a, yon laboratwa tcheke selil yo nan likid la. Echantiyon vilus korionik. Tès sa a enplike nan retire selil ki soti nan ògàn ki bay yon fetis oksijèn ak eleman nitritif. Ògàn sa a yo rele plasenta a. Yon laboratwa tcheke echantiyon selil plasenta yo. Tès pou konfime si yon tibebe gen CAH yo fèt apre tibebe a fèt. Nouvo-ne ak tibebe Nan Etazini ak anpil lòt peyi, yo fè tès nouvo-ne regilyèman pou defisyans 21-idroxilaz. Tès depistaj la rekòmande pandan premye jou yo nan lavi. Tès sa a kapab jwenn fòm klasik CAH la. Li pa idantifye fòm ki pa klasik la. Nan tibebe fi ki ògàn jenital ekstèn yo sanble trè diferan pase sa ki tipik, lòt tès ka fèt. Tès yo tcheke estrikti andedan selil ki gen jèn, yo rele kwomozòm, pou idantifye sèks jenetik. Epitou, yon ultrason nan basen an kapab jwenn prezans ògàn repwodiktif tankou matris ak ovè. Timoun ak granmoun Tès pou jwenn CAH nan timoun ak granmoun gen ladann: Egzamen fizik. Yon egzamen fizik anjeneral gen ladann yon tchèk tansyon ak batman kè. Sentòm yo revize tou. Si yon pwofesyonèl swen sante sispèk CAH, yo fè tès san ak pipi. Tès san ak pipi. Tès sa yo chèche òmòn ki fèt pa glann adrenal yo nan nivo ki deyò seri estanda yo. Tès yo tcheke tou nivo mineral yo rele elektwolit, tankou sodyòm. Mineral sa yo balanse kantite dlo nan kò a. Ray X. Tès sa a ta ka fèt pou konnen si zo yon timoun nan pi devlope pase sa ki tipik pou laj timoun nan. Tès jenetik. Tès jenetik ka nesesè pou konfime si CAH se kòz sentòm yo. Plis Enfòmasyon Amniosentez Tès jenetik Ultrason Analiz pipi Montre plis enfòmasyon ki gen rapò

'Pou timoun yo, yon pwofesyonèl swen sante gen anpil chans pou l fè yon referans bay yon espesyalis nan pwoblèm òmòn timoun yo. Espesyalis sa a rele yon andokrinolojis pedyatrik. Pou granmoun yo, yo souvan fè yon referans bay yon andokrinolojis granmoun. Ekip tretman an kapab genyen lòt pwofesyonèl swen sante tou tankou: Yon doktè ki jwenn epi ki trete kondisyon nan aparèy urin yo, yo rele yon iwolojis. Yon pwofesyonèl nan sante mantal yo rele yon sikològ. Yon doktè ki jwenn epi ki trete kondisyon nan sistèm repwodiktif fi a, yo rele yon andokrinolojis repwodiktif. Yon ekspè nan jèn yo rele yon jenetisyen. Tretman an kapab gen medikaman, operasyon ak sipò nan sante mantal. Medikaman Objektif tretman CAH avèk medikaman se pou diminye kantite andwojèn kò a fè epi ranplase òmòn kò a manke. Moun ki gen CAH klasik ka jere kondisyon an lè yo pran medikaman ranplasman òmòn pandan tout lavi yo. Moun ki gen CAH ki pa klasik yo ka pa bezwen tretman. Oswa yo ka bezwen sèlman ti dòz medikaman yo rele kortikosteroïd. Medikaman pou CAH yo pran chak jou. Pandan maladi oswa moman estrès grav, lòt medikaman oswa dòz ki pi wo yo ka nesesè. Medikaman yo ka genyen: Kortikosteroïd pou ranplase kortisol. Mineralokortikoid pou ranplase aldosteron pou ede kenbe sèl nan kò a epi debarase kò a de potasyòm siplemantè. Sipleman sèl pou ede kenbe sèl nan kò a. Kontwòl regilye yo nesesè pou asire medikaman yo byen fonksyone. Randevou sa yo anjeneral genyen ladan yo: Yon egzamen fizik. Egzamen sa a gen ladan tcheke kwasans ak devlopman yon timoun. Sa enplike swiv de pre de men chanjman nan wotè, pwa, tansyon ak kwasans zo. Moun ki gen CAH bezwen kontwòl sante sou yon baz regilye pandan tout lavi yo. Tcheke pou efè segondè. Efè segondè medikaman yo ka gen ladan pèt mas zo ak kwasans ki pi dousman pase nòmal. Risk efè segondè sa yo ogmante si dòz medikaman ranplasman ki gen kalite esteroyid yo wo epi yo itilize pou lontan. Tès san pou tcheke nivo òmòn. Li enpòtan pou fè tès san regilye pou asire ke nivo òmòn yo balanse. Timoun ki poko rive nan pibète bezwen ase kortizon pou siprime andwojèn pou grandi nan yon wotè tipik. Pou fi ki gen CAH, andwojèn yo siprime pou minimize sentòm tankou yon vwa ki pi fon oswa cheve siplemantè sou kò a. Men twòp kortizon ka lakòz yon kondisyon yo rele sendwòm Cushing. Sendwòm Cushing ka mennen nan sentòm tankou yon boul grès ant zepòl yo ak yon figi won. Li kapab lakòz tansyon wo, pèt zo ak dyabèt tip 2. Avèk CAH klasik, li se yon bon lide pou mete yon braslè idantifikasyon medikal oswa yon kolye ki di ou gen ipèplazi adrenal konjenital. Li kapab ede yon ekip swen sante bay bon tretman an ka gen yon ijans. Chirijri rekonstriksyon Kèk ti bebe fi ki gen CAH klasik gen ògàn jenital ekstèn ki sanble trè diferan pase sa ki tipik. Ekip swen sante a ka sijere chirijri rekonstriksyon kòm yon pati nan tretman an. Chirijri a kapab ede ògàn jenital yo fonksyone pi byen epi sanble plis tipik. Chirijri a ka enplike fè klitoris la pi piti epi rebati ouvèti vajen an. Chirijri a anjeneral fèt ant apeprè 3 ak 6 mwa laj. Fi ki fè chirijri jenital rekonstriksyon kòm ti bebe yo ka bezwen plis chirijri kosmetik pita nan lavi yo. Gen kèk paran ki chwazi pou yo tann pou yo deside sou chirijri jenital pou pitit yo. Yo ka reta chirijri a jiskaske timoun nan ase gran pou konprann risk yo epi fè chwa sou chirijri. Yon desizyon sou tan chirijri a ta dwe pran apre yon diskisyon apwofondi ant fanmi an ak ekip swen sante a. Sipò nan sante mantal Sipò nan sante mantal se kle pou timoun ak granmoun ki gen CAH. Li kapab ede ak pati sosyal yo ak emosyonèl nan kondisyon an. Chèche yon pwofesyonèl nan sante mantal ki gen eksperyans nan ede moun ki gen CAH. Rechèch Tretman CAH pandan gwosès ak kortikosteroïd ki fèt nan laboratwa ki travèse plasenta a rive nan fetis la se kontwovèsyal epi yo konsidere kòm eksperimantal. Plis rechèch nesesè pou detèmine sekirite alontèm ak efè tretman sa a sou sèvo yon ti bebe. Mande yon randevou'

Sipò bonè ak ki konsistan de fanmi ak pwofesyonèl swen sante enpòtan. Sipò sa a kapab ede moun ki gen CAH gen yon estime de pwòp tèt yo ki an sante ak yon lavi sosyal ki satisfè. Ou ta ka vle pran etap sa yo: Enkli konsèy sante mantal nan yon plan tretman jan sa nesesè. Chèche èd nan men yon pwofesyonèl sante mantal si w gen pwoblèm pou fè fas ak sitiyasyon an.