Ki sa ki Iperplazi Adrennal Kongenital? Sentòm, Kòz, ak Tretman

Iperplazi adrennal kongenital (CAH) se yon gwoup maladi ereditè ki afekte glann adrenal ou yo. Ti glann sa yo chita anlè ren ou yo epi yo fè òmòn enpòtan kò ou bezwen pou fonksyone byen.

Lè ou gen CAH, glann adrenal ou yo pa kapab fè ase nan yon òmòn yo rele kortisol. Sa rive paske kò ou pa gen ase oswa pa gen ditou yon anzim ki nesesè pou pwodui kortisol. Panse a anzim kòm ti travayè nan kò ou ki ede reyaksyon chimik rive san pwoblèm.

Ki sentòm iperplazi adrennal kongenital yo?

Sentòm CAH yo ka varye anpil selon ki kalite ou genyen ak gravite li. Gen kèk moun ki remake sentòm yo touswit apre nesans, pandan ke lòt moun yo ka pa gen okenn siy jiskaske yo pi gran.

Men sentòm ki pi komen ou ta ka wè nan tibebe ki fenk fèt ak tibebe:

• Ògan genital anbigu nan ti fi (ògan genital ki pa sanble klèman gason oswa fi)
• Ògan genital elaji nan ti gason
• Dezidratasyon grav ak vomisman nan premye semèn yo nan lavi
• Episòd sik nan san ki ba
• Pèt sèl twòp nan pipi
• Manje mal ak echèk pou pran pwa
• Letarji oswa somnolans dwòl

Sentòm bonè sa yo rive paske kò tibebe w la ap lite pou kenbe bon balans sèl, sik, ak likid san ase kortisol.

Kòm timoun ki gen CAH yo grandi, ou ta ka remake diferan sentòm k ap devlope:

• Pibète twò bonè (pafwa jiska 2-4 ane)
• Kwasans rapid swivi pa yon wotè final ki pi kout pase sa yo te espere
• Kwasans cheve kò twòp
• Akne grav
• Peryòd iregilye oswa absans peryòd nan tifi
• Vwa ki ap vin pi fon nan tifi
• Devlopman misk ki sanble avanse pou laj yo

Gen kèk moun ki gen yon fòm CAH ki pi lejè ki pa parèt jiskaske laj adilt. Sentòm granmoun yo ka gen ladan pwoblèm fekondasyon, peryòd iregilye, kwasans cheve twòp, ak akne grav ki pa reponn a tretman tipik.

Ki kalite iperplazi adrennal kongenital ki genyen?

Gen de kalite prensipal CAH, epi konprann diferans lan ka ede w konnen sa pou w atann. Kalite ou genyen depann de konbyen aktivite anzim kò ou genyen.

CAH klasik se fòm ki pi grav la ki anjeneral parèt nan tibebe ki fenk fèt. Apeprè 75% nan moun ki gen CAH klasik genyen tou sa doktè yo rele "pèt sèl", sa vle di kò yo pèdi twòp sèl epi yo ka vin dezidrate danjre. 25% ki rete yo gen CAH klasik "senp virilisation", kote debalans òmòn lakòz pibète bonè ak lòt chanjman devlopman men yo pa anjeneral lakòz pèt sèl ki menase lavi.

CAH ki pa klasik la pi lejè anpil epi souvan li pa lakòz sentòm jiskaske pita nan anfans, adolesans, oswa menm laj adilt. Moun ki gen kalite sa a anjeneral gen ase fonksyon anzim pou anpeche konplikasyon grav nan anfans, men yo ka toujou fè eksperyans debalans òmòn pandan y ap grandi.

Ki sa ki lakòz iperplazi adrennal kongenital?

CAH se koze pa chanjman (mitasyon) nan jèn ou yo ki afekte fason glann adrenal ou yo travay. Ou eritye chanjman jenetik sa yo nan paran ou, se poutèt sa yo rele li "kongenital" - sa vle di prezan depi nesans.

Kòz ki pi komen an enplike yon jèn ki fè yon anzim yo rele 21-hydroxylase. Apeprè 90-95% nan moun ki gen CAH gen mitasyon nan jèn patikilye sa a. San ase nan anzim sa a, glann adrenal ou yo pa kapab fè kortisol byen, men yo kontinye eseye fè twòp lòt òmòn yo rele andwojèn.

Mwens souvan, CAH ka koze pa mitasyon nan jèn ki fè lòt anzim tankou 11-beta-hydroxylase, 17-hydroxylase, oswa 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Chak nan sa yo lakòz sentòm yon ti kras diferan, men yo tout deranje pwodiksyon òmòn nòmal nan glann adrenal ou yo.

CAH swiv sa jenetisyen yo rele yon modèl "otosomal resesif". Sa vle di ou bezwen eritye yon jèn mute nan tou de paran pou gen kondisyon an. Si ou sèlman eritye yon jèn mute, ou se yon "pote" men anjeneral ou pap gen sentòm tèt ou.

Kilè pou w wè yon doktè pou iperplazi adrennal kongenital?

Ou ta dwe chèche swen medikal imedyatman si ou remake sèten siy avètisman, sitou nan tibebe ki fenk fèt ak jèn timoun. Sentòm sa yo ka endike yon kriz òmòn grav ki bezwen tretman ijan.

Rele doktè ou touswit si ou wè vomisman, dezidratasyon grav, letarji ekstrèm, oswa siy sik nan san ki ba nan yon tibebe ki fenk fèt. Sa yo ka siy yon kriz pèt sèl, ki ka menase lavi si yo pa trete byen vit.

Ou ta dwe kontakte founisè swen sante ou tou si ou remake siy pibète bonè nan jèn timoun, tankou kwasans cheve kò, ogmantasyon wotè rapid, oswa chanjman nan ògan genital anvan laj 8 nan tifi oswa laj 9 nan ti gason. Malgre ke yo pa imedyatman danjre, tretman bonè ka ede anpeche konplikasyon.

Pou granmoun, konsidere wè yon doktè si ou fè eksperyans pwoblèm fekondasyon ki pa eksplike, peryòd trè iregilye, kwasans cheve twòp nan kote ki pa nòmal, oswa akne grav ki pa amelyore ak tretman estanda. Sa yo ta ka siy CAH ki pa klasik ki te pase san yo pa dyagnostike pi bonè nan lavi.

Ki faktè risk ki genyen pou iperplazi adrennal kongenital?

Faktè risk prensipal pou CAH se gen paran ki tou de pote mitasyon jenetik la. Depi CAH se yon kondisyon eritye, istwa fanmi ou jwe wòl ki pi enpòtan nan detèmine risk ou.

Sèten gwoup etnik gen pousantaj CAH ki pi wo. Moun ki soti nan desandan Ashkenazi Jwif, Ispanik, Slav, oswa Italyen gen plis chans pou yo pote mitasyon jenetik ki lakòz CAH. Sepandan, kondisyon an ka rive nan moun ki soti nan nenpòt orijin etnik.

Si ou deja gen yon timoun ki gen CAH, gen yon chans 25% ke chak timoun siplemantè ap gen kondisyon an tou. Sa se paske tou de paran yo se pote, epi chak timoun gen yon chans youn sou kat pou eritye jèn mute a nan tou de paran.

Konsanginite (gen timoun ak yon fanmi san) ogmante risk la tou paske moun ki gen rapò yo gen plis chans pou yo pote menm mitasyon jenetik yo. Sepandan, pifò timoun ki gen CAH yo fèt nan paran ki pa gen rapò ki rive tou de se pote.

Ki konplikasyon posib ki genyen nan iperplazi adrennal kongenital?

Pandan ke CAH ka byen jere ak tretman apwopriye, li enpòtan pou konprann konplikasyon potansyèl yo pou ou ka travay avèk ekip swen sante ou pou anpeche yo. Pifò konplikasyon yo ka evite oswa minimize ak dyagnostik bonè ak tretman ki konsistan.

Konplikasyon ki pi grav nan kout tèm yo enkli:

• Kriz adrennal (dezidratasyon grav, chòk, ak debalans elektwolit)
• Nivo sik nan san ki danjreman ba
• Dezidratasyon grav ki ka mennen nan pwoblèm ren
• Echèk kwasans nan tibebe ki pa trete

Konplikasyon egi sa yo pi komen nan moun ki gen CAH klasik, sitou kalite pèt sèl la, epi yo anjeneral rive lè kondisyon an pa dyagnostike oswa pandan moman estrès oswa maladi.

Konplikasyon alontèm yo ka afekte kwasans ak devlopman:

• Wotè final granmoun ki pi kout akòz pibète bonè ak fizyon prematire plak kwasans
• Pwoblèm fekondasyon nan tou de gason ak fanm
• Peryòd iregilye oswa absans peryòd
• Defi sikolojik ki gen rapò ak ògan genital anbigu oswa idantite seksyèl
• Risk ogmante pou osteyopoz nan tretman esteroyid alontèm
• Risk pi wo pou obezite ak pwoblèm metabolik

Avèk swen medikal apwopriye ak terapi ranplasman òmòn, pifò moun ki gen CAH ka viv yon lavi ki an sante, nòmal epi evite konplikasyon sa yo. Sipèvizyon regilye ak ajisteman tretman ede minimize risk pandan y ap kenbe bon kalite lavi.

Ki jan yo ka anpeche iperplazi adrennal kongenital?

Depi CAH se yon kondisyon jenetik, ou pa ka anpeche li rive si ou eritye jèn yo nan tou de paran. Sepandan, konsèy jenetik ak tès ka ede w konprann risk ou yo epi pran desizyon planifikasyon fanmi enfòme.

Si ou gen yon istwa fanmi CAH oswa ou fè pati yon gwoup etnik ki gen risk pi wo, konsèy jenetik ka ede w konprann si ou se yon pote. Tès pote enplike yon tès san senp ki ka idantifye si ou gen yon kopi jèn mute a.

Si tou de patnè yo se pote, ou gen plizyè opsyon pou konsidere. Tès prenatal pandan gwosès ka dyagnostike CAH nan tibebe a k ap devlope. Gen kèk koup ki chwazi fekondasyon in vitro ak tès jenetik nan embriyon (yo rele dyagnostik jenetik preimplantasyon) pou chwazi embriyon ki pa gen kondisyon an.

Pou fanmi ki gen yon istwa CAH, ekranaj tibebe ki fenk fèt bonè se esansyèl. Pifò peyi kounye a enkli CAH nan pwogram ekranaj tibebe ki fenk fèt yo, ki ka pran kondisyon an anvan sentòm yo devlope epi ki pèmèt tretman imedyat.

Ki jan yo dyagnostike iperplazi adrennal kongenital?

Dyagnostike CAH anjeneral enplike tès san ki mezire nivo òmòn, epi tan tès sa yo depann de lè sentòm yo parèt. Pifò ka yo kounye a yo pran atravè pwogram ekranaj tibebe ki fenk fèt anvan sentòm yo devlope.

Ecranaj tibebe ki fenk fèt enplike pran yon ti echantiyon san nan talon pye tibebe w la nan premye jou yo nan lavi. Tès la mezire nivo yon òmòn yo rele 17-hydroxyprogesterone, ki anjeneral elve nan tibebe ki gen CAH.

Si tès ekranaj la anòmal, doktè ou ap bay lòd pou plis tès san detaye pou konfime dyagnostik la. Tès konfimasyon sa yo mezire plizyè òmòn ki gen ladan kortisol, aldosteron, ak divès andwojèn pou detèmine ki kalite CAH pitit ou genyen.

Pou pi gran timoun ak granmoun, dyagnostik anjeneral kòmanse lè sentòm yo parèt. Doktè ou ka bay lòd pou tès òmòn menm jan an, souvan fè bonè nan maten lè nivo kortisol yo nòmalman pi wo. Pafwa yon tès estimilasyon nesesè, kote ou resevwa yon piki ACTH sentetik (yon òmòn ki estimile glann adrenal yo) epi apre sa yo fè tès san ou pou wè kijan adrenal ou yo reponn.

Nan kèk ka, tès jenetik ka idantifye mitasyon espesifik ki lakòz CAH. Enfòmasyon sa a ka itil pou planifikasyon fanmi ak detèmine kalite egzak defisyans anzim ou genyen.

Ki tretman ki genyen pou iperplazi adrennal kongenital?

Tretman pou CAH konsantre sou ranplase òmòn kò ou pa kapab fè byen epi jere sentòm yo pandan tout lavi ou. Avèk tretman ki konsistan, pifò moun ki gen CAH ka viv yon lavi nòmal, an sante.

Tretman prensipal la enplike pran medikaman kortikosteroïde pou ranplase kortisol kò ou pa fè. Pifò moun pran idrokortizon, ki idantik ak kortisol kò ou pwodui natirèlman. Ou pral anjeneral pran medikaman sa a de a twa fwa pa jou, ak dòz ki pi wo pandan moman maladi oswa estrès.

Si ou gen kalite CAH pèt sèl la, ou pral bezwen tou yon medikaman yo rele fludrokortizon pou ede ren ou kenbe sèl epi kenbe bon balans likid. Anpil moun bezwen tou sèl siplemantè nan rejim yo, sitou pandan move tan cho oswa egzèsis.

Pou moun ki gen ògan genital anbigu, koreksyon chirijikal ka rekòmande. Desizyon sa yo konplèks epi yo ta dwe enplike yon ekip espesyalis ki gen ladan andokrinolog pedyatrik, iwolog, ak sikològ. Tan ak kalite operasyon an varye selon sikonstans endividyèl yo ak preferans fanmi yo.

Tretman an souvan mande pou ajisteman pandan w ap grandi epi bezwen kò ou chanje. Timoun yo ka bezwen ogmantasyon dòz pandan y ap vin pi gwo, epi fanm yo ka bezwen ajisteman pandan gwosès. Sipèvizyon regilye ak tès san ede doktè w la amelyore tretman w la.

Ki jan pou jere iperplazi adrennal kongenital lakay?

Jere CAH lakay enplike devlope bon woutin alantou medikaman, jesyon estrès, ak konnen kilè pou chèche plis swen medikal. Avèk bon apwòch la, ou ka kenbe yon sante ekselan epi anpeche konplikasyon.

Pran medikaman ou yo yon fason ki konsistan se pati ki pi enpòtan nan jesyon lakay. Mete kanpe yon woutin chak jou ki fasil pou sonje dòz ou yo, tankou pran yo ak manje oswa lè l sèvi avèk yon òganizatè grenn. Pa janm sote dòz oswa sispann pran medikaman ou san ou pa pale ak doktè ou anvan.

Pandan maladi, aksidan, oswa estrès majè, kò ou bezwen plis kortisol. Doktè ou ap aprann ou kijan pou ogmante dòz medikaman ou yo pandan moman sa yo. Kenbe yon plan aksyon ekri ki di w egzakteman konbyen medikaman siplemantè pou pran epi kilè pou kontakte ekip swen sante ou.

Toujou pote idantifikasyon medikal ki eksplike ou gen CAH epi ki montre medikaman ou yo. Nan yon ijans, enfòmasyon sa a ka sove lavi. Konsidere mete yon braslè alèt medikal oswa kenbe yon kat ijans nan pòch ou.

Fè atansyon sou siy kò ou yo epi aprann rekonèt siy ki ta ka endike ou bezwen swen medikal. Sa yo gen ladan vomisman pèsistan, fatig grav, vètij, oswa nenpòt sentòm ki sanble dwòl pou ou.

Ki jan ou ta dwe prepare pou randevou doktè ou?

Prepare pou randevou CAH ou yo ka ede w jwenn pi plis nan vizit ou epi asire doktè ou gen tout enfòmasyon ki nesesè pou bay pi bon swen an. Bon preparasyon fè vizit sa yo pi efikas ak pwodiktif.

Kenbe yon jounal sentòm ant randevou, note nenpòt sentòm dwòl, efè segondè medikaman, oswa moman kote ou te bezwen ogmante dòz ou yo akòz maladi oswa estrès. Enfòmasyon sa a ede doktè ou konprann kijan tretman aktyèl ou a ap travay.

Pote yon lis konplè tout medikaman ou ap pran, ki gen ladan dòz egzak yo ak tan. Enkli tou nenpòt medikaman san preskripsyon, sipleman, oswa remèd èrbal, paske sa yo ka pafwa kominike ak medikaman CAH ou yo.

Ekri nenpòt kesyon oswa enkyetid ou genyen anvan randevou ou. Sije komen yo ta ka gen ladan ajisteman dòz, jere efè segondè, planifye pou vwayaj oswa evènman espesyal, oswa enkyetid sou kwasans ak devlopman nan timoun.

Pou timoun ki gen CAH, pote tablo kwasans ak enfòmasyon pèfòmans lekòl si ou gen enkyetid sou devlopman. Doktè ou ap vle kontwole tou de kwasans fizik ak etap devlopman byen pre.

Ki prensipal bagay pou w sonje sou iperplazi adrennal kongenital?

Bagay ki pi enpòtan pou konprann sou CAH se ke pandan ke li se yon kondisyon tout lavi, li trè fasil pou jere ak tretman apwopriye ak swen medikal. Pifò moun ki gen CAH ka viv yon lavi konplètman nòmal lè yo pran medikaman yo yon fason ki konsistan epi yo travay byen pre ak ekip swen sante yo.

Dyagnostik bonè ak tretman fè yon gwo diferans nan rezilta. Gras a pwogram ekranaj tibebe ki fenk fèt, pifò ka yo kounye a yo pran anvan konplikasyon grav devlope. Deteksyon bonè sa a pèmèt tretman imedyat epi anpeche anpil nan pwoblèm grav ki ta ka rive si CAH te pase san yo pa dyagnostike.

Kle pou yon jesyon siksè se konprann kondisyon ou, pran medikaman jan yo preskri, epi konnen kilè pou chèche plis swen medikal. Avèk fondamantal sa yo an plas, ou ka espere viv yon lavi ki an sante, akonpli malgre ou gen CAH.

Sonje ke CAH afekte tout moun diferan, epi plan tretman ou ta dwe adapte ak bezwen espesifik ou yo. Kominikasyon regilye ak ekip swen sante ou asire ke tretman ou rete efikas pandan bezwen kò ou chanje sou tan.

Kesyon yo poze souvan sou iperplazi adrennal kongenital

Èske moun ki gen CAH ka gen timoun?

Wi, anpil moun ki gen CAH ka gen timoun, menm si fekondasyon ka afekte nan kèk ka. Fanm ki gen CAH ka gen peryòd iregilye oswa bezwen tretman pou amelyore fekondasyon. Gason ki gen CAH anjeneral gen fekondasyon nòmal. Travay ak yon andokrinolog repwodiktif ka ede si w ap gen pwoblèm pou w konsewa.

Èske medikaman CAH lakòz pran pwa?

Gen kèk moun ki fè eksperyans pran pwa ak tretman kortikosteroïde, men sa pa inevitab. Kle a se jwenn bon dòz ki ranplase sa kò ou bezwen san yo pa ba ou twòp. Egzèsis regilye, yon rejim alimantè ki an sante, ak travay ak doktè ou pou optimize dòz ou yo ka ede jere enkyetid pwa.

Èske medikaman CAH yo ka sispann si sentòm yo amelyore?

Non, medikaman CAH yo pa ta dwe sispann menm si ou santi w byen. Medikaman sa yo ap ranplase òmòn kò ou pa kapab fè poukont yo, kidonk sispann yo ka mennen nan konplikasyon grav ki gen ladan kriz adrennal. Toujou pale ak doktè ou anvan ou fè nenpòt chanjman nan rejim medikaman ou.

Ki jan estrès afekte CAH?

Estrès fizik ak emosyonèl ogmante bezwen kò ou pou kortisol. Depi moun ki gen CAH pa kapab fè plis kortisol natirèlman, ou ka bezwen ogmante dòz medikaman ou yo tanporèman pandan moman estrès tankou maladi, operasyon, oswa evènman lavi majè. Doktè ou ap aprann ou kijan pou ajiste dòz ou yo kòmsadwa.

Èske CAH pi komen nan sèten fanmi oswa gwoup etnik?

Wi, CAH pi komen nan sèten popilasyon ki gen ladan moun ki soti nan desandan Ashkenazi Jwif, Ispanik, Slav, ak Italyen. Sepandan, li ka rive nan nenpòt gwoup etnik. Si ou gen yon istwa fanmi CAH oswa ou fè pati yon gwoup ki gen risk pi wo, konsèy jenetik ka ede w konprann risk ak opsyon ou yo.