Kisa Telanjèktazèmi Emòraji Erèditè (THE) ye? Sentòm, Kòz, ak Tretman

Telanjèktazèmi emòraji erèditè, oswa THE, se yon kondisyon jenetik ki afekte veso sangen ou yo nan tout kò ou. Moun ki gen THE gen veso sangen ki pa t fòme byen pandan devlopman, sa kreye koneksyon dirèk ant atè ak venn san ti kapilè yo ki nòmalman la ant yo.

Yo te konn rele kondisyon sa a sendwòm Osler-Weber-Rendu, dapre non doktè yo ki te dekri li an premye. Pandan ke THE konsidere kòm ra, li afekte apeprè 1 nan 5,000 moun atravè lemond, ou ta ka sezi aprann ke anpil moun ap viv avèk li san yo pa menm konnen yo genyen li.

Kisa THE ye egzakteman?

THE kreye koneksyon veso sangen ki anòmal yo rele malfòmasyon atèyovenèz, oswa MAV pou kout. Panse sou veso sangen nòmal ou yo tankou yon sistèm wout byen òganize kote san koule soti nan gwo atè, atravè ti lari yo rele kapilè, epi apre sa nan venn ki pote san tounen nan kè ou.

Avèk THE, kèk nan koneksyon sa yo sote “lari” kapilè yo nèt, sa kreye koutwou dirèk ant atè ak venn. Koutwou sa yo ka ti tach sou po ou ak manbràn mikez, oswa yo ka pi gwo fòmasyon andedan ògàn tankou poumon, fwa, oswa sèvo ou.

Pi piti koneksyon anòmal yo parèt tankou ti tach wouj oswa vyolèt yo rele telanjèktazèmi. Ou pral tipikman wè sa yo sou lèv ou, lang ou, dwèt ou, ak andedan nen ou. Pi gwo koneksyon yo, yo rele MAV, anjeneral devlope nan ògàn entèn epi yo ka varye anpil nan gwosè ak enpak.

Ki sentòm THE yo?

Sentòm ki pi komen an epi souvan premye sentòm ou ta ka remake se senyen nan nen souvan, yo rele epistaksis nan lang medikal. Sa yo pa senyen nan nen okazyonèl ou nòmal yo, men pito senyen ki repete ki ka rive plizyè fwa pa semèn oswa menm chak jou.

Men sentòm prensipal yo ke moun ki gen THE souvan fè eksperyans:

• Senyen nan nen souvan ki ka lou epi difisil pou sispann
• Ti tach wouj oswa vyolèt sou lèv ou, lang ou, dwèt ou, oswa figi ou
• Kout souf pandan aktivite fizik
• Fatig ki sanble depase nivo aktivite ou
• Anemi defisans fè soti nan pèt san kontinyèl

Gen kèk moun ki ka fè eksperyans sentòm ki gen rapò ak MAV nan ògàn espesifik tou. Si ou gen MAV nan poumon, ou ta ka santi kout souf oswa fè eksperyans doulè nan pwatrin. MAV nan sèvo, byenke mwens komen, ka lakòz tèt fè mal, kriz, oswa menm ti kou.

Li enpòtan pou konprann ke sentòm THE ka varye dramatikman ant manm fanmi, menm moun ki gen menm kalite jenetik la. Gen kèk moun ki gen sentòm lejè ki prèske pa afekte lavi chak jou yo, pandan ke lòt moun ka bezwen jesyon medikal ki pi entansif.

Ki kalite THE ki genyen?

THE vini nan plizyè kalite jenetik, de ki pi komen yo se THE1 ak THE2. Chak kalite koze pa mitasyon nan diferan jèn, men yo kreye sentòm jeneral ki sanble ak kèk diferans remakab.

THE1, ki koze pa mitasyon nan jèn ENG la, gen tandans lakòz plis MAV nan poumon ak sèvo. Moun ki gen kalite sa a souvan fè eksperyans sentòm respiratwa ki pi grav epi yo gen plis chans pou devlope MAV nan poumon ki mande siveyans ak tretman.

THE2, ki lye ak mitasyon nan jèn ACVRL1 la, pi souvan afekte fwa a epi gen tandans lakòz MAV nan fwa. Sepandan, moun ki gen THE2 ka toujou devlope MAV nan poumon, jis mwens souvan pase moun ki gen THE1.

Gen kalite ki pi ra tou, tankou THE3 ak THE4, osi byen ke kèk ka kote kòz jenetik espesifik la poko idantifye. Sa yo reprezante yon pi piti pousantaj ka THE, men yo ka gen pwòp karakteristik inik yo.

Kisa ki lakòz THE?

THE koze pa mitasyon nan jèn ki ede kontwole fason veso sangen devlope epi kenbe tèt yo. Jèn sa yo nòmalman aji tankou manyèl enstriksyon pou konstwi koneksyon veso sangen ki an sante, men lè yo chanje, enstriksyon yo melanje.

Kondisyon an swiv sa doktè yo rele yon modèl eritaj otosomal dominan. Sa vle di ou sèlman bezwen eritye yon kopi jèn ki chanje a soti nan yon paran pou devlope THE. Si youn nan paran ou gen THE, ou gen yon chans 50% pou eritye li.

Pafwa, THE ka rive kòm yon nouvo mitasyon, sa vle di ni paran an pa gen kondisyon an, men yon chanjman jenetik te rive pandan devlopman bonè. Ka espontane sa yo mwens komen, men yo rive, sa reprezante apeprè 20% nan ka THE yo.

Jèn ki pi souvan enplike yo enkli ENG, ACVRL1, ak SMAD4. Jèn sa yo nòmalman ede selil kominike byen pandan fòmasyon veso sangen, asire ke atè, kapilè, ak venn konekte nan bon fason an.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè pou THE?

Ou ta dwe konsidere wè yon doktè si w ap fè eksperyans senyen nan nen souvan, sitou si yo vin pi grav oswa rive plizyè fwa pa semèn. Pandan ke senyen nan nen okazyonèl yo nòmal, senyen ki pèsistan ki entèfere ak lavi chak jou ou mande atansyon medikal.

Chèche swen medikal si ou remake ti tach wouj oswa vyolèt k ap devlope sou lèv ou, lang ou, oswa dwèt ou, patikilyèman si ou genyen tou yon istwa fanmi ki gen sentòm menm jan an. Telanjèktazèmi sa yo, konbine avèk senyen nan nen ki repete, se siy klasik bonè THE.

Ou ta dwe chèche swen medikal imedyatman si ou fè eksperyans kout souf toudenkou, doulè nan pwatrin, tèt fè mal grav, oswa nenpòt sentòm nerolojik tankou chanjman vizyon oswa feblès. Sa yo ta ka endike konplikasyon ki soti nan MAV nan poumon ou oswa sèvo ou ki bezwen evalyasyon ijan.

Si ou gen yon istwa fanmi THE, li vo diskite sou konsèy jenetik ak tès depistaj ak founisè swen sante ou, menm si ou pa gen sentòm evidan. Deteksyon bonè ka ede anpeche konplikasyon atravè siveyans apwopriye ak swen prevansyon.

Ki faktè risk pou THE?

Faktè risk prensipal pou THE se gen yon istwa fanmi kondisyon an. Depi THE swiv yon modèl eritaj otosomal dominan, gen yon paran ki afekte ba ou yon chans 50% pou eritye kondisyon an.

Risk ou ogmante siyifikativman si plizyè manm fanmi te fè eksperyans senyen nan nen souvan, anemi inexplike, oswa yo te dyagnostike ak MAV nan poumon, fwa, oswa sèvo. Pafwa, manm fanmi yo te ka gen sentòm, men yo pa janm resevwa yon dyagnostik apwopriye.

Laj ka enfliyanse lè sentòm yo vin aparan. Pandan ke THE prezan depi nesans, sentòm yo souvan vin pi mal sou tan. Senyen nan nen ka kòmanse nan anfans, pandan ke MAV nan ògàn ka pa lakòz sentòm jiskaske laj adilt.

Gwosès ka pafwa vin pi mal sentòm THE akòz ogmantasyon nan volim san ak chanjman òmòn. Fanm ki gen THE ka fè eksperyans plis senyen nan nen souvan oswa grav pandan gwosès epi yo ka bezwen siveyans ki pi pre.

Ki konplikasyon posib THE yo?

Pandan ke anpil moun ki gen THE ap viv yon lavi relativman nòmal, kondisyon an ka mennen nan plizyè konplikasyon ki mande atansyon medikal kontinyèl. Konprann posiblite sa yo ka ede w travay avèk ekip swen sante ou pou anpeche oswa jere yo efektivman.

Konplikasyon ki pi komen yo enkli:

• Anemi defisans fè soti nan pèt san kwonik atravè senyen nan nen
• MAV nan poumon ki ka lakòz kout souf oswa, raman, kou
• MAV nan fwa ki ka afekte fonksyon fwa sou tan
• MAV nan sèvo ki ka lakòz tèt fè mal, kriz, oswa sentòm nerolojik
• Echèk kè segondè-pwodiksyon soti nan MAV nan fwa nan ka grav

MAV nan poumon merite atansyon espesyal paske yo ka pèmèt boulon san oswa bakteri pou pase sistèm filtraj natirèl poumon yo. Sa kreye yon ti risk pou kou oswa absè nan sèvo, se poutèt sa moun ki gen MAV nan poumon souvan resevwa antibyotik prevansyon anvan pwosedi dantè.

Nan ka ra, gwo MAV nan fwa ka lakòz kè a travay pi di, potansyèlman mennen nan echèk kè sou plizyè ane. MAV nan sèvo, byenke mwens komen, ka okazyonèlman kase epi lakòz senyen nan sèvo, byenke sa a se relativman ra.

Ki jan yo ka anpeche THE?

Depi THE se yon kondisyon jenetik, ou pa ka anpeche li rive si ou eritye jèn ki chanje yo. Sepandan, ou ka pran mezi pou anpeche konplikasyon epi jere sentòm yo efektivman yon fwa ou konnen ou gen kondisyon an.

Si w ap planifye pou gen pitit epi ou gen THE oswa yon istwa fanmi li, konsèy jenetik ka ede w konprann risk yo ak opsyon yo. Tès jenetik prenatal disponib si ou vle konnen si tibebe w la pral eritye kondisyon an.

Pou jere THE ki deja egziste, prevansyon konsantre sou evite aktivite ki ta ka deklanche senyen nan nen grav epi kenbe bon sante jeneral. Sa gen ladan itilize yon imidifikatè, evite pike nan nen, epi dousman lè w ap soufle nen ou.

Siveyans medikal regilye enpòtan pou anpeche konplikasyon grav. Sa tipikman enkli etid imaj peryodik pou tcheke pou nouvo MAV ak siveyans nivo fè pou anpeche anemi grav.

Ki jan THE dyagnostike?

Doktè dyagnostike THE lè l sèvi avèk yon konbinezon de kritè klinik ak tès jenetik. Dyagnostik la souvan kòmanse ak rekonèt yon modèl sentòm, patikilyèman konbinezon senyen nan nen ki repete ak telanjèktazèmi karakteristik.

Kritè Curaçao yo itilize pou dyagnostike THE ki baze sou kat karakteristik prensipal: senyen nan nen espontane ki repete, telanjèktazèmi nan kote karakteristik, MAV viseral, ak yon istwa fanmi THE. Genyen twa oswa plis kritè fè dyagnostik la definitif.

Tès jenetik ka konfime dyagnostik la epi idantifye kalite THE espesifik ou genyen. Enfòmasyon sa a ede doktè konprann ki konplikasyon ou ta ka gen plis chans pou devlope epi planifye orè depistaj apwopriye.

Doktè ou ka bay lòd pou etid imaj tankou eskanè CT oswa IRM pou chèche MAV nan poumon ou, fwa ou, oswa sèvo ou. Yon ekokadyogram ak etid ti wonn souvan itilize pou tcheke pou MAV nan poumon, paske li se yon tès inisyal ki an sekirite epi efikas.

Ki tretman pou THE?

Tretman pou THE konsantre sou jere sentòm yo epi anpeche konplikasyon olye pou yo geri kondisyon an ki nan rasin lan. Plan tretman ou ap adapte ak sentòm espesifik ou yo ak kote nenpòt MAV ou ka genyen.

Pou senyen nan nen, tretman yo varye de mezi imidifikasyon senp pou pwosedi ki pi avanse. Opsyon yo enkli rense sèl nan nen, imidifikasyon, tretman lokal, terapi lazè, oswa menm pwosedi fèmen nan nen nan ka grav.

Men prensipal apwòch tretman yo:

• Siplemantasyon fè ak transfizyon san pou anemi
• Pwosedi embolizasyon pou bloke MAV pwoblèm
• Retire chirijikal MAV aksesib lè sa apwopriye
• Medikaman pou diminye tandans senyen
• Antibyotik prevansyon anvan pwosedi dantè oswa chirijikal

Gwo MAV nan poumon anjeneral trete ak embolizasyon, yon pwosedi kote ti bobin oswa bouchon mete pou bloke koneksyon anòmal la. Sa a anjeneral fèt kòm yon pwosedi pasyan ekstèn epi li ka siyifikativman diminye risk pou kou oswa lòt konplikasyon.

MAV nan fwa souvan siveye olye pou yo trete sof si yo lakòz pwoblèm kè. MAV nan sèvo mande pou yon evalyasyon atansyon pa espesyalis chirijikal nè pou detèmine si tretman nesesè epi an sekirite.

Ki jan ou ka jere THE lakay ou?

Viv byen ak THE enplike devlope abitid chak jou ki diminye sentòm yo epi diminye risk ou pou konplikasyon. Pifò moun jwenn ke ajisteman senp nan fòm lavi ka fè yon diferans siyifikatif nan kalite lavi yo.

Pou jesyon senyen nan nen, kenbe pasaj nen ou imid lè l sèvi avèk espre sèl oswa yon imidifikatè, sitou pandan move tan sèk. Aplike yon kouch mens jele petwòl oswa jèl nan nen andedan twou nen ou anvan ou dòmi pou anpeche siye ak fann.

Lè yon senyen nan nen rive, panche yon ti kras devan epi peze pati mou nen ou pou 10-15 minit. Evite panche tèt ou dèyè, paske sa ka lakòz san koule desann gòj ou epi potansyèlman lakòz kè plen.

Siveye nivo enèji ou epi veye pou siy anemi tankou fatig etranj, kout souf, oswa po pal. Kenbe tras sou frekans ak gravite senyen nan nen ou pou diskite ak ekip swen sante ou pandan vizit yo.

Kenbe tèt ou ajou ak swen prevansyon, ki gen ladan netwayaj dantè ak nenpòt etid imaj rekòmande. Si ou gen MAV nan poumon, sonje pran antibyotik preskri anvan pwosedi dantè pou anpeche enfeksyon potansyèl.

Ki jan ou ta dwe prepare pou randevou doktè ou?

Prepare pou randevou medikal ou ki gen rapò ak THE ka ede asire w ke w ap jwenn pi bon swen konplè posib. Kòmanse pa kenbe yon jounal sentòm ki swiv senyen nan nen ou, ki gen ladan frekans yo, dire, ak gravite yo.

Sanble istwa medikal fanmi ou, patikilyèman remake nenpòt fanmi ki te gen senyen nan nen souvan, anemi inexplike, pwoblèm nan poumon, oswa kou nan yon jèn laj. Enfòmasyon sa a ka enpòtan pou tou de dyagnostik ak konsèy jenetik.

Pote yon lis tout medikaman ou kounye a, ki gen ladan sipleman san preskripsyon ak vitamin. Gen kèk medikaman ki ka afekte tandans senyen, kidonk doktè ou bezwen yon foto konplè sou sa w ap pran.

Ekri nenpòt kesyon ou genyen sou kondisyon ou, opsyon tretman, oswa modifikasyon fòm lavi. Pa ezite mande sou konsèy jenetik si w ap planifye pou gen pitit oswa si lòt manm fanmi yo ta ka afekte.

Ki prensipal bagay pou pote ale sou THE?

THE se yon kondisyon jenetik ki ka jere ki afekte fòmasyon veso sangen nan tout kò ou. Pandan ke li ka lakòz sentòm deranjman tankou senyen nan nen souvan epi li mande pou siveyans medikal kontinyèl, pifò moun ki gen THE ap viv yon lavi plen, aktif ak swen apwopriye.

Kle pou viv byen ak THE se dyagnostik bonè, siveyans regilye pou konplikasyon, ak travay byen sere ak yon ekip swen sante ki abitye ak kondisyon an. Anpil sentòm ka jere efektivman ak tretman apwopriye ak modifikasyon fòm lavi.

Si ou sispèk ou ta ka gen THE ki baze sou sentòm oswa istwa fanmi, pa ezite diskite sou li ak founisè swen sante ou. Deteksyon bonè ak jesyon apwopriye ka anpeche konplikasyon grav epi siyifikativman amelyore kalite lavi ou.

Sonje ke gen THE pa defini limit lavi ou. Avèk swen medikal apwopriye ak estrateji oto-jesyon, ou ka pouswiv objektif ou yo epi kenbe ekselan sante jeneral pandan w ap jere kondisyon sa a.

Kesyon yo poze souvan sou THE

Èske THE menase lavi?

Pou pifò moun, THE pa imedyatman menase lavi, men li mande pou jesyon medikal kontinyèl. Risk prensipal yo soti nan konplikasyon potansyèl tankou gwo MAV nan poumon oswa MAV nan sèvo, ki afekte sèlman yon sibgwoup moun ki gen THE. Avèk siveyans apwopriye ak tretman, pifò moun ki gen THE gen lavi espwa nòmal.

Èske sentòm THE ka vin pi mal sou tan?

Wi, sentòm THE souvan pwogrese piti piti sou tan. Senyen nan nen ka vin pi souvan oswa pi grav ak laj, epi nouvo MAV ka devlope nan divès ògàn. Se poutèt sa siveyans regilye enpòtan, paske deteksyon bonè nan nouvo MAV pèmèt tretman alè si sa nesesè.

Èske mwen ta dwe evite sèten aktivite si mwen gen THE?

Pifò moun ki gen THE ka patisipe nan aktivite nòmal, men kèk prekosyon ka rekòmande. Si ou gen MAV nan poumon, doktè ou ta ka konseye pou evite plonje paske nan chanjman presyon. Espò kontak ka dekouraje si ou gen MAV nan sèvo, men restriksyon sa yo endividyèl ki baze sou sitiyasyon espesifik ou.

Èske gwosès ka afekte sentòm THE?

Gwosès ka tanporèman vin pi mal sentòm THE akòz ogmantasyon nan volim san ak chanjman òmòn. Senyen nan nen ka vin pi souvan, epi MAV ki deja egziste yo ka vin pi gwo. Sepandan, ak swen prenatal apwopriye ak siveyans, pifò fanm ki gen THE gen gwosès siksè.

Èske tès jenetik nesesè pou manm fanmi?

Tès jenetik ka itil pou manm fanmi, sitou si yo ap fè eksperyans sentòm oswa yo ap planifye pou gen pitit. Sepandan, desizyon an pèsonèl epi li ta dwe enplike konsèy jenetik pou konprann benefis yo ak limit tès yo. Gen kèk moun ki pito konsantre sou siveyans sentòm olye pou yo tès jenetik.