Ki sa ki Fenilketonuri? Sentòm, Kòz, ak Tretman

Fenilketonuri, ke yo rekonèt souvan kòm PKU, se yon kondisyon jenetik ki ra kote kò w pa kapab kraze yon asid amine yo rele fenilalanin kòrèkteman. Asid amine sa a jwenn nan anpil manje ki rich an pwoteyin tankou vyann, ze, ak pwodwi letye.

Lè yon moun gen PKU, fenilalanin akimile nan san yo epi li ka domaje sèvo a si yo pa trete li. Bon nouvèl la se ke ak deteksyon bonè atravè tès depistaj nouvo-ne ak jesyon dyetetik apwopriye, moun ki gen PKU ka viv yon lavi konplètman nòmal, an sante.

Ki sa ki Fenilketonuri?

PKU rive lè kò w ap manke oswa li gen trè piti nan yon anzim yo rele fenilalanin idroksilaz. Panse sou anzim sa a kòm yon travayè espesyal ki travay se pou konvèti fenilalanin an yon lòt asid amine yo rele tirozin ke kò w ka itilize san danje.

San ase nan anzim sa a, fenilalanin akimile nan san w ak tisi w. Nivo fenilalanin ki wo yo toksik pou selil sèvo, sitou pandan tibebe ak anfans lè sèvo a ap devlope toujou.

PKU afekte apeprè 1 nan 10,000 a 15,000 tibebe ki fèt nan Etazini. Li prezan depi nesans epi li mande pou jesyon tout lavi, men ak swen apwopriye, li pa oblije limite sa w ka reyalize nan lavi.

Ki sentòm Fenilketonuri yo?

Tibebe ki fèt ak PKU anjeneral parèt konplètman nòmal nan nesans. Sepandan, sentòm yo ka devlope nan premye mwa yo si kondisyon an pa detekte epi yo pa trete li.

Men siy bonè ki ta ka parèt nan tibebe ki gen PKU ki pa trete:

• Retardasyon mantal ki vin pi aparan ak tan
• Retardasyon devlopman nan chita, trennen, oswa mache
• Pwoblèm konpòtman tankou ipèaktivite oswa agresyon
• Kriz oswa tranbleman
• Erupsion po oswa ekzema
• Yon sant ki tankou mwazi oswa sourit nan souf, po, oswa pipi
• Po ak cheve klè akòz diminisyon pwodiksyon melanin
• Ti gwosè tèt konpare ak lòt timoun menm laj yo

Sant mwazi a rive paske fenilalanin siplemantè konvèti an lòt konpoze ke kò w elimine atravè pipi ak swe. Sentòm sa yo konplètman prevni lè PKU detekte bonè epi yo jere li kòrèkteman.

Nan kèk ka, moun ka gen yon fòm PKU ki pi lejè ki pa lakòz sentòm grav men ki toujou mande pou siveyans dyetetik. Se poutèt sa tès depistaj nouvo-ne tèlman enpòtan pou detekte tout fòm kondisyon an.

Ki kalite Fenilketonuri ki genyen?

PKU se pa sèlman yon kondisyon men aktyèlman gen plizyè maladi ki gen rapò ki afekte fason kò w pwosese fenilalanin. Difere prensipal ant kalite yo se konbyen aktivite anzim ki rete nan kò w.

PKU klasik se fòm ki pi grav la, kote w gen ti kras oswa pa gen okenn aktivite anzim fenilalanin idroksilaz. Moun ki gen PKU klasik bezwen swiv yon rejim alimantè ki ba an fenilalanin trè strik pandan tout lavi yo.

PKU lejè oswa ipèfenilalaninemi ki pa PKU rive lè w gen kèk aktivite anzim ki rete. Ou ta ka bezwen chanjman dyetetik, men yo anjeneral mwens restriksyon pase sa yo ki nesesè pou PKU klasik.

Genyen tou yon fòm ki ra yo rele PKU malinyan oswa PKU atipi, ki enplike pwoblèm ak lòt anzim ki nesesè pou resikle kofaktè a ki ede fenilalanin idroksilaz travay. Kalite sa a pi difisil pou trete epi li ka pa reponn osi byen ak chanjman dyetetik pou kont li.

Ki sa ki lakòz Fenilketonuri?

PKU koze pa chanjman (mitasyon) nan jèn PAH la, ki bay enstriksyon pou fè anzim fenilalanin idroksilaz la. Ou eritye kondisyon jenetik sa a nan paran w.

Pou devlope PKU, ou bezwen eritye de kopi jèn mute a, youn nan chak paran. Sa yo rele eritaj otozomal resesif. Si w sèlman eritye yon sèl kopi mute, w se yon pòtè men w pa pral gen PKU tèt ou.

Lè tou de paran yo se pòtè, chak gwosès gen yon chans 25% pou rezilta nan yon timoun ki gen PKU, yon chans 50% pou gen yon timoun pòtè, ak yon chans 25% pou gen yon timoun san mitasyon. Pòtè yo anjeneral pa gen sentòm epi yo gen nivo fenilalanin nòmal.

Plis pase 1,000 mitasyon diferan nan jèn PAH la te idantifye. Gen kèk mitasyon ki elimine konplètman aktivite anzim, pandan ke lòt yo diminye li nan divès degre, ki eksplike poukisa gravite PKU ka diferan ant moun.

Kilè pou w wè yon doktè pou Fenilketonuri?

Nan pifò peyi devlope, tout nouvo-ne yo sibi tès depistaj pou PKU nan premye jou yo apre nesans, kidonk ou anjeneral ap konnen sou kondisyon an anvan sentòm yo parèt. Si tibebe w la teste pozitif, w ap voye w al wè yon espesyalis imedyatman.

Ou ta dwe kontakte founisè swen sante w imedyatman si pitit ou a montre nenpòt siy reta devlopman, chanjman konpòtman, oswa sant mwazi karakteristik la, sitou si tès depistaj nouvo-ne pa te fèt oswa si w enkyete w sou rezilta tès yo.

Granmoun ki gen PKU bezwen siveyans regilye pandan tout lavi yo. Kontakte doktè w si w ap fè fas ak pwoblèm pou kenbe rejim w lan, w ap fè eksperyans chanjman atitid, oswa w ap fè fas ak pwoblèm konsantrasyon, paske sa yo ta ka endike ke nivo fenilalanin w yo twò wo.

Fanm ki gen PKU ki planifye pou yo vin ansent bezwen atansyon medikal espesyal. Nivo fenilalanin ki wo pandan gwosès ka fè mal tibebe a ki ap devlope, menm si tibebe a pa gen PKU.

Ki faktè risk pou Fenilketonuri yo?

Faktè risk prensipal pou PKU se gen paran ki tou de pote mitasyon nan jèn PAH la. Depi PKU eritye, background jenetik ou jwe wòl ki pi enpòtan nan detèmine risk ou.

Sèten gwoup etnik gen pousantaj pòtè PKU ki pi wo. Kondisyon an pi komen nan moun ki soti nan desandan Ewopeyen epi mwens komen nan moun ki soti nan desandan Afriken, Ispanyòl, oswa Azyatik, byenke li ka rive nan nenpòt gwoup etnik.

Faktè jewografik ka enfliyanse risk tou. Gen kèk popilasyon ki te izole istorikman, tankou sa yo ki nan Iland, ki gen pousantaj pòtè ki pi wo akòz sa jenetisyen yo rele « efè fondatè a ».

Gen yon istwa fanmi PKU oswa gen yon relasyon ak yon moun ki gen kondisyon an ogmante chans ou pou w se yon pòtè. Konsèy jenetik ka ede w konprann risk pèsonèl ou ak opsyon planifikasyon fanmi.

Ki konplikasyon posib Fenilketonuri yo?

Lè PKU byen jere depi nesans, pifò konplikasyon ka konplètman prevni. Sepandan, si yo pa trete li oswa yo pa byen kontwole li, PKU ka mennen nan pwoblèm grav alontèm.

Konplikasyon ki pi grav la se reta mantal, ki ka grav epi ireversib si nivo fenilalanin ki wo pèsiste pandan devlopman sèvo byen bonè. Sa anjeneral rive lè PKU pa detekte oswa trete nan premye mwa yo apre nesans.

Men lòt konplikasyon posib nan PKU ki pa kontwole:

• Pwoblèm konpòtman ak sikyatrik ki gen ladan TDAH, enkyetid, ak depresyon
• Maladi kriz ki ka difisil pou kontwole
• Tranbleman ak lòt pwoblèm mouvman
• Retardasyon kwasans ak gwosè kò ki pi piti pase mwayèn
• Pwoblèm po ki gen ladan ekzema ak erupsion
• Defo kè nan ka ra
• Pwoblèm zo ak ogmantasyon risk frakti

Menm avèk bon kontwòl dyetetik, gen kèk granmoun ki gen PKU ka fè eksperyans efè kognitif sibtil oswa chanjman atitid si nivo fenilalanin yo pa optimal. Siveyans regilye ede prevni pwoblèm sa yo.

Sendwòm PKU matènèl se yon enkyetid grav pou fanm ki gen PKU ki vin ansent. Nivo fenilalanin ki wo ka lakòz defòmite nesans, reta mantal, ak pwoblèm kè nan tibebe a, kèlkeswa si tibebe a gen PKU.

Ki jan yo dyagnostike Fenilketonuri?

PKU sitou dyagnostike atravè tès depistaj nouvo-ne, ki enplike pran yon ti echantiyon san nan talon pye tibebe w la nan premye 24 a 48 èdtan apre nesans. Tès sa a mezire nivo fenilalanin nan san an.

Si tès depistaj inisyal la montre nivo fenilalanin ki elve, yo fè tès adisyonèl pou konfime dyagnostik la. Sa yo ta ka enkli tès san repete, tès pipi, ak tès jenetik pou idantifye mitasyon espesifik ki enplike yo.

Doktè yo mezire tou nivo tirozin epi yo kalkile rapò fenilalanin-a-tirozin, ki ede detèmine gravite kondisyon an epi gide desizyon tretman. Pafwa, yo fè tès pou mezire aktivite anzim dirèkteman.

Nan ka ra kote tès depistaj nouvo-ne pa te fèt oswa li te enkonklizyon, PKU ta ka dyagnostike pita lè sentòm yo parèt. Tès san ak pipi ka detekte nivo fenilalanin ki elve nan nenpòt laj.

Konsèy jenetik ak tès fanmi ka rekòmande pou idantifye pòtè yo epi bay enfòmasyon pou desizyon planifikasyon fanmi nan lavni.

Ki tretman ki genyen pou Fenilketonuri?

Tretman prensipal pou PKU se swiv yon rejim alimantè ki ba an fenilalanin byen planifye pandan tout lavi w. Sa vle di limite oswa evite manje ki gen anpil pwoteyin, depi pwoteyin gen fenilalanin.

W ap travay ak yon dyetetisyen ki espesyalize nan PKU pou kreye yon plan repa ki satisfè tout bezwen nitrisyonèl ou pandan w ap kenbe nivo fenilalanin nan yon seri ki san danje. Sa anjeneral enplike manje sitou fwi, legim, ak manje ki ba an pwoteyin espesyal.

Fòmil medikal espesyal ak sipleman yo se pati esansyèl nan tretman PKU. Sa yo bay pwoteyin, vitamin, ak mineral ou bezwen san fenilalanin. Anpil moun ki gen PKU konte sou fòmil sa yo kòm sous pwoteyin prensipal yo.

Tès san regilye yo esansyèl pou siveye nivo fenilalanin ou epi ajiste rejim ou jan sa nesesè. Tès sa yo ta ka fèt chak semèn nan tibebe, lè sa a mwens souvan pandan w ap grandi epi nivo w yo estabilize.

Gen kèk moun ki gen fòm PKU ki pi lejè ki ta ka benefisye de yon medikaman yo rele sapropterin (Kuvan), ki ka ede ogmante aktivite anzim ki rete a. Sepandan, medikaman sa a pa travay pou tout moun epi li anjeneral itilize ansanm ak jesyon dyetetik.

Pou moun ki gen fòm PKU ki pi grav yo, tretman pi nouvo tankou terapi ranplasman anzim ak terapi jèn yo ap fèt rechèch sou yo, byenke sa yo pa ankò lajman disponib.

Ki jan pou jere PKU lakay?

Jere PKU lakay mande pou planifikasyon atantif ak atansyon sou detay, men li vin woutin avèk pratik. Kle a se aprann li etikèt manje epi konprann ki manje ki san danje pou manje.

Kenbe yon jounal manje pou swiv konsomasyon fenilalanin ou epi ede idantifye modèl si nivo san ou yo elve. Anpil moun jwenn aplikasyon pou smartphone itil pou kalkile kontni fenilalanin nan manje.

Ranpli kwizin ou ak manje ki zanmi PKU tankou pen, pasta, ak farin ki ba an pwoteyin. Anpil konpayi manje espesyalize fè pwodwi espesyalman fèt pou moun ki gen PKU ki gen bon gou epi ki fasilite planifikasyon repa.

Prepare manje davans lè sa posib, epi toujou gen ti goute san danje disponib. Sa ede prevni sitiyasyon kote ou ta ka tante pou manje manje ki ta ka ogmante nivo fenilalanin ou.

Pran fòmil medikal ou oswa sipleman ou regilyèman, menm si ou pa renmen gou a. Sa yo bay eleman nitritif esansyèl ke ou pa ka jwenn nan rejim restriksyon ou pou kont li.

Ki jan ou ta dwe prepare pou randevou doktè w la?

Anvan randevou w la, rasanble rezilta tès san resan ou yo ak jounal manje w si w kenbe youn. Enfòmasyon sa a ede ekip swen sante w konprann kijan plan tretman aktyèl ou ap travay.

Ekri nenpòt sentòm ou te fè eksperyans, chanjman nan apeti w, oswa defi w ap fè fas ak rejim ou. Menm ti chanjman ka enpòtan pou jere PKU efektivman.

Prepare yon lis kesyon sou tretman w, tankou si nenpòt modifikasyon nan rejim ou ta ka itil oswa si gen nouvo opsyon tretman ou ta dwe konsidere.

Si w ap planifye yon gwosès, w ap pran nouvo medikaman, oswa w ap fè fas ak gwo chanjman nan lavi, diskite sou sa yo ak ekip swen sante w. Yo ka ede w ajiste plan tretman w kòmsadwa.

Men yon manm fanmi oswa yon zanmi si w ta renmen sipò, sitou si w ap diskite sou desizyon tretman konplèks oswa si w santi w depase pou jere kondisyon w.

Ki prensipal bagay pou sonje sou Fenilketonuri?

PKU se yon kondisyon jenetik grav, men li se tou youn nan maladi eritye ki pi siksè pou trete lè yo detekte li bonè. Ak jesyon dyetetik apwopriye ak swen medikal, moun ki gen PKU ka viv yon lavi konplètman nòmal, an sante.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje se ke deteksyon bonè ak tretman konsistan fè tout diferans lan. Gras a pwogram tès depistaj nouvo-ne, pifò tibebe ki gen PKU idantifye epi trete anvan nenpòt domaj rive.

Pandan ke swiv yon rejim alimantè ki ba an fenilalanin mande pou angajman ak planifikasyon, li konplètman posib pou jere li ak bon sipò ak resous. Anpil moun ki gen PKU mennen karyè siksè, gen fanmi, epi patisipe konplètman nan tout aspè lavi.

Si ou oswa yon moun ou renmen gen PKU, sonje ke ou pa pou kont ou. Genyen ekselan rezo sipò, founisè swen sante espesyalize, ak opsyon tretman ki toujou ap amelyore ki disponib pou ede w pwospere.

Kesyon yo poze souvan sou Fenilketonuri

Èske moun ki gen PKU ka janm manje manje nòmal?

Moun ki gen PKU ka manje anpil manje « nòmal », men yo bezwen selektif sou sous pwoteyin. Pifò fwi ak legim yo byen, epi gen vèsyon espesyalman fèt ki ba an pwoteyin nan pen, pasta, ak lòt manje de baz. Pandan ke yo pa ka manje manje ki gen anpil pwoteyin tankou vyann, pwason, ze, ak pwodwi letye nan kantite nòmal, yo souvan ka gen ti pòsyon mezire selon nivo tolerans endividyèl yo.

Èske PKU geri?

Kounye a, pa gen okenn gerizon pou PKU, men li trè tretab. Rejim alimantè ki ba an fenilalanin ak jesyon medikal ka konplètman prevni konplikasyon grav ki asosye ak kondisyon an. Chèchè yo ap travay sou gerizon potansyèl, ki gen ladan terapi jèn ak tretman ranplasman anzim, men sa yo toujou eksperimantal.

Èske fanm ki gen PKU ka gen tibebe ki an sante?

Wi, fanm ki gen PKU ka gen tibebe ki an sante, men li mande pou planifikasyon trè atantif ak sipèvizyon medikal. Yo bezwen reyalize epi kenbe nivo fenilalanin trè ba anvan konsèpsyon ak pandan tout gwosès. Sa anjeneral vle di swiv yon rejim alimantè ki menm plis restriksyon pase dabitid, men ak jesyon apwopriye, risk defòmite nesans ka redwi anpil.

Èske PKU afekte esperans lavi?

Lè yo byen jere depi nesans, PKU pa afekte esperans lavi siyifikativman. Moun ki gen PKU byen kontwole ka viv osi lontan ke nenpòt lòt moun. Kle a se kenbe bon kontwòl dyetetik ak siveyans medikal regilye pandan tout lavi.

Ki sa ki rive si yon moun ki gen PKU aksidantèlman manje manje ki gen anpil pwoteyin?

Okazyonèlman manje manje ki gen anpil fenilalanin pa pral lakòz domaj imedyat, men li ka tanporèman ogmante nivo fenilalanin nan san. Sa ta ka lakòz sentòm kout tèm tankou difikilte pou konsantre, chanjman atitid, oswa tèt fè mal. Bagay ki enpòtan an se pou retounen sou bon chemen ak rejim apwopriye a epi enfòme ekip swen sante w, ki ta ka rekòmande siveyans san adisyonèl.