Health Library Logo

Health Library

Charcot-Marie-Tooth-Kór

Áttekintés

A Charcot (shar-kó)-Marie-Tooth betegség öröklődő betegségek csoportja, amelyek idegkárosodást okoznak. Ez a károsodás főként a karokban és a lábakban (perifériás idegekben) jelentkezik. A Charcot-Marie-Tooth betegséget örökletes motoros és érző neuropátiának is nevezik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség kisebb, gyengébb izmokat eredményez. Érzéskiesést, izom-összehúzódásokat és járásnehezítettséget is tapasztalhat. A láb deformitások, például a kalapácsujj és a magas lábboltozat is gyakoriak. A tünetek általában a lábakban és a lábujjakban jelentkeznek, de végül a kezeket és a karokat is érinthetik.

A Charcot-Marie-Tooth betegség tünetei általában a serdülőkorban vagy a fiatal felnőttkorban jelentkeznek, de középkorú korban is kialakulhatnak.

Tünetek

A Charcot-Marie-Tooth betegség jelei és tünetei a következők lehetnek:

  • Gyengeség a lábakban, a bokában és a lábfejekben
  • Izomtömeg csökkenése a lábakban és a lábfejekben
  • Magas lábboltozat
  • Göndör lábujjak (kalapácslábujjak)
  • Csökkent futóképesség
  • Nehézség a lábfej emelésében a bokaízületben (lábfejleesés)
  • Kényelmetlen vagy a normálisnál magasabb lépés (járás)
  • Gyakori botlás vagy elesés
  • Csökkent érzékelés vagy érzéskiesés a lábakban és a lábfejekben

A Charcot-Marie-Tooth betegség előrehaladtával a tünetek a lábakból és a lábfejekből a kezekre és a karokra is átterjedhetnek. A tünetek súlyossága jelentősen változhat személyenként, még a családtagok között is.

Okok

A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes, genetikai eredetű kórkép. Akkor jelentkezik, ha mutációk érintik a láb, a lábszár, a kéz és a kar idegeit befolyásoló géneket.

Néha ezek a mutációk károsítják az idegeket. Más mutációk pedig az ideget körülvevő védőburkot (mielinhüvely) károsítják. Mindkettő gyengébb jelek továbbítását okozza a végtagok és az agy között.

Kockázati tényezők

A Charcot-Marie-Tooth betegség örökletes, így nagyobb a kockázata a betegség kialakulásának, ha a közvetlen családjában bárkinek is megvan ez a betegség.

A neuropátiák egyéb okai, például a cukorbetegség, hasonló tüneteket okozhatnak, mint a Charcot-Marie-Tooth betegség. Ezek az egyéb állapotok a Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteit is súlyosbíthatják. Bizonyos gyógyszerek, például a vinkrisztin (Marqibo), a paklitaxel (Abraxane) és más kemoterápiás szerek súlyosbíthatják a tüneteket. Feltétlenül tájékoztassa kezelőorvosát az összes szedett gyógyszeréről.

Szövődmények

A Charcot-Marie-Tooth betegség szövődményeinek súlyossága személyenként változó. A láb rendellenességei és a járás nehézségei általában a legsúlyosabb problémák. Az izmok gyengülhetnek, és megsérülhetnek a test azon területei, amelyek csökkent érzékenységet tapasztalnak.

Előfordulhat, hogy a lábizmok nem kapják meg az agy összehúzódási jelzését, így nagyobb a valószínűsége a megbotlásnak és elesésnek. És előfordulhat, hogy az agy nem kap fájdalomjeleket a lábakból, így ha például felhólyagosodott a lábujja, az észrevétlenül is elfertőződhet.

Nehézségek jelentkezhetnek a légzésben, a nyelésben vagy a beszédben is, ha az ezeket a funkciókat szabályozó izmokat érinti a Charcot-Marie-Tooth betegség.

Diagnózis

A fizikális vizsgálat során az orvos a következőket ellenőrizheti:

Az orvos az alábbi vizsgálatokat is javasolhatja, amelyek segíthetnek információt szerezni az idegkárosodás mértékéről és annak lehetséges okairól.

  • Izomgyengeség jelei a karokban, lábakban, kézben és lábban

  • Csökkent izomtömeg az alsó lábakban, fordított pezsgőspalack megjelenést eredményezve

  • Csökkent reflexek

  • Érzéskiesés a lábakban és a kezekben

  • Láb deformitások, például magas lábboltozat vagy kalapácsujj

  • Egyéb ortopédiai problémák, például enyhe scoliosis vagy csípő dysplasia

  • Idegvezetési vizsgálatok. Ezek a vizsgálatok mérik az idegeken keresztül továbbított elektromos jelek erősségét és sebességét. A bőrön lévő elektródák kis elektromos sokkokat adnak az ideg stimulálására. A késett vagy gyenge válaszok idegrendszeri betegségre, például Charcot-Marie-Tooth betegségre utalhatnak.

  • Elektromiográfia (EMG). Egy vékony tűelektródot vezetnek be a bőrön keresztül az izomba. Az elektromos aktivitást mérik, miközben ellazul és miközben finoman megfeszíti az izmot. Az orvos különböző izmok vizsgálatával meg tudja határozni a betegség elterjedését.

  • Ideg biopszia. A lábszárból egy kis darab perifériás ideget vesznek ki a bőr bemetszésén keresztül. Az ideg laboratóriumi elemzése megkülönbözteti a Charcot-Marie-Tooth betegséget más idegrendszeri betegségektől.

  • Genetikai vizsgálat. Ezek a vizsgálatok, amelyek képesek kimutatni a Charcot-Marie-Tooth betegség leggyakoribb genetikai hibáit, vérvétellel végzik. A genetikai vizsgálat több információt adhat a betegségben szenvedőknek a családi tervezéshez. Más neuropátiákat is kizárhat. A genetikai vizsgálatokban elért újabb eredmények megfizethetőbbé és átfogóbbá tették azokat. Az orvos genetikai tanácsadóhoz irányíthatja a vizsgálat előtt, hogy a lehető legjobban megértse a vizsgálat előnyeit és hátrányait.

Kezelés

Nincs gyógymód a Charcot-Marie-Tooth betegségre. De a betegség általában lassan halad, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

Vannak kezelések, amelyek segítenek a Charcot-Marie-Tooth betegség kezelésében.

A Charcot-Marie-Tooth betegség néha fájdalmat okozhat izomgörcsök vagy idegkárosodás miatt. Ha a fájdalom problémát jelent Önnek, a vényköteles fájdalomcsillapítók segíthetnek a fájdalom kezelésében.

Ortopédiai eszközök. A Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedőknek sokan szükségük van bizonyos ortopédiai eszközök segítségére a mindennapi mozgás fenntartásához és a sérülések megelőzéséhez. A láb- és bokatámaszok vagy sínek stabilitást biztosítanak járás és lépcsőzés közben.

Vegye figyelembe a csizmákat vagy a magas szárú cipőket a további bokatámasz érdekében. Az egyedi készítésű cipők vagy cipőbetétek javíthatják a járást. Fontolja meg a hüvelykujj-sín használatát, ha kézgyengesége van, és nehézségei vannak a fogás és a dolgok tartásával.

Ha a láb deformitása súlyos, a korrekciós lábműtét segíthet a fájdalom enyhítésében és a járóképesség javításában. A műtét nem javítja a gyengeséget vagy az érzéskiesést.

A kutatók számos potenciális terápiát vizsgálnak, amelyek egy napon kezelhetik a Charcot-Marie-Tooth betegséget. A potenciális terápiák közé tartoznak a gyógyszerek, a génterápia és az in vitro eljárások, amelyek segíthetnek a betegség jövőbeli generációkra való átadásának megelőzésében.

  • Fizikoterápia. A fizikoterápia segíthet az izmok erősítésében és nyújtásában az izommerevség és az izomvesztés megelőzése érdekében. A program általában alacsony intenzitású gyakorlatokat és nyújtási technikákat tartalmaz, amelyeket képzett gyógytornász vezet és az orvos jóváhagy. Korán elkezdett és rendszeresen végzett fizikoterápia segíthet a fogyatékosság megelőzésében.
  • Munka terápiája. A karok és kezek gyengesége nehézségeket okozhat a fogás és az ujjak mozgásában, például a gombok begombolásában vagy az írásban. A munka terápiája segíthet asszisztív eszközök, például speciális gumi markolatok a kilincseken vagy patentos, nem gombos ruházat használatával.
  • Ortopédiai eszközök. A Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedőknek sokan szükségük van bizonyos ortopédiai eszközök segítségére a mindennapi mozgás fenntartásához és a sérülések megelőzéséhez. A láb- és bokatámaszok vagy sínek stabilitást biztosítanak járás és lépcsőzés közben.

Vegye figyelembe a csizmákat vagy a magas szárú cipőket a további bokatámasz érdekében. Az egyedi készítésű cipők vagy cipőbetétek javíthatják a járást. Fontolja meg a hüvelykujj-sín használatát, ha kézgyengesége van, és nehézségei vannak a fogás és a dolgok tartásával.

Öngondoskodás

Bizonyos szokások megelőzhetik a Charcot-Marie-Tooth betegség által okozott szövődményeket, és segíthetnek a hatásainak kezelésében.

Korán elkezdett és rendszeresen végzett otthoni tevékenységek védelmet és enyhülést nyújthatnak:

A láb deformitásai és az érzéskiesés miatt fontos a rendszeres lábápolás a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére:

  • Rendszeresen nyújtózkodjon. A nyújtás segíthet javítani vagy fenntartani az ízületek mozgásterjedelmét, és csökkentheti a sérülés kockázatát. Segít a rugalmasság, az egyensúly és a koordináció javításában is. Charcot-Marie-Tooth betegség esetén a rendszeres nyújtás megelőzheti vagy csökkentheti az izmok egyenetlen húzása által a csontokon okozott ízületi deformitásokat.

  • Naponta végezzen testmozgást. A rendszeres testmozgás erősíti a csontokat és az izmokat. Az alacsony hatású gyakorlatok, mint például a kerékpározás és az úszás, kevésbé terhelik a törékeny izmokat és ízületeket. Az izmok és csontok erősítésével javíthatja az egyensúlyát és a koordinációját, csökkentve az elesés kockázatát.

  • Javítsa stabilitását. A Charcot-Marie-Tooth betegséggel járó izomgyengeség miatt bizonytalan lehet a lábán, ami elesésekhez és súlyos sérülésekhez vezethet. Bottal vagy járókerettel való járás növelheti a stabilitását. A jó éjszakai világítás segíthet elkerülni a botladozást és az elesést.

  • Vizsgálja meg a lábait. Napi szinten ellenőrizze őket a tyúkszem, fekélyek, sebek és fertőzések megelőzése érdekében.

  • Gondoskodjon a körméről. Rendszeresen vágja le a körmét. A benőtt köröm és a fertőzések elkerülése érdekében egyenesen vágja le, és kerülje a körömágy széleinek vágását. Egy podológus levághatja a körmét, ha keringési, érzészavarai vannak, vagy károsodtak a lábában lévő idegek. A podológus ajánlhat egy szalont is a körmök biztonságos levágásához.

  • Viseljen megfelelő cipőt. Válasszon megfelelően illeszkedő, védőcipőt. Fontolja meg a csizma vagy a magas szárú cipő viselését a boka megtámasztásához. Ha lábdeformitása van, például kalapácsujj, fontolja meg egyedi készítésű cipők viselését.

Felkészülés a találkozóra

Először is a háziorvosával beszélhet a tüneteiről, de ő valószínűleg neurológushoz fogja küldeni Önt további vizsgálatokra.

Mivel rövid idő alatt sok mindent meg kell beszélnie, próbáljon meg jól felkészülten érkezni. Íme néhány információ, amely segít felkészülni a találkozóra, és tudni, mire számíthat az orvosától.

A rendelkezésre álló idő az orvosával korlátozott lehet, ezért készítsen kérdéseket tartalmazó listát. Charcot-Marie-Tooth betegség esetén az orvosának feltehető néhány alapvető kérdés:

Az orvosa valószínűleg több kérdést is fel fog tenni Önnek. Ha felkészült a válaszolásra, több idő maradhat az Ön számára fontos pontok átbeszélésére. Az orvosa megkérdezheti:

  • Figyeljen a találkozó előtti korlátozásokra. A találkozó időpontjának egyeztetésekor kérdezze meg, hogy van-e valami, amit előre meg kell tennie, például diétát kell-e tartania.

  • Írja le az összes tapasztalt tünetét, beleértve azokat is, amelyeknek nincs látszólagos kapcsolata a találkozó okával.

  • Készítsen listát minden gyógyszeréről, vitaminról vagy étrend-kiegészítőről, amelyet szed.

  • Kérjen meg egy családtagot vagy barátot, hogy kísérjen el, ha lehetséges. Néha nehéz lehet az összes információt megjegyezni, amit a találkozón kapott. Aki elkíséri Önt, emlékezhet valamire, amit Ön elfelejtett.

  • Írja le a feltenni kívánt kérdéseket az orvosának.

  • Kérdezze meg a rokonait, hogy tudnak-e más családtagról, hasonló tünetekkel.

  • Mi a legvalószínűbb oka a tüneteimnek?

  • Milyen vizsgálatokra van szükségem? Szükséges-e ezekhez a vizsgálatokhoz valamilyen speciális előkészület?

  • Elmúlik ez az állapot, vagy mindig meglesz?

  • Milyen kezelések állnak rendelkezésre, és melyiket ajánlja nekem?

  • Mik a kezelés lehetséges mellékhatásai?

  • Más egészségügyi problémáim is vannak. Hogyan kezelhetem ezeket a problémákat a legjobban együtt?

  • Kell-e betartanom valamilyen aktivitási korlátozást?

  • Vannak-e szórólapok vagy más nyomtatott anyagok, amelyeket hazavihetek? Milyen weboldalakat ajánl?

  • Mikor kezdte tapasztalni a tüneteket?

  • Milyen súlyosak a tünetei?

  • Mindig vannak tünetei, vagy csak időnként jelentkeznek?

  • Van valami, ami javítja a tüneteit?

  • Van valami, ami rosszabbá teszi a tüneteit?

  • Van valakinek a családjában hasonló tünetekkel?

  • Ön vagy a családjában mások végeztek genetikai tesztet a diagnózis megerősítésére?

footer.address

footer.talkToAugust

footer.disclaimer

footer.madeInIndia