Emofili

Emofili se yon maladi ki ra kote san an pa koagule jan l' dwe a paske li pa gen ase pwoteyin ki koagule san (faktè koagulasyon). Si ou gen emofili, ou ka senyen pou yon pi long tan apre yon aksidan pase sa ou ta fè si san ou te koagule byen.

Ti kouto pa anjeneral yon gwo pwoblèm. Si ou gen yon fòm grav nan kondisyon an, prensipal enkyetid la se senyen andedan kò ou, sitou nan jenou, cheviy ak koud. Senyen entèn ka domaje ògàn ak tisi ou yo epi yo ka menase lavi.

Emofili se prèske toujou yon maladi jenetik. Tretman an gen ladan ranplasman regilye nan faktè koagulasyon espesifik ki redwi. Yo ap itilize tou terapi ki pi nouvo ki pa gen faktè koagulasyon.

Sent ak sentòm emofili varye, tou depann de nivo faktè koagulasyon ou. Si nivo faktè koagulasyon ou redwi yon fason modere, ou ta ka senpleman senyen apre operasyon oswa yon chòk. Si defisyans ou a grav, ou ka senyen fasil san okenn rezon apa. Sent ak sentòm senyen espontane gen ladann: Senyen ki pa eksplike epi ki twòp soti nan kouto oswa blesi, oswa apre operasyon oswa travay dantè Anpil ematòm gwo oswa pwofon Senyen ki pa nòmal apre vaksen Douleur, anflamasyon oswa tansyon nan jwenti ou San nan pipi ou oswa nan sele ou Senyen nan nen san okenn kòz ki konnen Nan tibebe, iritasyon ki pa eksplike Yon senp ti kolizyon nan tèt ka lakòz senyen nan sèvo pou kèk moun ki gen emofili grav. Sa rive raman, men se youn nan konplikasyon ki pi grav ki ka rive. Sent ak sentòm yo enkli: Mal tèt ki douloure epi ki dire lontan Vomisman repete Somnolans oswa letarji Vizyon doub Fèblite oswa maladrese sibit Konvulsion oswa kriz pran swen ijan si ou oswa pitit ou genyen: Sent oswa sentòm senyen nan sèvo Yon blesi kote senyen an pa vle sispann Jwenti anfle ki cho nan manyen epi ki douloure pou pliye

Chèche swen ijan si ou menm oswa pitit ou genyen:

• Siyen oswa sentòm senyen nan sèvo a
• Yon aksidan kote senyen an p ap sispann
• jwenti anfle ki cho nan manyen epi ki douloure pou pliye

Lè yon moun gen senyen, kò a anjeneral rasanble selil san ansanm pou fòme yon kayo pou sispann senyen an. Faktè kayo se pwoteyin ki nan san ki travay ak selil yo rele plakèt pou fòme kayo. Emofili rive lè yon faktè kayo ap manke oswa nivo faktè kayo a ba.

Emofili anjeneral ereditè, sa vle di yon moun fèt ak maladi a (konjenital). Yo klase emofili konjenital dapre kalite faktè kayo ki ba.

Kalite ki pi komen an se emofili A, ki asosye ak yon ba nivo faktè 8. Kalite ki pi komen apre sa se emofili B, ki asosye ak yon ba nivo faktè 9.

Gen kèk moun ki devlope emofili san yo pa gen istwa fanmi maladi a. Yo rele sa emofili akeri.

Emofili akeri se yon varyete kondisyon an ki rive lè sistèm iminitè yon moun atake faktè kayo 8 oswa 9 nan san an. Li kapab asosye ak:

• Gwosès
• Kondisyon otoiminitè
• Kansè
• Scleròz miltip
• Reyaksyon dwòg

Nan kalite emofili ki pi komen yo, jèn ki defektye a sitiye sou kwomozòm X la. Tout moun gen de kwomozòm sèks, yonn nan chak paran. Fi eritye yon kwomozòm X nan manman an ak yon kwomozòm X nan papa a. Gason eritye yon kwomozòm X nan manman an ak yon kwomozòm Y nan papa a.

Sa vle di ke emofili prèske toujou rive nan ti gason epi li pase nan manman bay pitit gason atravè youn nan jèn manman an. Pifò fanm ki gen jèn defektye a se pòtè ki pa gen okenn siy oswa sentòm emofili. Men kèk pòtè ka gen sentòm senyen si faktè kayo yo modere diminye.

Pi gwo faktè risk pou emofili se gen manm fanmi ki gen maladi a tou. Gason gen plis chans pou yo gen emofili pase fanm.

Konplikasyon emofili ka gen ladann:

• Sen anndan gòj oswa nan kou a. Sa ka afekte kapasite yon moun pou respire.
• Enfeksyon. Si faktè koagulasyon yo itilize pou trete emofili soti nan san imen, gen yon risk ogmante pou enfeksyon viral tankou epati C. Akòz teknik pou verifye san moun ki bay san an, risk la ba.
• Reaksiyon negatif sou tretman faktè koagulasyon. Nan kèk moun ki gen emofili grav, sistèm iminitè a gen yon reyaksyon negatif sou faktè koagulasyon yo itilize pou trete sen an. Lè sa rive, sistèm iminitè a devlope pwoteyin ki anpeche faktè koagulasyon yo fonksyone, sa ki fè tretman an mwens efikas.

Ka grav emofili yo anjeneral dyagnostike pandan premye ane lavi yon timoun. Fòm ki lejè yo kapab pa parèt anvan laj adilt. Gen moun ki aprann yo gen emofili apre yo fin fè yon senyen twòp pandan yon operasyon.

Tès faktè koagulasyon yo kapab revele yon mank faktè koagulasyon epi detèmine gravite emofili a.

Pou moun ki gen yon istwa familyal emofili, tès jenetik kapab itilize pou idantifye moun ki pote maladi a pou yo ka pran desizyon enfòme sou gwosès.

Li posib tou pou detèmine pandan gwosès si fetis la afekte pa emofili. Sepandan, tès la prezante kèk risk pou fetis la. Diskite sou benefis yo ak risk tès la avèk doktè w.