Ipèkolesterolemi Familial

Ipèkolesterolemi familial afekte fason kò a pwosese kolestewòl. Kòm rezilta, moun ki gen ipèkolesterolemi familial gen yon pi gwo risk maladi kè ak yon pi gwo risk pou yo fè yon kriz kadyak twò bonè.

Chanjman jenetik ki lakòz ipèkolesterolemi familial yo eritye. Kondisyon an prezan depi nesans, men sentòm yo ka pa parèt jiskaske laj adilt.

Moun ki eritye kondisyon an de paran yo anjeneral devlope sentòm nan anfans. Si varyete sa a ki ra e ki pi grav la kite san tretman, lanmò souvan rive anvan laj 20 an.

Tretman pou tou de kalite ipèkolesterolemi familial yo enkli yon varyete medikaman ak konpòtman ki an sante nan vi a.

Granmoun ak timoun ki gen ipèrkolestewolémi familial gen nivo trè wo nan kolestewòl lipoprotein ki ba dansite (LDL) nan san yo. Kolestewòl lipoprotein ki ba dansite (LDL) ke yo rekonèt kòm kolestewòl "move", paske li kapab akimile nan mi yo atè, sa ki fè yo vin di epi etwat.

Depo kolestewòl sa a depase yo mete souvan nan sèten pati nan po a, kèk tandou ak otou iris je yo:

• Po. Kote ki pi komen pou depo kolestewòl rive se sou men yo, koud yo ak jenou yo. Yo kapab rive tou nan po ki otou je yo.
• Tandou. Depo kolestewòl kapab epese tandou Achil la, ansanm ak kèk tandou nan men yo.
• Je. Nivo kolestewòl ki wo kapab lakòz ark korneal, yon bag blan oswa gri otou iris la. Sa rive pi souvan nan granmoun aje, men li kapab rive nan jèn moun ki gen ipèrkolestewolémi familial.

Ipèkolesterolemi familial se yon maladi ki koze ak yon chanjman nan jèn ki pase nan men youn oubyen tou de paran yo. Moun ki gen maladi sa a, yo fèt avèk li. Chanjman sa a anpeche kò a debarase l de kalite kolestewòl ki ka akimile nan atè yo epi ki ka lakòz maladi kè.

Risk familial iperkolesterolemi a pi wo si youn oswa tou de paran w gen altèrasyon jèn ki lakòz li. Pifò moun ki gen kondisyon an resevwa yon jèn afekte. Men, nan ka ki ra, yon timoun ka jwenn jèn afekte a nan tou de paran. Sa ka lakòz yon fòm kondisyon an ki pi grav.

Famijal iperkolesterolemi ka pi komen nan sèten popilasyon, tankou:

• Jwif Ashkenazi
• Kèk gwoup Libane
• Kanadyen franse

Moun ki gen ipèrkolestolemifamilial yo gen plis risk pou yo fè maladi kè ak pou yo mouri pi jèn. Atak kè ka rive anvan laj 50 an pou gason ak anvan laj 60 an pou fanm. Varyete kondisyon an ki pi ra ak pi grav la, si yo pa dyagnostike l oswa yo pa trete li, kapab lakòz lanmò anvan laj 20 an.

Yon istwa detaye fanmi se yon kle enpòtan pou dyagnostik ipèkolesterolemi fanmiyal. Doktè yo ap enterese pou konnen si frè ak sè, paran, tant, tonton oswa gran paran ou te janm gen nivo segondè kolestewòl oswa maladi kè — sitou pandan anfans.

Pandan egzamen fizik la, doktè yo anjeneral tcheke pou depo kolestewòl ki ka rive nan po a otou men yo, jenou yo, koud yo ak je yo. Tandwon nan talon pye ak men ka epese, epi yon bag gri oswa blan ka devlope otou iris la nan je a.

National Heart, Lung, and Blood Institute rekòmande pou premye tès depistaj kolestewòl yon moun ta dwe fèt ant laj 9 ak 11 an, epi apre sa, repete chak senk ane apre sa. Yo ka sijere tès depistaj pi bonè oswa pi souvan pou fanmi ki gen yon istwa maladi kè nan anfans.

Nan Etazini, nivo kolestewòl yo mezire an miligram (mg) kolestewòl pou chak desilit (dL) san. Nan Kanada ak anpil peyi Ewopeyen, nivo kolestewòl yo mezire an milimol pou chak lit (mmol/L).

Granmoun ki gen ipèkolesterolemi fanmiyal anjeneral gen nivo kolestewòl lipoprotein ki ba dansite (LDL) ki depase 190 mg/dL (4.9 mmol/L). Timoun ki gen maladi a souvan gen nivo kolestewòl LDL ki depase 160 mg/dL (4.1 mmol/L). Nan ka grav, nivo kolestewòl LDL ka depase 500 mg/dL (13 mmol/L).

Kolestewòl LDL ke yo rele tou move kolestewòl paske li kapab akimile nan mi yo nan atè yo, sa ki fè yo di ak etwat. Sa ka ogmante risk pou atak kè.

Yon tès jenetik ka konfime ipèkolesterolemi fanmiyal, men li pa toujou nesesè. Sepandan, yon tès jenetik ka ede detèmine si lòt manm fanmi yo ka tou nan risk.

Si yon paran gen ipèkolesterolemi fanmiyal, chak timoun gen yon chans 50% pou eritye li. Eritaj jèn chanje a de paran yo ka lakòz yon fòm pi ra ak pi grav nan maladi a.

Si yo dyagnostike ou ak ipèkolesterolemi fanmiyal, doktè yo anjeneral rekòmande pou premye degre fanmi ou — tankou frè ak sè, paran ak timoun — yo tcheke pou maladi a. Sa ap pèmèt tretman kòmanse bonè, si sa nesesè.

Tretman ipèkolesterolemi familial konsantre sou diminye nivo trè wo LDL (move) kolestewòl la. Sa ede diminye risk atak kè ak lanmò.

Pifò moun ki gen ipèkolesterolemi familial ap bezwen pran plis pase yon medikaman pou kontwole nivo LDL kolestewòl yo. Opsyon yo enkli:

Nan ka grav, moun ki gen ipèkolesterolemi familial ka bezwen tou sibi yon pwosedi detanzantan ki filtre depase kolestewòl la nan san yo. Gen kèk moun ki ka bezwen transplantasyon fwa.

• Statin. Medikaman sa yo bloke yon sibstans fwa a bezwen pou fè kolestewòl. Egzanp yo enkli atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) ak simvastatin (Zocor).
• Ezitimib (Zetia). Medikaman sa a limite absòpsyon kolestewòl ki nan manje w ap manje a. Si statin yo pa diminye kolestewòl ase, doktè yo souvan sijere ajoute ezitimib.
• Inhibitè PCSK9. Medikaman ki pi resan sa yo — alirocumab (Praluent) ak evolocumab (Repatha) — ede fwa a absòbe plis kolestewòl LDL, sa ki diminye kantite kolestewòl k ap sikile nan san an. Yo enjekte yo anba po a chak kèk semèn epi yo trè chè.