Fenilketonuri (Pku)

Fenilketonuri (fen-il-ke-to-nu-ri), ke yo rele tou FKU, se yon maladi ra eritye ki lakòz yon asid amine yo rele fenilalanin akimile nan kò a. FKU rive akòz yon chanjman nan jèn fenilalanin idroksilaz (PAH). Jèn sa a ede kreye anzim ki nesesè pou kraze fenilalanin.

San anzim ki nesesè pou kraze fenilalanin, yon akimilasyon danjere ka devlope lè yon moun ki gen FKU manje manje ki gen pwoteyin oswa li manje aspartam, yon edulkoran atifisyèl. Sa ka mennen nan pwoblèm sante grav.

Pou rès lavi yo, moun ki gen FKU—bebe, timoun ak granmoun—bezwen swiv yon rejim ki limite fenilalanin, ki sitou jwenn nan manje ki gen pwoteyin. Medikaman pi nouvo ka pèmèt kèk moun ki gen FKU manje yon rejim ki gen yon kantite fenilalanin ki pi wo oswa yon kantite san restriksyon.

Yo fè tès bebe nan Etazini ak anpil lòt peyi pou FKU talè apre nesans. Malgre pa gen gerizon pou FKU, rekonèt FKU epi kòmanse tretman touswit ka ede anpeche limitasyon nan domèn panse, konpreyansyon ak kominikasyon (andicap entelektyèl) ak gwo pwoblèm sante.

Beby ki fèt ak PKU pa gen okenn sentòm nan konmansman an. Sepandan, san tretman, tibebe yo anjeneral devlope siy PKU nan kèk mwa.

Siy ak sentòm PKU ki pa trete yo ka grav oswa lejè epi yo ka gen ladan yo:

• Yon sant mwazi nan souf la, po a oswa pipi a, ki te koze pa twòp fenilalanin nan kò a
• Pwoblèm sistèm nève (newolojik) ki ka gen ladan kriz
• Erupsion po, tankou ekzema
• Po, cheve ak koulè je ki pi lejè pase manm fanmi yo, paske fenilalanin pa ka transfòme an melanin — pigman ki responsab pou koulè cheve ak po
• Gwosè tèt ki piti anpil (mikrosefali)
• Iperaktivite
• Andikap mantal
• Retar devlopman
• Pwoblèm konpòtman, emosyonèl ak sosyal
• Maladi mantal

Gravite PKU a depann sou kalite a.

• PKU klasik. Fòm ki pi grav nan maladi a yo rele PKU klasik. Anzim ki nesesè pou kraze fenilalanin nan absan oswa redwi anpil. Sa lakòz nivo fenilalanin ki wo ki ka lakòz domaj grav nan sèvo a.
• Fòm PKU ki mwens grav. Nan fòm lejè oswa modere, anzim nan toujou gen kèk fonksyon, kidonk nivo fenilalanin yo pa osi wo, sa ki lakòz yon pi piti risk pou domaj grav nan sèvo a.

Kèlkeswa fòm nan, pifò tibebe, timoun ak granmoun ki gen maladi a toujou bezwen yon rejim espesyal PKU pou anpeche andikap mantal ak lòt konplikasyon.

Fam ki gen PKU epi ki vin ansent gen risk pou yon lòt fòm nan kondisyon an yo rele PKU matènèl. Si fanm yo pa swiv rejim espesyal PKU a anvan ak pandan gwosès, nivo fenilalanin nan san ka vin wo epi fè mal nan tibebe ki ap devlope a.

Menm fanm ki gen fòm PKU ki mwens grav yo ka mete pitit yo ki poko fèt yo an danje lè yo pa swiv rejim PKU a.

Tibebe ki fèt nan fanm ki gen nivo fenilalanin ki wo yo pa souvan eritye PKU. Men, yon timoun ka gen pwoblèm grav si nivo fenilalanin nan wo nan san manman an pandan gwosès. Nan nesans, tibebe a ka gen:

• Pwa ki ba nan nesans
• Tèt ki piti anpil
• Pwoblèm ak kè a

Anplis de sa, PKU matènèl ka lakòz timoun nan gen reta devlopman, andikap mantal ak pwoblèm konpòtman.

Pale ak founisè swen sante w nan sitiyasyon sa yo:

• Bébés. Si tès depistaj newon ki fèt regilyèman montre tibebe w ka gen PKU, founisè swen sante pitit ou a ap vle kòmanse tretman dyetetik touswit pou anpeche pwoblèm alontèm.
• Fanm ki nan laj pou fè pitit. Li espesyalman enpòtan pou fanm ki gen yon istwa PKU pou wè yon founisè swen sante epi kenbe rejim PKU a anvan yo vin ansent epi pandan gwosès la. Sa diminye risk pou nivo fenilalanin ki wo nan san an fè mal tibebe yo ki poko fèt.
• Granmoun. Moun ki gen PKU bezwen resevwa swen pou tout lavi yo. Granmoun ki gen PKU ki te sispann rejim PKU a nan adolesans yo ka benefisye de yon vizit ak founisè swen sante yo. Retounen nan rejim alimantè a ka amelyore fonksyon mantal ak konpòtman epi anpeche plis domaj nan sistèm nève santral la ki ka rezilta de nivo fenilalanin ki wo.

Pou gen yon maladi resesif otozomal, ou eritye de jèn chanje, yo rele pafwa mitasyon. Ou jwenn youn nan chak paran. Sante yo raman afekte paske yo gen yon sèl jèn chanje. De pòtè gen yon chans 25% pou yo gen yon pitit ki pa afekte ak de jèn ki pa afekte. Yo gen yon chans 50% pou yo gen yon pitit ki pa afekte ki se tou yon pòtè. Yo gen yon chans 25% pou yo gen yon pitit ki afekte ak de jèn chanje.

Yon chanjman nan jèn (mitasyon jenetik) lakòz PKU, ki kapab grav, modere oswa lejè. Nan yon moun ki gen PKU, yon chanjman nan jèn fenilalanin idroksilaz (PAH) lakòz yon mank oswa yon kantite redwi nan anzim ki nesesè pou pwosesis fenilalanin, yon asid amine.

Yon akimilasyon danjere fenilalanin ka devlope lè yon moun ki gen PKU manje manje rich an pwoteyin, tankou lèt, fwomaj, nwa oswa vyann, oswa grenn tankou pen ak pasta, oswa aspartam, yon edulkoran atifisyèl.

Pou yon timoun eritye PKU, ni manman ni papa a dwe gen epi pase jèn chanje a. Modèl eritaj sa a rele resesif otozomal.

Li posib pou yon paran se yon pòtè — pou gen jèn chanje ki lakòz PKU, men san yo pa gen maladi a. Si se sèlman yon paran ki gen jèn chanje a, pa gen okenn risk pou yo pase PKU bay yon timoun, men li posib pou timoun nan se yon pòtè.

Pifò fwa, PKU pase bay timoun pa de paran ki tou de se pòtè jèn chanje a, men yo pa konnen li.

Risk faktè pou eritye PKU gen ladann:

• Lè tou de paran yo gen yon chanjman nan jèn ki lakòz PKU. De paran yo dwe pase yon kopi jèn ki chanje a pou pitit yo devlope kondisyon an.
• Lè yon moun soti nan yon ras oswa yon etni patikilye. PKU afekte moun ki soti nan pifò orijin etnik atravè lemond. Men, nan Etazini, li pi komen nan moun ki gen orijin Ewopeyen epi li pi ra nan moun ki gen orijin Afriken.

PKU ki pa trete kapab mennen nan konplikasyon lakòz tibebe, timoun, ak granmoun ki gen maladi a. Lè fanm ki gen PKU gen gwo nivo fenilalanin nan san yo pandan gwosès, sa kapab fè pitit yo ki poko fèt la mal.

PKU ki pa trete kapab mennen nan:

• Domaj sèvo ireversib epi andikap mantal byen make ki kòmanse nan premye mwa yo nan lavi
• Pwoblèm nerolojik tankou kriz ak tranbleman
• Pwoblèm konpòtman, emosyonèl ak sosyal nan pi gran timoun ak granmoun
• Gwo pwoblèm sante ak devlopman

Si ou gen PKU epi w ap konsidere pou vin ansent:

• Swiv yon rejim alimantè ki ba nan fenilalanin. Fanm ki gen PKU kapab anpeche domaj pou tibebe yo ki ap devlope a lè yo kenbe oswa retounen nan yon rejim alimantè ki ba nan fenilalanin anvan yo vin ansent. Sipleman nitrisyonèl ki fèt pou moun ki gen PKU kapab asire ase pwoteyin ak nitrisyon pandan gwosès la. Si ou gen PKU, pale ak founisè swen sante ou anvan ou kòmanse eseye vin ansent.
• Konsidere konsèy jenetik. Si ou gen PKU, yon fanmi pwòch ki gen PKU oswa yon timoun ki gen PKU, ou ka benefisye de konsèy jenetik anvan ou vin ansent. Yon espesyalis nan jenetik medikal (jenetisyen) kapab ede w pi byen konprann kijan PKU pase nan fanmi w. Espesyalis la kapab ede detèmine risk ou genyen pou ou gen yon timoun ki gen PKU epi ede w nan planifikasyon fanmi an.

Depistaj neonatèl idantifye prèske tout ka fenilketonuri. Tout 50 eta Etazini yo egzije pou fè tès depistaj PKU sou tibebe ki fenk fèt. Anpil lòt peyi tou fè depistaj tibebe yo pou PKU regilyèman.

Si w gen PKU oswa yon istwa fanmi li, founisè swen sante w la ka rekomande tès depistaj anvan gwosès oswa akouchman. Li posib pou idantifye moun ki pote PKU atravè yon tès san.

Yo fè yon tès PKU yon jou oswa de apre nesans tibebe w la. Pou rezilta ki egzak, yo fè tès la apre tibebe w la gen 24 èdtan epi apre tibebe w la fin pran kèk pwoteyin nan rejim alimantè li.

• Yon enfimyè oswa yon teknisyen laboratwa kolekte kèk gout san nan talon pye tibebe w la.
• Yon laboratwa fè tès sou echantiyon san an pou sèten maladi metabolik, tankou PKU.
• Si w pa akouche tibebe w la nan yon lopital oswa si yo lage w byen vit apre akouchman an, ou ka bezwen planifye yon depistaj neonatèl avèk founisè swen sante w la.

Si tès sa a endike ke tibebe w la ka gen PKU:

• Tibebe w la ka fè tès adisyonèl pou konfime dyagnostik la, tankou plis tès san ak tès pipi
• Ou menm ak tibebe w la ka fè tès jenetik pou idantifye chanjman jèn pou PKU

Kòmanse tretman bonè epi kontinye tretman pandan tout lavi ka ede anpeche andikap mantal ak gwo pwoblèm sante.

Tretman prensipal pou PKU gen ladan yo:

• Yon rejim alimantè pou tout lavi ak yon konsomasyon trè limite manje ki gen fenilalanin
• Pran yon fòmil PKU — yon sipleman nitrisyonèl espesyal — pou tout lavi pou asire w ke ou jwenn ase pwoteyin esansyèl (san fenilalanin) ak eleman nitritif ki esansyèl pou kwasans ak sante jeneral
• Medikaman, pou sèten moun ki gen PKU

Yon kantite fenilalanin ki an sekirite diferan pou chak moun ki gen PKU epi li ka varye sou tan. An jeneral, lide a se pou konsome sèlman kantite fenilalanin ki nesesè pou yon kwasans ki an sante ak pwosesis kò a, men pa plis. Founisè swen sante w ka detèmine yon kantite ki an sekirite atravè:

• Revizyon regilye dosye manje ak tablo kwasans
• Tès san souvan ki kontwole nivo fenilalanin nan san an, sitou pandan peryòd kwasans rapid nan anfans ak gwosès
• Lòt tès ki evalye kwasans, devlopman ak sante

Founisè swen sante w ka voye w bò kote yon dyetetisyen ki anrejistre ki ka ede w aprann sou rejim PKU a, fè ajisteman nan rejim ou lè sa nesesè, epi ofri sijesyon sou fason pou jere defi rejim PKU yo.

Piske kantite fenilalanin yon moun ki gen PKU ka manje san danje se tèlman ba, li enpòtan pou evite tout manje ki gen anpil pwoteyin, tankou:

• Lèt
• Ze
• Fromaj
• Nwa
• Pwodwi soya, tankou soya, tòfu, tempeh ak lèt
• Pwa ak pwa
• Volaj, bèf, kochon ak nenpòt lòt vyann
• Pwason

Patat, grenn ak lòt legim yo pral pwobableman limite. Timoun ak granmoun bezwen tou evite sèten lòt manje ak bwason, ki gen ladan anpil bwason rejim ak lòt bwason ki gen aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam se yon edulkoran atifisyèl ki fèt ak fenilalanin.

Gen kèk medikaman ki ka gen aspartam epi gen kèk vitamin oswa lòt sipleman ki ka gen asid amine oswa poud lèt ekreme. Verifye ak famasyen w sou sa ki nan pwodwi san preskripsyon ak medikaman preskripsyon.

Pale ak founisè swen sante w oswa dyetetisyen ki anrejistre pou aprann plis sou bezwen dyetetik espesifik ou yo.

Piske gen yon rejim ki limite, moun ki gen PKU bezwen jwenn eleman nitritif esansyèl atravè yon sipleman nitrisyonèl espesyal. Fòmil ki pa gen fenilalanin nan bay pwoteyin esansyèl (asid amine) ak lòt eleman nitritif nan yon fòm ki an sekirite pou moun ki gen PKU.

Founisè swen sante w ak dyetetisyen w ka ede w jwenn bon kalite fòmil la.

• Fòmil pou tibebe ak ti gason. Piske fòmil tibebe regilye ak lèt tete gen fenilalanin, tibebe ki gen PKU bezwen olye de sa gen yon fòmil tibebe ki pa gen fenilalanin. Yon dyetetisyen ka kalkile avèk anpil prekosyon kantite lèt tete oswa fòmil regilye pou ajoute nan fòmil ki pa gen fenilalanin nan. Dyetetisyen an kapab tou anseye paran yo kijan pou chwazi manje solid san yo pa depase kantite fenilalanin chak jou timoun nan.
• Fòmil pou timoun ki pi gran ak granmoun. Timoun ki pi gran ak granmoun kontinye bwè oswa manje yon sipleman nitrisyonèl ki pa gen fenilalanin (fòmil ekivalan pwoteyin), jan yon founisè swen sante oswa dyetetisyen endike. Dòz chak jou fòmil la divize ant repa ak ti goute w yo, olye pou yo manje oswa bwè tout an menm tan. Fòmil pou timoun ki pi gran ak granmoun yo pa menm ak sa yo itilize pou tibebe, men li bay tou pwoteyin esansyèl san fenilalanin. Fòmil la kontinye pou tout lavi.

Bezwen pou yon sipleman nitrisyonèl, sitou si ou oswa pitit ou pa jwenn li atiran, ak chwa manje ki limite yo ka fè rejim PKU a difisil. Men, pran yon angajman fèm pou chanjman nan fòm lavi sa a se sèl fason pou anpeche gwo pwoblèm sante ke moun ki gen PKU ka devlope.

Administrasyon Manje ak Medikaman (FDA) te apwouve dwòg sapropterin (Kuvan) pou tretman PKU. Dwòg la ka itilize an konbinezon ak yon rejim PKU. Gen kèk moun ki gen PKU ki ap pran medikaman an ka pa bezwen swiv yon rejim PKU. Men, dwòg la pa mache pou tout moun ki gen PKU.

FDA a te apwouve tou yon terapi anzim nouvo, pegvaliase-pqpz (Palynziq), pou granmoun ki gen PKU lè terapi aktyèl la pa diminye nivo fenilalanin ase. Men, akòz efè segondè souvan, ki ka grav, tretman sa a disponib sèlman kòm yon pati nan yon pwogram restriksyon anba sipèvizyon founisè swen sante ki sètifye.

Estrateji pou ede jere PKU gen ladan yo kenbe tras manje yo manje, mezire kòrèkteman, epi yo kreye. Tankou nenpòt bagay, plis yo pratike estrateji sa yo, se plis konfò ak konfyans ou ka devlope.

Si ou oswa pitit ou ap swiv yon rejim ki ba nan fenilalanin, w ap bezwen kenbe dosye manje yo manje chak jou.

Pou yo pi egzak posib, mezire pòsyon manje lè l sèvi avèk tas ak kiyè mezi estanda ak yon balans kwizin ki li nan gram. Yo konpare kantite manje yo ak yon lis manje oswa yo itilize pou kalkile kantite fenilalanin yo manje chak jou. Chak repa ak ti goute gen ladan pòsyon ki divize kòrèkteman nan fòmil PKU chak jou ou.

Jounal manje, pwogram òdinatè ak aplikasyon pou smartphone disponib ki montre kantite fenilalanin nan manje ti bebe, manje solid, fòmil PKU, ak engredyan boulanjri ak kwit manje komen.

Planifikasyon repa oswa wotasyon repa manje ki deja konnen ka ede diminye kèk nan swivi chak jou a.

Pale ak dyetetisyen ou pou w konnen kijan ou ka kreye ak manje pou ede w rete sou bon chemen an. Pa egzanp, sèvi ak epis santi bon ak yon varyete metòd pou kwit manje pou transfòme legim ki ba nan fenilalanin nan yon meni antye nan asyèt diferan. Zèb ak gou ki ba nan fenilalanin ka gen anpil gou. Sonje jis mezire epi konte chak engredyan epi ajiste resèt yo nan rejim espesifik ou.

Si ou gen nenpòt lòt kondisyon sante, ou ka bezwen konsidere yo tou lè w ap planifye rejim ou. Pale ak founisè swen sante ou oswa dyetetisyen si ou gen nenpòt kesyon.

Vi ak PKU ka difisil. Estrateji sa yo ka ede:

• Aprann nan lòt fanmi. Mande founisè swen sante ou sou gwoup sipò lokal oswa sou entènèt pou moun ki ap viv ak PKU. Pale ak lòt moun ki te mèt menm defi yo ka itil. Alyans Nasyonal PKU a se yon gwoup sipò sou entènèt pou fanmi ak granmoun ki gen PKU.
• Jwenn èd ak planifikasyon meni. Yon dyetetisyen ki anrejistre ki gen eksperyans nan PKU ka ede w fè dine ki ba nan fenilalanin ki bon gou. Dyetetisyen ou ka gen tou gwo lide pou manje fèt ak anivèsè.
• Planifye davans lè w ap manje deyò. Yon repa nan restoran lokal la ba ou yon ti repo nan kwizin nan epi li ka amizan pou tout fanmi an. Pifò kote yo ofri yon bagay ki anfòm nan rejim PKU a. Men, ou ka vle rele davans epi mande sou meni an oswa pote manje lakay ou.
• Pa konsantre sou manje. Fè lè manje a sou tan fanmi ka pran kèk nan konsantrasyon an sou manje. Eseye konvèsasyon fanmi oswa jwèt pandan w ap manje. Ankouraje timoun ki gen PKU pou konsantre sou espò, mizik oswa aktivite pi renmen yo, pa sèlman sou sa yo ka ak sa yo pa ka manje. Konsidere tou kreye tradisyon fèt ki konsantre sou pwojè espesyal ak aktivite, pa sèlman manje.
• Kite pitit ou ede jere rejim alimantè a pi bonè posib. Tibebe ki gen laj pou mache ka fè chwa sou ki sereyal, fwi oswa legim yo ta renmen manje epi ede mezire pòsyon yo. Yo ka tou ede tèt yo nan ti goute ki deja mezire. Timoun ki pi gran ka ede ak planifikasyon meni, pake pwòp dejeuner yo epi kenbe pwòp dosye manje yo.
• Fè lis makèt ou ak repa ou ak tout fanmi an nan tèt ou. Yon plaka plen manje ki entèdi ka tante yon timoun oswa yon granmoun ki gen PKU, kidonk eseye konsantre sou manje ke tout moun ka manje. Sèvi legim fri ki pi ba nan pwoteyin. Si lòt manm fanmi yo vle, yo ka ajoute pwa, mayi, vyann ak diri. Oswa mete kanpe yon ba salad ak opsyon ki ba nan pwoteyin ak modere nan pwoteyin. Ou ka tou sèvi tout fanmi an yon soup oswa yon Curry ki ba nan fenilalanin ki bon gou.
• Prepare pou potluck, piknik ak vwayaj machin. Planifye davans, pou gen toujou yon opsyon manje ki zanmitay PKU. Mete ti goute fwi fre oswa biskit ki pi ba nan pwoteyin. Pran kebab fwi oswa griyaj legim nan yon kwit manje, epi fè yon salad ki ba nan fenilalanin pou potluck vwazinaj la. Lòt paran, zanmi ak manm fanmi yo pral pwobableman fè ajisteman epi yo pral itil si ou eksplike restriksyon dyetetik yo.
• Pale ak pwofesè yo ak lòt anplwaye nan lekòl pitit ou a. Pwofesè pitit ou a ak anplwaye kafeterya yo ka yon gwo èd ak rejim PKU a si ou pran tan pou eksplike enpòtans li ak kijan li fonksyone. Lè w ap travay avèk pwofesè pitit ou a, ou ka planifye davans pou evènman espesyal lekòl ak pati pou pitit ou a toujou gen yon trete pou manje.