Ki sa ki Defisyans MCAD? Sentòm, Kòz, ak Tretman

Defisyans MCAD se yon kondisyon jenetik ki ra kote kò w pa kapab kraze byen sèten grès pou enèji. Sa rive paske w ap manke oswa w gen mwens kantite yon anzim ki rele medium-chain acyl-CoA dehydrogenas, ki ede konvèti grès an gaz selil ou yo ka itilize.

Panse a li tankou gen yon etap kle ki manke nan pwosesis fè enèji kò w la. Lè w pa manje pandan yon ti tan oswa lè w malad, kò w nòmalman chanje pou boule grès ki estoke pou enèji. Avèk defisyans MCAD, sistèm sekirite sa a pa mache byen, sa ki ka mennen nan konplikasyon grav si yo pa jere byen.

Ki sentòm defisyans MCAD yo?

Sentòm defisyans MCAD yo tipikman parèt lè kò w bezwen itilize grès pou enèji, sitou pandan peryòd san manje oswa pandan maladi. Pifò sentòm yo parèt nan tibebe ak jèn timoun, byenke yo ka detanzantan parèt pita nan lavi.

Men sentòm prensipal yo ou ta ka remake:

• Somnolans ekstrèm oswa difikilte pou reveye
• Vomisman ki p ap sispann
• Manke enèji oswa sanble trè fèb
• Iritabilite oswa chanjman nan konpòtman
• Pwoblèm respiratwa oswa souf rapid
• Konvulsion nan ka grav
• Pèt konsyans oswa koma

Sentòm sa yo souvan rive lè yon timoun pa manje pandan plizyè èdtan, ap goumen yon enfeksyon, oswa ap vomi epi li pa kapab kenbe manje.

Nan kèk ka ra, premye siy la ta ka sendwòm lanmò sibit tibebe (SIDS), se poutèt sa depistaj tibebe ki fèk fèt pou kondisyon sa a tèlman enpòtan. Sepandan, avèk jesyon apwopriye, timoun ki gen defisyans MCAD ka viv yon lavi konplètman nòmal, an sante.

Ki sa ki lakòz defisyans MCAD?

Defisyans MCAD se rezilta chanjman nan jèn ACADM nan, ki bay enstriksyon pou fè anzim MCAD la. Ou eritye kondisyon sa a nan paran w atravè jèn ou yo, menm jan ou eritye koulè je oswa wotè.

Pou yon moun gen defisyans MCAD, yo bezwen eritye de kopi jèn chanje a - youn nan chak paran. Sa yo rele eritaj otozomal resesif. Si ou sèlman eritye yon sèl kopi chanje, ou se yon pòtè epi tipikman ou p ap gen okenn sentòm.

Lè tou de paran yo se pòtè, gen yon chans 25% pou chak gwosès ke pitit yo ap gen defisyans MCAD. Genyen tou yon chans 50% ke pitit la ap yon pòtè tankou paran yo, epi yon chans 25% ke yo p ap eritye okenn kopi chanje ditou.

Chanjman jenetik ki pi komen ki lakòz defisyans MCAD la jwenn nan apeprè 1 nan chak 15,000 a 20,000 nesans nan moun ki soti nan desandan Ewòp di Nò. Lòt popilasyon gen diferan pousantaj, epi kondisyon an ka afekte moun ki soti nan nenpòt orijin etnik.

Kilè pou w wè yon doktè pou defisyans MCAD?

Si pitit ou a dyagnostike avèk defisyans MCAD atravè depistaj tibebe ki fèk fèt, ou ta dwe travay byen sere avèk yon espesyalis metabolik menm anvan sentòm yo parèt. Swen medikal bonè se kle pou anpeche konplikasyon grav.

Ou ta dwe chèche swen medikal ijan imedyatman si pitit ou a montre nenpòt nan siy avètisman sa yo:

• Somnolans ekstrèm ki difisil pou reveye yo
• Vomisman ki kontinye pou plis pase kèk èdtan
• Refize manje oswa bwè pandan plizyè èdtan
• Pwoblèm respiratwa oswa ap travay di pou respire
• Nenpòt aktivite konvulsion
• Pèt konsyans oswa mank repons

Pa tann pou wè si sentòm yo amelyore poukont yo. Defisyans MCAD ka lakòz yon kriz metabolik ki bezwen tretman ijan ak likid IV ki gen glikoz. Tan se reyèlman enpòtan nan sitiyasyon sa yo.

Ou ta dwe kontakte ekip swen sante w chak fwa pitit ou a malad, menm avèk yon bagay ki komen tankou yon grip oswa yon maladi vant. Maladi ogmante risk konplikasyon, epi doktè w ka vle siveye pitit ou a pi pre oswa ajiste orè manje li.

Ki faktè risk pou defisyans MCAD yo?

Faktè risk prensipal pou defisyans MCAD se gen paran ki tou de pote chanjman jenetik ki lakòz kondisyon sa a. Depi se yon maladi eritye, istwa fanmi se faktè ki pi enpòtan pou konsidere.

Sèten sitiyasyon ka deklanche sentòm nan yon moun ki deja gen defisyans MCAD:

• Ale san manje pou twò lontan (jèn)
• Gen nenpòt maladi, sitou ak lafyèv oswa vomisman
• Ogmante estrès fizik oswa efò
• Ekspozisyon a tanperati frèt
• Pran sèten medikaman ki afekte metabolis

Tibebe ak jèn timoun yo nan pi gwo risk pou konplikasyon paske yo natirèlman gen pi piti rezèv enèji epi yo ka pa kapab kominike lè yo santi yo mal. Metabolis pi rapid yo vle di tou yo ka devlope pwoblèm pi vit pase pi gran timoun oswa granmoun.

Kondisyon an afekte moun ki soti nan tout orijin etnik, byenke li pi komen nan moun ki soti nan desandan Ewòp di Nò, patikilyèman moun Skandinavi. Sepandan, chanjman jenetik ki lakòz defisyans MCAD yo te jwenn nan moun ki soti nan anpil diferan orijin atravè mond lan.

Ki konplikasyon posib defisyans MCAD yo?

Lè defisyans MCAD pa byen jere, li ka mennen nan yon kriz metabolik, ki se yon ijans medikal grav. Sa rive lè kò w pa kapab pwodwi ase enèji epi sibstans toksik akimile nan san w.

Konplikasyon ki pi grav yo ka gen ladan:

• Sik nan san ki ba anpil (ipoglisemi)
• Akimilasyon sibstans danjere nan san an
• Enflamasyon sèvo oswa domaj ki soti nan toksin
• Pwoblèm fwa oswa elajisman
• Pwoblèm ritm kè
• Koma oswa pèt konsyans
• Nan ka ra, lanmò si yo pa trete byen vit

Bon nouvèl la se ke konplikasyon grav sa yo anpil lajman prevni avèk jesyon apwopriye. Pifò timoun ki gen defisyans MCAD ki swiv plan tretman yo epi ki evite jèn pwolonje fè trè byen epi yo gen devlopman nòmal.

Gen kèk moun ki ka fè eksperyans efè ki pi lejè ki kontinye tankou santi yo fatige pi fasil oswa gen mwens tolerans pou sote repa. Sepandan, avèk swen apwopriye ak ajisteman nan fòm de vi, pifò moun ki gen defisyans MCAD ka patisipe nan tout aktivite nòmal ki gen ladan espò ak lòt aktivite fizik.

Ki jan yo ka prevni defisyans MCAD?

Depi defisyans MCAD se yon kondisyon jenetik ou fèt avèk, kondisyon an tèt li pa ka prevni. Sepandan, konplikasyon grav yo ka prèske toujou prevni avèk jesyon apwopriye ak swen.

Estrateji prevansyon ki pi efikas yo konsantre sou evite deklanche ki ka lakòz kriz metabolik. Sa vle di kenbe orè manje regilye epi pa janm pèmèt peryòd long san manje, sitou pandan maladi oswa estrès.

Pou fanmi ki planifye pou gen timoun, konsèy jenetik ka ede w konprann risk ou yo si w se pòtè chanjman jenetik ki lakòz defisyans MCAD. Tès prenatal disponib si tou de paran yo se pòtè ki konnen.

Pwogram depistaj tibebe ki fèk fèt nan anpil peyi kounye a teste pou defisyans MCAD, sa ki pèmèt pou idantifikasyon bonè ak tretman anvan sentòm yo janm parèt. Deteksyon bonè sa a te dramatikman amelyore rezilta pou timoun ki gen kondisyon sa a.

Ki jan yo dyagnostike defisyans MCAD?

Pifò ka defisyans MCAD yo dyagnostike kounye a atravè depistaj tibebe ki fèk fèt, ki teste yon ti echantiyon san ki pran nan talon pye tibebe w la nan premye kèk jou lavi li. Depistaj sa a ka detekte kondisyon an anvan nenpòt sentòm parèt.

Si depistaj tibebe ki fèk fèt sijere defisyans MCAD, doktè w ap bay lòd pou tès adisyonèl pou konfime dyagnostik la. Sa yo anjeneral gen ladan mezi sibstans espesifik nan san ak pipi pitit ou a ki akimile lè anzim MCAD la pa mache byen.

Tès jenetik ka konfime dyagnostik la tou lè li gade pou chanjman nan jèn ACADM nan. Tès sa a ka idantifye chanjman jenetik espesifik ki lakòz kondisyon an epi li ka itil pou planifikasyon fanmi oswa konfime dyagnostik la nan ka ki pa klè.

Nan kèk ka, doktè yo ka dyagnostike defisyans MCAD pita nan anfans si yon timoun devlope sentòm pandan yon maladi oswa apre li ale san manje pou twò lontan. Tès dyagnostik yo se menm bagay la, men gen sentòm fè dyagnostik la pi ijan.

Ki tretman pou defisyans MCAD?

Tretman prensipal pou defisyans MCAD konsantre sou anpeche kò w bezwen kraze grès pou enèji. Sa reyalize sitou atravè jesyon dyetetik ak evite peryòd pwolonje san manje.

Plan tretman w ap tipikman gen ladan:

• Repa regilye, souvan ak ti goute pou kenbe sik nan san
• Evite jèn pou plis pase 8-12 èdtan (mwens pou tibebe)
• Yon rejim alimantè ki relativman ba nan grès epi ki pi wo nan idrat kabòn
• Fòmil medikal espesyal oswa sipleman si yo rekòmande
• Plan aksyon ijans pou lè maladi

Pandan maladi oswa lè pitit ou a pa kapab manje nòmalman, tretman vin pi entansif. Doktè w ka rekòmande pou bay bwason espesyal ki gen glikoz oswa, nan ka grav, lopitalizasyon pou likid IV ak glikoz.

Pifò moun ki gen defisyans MCAD travay avèk yon ekip ki gen ladan yon espesyalis metabolik, yon nitrisyonis ki abitye avèk kondisyon an, ak pedyat regilye yo. Apwòch ekip sa a ede asire tout aspè swen yo kowòdone epi ke ou gen sipò lè kesyon leve.

Avèk tretman apwopriye, timoun ki gen defisyans MCAD tipikman grandi epi devlope nòmalman epi yo ka patisipe nan tout aktivite anfans regilye. Kle a se rete konsistan ak orè manje a epi prepare pou lè maladi oswa estrès.

Ki jan pou jere defisyans MCAD lakay?

Jere defisyans MCAD lakay konsantre sou kenbe modèl manje regilye epi prepare pou sitiyasyon ki ta ka deklanche sentòm. Objektif la se kenbe sik nan san pitit ou a estab epi evite bezwen kò li pou kraze grès pou enèji.

Woutin chak jou w la ta dwe gen ladan ofri repa ak ti goute chak 3-4 èdtan pandan jounen an, epi pa janm kite pitit ou ale plis pase 8-12 èdtan san manje (peryòd ki pi kout pou tibebe ak ti pitit). Kenbe ti goute fasil pou dijere, ki rich nan idrat kabòn fasilman disponib.

Lè pitit ou a malad, li vin espesyalman enpòtan pou siveye manje ak bwason li byen pre. Ofri ti sips souvan nan bwason ki gen glikoz si yo pa kapab kenbe manje solid. Kontakte ekip swen sante w bonè nan nenpòt maladi pou gid.

Toujou kenbe ekipman ijans sou men, ki gen ladan jèl glikoz, bwason espò, oswa lòt sous sik rapid. Asire w ke moun ki pran swen, pwofesè, ak manm fanmi yo konprann kondisyon an epi yo konnen kisa pou yo fè si pitit ou a vin malad.

Konsidere pou jwenn yon braslè alèt medikal pou pitit ou a ki idantifye kondisyon li. Sa ka enfòmasyon enpòtan pou moun ki reponn nan ijans si pitit ou a janm bezwen swen medikal ijan.

Ki jan ou ta dwe prepare pou randevou doktè w?

Anvan randevou w la, ekri nenpòt sentòm oswa enkyetid ou te remake, menm si yo sanble minè. Enkli enfòmasyon sou lè sentòm yo te rive epi sa pitit ou a t ap fè oswa t ap manje nan moman an.

Pote yon jounal manje detaye ki montre modèl manje pitit ou a pandan semèn ki sot pase a. Sa ede doktè w konprann kijan plan jesyon aktyèl la ap mache epi si gen nenpòt ajisteman ki nesesè.

Prepare yon lis kesyon ou vle poze. Sa yo ta ka gen ladan enkyetid sou kwasans ak devlopman, kesyon sou jesyon kondisyon an pandan vwayaj, oswa mande sou aktivite pitit ou a ka san danje patisipe nan.

Si pitit ou a te malad dènyèman oswa te gen nenpòt epizòd enkyetid, ekri detay yo ki gen ladan sa ki te rive, konbyen tan li te dire, epi sa ou te fè pou ede. Enfòmasyon sa a ede doktè w evalye si plan ijans ou a ap byen mache.

Asire w ke w pote tout medikaman ak sipleman aktyèl pitit ou a pran, ansanm ak nenpòt rezilta tès resan oswa dosye ki soti nan lòt founisè swen sante. Gen enfòmasyon konplè ede doktè w bay pi bon swen posib.

Ki prensipal bagay pou sonje sou defisyans MCAD?

Defisyans MCAD se yon kondisyon jenetik ki ka jere ki afekte fason kò w itilize grès pou enèji. Pandan ke li mande atansyon ak swen kontinyèl, pifò timoun ki gen kondisyon sa a ka viv yon lavi konplètman nòmal, an sante avèk jesyon apwopriye.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje se ke prevansyon konplikasyon trè efikas. Lè w kenbe orè manje regilye, evite jèn pwolonje, epi gen yon bon plan pou jere maladi, pwoblèm grav yo ka prèske toujou evite.

Dyagnostik bonè atravè depistaj tibebe ki fèk fèt te dramatikman amelyore rezilta pou timoun ki gen defisyans MCAD. Si pitit ou a dyagnostike, travay byen sere avèk ekip swen sante w epi swiv plan jesyon an bay pitit ou a pi bon chans pou kwasans nòmal, devlopman, ak patisipasyon nan tout aktivite anfans.

Sonje ke gen defisyans MCAD pa defini lavni pitit ou a. Avèk konesans, preparasyon, ak bon swen medikal, timoun ki gen kondisyon sa a tipikman fè menm jan ak kamarad yo nan lekòl, espò, ak tout lòt aspè lavi.

Kesyon yo poze souvan sou defisyans MCAD

Èske timoun ki gen defisyans MCAD ka jwe espò epi fè aktivite fizik?

Wi, timoun ki gen defisyans MCAD ka patisipe nan espò ak aktivite fizik menm jan ak lòt timoun. Kle a se asire w ke yo manje kòmsadwa anvan ak pandan aktivite pwolonje epi yo rete byen idrate. Ou ka bezwen bay ti goute siplemantè pandan pratik long oswa konpetisyon, epi antrenè yo ta dwe okouran kondisyon pitit ou a ak plan ijans lan.

Èske pitit mwen an ap grandi defisyans MCAD?

Non, defisyans MCAD se yon kondisyon jenetik tout lavi ki pa ale. Sepandan, pandan ke timoun yo vin pi gran, yo souvan vin pi bon nan jere kondisyon yo epi yo ka gen mwens epizòd enkyetid. Granmoun ki gen defisyans MCAD tipikman bezwen mwens siveyans entansif pase jèn timoun, men yo toujou bezwen evite jèn pwolonje epi kenbe bon abitid manje.

Kisa mwen ta dwe fè si pitit mwen vomi epi li pa kapab kenbe manje?

Si pitit ou a ap vomi epi li pa kapab kenbe manje, sa se yon sitiyasyon potansyèlman grav ki bezwen atansyon rapid. Eseye bay ti sips souvan nan bwason ki gen glikoz tankou bwason espò oswa ji klè. Kontakte ekip swen sante w imedyatman pou gid, epi pa ezite ale nan sal ijans lan si pitit ou a vin trè somnolans, kontinye vomi, oswa montre lòt sentòm enkyetid.

Ki jan defisyans MCAD ap afekte kwasans ak devlopman pitit mwen an?

Avèk jesyon apwopriye, defisyans MCAD tipikman pa afekte kwasans ak devlopman nòmal. Timoun ki swiv plan tretman yo epi ki evite kriz metabolik jeneralman rive nan tout etap devlopman yo sou orè epi yo grandi nan pousantaj nòmal. Kontwòl regilye avèk ekip swen sante w ap siveye pwogrè pitit ou a epi asire tout bagay sou track.

Èske tou de paran yo ka teste pou wè si yo se pòtè?

Wi, tès jenetik disponib pou detèmine si paran yo se pòtè chanjman jenetik ki lakòz defisyans MCAD. Tès sa a espesyalman rekòmande si ou gen yon istwa fanmi nan kondisyon an oswa si w ap planifye pou gen timoun epi ou vle konprann risk ou yo. Yon konseye jenetik ka ede eksplike pwosesis tès la ak sa rezilta yo vle di pou fanmi w.