Mi az a Charcot-Marie-Tooth betegség? Tünetek, okai és kezelése

A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) öröklődő betegségek egy csoportja, amelyek a karok és lábak perifériás idegeit érintik. Ezek az idegek jeleket visznek az agy és az izmok között, segítve a mozgásban és az érzések, mint például az érintés és a hőmérséklet érzékelésében.

A három orvosról nevezték el, akik először 1886-ban írták le, a CMT a leggyakoribb öröklődő neurológiai betegség. Világszerte körülbelül 2500 emberből 1-et érint. Bár a név ijesztőnek tűnhet, sok CMT-s beteg teljes, aktív életet él megfelelő kezeléssel és támogatással.

Mi az a Charcot-Marie-Tooth betegség?

CMT akkor fordul elő, amikor a gének, amelyek a perifériás idegek egészségének fenntartásáért felelősek, nem működnek megfelelően. A perifériás idegek olyan elektromos kábelekhez hasonlítanak, amelyek összekötik az agyat és a gerincvelőt az izmokkal és érzékszervekkel a testben.

CMT esetén ezek az idegek fokozatosan károsodnak, vagy nem fejlődnek ki megfelelően. Ez a károsodás általában a leghosszabb idegeket érinti először, ezért a tünetek általában a lábakban és a kezekben kezdődnek. A betegség az idő múlásával lassan halad, és a súlyossága jelentősen változhat személyenként.

A CMT nem egyetlen betegség, hanem kapcsolódó betegségek egy családja. Több típus létezik, a CMT1 és a CMT2 a leggyakoribb. Minden típus kissé másképpen érinti az idegeket, de mindegyik hasonló tüneteket és progressziós mintákat mutat.

Mik a Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei?

A CMT tünetei általában fokozatosan alakulnak ki, és gyakran gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődnek, bár bármilyen korban megjelenhetnek. A legtöbb ember először a lábában és alsó lábszárában észleli a változásokat, mielőtt a tünetek a kezeit is érintik.

Íme a leggyakoribb tünetek, amelyeket tapasztalhat:

• Gyengeség a lábakban és a bokában, ami megnehezíti a lábujjak felemelését járás közben
• Gyakori botlás vagy elesés a láb leesése miatt
• Magas lábboltozat vagy lapos talp
• Kalapácslábujjak vagy görbült lábujjak
• Izomgyengeség az alsó lábszárakban, „gólyaláb” megjelenést okozva
• Zsibbadás vagy csökkent érzékenység a lábakban és a kezekben
• Nehézség a finom motoros feladatokban, mint például a ruhák begombolása vagy az írás
• Izomgörcsök, különösen a lábakban
• Hideg kezek és lábak a rossz keringés miatt

A betegség előrehaladtával a kezekben és az alkarokban is gyengeséget tapasztalhat. Egyeseknél jellegzetes járásmód alakul ki, az úgynevezett „lépésjárás”, ahol a térdüket magasabbra emelik a szokásosnál, hogy elkerüljék a lábujjaik megbotlását a földön.

Fontos megjegyezni, hogy a CMT mindenkit másképpen érint. Egyeseknél enyhe tünetek jelentkeznek, amelyek alig befolyásolják a mindennapi életüket, míg másoknak segédeszközökre, például merevítőkre vagy járósegédekre lehet szükségük. Az előrehaladás általában lassú és kiszámítható, ami segít a tervezésben és a kezelésben.

Mik a Charcot-Marie-Tooth betegség típusai?

A CMT-t több fő típusra osztják az idegkárosodás módja és az érintett gének alapján. A specifikus típus megértése segíthet a kezelési döntésekben, és jobb képet ad arról, hogy mire számíthat.

A két leggyakoribb típus:

CMT1 az idegrostok védőburkát, a mielinhüvelyt érinti. Gondoljon rá úgy, mint egy elektromos vezeték szigetelésére. Amikor ez a bevonat sérül, az idegjelek jelentősen lelassulnak. A CMT1 általában súlyosabb tüneteket okoz, és az összes CMT eset körülbelül 60%-át teszi ki.

CMT2 közvetlenül az idegrostot (axon) károsítja a védőbevonat helyett. Ennek a típusnak általában később jelentkezik a kezdete, és lassabban haladhat, mint a CMT1. A CMT2-ben szenvedők gyakran megtartják az alsó lábaikban az izomtömeget.

Kevésbé gyakori típusok közé tartoznak:

• CMT3 (Dejerine-Sottas betegségként is ismert), egy súlyos forma, amely csecsemőkorban kezdődik
• CMT4, amely több ritka altípust tartalmaz, amelyek további tüneteket okozhatnak
• CMTX, egy X-hez kötött forma, amely a férfiakat súlyosabban érinti, mint a nőket

Minden típusnak megvan a maga genetikai oka és öröklődési mintája. Orvosa genetikai teszteléssel segíthet meghatározni, hogy melyik típusban szenved, ami értékes lehet a családi tervezésben és a prognózis megértésében.

Mi okozza a Charcot-Marie-Tooth betegséget?

A CMT-t olyan gének mutációi okozzák, amelyek elengedhetetlenek a perifériás idegek normális működéséhez és karbantartásához. Ezek a genetikai változások megzavarják az ideg képességét a jelek hatékony továbbítására vagy szerkezetének fenntartására az idő múlásával.

Több mint 40 különböző gént kapcsoltak össze a CMT különböző formáival. A leggyakrabban érintett gének közé tartozik a PMP22, az MPZ és a GJB1, de sok más is okozhatja a betegséget. Minden gén specifikus szerepet játszik az idegműködésben, ezért a különböző mutációk kissé eltérő tüneteket okozhatnak.

Ami a CMT-t különösen komplexé teszi, az az, hogy ugyanazon a családon belül is, ugyanazzal a genetikai mutációval rendelkező emberek nagyon eltérő tapasztalatokat élhetnek át a betegséggel kapcsolatban. Egyeseknél enyhe tünetek jelentkezhetnek, míg mások súlyosabban érintettek. A tudósok még mindig azon dolgoznak, hogy megértsék, miért fordul elő ez a változatosság.

A CMT-t okozó genetikai mutációk olyan fehérjéket érintik, amelyek elengedhetetlenek az idegek egészségéhez. Egyes fehérjék segítenek fenntartani a mielinhüvelyt, mások az idegrostot magát támogatják, mások pedig az ideg energiatermelésében vagy szállítási rendszereiben vesznek részt.

Mikor kell orvoshoz fordulni Charcot-Marie-Tooth betegség esetén?

Orvoshoz kell fordulnia, ha tartós gyengeséget észlel a lábában vagy a kezében, különösen, ha ez befolyásolja a napi tevékenységeit. A korai értékelés segíthet az ok azonosításában és a megfelelő kezelési stratégiák megkezdésében.

Íme néhány olyan jel, amely orvosi ellátást igényel:

• Gyakori botlás vagy elesés, különösen, ha egyre gyakoribbá válik
• Nehézség a lábujjak felemelésében járás közben, vagy hajlam a lábak megbotlására
• Fokozatos gyengeség a kezekben, ami megnehezíti az írást vagy a fogást
• Zsibbadás vagy bizsergés a kezekben vagy a lábakban, amely nem múlik el
• A lábak alakjának változása, például magas lábboltozat kialakulása
• Izomgörcsök vagy fájdalom a lábakban, amelyek zavarják az alvást vagy a tevékenységet
• Hasonló tünetek családi előfordulása szülőknél vagy testvéreknél

Ne várjon, ha a tünetek gyorsan súlyosbodnak, vagy ha a gyengeség jelentősen befolyásolja a munkavégzés vagy a tevékenységek élvezetének képességét. Bár a CMT általában lassan halad, egyes formák gyorsabban is előrehaladhatnak, és a korai beavatkozás jelentős különbséget tehet az életminőségében.

Ha a családjában CMT fordult elő, a genetikai tanácsadás segíthet megérteni a kockázatát és a lehetőségeit, még akkor is, ha jelenleg nincsenek tünetei.

Mik a Charcot-Marie-Tooth betegség kockázati tényezői?

A CMT elsődleges kockázati tényezője a betegség családi előfordulása, mivel öröklődő betegségről van szó. Az öröklődési minták azonban komplexek lehetnek, és megértésük segíthet a kockázat vagy gyermekei kockázatának felmérésében.

A fő kockázati tényezők a következők:

• CMT-ben szenvedő szülő (a leggyakoribb öröklődési minta)
• CMT-ben szenvedő testvérek vagy más családtagok
• Férfi nem (X-hez kötött formák, mint például a CMTX esetén)
• Recesszív CMT gének hordozó szülők

A CMT legtöbb formája autoszomális domináns öröklődési mintát követ, ami azt jelenti, hogy csak egy mutáns génre van szükség mindkét szülő bármelyikétől a betegség kialakulásához. Ha az egyik szülőnek CMT-je van, minden gyermeknek 50% az esélye, hogy örökli.

Néhány ritkább forma autoszomális recesszív mintát követ, ahol mindkét szülőnek hordoznia kell a gént ahhoz, hogy a gyermek érintett legyen. Ilyen esetekben a hordozó szülőknek általában nincsenek tünetei.

Érdemes megjegyezni, hogy a CMT eseteinek körülbelül 10%-a új mutációk miatt következik be, ami azt jelenti, hogy olyan családokban is megjelenhetnek, ahol korábban nem volt a betegség előfordulása. Ezt de novo mutációnak nevezik, és bár kevésbé gyakori, a genetikai variáció természetes része.

Mik a Charcot-Marie-Tooth betegség lehetséges szövődményei?

Bár a CMT általában nem életveszélyes, olyan szövődményekhez vezethet, amelyek befolyásolják a mozgást és az életminőséget. Ezeknek a lehetséges problémáknak a tudatosítása segíthet Önnek és az egészségügyi csapatának megelőző intézkedések megtételében.

A leggyakoribb szövődmények, amelyekkel találkozhat:

• Lábdeformitások, például magas lábboltozat, kalapácslábujjak vagy lapos talp
• Növekvő elesési kockázat az izomgyengeség és az egyensúlyi problémák miatt
• Krónikus fájdalom a lábakban, a lábszárakban vagy a kezekben
• Nehézség a finom motoros készségekben, amelyek befolyásolják a munkát vagy a napi tevékenységeket
• Fáradtság a mozgáshoz szükséges extra erőfeszítés miatt
• Bőrproblémák a lábakon a csökkent érzékenység miatt
• Ízületi problémák a megváltozott járásminták miatt

Kevésbé gyakori, de súlyosabb szövődmények lehetnek:

• Súlyos scoliosis (a gerinc görbülete) bizonyos ritka formákban
• Légzési nehézségek, ha a betegség a légzőizmokat érinti
• Hallásvesztés bizonyos CMT típusokban
• Csípő dysplasia súlyos, gyermekkori kezdetű formákban

A jó hír az, hogy a legtöbb szövődmény hatékonyan kezelhető megfelelő gondozással. Az egészségügyi csapat rendszeres ellenőrzése, a merevítők vagy segédeszközök megfelelő használata és a határain belüli aktivitás segíthet sok ilyen probléma megelőzésében vagy minimalizálásában.

Hogyan lehet megelőzni a Charcot-Marie-Tooth betegséget?

Mivel a CMT genetikai betegség, hagyományos értelemben nem lehet megelőzni. Ha azonban a családjában CMT fordult elő, vagy gyermeket tervez, a genetikai tanácsadás segíthet megérteni a lehetőségeit és tájékozott döntéseket hozni.

A genetikai tanácsadás értékes információkat nyújthat a következőkről:

• A CMT kialakulásának kockázata, ha családi előfordulása van
• A CMT gyermekeire való átadásának valószínűsége
• Elérhető genetikai tesztelési lehetőségek
• Reproduktív lehetőségek, ha aggódik a betegség átadása miatt
• Prenatális tesztelési lehetőségek

Ha már CMT-ben szenved, lépéseket tehet a szövődmények megelőzésére és az életminőség fenntartására. Ez magában foglalja a képességeinek megfelelő fizikai aktivitást, a megfelelő segédeszközök használatát és az egészségügyi szakemberekkel való együttműködést a tünetek kezelésére.

A korai beavatkozás és a megfelelő kezelés jelentősen lelassíthatja a szövődmények előrehaladását, bár nem tudja megelőzni a mögöttes genetikai betegséget.

Hogyan diagnosztizálják a Charcot-Marie-Tooth betegséget?

A CMT diagnosztizálása több lépést foglal magában, kezdve a tünetek és a családi anamnézis alapos értékelésével. Orvosa meg akarja érteni, hogy mikor kezdődtek a tünetei, hogyan haladtak előre, és hogy a családjában van-e hasonló problémákkal küzdő személy.

A diagnosztikai folyamat általában a következőket tartalmazza:

Fizikális vizsgálat: Orvosa megvizsgálja az izomerőt, a reflexeket és az érzékenységet. Különös figyelmet fordít a lábakra és a kezekre, keresve a jellegzetes jeleket, például az izomsorvadást, a lábdeformitásokat vagy a csökkent reflexeket.

Idegvezetési vizsgálatok: Ezek a vizsgálatok mérik, hogy az idegek milyen gyorsan és hatékonyan továbbítják az elektromos jeleket. Elektródokat helyeznek a bőrre, és kis elektromos impulzusokat használnak az idegek stimulálására. Ez a vizsgálat segíthet meghatározni, hogy melyik típusú CMT-ben szenvedhet.

Elektromiográfia (EMG): Ez a vizsgálat méri az izmok elektromos aktivitását. Egy vékony tűelektródot helyeznek be az izomba, hogy rögzítse az elektromos aktivitását mind nyugalmi állapotban, mind összehúzódás közben.

Genetikai tesztelés: A vérvizsgálatok azonosíthatják a CMT-t okozó specifikus genetikai mutációkat. Ez gyakran a leghatározottabb módja a betegség diagnosztizálásának és annak meghatározásának, hogy melyik típusban szenved.

Bizonyos esetekben orvosa idegbiopsziát is javasolhat, ahol egy kis idegszövetdarabot eltávolítanak és mikroszkóp alatt megvizsgálnak. Ez azonban ma már kevésbé gyakori, mivel a genetikai tesztelés széles körben elérhető.

A teljes diagnosztikai folyamat több hetet vagy hónapot is igénybe vehet, különösen, ha genetikai tesztelés is szükséges. Orvosa a leggyakoribb genetikai okokkal kezdheti, és szükség esetén a kevésbé gyakori lehetőségeken is átnézhet.

Mi a Charcot-Marie-Tooth betegség kezelése?

Bár jelenleg nincs gyógymód a CMT-re, számos hatékony kezelés létezik, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében és az életminőség fenntartásában. A kezelés célja, hogy a lehető legaktívabb és függetlenebb legyen, miközben megelőzi a szövődményeket.

A kezelési terv valószínűleg több megközelítést is tartalmaz:

Fizikoterápia gyakran a CMT kezelésének alapja. Egy fizikoterapeuta olyan gyakorlatokat taníthat, amelyek segítenek fenntartani az izomerőt, javítani az egyensúlyt és megelőzni a kontraktúrákat. Segítenek Önnek biztonságos mozgástechnikák elsajátításában is, és javasolnak megfelelő segédeszközöket.

Munka terápiája arra összpontosít, hogy segítse a mindennapi tevékenységekben való függetlenség fenntartását. Egy munka terapeuta adaptív eszközöket és technikákat javasolhat olyan feladatokhoz, mint az öltözködés, a főzés és a munka. Javasolhat speciális evőeszközöket, gombhorgokat vagy más eszközöket, hogy megkönnyítse a napi feladatokat.

Ortotikus eszközök, például boka-láb merevítők (AFO-k) segíthetnek a gyenge izmok megtámasztásában és a járás javításában. Ezek a merevítők megelőzhetik a láb leesését és csökkenthetik az elesések kockázatát. Egyedi készítésű ortotikus eszközök is segíthetnek a lábdeformitásokban és jobb támaszt nyújthatnak.

Gyógyszerek írhatók fel specifikus tünetek kezelésére. Fájdalomcsillapítók segíthetnek a neuropátiás fájdalomban, míg az izomlazítók hasznosak lehetnek a görcsök esetén. Vannak azonban olyan gyógyszerek, amelyeket más betegségek esetén gyakran alkalmaznak, de a CMT-ben kerülni kell, mivel rontják az idegkárosodást.

Sebészet javasolható súlyos lábdeformitások vagy más szövődmények esetén. A beavatkozások közé tartozhatnak az ínátültetések, az ízületi fúziók vagy a csontdeformitások korrekciója. Bár a sebészet nem gyógyítja meg a CMT-t, jelentősen javíthatja a funkciót és a kényelmet kiválasztott esetekben.

Hogyan kell otthon kezelni a Charcot-Marie-Tooth betegséget?

A CMT otthoni kezelése támogató környezet kialakítását és olyan napi rutinok kidolgozását jelenti, amelyek a képességeivel együttműködnek, nem pedig ellene. A kis változások nagy különbséget tehetnek a kényelemben és a biztonságban.

Íme néhány gyakorlati lépés, amelyet otthon tehet:

Rendszeresen végezzen testmozgást a határain belül. Az alacsony hatású tevékenységek, mint az úszás, a kerékpározás vagy a séta, segíthetnek fenntartani az izomerőt és a szív-érrendszeri egészséget. Kerülje a nagy hatású tevékenységeket vagy azokat, amelyek jelentősen növelik az elesés kockázatát.

Tartsa karban a lábápolást azzal, hogy naponta megvizsgálja a lábait vágásokra, hólyagokra vagy más sérülésekre. Mivel az érzékenység csökkenhet, előfordulhat, hogy nem érzi a kisebb sérüléseket, amelyek súlyossá válhatnak, ha nem kezelik őket. Tartsa tisztán és szárazon a lábait, és viseljen jól illeszkedő cipőt.

Tegye biztonságosabbá az otthonát a botlásveszélyek, például a laza szőnyegek vagy az elektromos vezetékek eltávolításával. Szereljen fel korlátokat a lépcsőkre és kapaszkodókat a fürdőszobákba. A jó megvilágítás elengedhetetlen az egész házban, különösen a folyosón és a lépcsőházban.

Használjon segédeszközöket az egészségügyi csapat ajánlása szerint. Ez lehet bot, járókeret vagy speciális eszközök a napi feladatokhoz. Ne tekintse ezeket korlátozásnak, hanem eszközöknek, amelyek segítenek aktív és független maradni.

Kezelje a fáradtságot azzal, hogy a nap folyamán ütemezi magát. Tervezze meg a megterhelő tevékenységeket arra az időre, amikor a legtöbb energiája van, és ne habozzon szünetet tartani, ha szükséges. A fáradtság a CMT gyakori és érvényes tünete.

Maradjon kapcsolatban a CMT-ben szenvedők támogató csoportjaival vagy online közösségeivel. A tapasztalatok és tippek megosztása másokkal, akik megértik a kihívásait, hihetetlenül értékes lehet mind a gyakorlati tanácsok, mind az érzelmi támogatás szempontjából.

Hogyan kell felkészülni az orvosi vizsgálatra?

A vizsgálatra való felkészülés segíthet abban, hogy a lehető legtöbbet hozza ki a látogatásból, és a lehető legjobb ellátást kapja. A szervezettség és a megbeszélni kívánt dolgok átgondolása segít az egészségügyi csapatnak jobban megérteni az igényeit.

A vizsgálat előtt gyűjtse össze a fontos információkat:

• Írja le az összes tünetét, beleértve azt is, hogy mikor kezdődtek és hogyan változtak
• Sorolja fel az összes gyógyszert és kiegészítőt, amelyet szed
• Hozza magával az előző vizsgálati eredményeket vagy orvosi feljegyzéseket
• Készítsen családi anamnézist, különösen megjegyezve azokat a rokonokat, akiknek hasonló tünetei vannak
• Írja le a feltenni kívánt kérdéseket

Gondolja át, hogy a tünetei hogyan befolyásolják a mindennapi életét. Legyen specifikus azokkal a tevékenységekkel kapcsolatban, amelyek nehézkessé vagy lehetetlenné váltak. Ez az információ segít orvosának megérteni a betegség gyakorlati hatását, és ennek megfelelően szabja testre a kezelési ajánlásokat.

Fontolja meg, hogy hozzon magával egy családtagot vagy barátot a vizsgálatra. Segíthetnek emlékezni az információkra és támogatást nyújthatnak a betegségével kapcsolatos megbeszélések során. Néha a családtagok olyan változásokat vesznek észre, amelyekről Ön talán nem is tud.

Ne habozzon kérdéseket feltenni a vizsgálat során. Néhány fontos kérdés lehet: Milyen típusú CMT-ben szenvedek? Milyen gyorsan fog valószínűleg előrehaladni? Milyen kezelések állnak rendelkezésre? Vannak-e olyan tevékenységek, amelyeket kerülni kell? Milyen figyelmeztető jelekre kell figyelni?

Mi a legfontosabb tudnivaló a Charcot-Marie-Tooth betegségről?

A CMT-ről a legfontosabb dolog, hogy bár progresszív betegségről van szó, a megfelelő megközelítéssel és támogatással nagyon jól kezelhető. Sok CMT-ben szenvedő ember teljes, aktív életet él, karriert, hobbiakat és kapcsolatokat ápolva, akárcsak bárki más.

A korai diagnózis és a megfelelő kezelés jelentős különbséget tehet a hosszú távú eredményekben. Egy olyan egészségügyi csapattal való együttműködés, amely érti a CMT-t, a képességeinek megfelelő fizikai aktivitás és a megfelelő segédeszközök használata szükség esetén segíthet fenntartani a függetlenséget és az életminőséget.

Ne feledje, hogy a CMT mindenkit másképpen érint. A betegséggel kapcsolatos tapasztalatai nagyon eltérhetnek másoktól, még a saját családján belül is. Koncentráljon a saját útján és arra, ami a legjobban működik Önnek, ahelyett, hogy másokkal hasonlítaná össze magát.

A CMT közösség erős és támogató, kiváló források állnak rendelkezésre olyan szervezeteken keresztül, mint a Charcot-Marie-Tooth Egyesület. Nem egyedül van ebben az úton, és folyamatban lévő kutatások dolgoznak a jobb kezelések és végül a gyógymód felé.

Gyakran ismételt kérdések a Charcot-Marie-Tooth betegségről

K1: A gyermekeim biztosan öröklik a CMT-t, ha nekem van?

Nem feltétlenül. A CMT legtöbb formájának 50% az esélye, hogy átadódik minden gyermeknek, de ez azt jelenti, hogy 50% az esélye annak is, hogy nem öröklik. A genetikai tanácsadás segíthet megérteni a specifikus kockázatokat a CMT típusától és a családi anamnézistől függően. Egyesek a terhesség alatt genetikai tesztet választanak, mások inkább kivárják és meglátják. A döntés nagyon személyes, és nincs helyes vagy rossz választás.

K2: Gyógyítható a CMT, vagy egyre rosszabb lesz?

Jelenleg nincs gyógymód a CMT-re, de a kutatók számos ígéretes kezelésen dolgoznak. Bár a CMT általában progresszív, az előrehaladás általában lassú és kezelhető. Sokan úgy találják, hogy megfelelő kezeléssel és életmódbeli változtatásokkal évekig jó életminőséget tarthatnak fenn. A kulcs az, hogy együttműködjön az egészségügyi csapatával, hogy megelőzze a tüneteket és a szövődményeket.

K3: Biztonságos-e számomra a testmozgás CMT esetén?

Igen, a testmozgás általában nagyon hasznos a CMT-ben szenvedők számára, de fontos a megfelelő típusú tevékenységek kiválasztása. Az alacsony hatású gyakorlatok, mint az úszás, a kerékpározás és a séta, kiváló választások. Kerülje a nagy hatású tevékenységeket vagy azokat, amelyek jelentősen növelik az elesés kockázatát. A fizikoterapeutája segíthet olyan edzésterv kidolgozásában, amely biztonságos és hatékony az Ön konkrét helyzetére.

K4: Vannak olyan gyógyszerek, amelyeket kerülni kell CMT esetén?

Igen, bizonyos gyógyszerek potenciálisan súlyosbíthatják az idegkárosodást a CMT-ben szenvedőknél. Ezek közé tartoznak bizonyos kemoterápiás szerek, bizonyos antibiotikumok és néhány olyan gyógyszer, amelyet a szívritmuszavarok kezelésére használnak. Mindig mondja el orvosainak és gyógyszerészeinek, hogy CMT-ben szenved, mielőtt bármilyen új gyógyszert kezdene szedni, beleértve a vény nélkül kapható gyógyszereket és kiegészítőket is.

K5: Honnan tudom, hogy a tüneteim rosszabbodnak, vagy orvoshoz kell fordulnom?

Forduljon orvosához, ha gyors változásokat észlel az erejében, új gyengeségi területeket, hirtelen fájdalomnövekedést vagy ha gyakrabban esik el. Forduljon orvoshoz akkor is, ha problémái vannak olyan tevékenységekkel, amelyeket korábban el tudott végezni, vagy ha új tünetek jelentkeznek, például légzési nehézségek vagy jelentős fáradtság. A rendszeres ellenőrzések fontosak, de ne várjon a beütemezett vizsgálatig, ha aggódik a betegség állapotának változása miatt.