Kisa Ipokolestoлеми Familal Ye? Sentòm, Kòz, ak Tretman

Ipokolestoлеми famiyal se yon kondisyon jenetik ki lakòz kò w gen nivo kolestewòl trè wo depi nesans. Kontrèman ak pwoblèm kolestewòl ki devlope akòz rejim alimantè oswa fòm lavi, kondisyon sa a pase nan fanmi epi li afekte fason fwa w pwosese kolestewòl.

Apeprè 1 nan chak 250 moun gen kondisyon sa a, men anpil pa konnen li. Nivo kolestewòl ou ka 2 a 4 fwa pi wo pase nòmal, sa ki mete w an danje pou maladi kè nan yon laj pi jèn pase pifò moun.

Kisa Ipokolestoлеми Familal Ye?

Ipokolestoлеми famiyal rive lè w eritye jèn ki defektye ki kontwole metabolis kolestewòl. Fwa w pa ka retire kolestewòl LDL (kolestewòl "move a") nan san w efektivman.

Panse a li tankou yon bouchon trafik nan san w. Fwa nòmal gen ase "sòti" pou netwaye kolestewòl, men avèk kondisyon sa a, anpil nan sòti sa yo bloke. Sa lakòz kolestewòl akimile nan san w epi finalman nan atè w yo.

Gen de kalite prensipal. Ipokolestewòl emi famiyal eterozigòt vle di w eritye yon sèl jèn ki defektye nan yon sèl paran. Ipokolestewòl emi famiyal omozigòt vle di w eritye jèn ki defektye nan tou de paran, sa ki fè li pi grav men tou pi ra.

Ki sentòm Ipokolestoлеми Familal yo?

Pifò moun ki gen ipokolestoлеми famiyal pa santi yo malad oswa pa remake sentòm evidan. Wo kolestewòl la travay an silans nan background, se poutèt sa yo souvan rele li yon kondisyon "silans".

Sepandan, gen kèk siy fizik ki ka parèt ki ka ba w enfòmasyon:

• Bòs oswa plak jòn alantou je w (yo rele ksantelema)
• Bòs jòn sou jwenti dwèt, koud, oswa jenou w (tandon ksantom)
• Yon bag gri blan alantou pati koulè je w (ark korneal)
• Douleur nan pwatrin oswa kout souf pandan aktivite fizik
• Sentòm kriz kè oswa konjesyon serebral bonè nan manm fanmi

Siy vizib sa yo pi komen nan moun ki gen fòm grav kondisyon an. Anpil moun sèlman dekouvri yo gen ipokolestoлеми famiyal pandan tès san woutin oswa apre yon manm fanmi dyagnostike.

Ki kalite Ipokolestoлеми Familal ki genyen?

Gen de kalite prensipal ki baze sou konbyen jèn ki defektye w eritye. Kalite w genyen an afekte gravite nivo kolestewòl w ap genyen ak lè pwoblèm yo ka kòmanse.

Ipokolestewòl emi famiyal eterozigòt se fòm ki pi komen an. W eritye yon jèn nòmal ak yon jèn ki defektye, kidonk fwa w toujou fonksyone pasyèlman. Kolestewòl total ou anjeneral ant 300-500 mg/dL, epi pwoblèm kè anjeneral devlope nan karantèn oswa senkantèn ou.

Ipokolestewòl emi famiyal omozigòt pi ra men pi grav. W eritye jèn ki defektye nan tou de paran, kidonk fwa w ap lite anpil pou retire kolestewòl. Kolestewòl ou ka rive nan 600-1000 mg/dL oswa plis, epi pwoblèm kè ka kòmanse nan anfans oswa adolesans.

Kisa ki lakòz Ipokolestoлеми Familal?

Ipokolestoлеми famiyal se akòz mitasyon nan jèn ki ede fwa w retire kolestewòl nan san w. Jèn ki pi komen ki enplike a rele LDLR, ki fè reseptè ki pran kolestewòl nan san w.

Lè jèn sa yo pa fonksyone byen, fwa w pa ka netwaye kolestewòl efikasman. Se tankou gen mwens pòt pou kolestewòl soti nan san w, kidonk li akimile sou tan.

Sa a se antyèman jenetik epi li pa gen anyen pou wè ak rejim alimantè w, abitid egzèsis ou, oswa chwa fòm lavi w. W fèt ak kondisyon sa a paske w eritye li nan youn oswa tou de paran w. Si yon paran genyen l, chak pitit gen yon chans 50% pou eritye li tou.

Kilè pou w wè yon doktè pou Ipokolestoлеми Familal?

Ou ta dwe wè yon doktè si w gen yon istwa fanmi nan wo kolestewòl, kriz kè bonè, oswa konjesyon serebral. Fè tès se patikilyèman enpòtan si yon paran, frè, oswa pitit te dyagnostike ak ipokolestoлеми famiyal.

Planifye yon randevou si w remake bòs jòn alantou je w oswa sou jwenti w. Siy fizik sa yo souvan endike nivo kolestewòl trè wo ki bezwen swen medikal.

Pa tann si w fè eksperyans doulè nan pwatrin, kout souf, oswa lòt sentòm ki gen rapò ak kè. Menm si w santi w byen, tès kolestewòl woutin kòmanse nan ventèn ou ka trape kondisyon sa a bonè lè tretman an pi efikas.

Ki faktè risk pou Ipokolestoлеми Familal?

Faktè risk prensipal la se gen yon paran ki gen ipokolestoлеми famiyal. Depi li jenetik, ou pa ka devlope kondisyon sa a san w pa eritye jèn ki defektye yo nan fanmi w.

Risk ou depann de modèl fanmi w:

• Yon paran ki gen kondisyon an ba ou yon chans 50% pou genyen l
• Tou de paran ki gen kondisyon an vle di w ap definitivman genyen l
• Frè ak sè oswa pitit moun ki afekte yo gen plis chans
• Sèten gwoup etnik, tankou Kanadyen franse ak Afrikaner, gen plis pousantaj
• Moun ki gen eritaj Jwif Ashkenazi ka gen varyant jenetik espesifik

Kontrèman ak lòt pwoblèm kolestewòl, rejim alimantè w, pwa w, oswa abitid egzèsis ou pa lakòz ipokolestoлеми famiyal. Sepandan, faktè fòm lavi sa yo ka toujou afekte gravite nivo kolestewòl w yo ak vitès konplikasyon yo devlope.

Ki konplikasyon posib Ipokolestoлеми Familal yo?

Enkyetid prensipal la ak ipokolestoлеми famiyal se ke li ogmante risk ou pou maladi kè ak konjesyon serebral nan yon laj pi jèn. San tretman, moun ki gen kondisyon sa a souvan devlope pwoblèm kadyovaskilè plizyè dizèn ane pi bonè pase popilasyon an jeneral.

Konplikasyon komen gen ladan:

• Maladi atè koronè (atè bloke nan kè w)
• Kriz kè, ki souvan rive nan karantèn oswa senkantèn
• Konjesyon serebral akòz atè bloke nan sèvo w
• Maladi atè periferik (atè bloke nan janm w)
• Maladi valv aòtik akòz akimilasyon kolestewòl

Bon nouvèl la se ke dyagnostik bonè ak tretman ka dramatikman diminye risk sa yo. Avèk jesyon apwopriye, anpil moun ki gen ipokolestoлеми famiyal viv yon lavi nòmal, an sante san yo pa fè eksperyans konplikasyon grav sa yo.

Ki jan pou w anpeche Ipokolestoлеми Familal?

Depi ipokolestoлеми famiyal se jenetik, ou pa ka anpeche jwenn kondisyon an tèt li. Sepandan, ou ka pran mezi pou anpeche oswa retade konplikasyon li yo yon fwa ou konnen ou genyen l.

Tès bonè se pi bon estrateji prevansyon w. Si w gen yon istwa fanmi, fè tès nan ventèn ou pèmèt tretman bonè anvan domaj atè rive.

Pandan w pa ka chanje jèn w yo, chwa fòm lavi ki an sante ka ede jere nivo kolestewòl w yo. Egzèsis regilye, yon rejim alimantè ki an sante pou kè, pa fimen, ak kenbe yon pwa an sante tout sipòte tretman w epi diminye risk kadyovaskilè.

Ki jan yo dyagnostike Ipokolestoлеми Familal?

Dyagnostik kòmanse ak yon tès san senp yo rele yon panèl lipid ki mezire nivo kolestewòl w yo. Doktè w ap chèche pou kolestewòl total ki pi wo pase 300 mg/dL oswa kolestewòl LDL ki pi wo pase 190 mg/dL, sitou si w jèn epi an sante.

Doktè w ap poze kesyon detaye sou istwa fanmi w tou. Yo vle konnen si paran, frè ak sè, oswa pitit te gen wo kolestewòl, kriz kè bonè, oswa konjesyon serebral.

Tès jenetik ka konfime dyagnostik la lè li idantifye mitasyon jèn espesifik yo. Tès sa a patikilyèman itil pou tès fanmi ak detèmine egzakteman ki kalite w genyen. Gen kèk moun ki jwenn tès espesyalize pou tcheke kijan fwa yo pwosese kolestewòl.

Ki tretman pou Ipokolestoлеми Familal?

Tretman konsantre sou diminye nivo kolestewòl w yo pou diminye risk ou pou maladi kè ak konjesyon serebral. Objektif la se pou jwenn kolestewòl LDL w osi ba ke posib, souvan anba 70 mg/dL.

Pifò moun bezwen medikaman sou preskripsyon yo rele statin, ki ede fwa w travay pi efikasman. Statin komen gen ladan atorvastatin, rosuvastatin, ak simvastatin. Doktè w ka kòmanse ak youn epi ajiste dòz la oswa ajoute lòt medikaman jan sa nesesè.

Pou ka grav oswa lè statin pa ase, tretman adisyonèl gen ladan:

• Inhibitè PCSK9 (medikaman enjektabl yo bay chak 2-4 semèn)
• Ezetimibe (bloke absòpsyon kolestewòl nan trip ou)
• Sekwestran asid bil (ede retire kolestewòl nan kò w)
• Aferez LDL (yon pwosedi ki filtre kolestewòl nan san w)

Moun ki gen ipokolestoлеми famiyal omozigòt ka bezwen tretman ki pi entansif tankou aferez regilye oswa menm transplantasyon fwa nan ka ra. Kle a se travay byen sere avèk doktè w pou jwenn konbinezon ki pi bon pou ou.

Ki jan pou w pran tretman lakay pandan Ipokolestoлеми Familal?

Pandan medikaman esansyèl, chanjman fòm lavi ka sipòte tretman w epi ede w santi w pi byen. Panse a sa yo tankou zouti ki travay ansanm ak preskripsyon w yo, pa ranplasman pou yo.

Konsantre sou manje ki an sante pou kè a ak anpil fwi, legim, grenn antye, ak pwoteyin mèg. Limite grès satire, grès trans, ak manje ki rich an kolestewòl, men sonje ke kondisyon w pa lakòz pa rejim alimantè.

Aktivite fizik regilye ede sistèm kadyovaskilè w rete fò. Vize pou omwen 150 minit egzèsis modere chak semèn, tankou mache rapid, naje, oswa monte bisiklèt. Kòmanse dousman epi bati piti piti si w nouvo nan egzèsis.

Pran medikaman w yo egzakteman jan yo preskri, menm si w santi w byen. Mete kanpe yon woutin oswa itilize òganizatè grenn pou ede w sonje. Pa sispann pran medikaman san w pa pale ak doktè w anvan, paske nivo kolestewòl w yo ka monte rapidman ankò.

Ki jan ou ta dwe prepare pou randevou doktè w?

Sanble istwa medikal fanmi w anvan randevou w, konsantre sou maladi kè, wo kolestewòl, ak lanmò bonè. Ekri ki fanmi ki te gen pwoblèm sa yo epi nan ki laj yo te rive.

Pote yon lis tout medikaman, sipleman, ak vitamin w ap pran kounye a. Enkli dòz yo ak konbyen fwa w pran yo. Sa ede doktè w evite entèraksyon epi planifye tretman w san danje.

Prepare kesyon sou kondisyon w, opsyon tretman, ak sa pou w atann. Poze kesyon sou nivo kolestewòl sib, efè segondè potansyèl medikaman, ak konbyen fwa w ap bezwen tès swivi. Pa ezite mande pou klarifikasyon si yon bagay pa gen sans.

Ki prensipal bagay pou w sonje sou Ipokolestoлеми Familal?

Ipokolestoлеми famiyal se yon kondisyon jenetik ki ka jere ki mande tretman pou tout lavi, men avèk swen apwopriye, ou ka viv yon lavi plen ak an sante. Dyagnostik bonè ak tretman esansyèl pou anpeche maladi kè ak lòt konplikasyon.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje se ke kondisyon sa a pa fòt ou, epi se pa yon bagay ou te kapab anpeche atravè chwa fòm lavi. Se senpleman yon varyasyon jenetik ki afekte fason kò w pwosese kolestewòl.

Avèk tretman efikas jodi a, moun ki gen ipokolestoлеми famiyal ka reyalize nivo kolestewòl prèske nòmal epi siyifikativman diminye risk kadyovaskilè yo. Kle a se travay byen sere avèk ekip swen sante w epi rete angaje nan plan tretman w.

Kesyon yo poze souvan sou Ipokolestoлеми Familal

Q1: Èske timoun ka gen ipokolestoлеми famiyal?

Wi, timoun ka fèt ak ipokolestoлеми famiyal depi se yon kondisyon jenetik. Tès pediatri yo rekòmande pou timoun ki gen paran afekte, anjeneral kòmanse alantou laj 2. Deteksyon bonè pèmèt pou modifikasyon fòm lavi ak, si sa nesesè, medikaman pou anpeche pwoblèm kè nan lavni.

Q2: Èske nivo kolestewòl mwen ap janm nòmal ak kondisyon sa a?

Pandan kolestewòl ou a ka pa janm rive nan menm nivo ak yon moun ki pa gen kondisyon an, tretman efikas ka diminye nivo ou yo siyifikativman. Anpil moun ki gen ipokolestoлеми famiyal reyalize nivo kolestewòl sib ki diminye risk kadyovaskilè yo nan ranje prèske nòmal ak jesyon medikaman apwopriye ak fòm lavi.

Q3: Èske mwen bezwen swiv yon rejim espesyal ak ipokolestoлеми famiyal?

Pandan chanjman rejim alimantè pou kont yo p ap geri ipokolestoлеми famiyal, swiv yon rejim alimantè ki an sante pou kè ka sipòte tretman medikaman w. Konsantre sou limite grès satire, grès trans, ak kolestewòl dyetetik pandan w ap mete aksan sou fwi, legim, grenn antye, ak pwoteyin mèg. Doktè w oswa yon nitrisyonis ki anrejistre ka bay gid pèsonalize.

Q4: Èske mwen ka pase kondisyon sa a bay pitit mwen yo?

Wi, ipokolestoлеми famiyal ka pase bay pitit. Si w gen kondisyon an, chak pitit gen yon chans 50% pou eritye li. Konsèy jenetik ka ede w konprann risk yo ak benefis planifikasyon fanmi, epi tès bonè ka asire tretman rapid si pitit ou yo afekte.

Q5: Èske gen nenpòt tretman natirèl pou ipokolestoлеми famiyal?

Pandan apwòch natirèl tankou egzèsis, manje an sante, ak sèten sipleman ka ede sipòte sante kadyovaskilè an jeneral, yo pa ase pou trete ipokolestoлеми famiyal pou kont yo. Kondisyon jenetik sa a anjeneral mande medikaman sou preskripsyon pou reyalize nivo kolestewòl san danje. Toujou diskite sou nenpòt remèd natirèl ak doktè w anvan w eseye yo.