Sendwòm Noon

Sendwòm Noonan se yon kondisyon jenetik ki anpeche devlopman tipik nan divès pati nan kò a. Li kapab afekte yon moun nan plizyè fason, tankou karakteristik figi ki pa nòmal, ti tay, pwoblèm kè ak lòt pwoblèm fizik. Li kapab lakòz tou yon timoun devlope pi dousman pase nòmal, pa egzanp, nan mache, pale oswa aprann bagay nouvo.

Yon jèn ki chanje lakòz Sendwòm Noonan. Yon timoun eritye yon kopi yon jèn ki afekte nan yon paran. Sa yo rele eritaj dominan. Kondisyon an kapab rive tou kòm yon chanjman espontane. Sa vle di pa gen okenn istwa fanmi ki enplike.

Doktè jere Sendwòm Noonan pa kontwole sentòm yo ak konplikasyon yo. Yo ka itilize yon òmòn kwasans pou trete ti tay nan kèk moun ki gen Sendwòm Noonan.

Sentòm Sendwòm Noonan varye anpil e yo ka soti nan lejè rive grav. Sentòm sa yo kapab gen rapò ak jèn espesifik ki gen chanjman an. Fason figi a sanble se youn nan karakteristik kle ki mennen nan dyagnostik Sendwòm Noonan. Karakteristik figi yo ka pi fasil pou wè nan tibebe ak timoun piti, men yo chanje ak laj. Karakteristik sa yo distenk vin mwens klè nan granmoun. Sendwòm Noonan ka gen ladan karakteristik sa yo: Je yo lajè, yo panche anba epi yo gen po je ki pandye. Je yo ka pal ble oswa vèt. Zòrèy yo ba epi yo sanble yo bese dèyè. Nen an depresyon anlè, ak yon baz laj ak yon pwent won. Bouch la gen yon fant fon ant nen an ak bouch la epi li gen pwent laj nan lèv anwo a. Pli ki soti nan kwen nen an rive nan kwen bouch la vin fon ak laj. Dan yo ka tòde. Plafon bouch la ka trè awouve. Epi machwè anba a ka piti. Karakteristik figi yo ka parèt gra, men yo vin pi file ak laj. Figi a ka parèt pandye epi li pa montre ekspresyon. Tèt la ka gwo ak yon gwo fwon ak yon liy cheve ki ba nan dèyè tèt la. Po a ka parèt mens ak transparan ak laj. Anpil moun ki gen Sendwòm Noonan fèt ak yon pwoblèm kè ki lakòz kèk nan sentòm kle kondisyon an. Sa a rele maladi kè konjenital. Epitou, kèk pwoblèm kè ka rive pita nan lavi. Kèk fòm maladi kè konjenital ki gen rapò ak Sendwòm Noonan gen ladan: Kondisyon valv. Stenoz valv pulmonè se yon retresi nan valv pulmonè a. Valv sa a se plak tisi ki separe chanm anba adwat kè a—yo rele vantrikul dwat—ak atè ki bay san nan poumon yo—yo rele atè pulmonè. Stenoz valv pulmonè se pwoblèm kè ki pi komen yo wè ak Sendwòm Noonan. Li kapab rive ak oswa san lòt pwoblèm kè. Epesisman nan misk kè a. Kwasans oswa epesisman ki pa nòmal nan misk kè a—yo rele tou ipètwofik kadmiyopati—afekte kèk moun ki gen Sendwòm Noonan. Lòt pwoblèm kè. Pwoblèm ak estrikti kè ka enplike yon twou nan miray ki separe de chanm anba kè a, yo rele vantrikul. Sa a rele yon defo septal vantrikulè. Yon lòt defo yo wè pafwa se retresi nan atè ki pote san nan poumon yo pou oksijèn. Sa a rele stenòz atè pulmonè. Oswa gen ka gen retresi nan gwo veso san yo rele aòt la, ki pote san soti nan kè a nan kò a. Sa a rele koaktasyon aòtik. Ritm kè iregilye. Sa ka rive ak oswa san lòt pwoblèm nan estrikti kè. Pifò moun ki gen Sendwòm Noonan gen yon ritm kè ki pa regilye. Sendwòm Noonan ka afekte kwasans tipik. Anpil timoun ki gen Sendwòm Noonan pa grandi nan yon pousantaj tipik. Pwoblèm yo ka gen ladan: Pwa nesans tipik men kwasans ki pi dousman sou tan. Difikilte manje ki ka mennen nan move nitrisyon ak pran pwa. Nivo òmòn kwasans ki ka twò ba. Retar nan kwasans rapid ki tipikman wè pandan ane adolesan yo paske zo yo pa rive nan fòs oswa dansite maksimòm jouktan pita. Wotè ki kout kòm yon granmoun, ki komen, men kèk moun ki gen Sendwòm Noonan ka pa kout. Kèk pwoblèm komen ka gen ladan: Yon kondisyon yo rele pektus ekskavatum, kote zo pwatrin lan ak kòt yo fonse twò lwen nan pwatrin lan. Li posib tou pou gen pektus karinatum, kote zo pwatrin lan ak kòt yo grandi deyò, sa ki fè pwatrin lan soti pi devan pase nòmal. Tèt tete ki byen lwen youn ak lòt. Kou kout, souvan ak pli siplemantè po, yo rele yon kou ki gen manbràn. Yon kolòn vètebral ki gen yon koube ki pa nòmal. Sendwòm Noonan pa afekte entèlijans pifò moun ki gen kondisyon an. Men, yo ka gen: Yon risk ki pi wo pou pwoblèm aprantisaj ak andikap mantal lejè. Yon pakèt pwoblèm mantal, emosyonèl ak konpòtman ki anjeneral lejè. Pwoblèm tande ak vizyon ki ka fè li pi difisil pou aprann. Siy komen Sendwòm Noonan se je ak po je ki pa nòmal, ki gen ladan: Pwoblèm ak misk je yo, tankou je kwaze, yo rele tou estrabism. Pwoblèm refraktif, sa vle di kornée a oswa lantiy la gen fòm ze ak de koube ki pa matche. Sa ka fè vizyon an bwouye oswa defòme, oswa fè li difisil pou wè bagay ki pre oswa byen lwen. Mouvman rapid nan boul je yo, yo rele tou nijstagmis. Katarakt, ki fè yon je vin twoub. Sendwòm Noonan ka lakòz pwoblèm tande akòz pwoblèm nè oswa yon estrikti zo nan zòrèy enteryè ki pa tipik. Sendwòm Noonan ka lakòz pwoblèm senyen ak ematòm fasil. Sa se paske san kèk moun ki gen Sendwòm Noonan ka pa koagule byen epi yo ka gen nivo ki ba nan pwoteyin ki nesesè pou fòmasyon koagulasyon. Se konsa yo senyen pi lontan pase nòmal. Sendwòm Noonan ka lakòz pwoblèm ak sistèm lenfatik la, ki drenaj likid depase nan kò a epi ki ede goumen enfeksyon. Pwoblèm sa yo: Ka parèt anvan oswa apre nesans oswa kòmanse nan ane adolesan yo oswa kòm yon granmoun. Kèk timoun fèt ak anfle nan men yo, pye yo ak tisi nan kou a. Ka konsantre sou yon zòn patikilye nan kò a oswa ka gaye. Pi souvan lakòz twòp likid pou akimile nan dèyè men yo oswa anlè pye yo. Akimilasyon likid sa a rele lenfèdèm. Anpil moun ki gen Sendwòm Noonan gen pwoblèm ak ògàn jenital yo ak ren yo: Testis. Li komen pou gason ki gen Sendwòm Noonan gen testis ki pa desann. Sa yo se testis ki pa deplase nan pozisyon apwopriye nan sak po ki pandye anba penis la, yo rele eskrotom nan. Pibète. Pibète ka retarde nan gason ak fi. Fètilite. Pou pifò fi, Sendwòm Noonan pa afekte kapasite yo pou yo ansent. Men, fètilite nan gason ka pa devlope jan yo espere, souvan akòz testis ki pa desann. Ren. Pwoblèm ren yo anjeneral lejè epi yo pa komen. Moun ki gen Sendwòm Noonan ka gen kondisyon po. Yo ka gen divès pwoblèm ki afekte koulè ak teksti po a. Yo ka gen tou cheve gra oswa ra. Pafwa sentòm Sendwòm Noonan yo ka difisil pou wè. Si ou sispèk ou oswa pitit ou ka gen kondisyon sa a, al wè pwofesyonèl swen prensipal ou oswa pedyat pitit ou a. Yo ka voye w bò kote yon espesyalis nan jèn oswa yon espesyalis nan pwoblèm kè oswa yon lòt kalite doktè, tou depann de sentòm yo. Si pitit ou ki poko fèt la gen risk akòz yon istwa fanmi Sendwòm Noonan, tès yo ka fèt anvan nesans.

Pafwa, sentòm sendwòm Noonan yo ka difisil pou wè. Si w sispèk ou menm oswa pitit ou ka gen kondisyon sa a, al wè pwofesyonèl swen prensipal ou oswa pedyat pitit ou a. Yo ka voye w bò kote yon espesyalis nan jinetik oswa yon espesyalis nan pwoblèm kè oswa yon lòt kalite doktè, tou depann de sentòm yo.

Si pitit ou ki poko fèt la gen risk poutèt yon istwa fanmi sendwòm Noonan, yo ka fè tès anvan pitit la fèt.

Nan yon maladi otosomal dominan, jèn ki chanje a se yon jèn dominan. Li sitiye sou youn nan kwomozom ki pa seksyèl yo, yo rele otosom. Se sèlman yon sèl jèn ki chanje ki nesesè pou yon moun afekte pa kalite kondisyon sa a. Yon moun ki gen yon kondisyon otosomal dominan— nan egzanp sa a, papa a—gen yon chans 50% pou li gen yon pitit ki afekte ak yon jèn ki chanje epi yon chans 50% pou li gen yon pitit ki pa afekte.

Yon chanjman nan youn oubyen plizyè jèn ka lakòz sendwòm Noonan. Chanjman nan jèn sa yo pwodui pwoteyin ki toujou aktif. Paske jèn sa yo jwe yon wòl nan fason tisi yo fòme nan kò a, aktivite konstan pwoteyin sa yo deranje pwosesis tipik kwasans ak divizyon selil yo.

Chanjman jèn ki lakòz sendwòm Noonan yo kapab:

• Ereditè. Timoun ki gen yon paran ki gen sendwòm Noonan ki pote jèn ki chanje a gen yon chans 50% pou devlope kondisyon an. Sa yo rele yon modèl eritaj otosomal dominan.
• O aza. Sendwòm Noonan ka devlope nan yon timoun akòz yon nouvo jèn ki chanje—sa vle di timoun nan pa eritye jèn sa a nan yon paran. Sa yo konnen kòm yon kondisyon jenetik de novo.

Nan kèk ka, kòz sendwòm Noonan an pa li te ye.

Yon paran ki gen sendwòm Noonan gen 50% chans pou yo pase jèn chanje a bay yon pitit. Timoun nan ki eritye jèn iregilye a kapab gen plis sentòm pase paran an ki afekte oswa non.

Konplikasyon ki kapab leve nan sendwòm Noonan ki ka bezwen atansyon, tankou:

• Retar devlopman. Timoun ki gen sendwòm Noonan ka pran tan pou yo devlope konpare ak lòt timoun menm laj ak yo. Pa egzanp, yo ka anreta anpil nan aprann pale oswa mache oswa nan aprann bagay nan lekòl. Yon plan nesesè pou adrese defi devlopman timoun yo ak bezwen aprantisaj ak edikasyon yo.
• Senyen ak ematòm. Pafwa pwoblèm senyen ki komen nan moun ki gen sendwòm Noonan pa dekouvri jiskaske yo fè travay dantè oswa operasyon.
• Akimilasyon likid. Yo rele sa lenfèdèm, konplikasyon sa a enplike twòp likid ki akimile nan divès zòn kò a. Pafwa likid ka rasanble nan espas ki antoure kè a ak poumon yo.
• Pwoblèm nan aparèy urin. Yon estrikti ren ki pa tipik ka ogmante risk enfeksyon nan aparèy urin.
• Pwoblèm fètilite. Gason ka gen yon ti kantite espermatozoïde ak lòt pwoblèm fètilite akòz tèstikul ki pa desann oswa tèstikul ki pa fonksyone byen.
• Risk pi wo kansè. Ka gen yon risk pi wo pou devlope sèten kalite kansè, tankou lekemi oswa sèten kalite timè.

Si ou gen yon istwa familyal nan sendwòm Noonan, pale ak doktè ou oswa ekip swen sante ou sou benefis konsèy jenetik anvan ou fè pitit. Tès jenetik kapab detekte sendwòm Noonan. Si yo detekte sendwòm Noonan byen bonè, li posib ke swen apwopriye ak kontinyèl ka diminye konplikasyon tankou maladi kè.

An jeneral, yon doktè dyagnostike sendwòm Noonan apre li fin wè kèk siy kle. Men, sa ka difisil paske kèk karakteristik kondisyon an pa fasil pou wè epi yo difisil pou jwenn. Pafwa yo pa dekouvri sendwòm Noonan an jouktan yon moun rive laj adilt, apre yon moun fè yon pitit ki pi klèman afekte pa kondisyon an. Tès jenetik kapab konfime yon dyagnostik.

Si gen prèv pwoblèm kè, yon kadyolog ka chèche konnen ki kalite li ye ak gravite li.

Malgre pa gen gerizon pou sendwòm Noonan, tretman kapab ede diminye efè li yo. Plis byento yon dyagnostik fèt epi tretman kòmanse, plis benefis yo ap genyen.

Tretman pou sendwòm Noonan depann de sentòm yo ak konplikasyon yo ak kijan yo grav. Yo trete anpil nan pwoblèm sante ak fizik yo menm jan yo ta fè pou nenpòt lòt moun. Etandone anpil pwoblèm ki genyen ak kondisyon sa a, yon apwòch ekip kowòdone se pi bon an.

Apwòch rekòmande yo ka enkli:

• Tretman kè. Sèten medikaman kapab trete kèk kalite pwoblèm kè. Si gen yon pwoblèm ak valv kè a, operasyon ka nesesè. Doktè a kapab rekòmande tou pou yo egzamine fonksyon kè a detanzantan.
• Trete ba pousantaj kwasans. Yon pwofesyonèl swen sante ta dwe mezire wotè twa fwa pa ane jiska laj 3 epi apre yon fwa pa ane jiska laj adilt. Sa ap asire pitit ou ap grandi. Pou konnen si gen yon pwoblèm ak nitrisyon, yo ka bay lòd pou fè tès san. Si nivo òmòn kwasans pitit ou a pa ase wo, terapi òmòn kwasans ka yon opsyon tretman.
• Jere pwoblèm aprantisaj. Pou reta devlopman nan byen bonè nan anfans, mande doktè ou oswa pwofesyonèl swen sante ou sou pwogram estimilisasyon pou tibebe. Terapi fizik ak terapi pale ka nesesè. Nan kèk ka, edikasyon espesyal oswa estrateji ansèyman ki adapte ak bezwen pitit ou a ka apwopriye.
• Tretman pou vizyon ak odisyon. Yo rekòmande egzamen je omwen chak dezan. Lune sèlman kapab trete pifò pwoblèm je. Operasyon ka nesesè pou kèk kondisyon, tankou katarak. Yo rekòmande pou fè tès odisyon chak ane pandan anfans.
• Tretman pou senyen ak ematòm. Si gen yon istwa sou ematòm fasil oswa pwoblèm senyen, pa sèvi ak aspirin ak pwodwi ki gen aspirin. Nan kèk ka, doktè yo ka preskri medikaman ki ede san an koagule. Fè pwofesyonèl swen sante yo konnen sou pwoblèm senyen ak ematòm anvan nenpòt pwosedi.
• Tretman pou akimilasyon likid. Akimilasyon likid nan kò a ka bezwen tretman oswa non. Pale ak doktè ou oswa ekip swen sante ou sou sa. Yo ka sijere sèten etap pou pran.
• Tretman pou pwoblèm jenital. Si youn oswa tou de tèstikul pa deplase nan pozisyon ki kòrèk la nan premye mwa yo nan lavi, pitit ou a ka bezwen operasyon.

Lòt evalyasyon ak swivi regilye ka nesesè. Sa depann de pwoblèm espesifik yo. Nenpòt moun ki gen sendwòm Noonan ta dwe gen swivi medikal detanzantan sou yon baz kontinyèl.

Gwoup sipò disponib pou moun ki gen sendwòm Noonan ak fanmi yo. Pale ak ekip swen sante ou sou kijan pou jwenn yon gwoup sipò nan zòn ou. Epitou, mande sou resous sou entènèt ou ka fè konfyans epi ki pral gide w nan gwoup sipò lokal yo ak enfòmasyon sou sendwòm Noonan.

Gwoup sipò disponib pou moun ki gen sendwòm Noonan ak fanmi yo. Pale ak ekip swen sante w pou jwenn yon gwoup sipò nan zòn ou. Epitou, mande enfòmasyon sou resous sou entènèt ou ka fè konfyans epi ki ap gide w nan direksyon gwoup sipò lokal yo ak enfòmasyon sou sendwòm Noonan.