Digeorge-Szindróma (22q11.2 Deléciós Szindróma)

A DiGeorge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma, egy olyan állapot, amely akkor alakul ki, amikor a 22. kromoszóma egy kis része hiányzik. Ez a deléció több testszerve fejlődését is károsítja.

A 22q11.2 deléciós szindróma olyan elnevezéseket foglal magában, amelyeket korábban különböző betegségeknek tartottak. Ezek közé tartozik a DiGeorge-szindróma, a velocardiofacialis (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) szindróma és más, a 22. kromoszóma azonos hiányzó része által okozott állapotok. A tünetek azonban kissé eltérhetnek.

A 22q11.2 deléciós szindrómához gyakran társuló orvosi problémák közé tartoznak a szívproblémák, a csökkent immunitás, a hasadék szájpadlás, az alacsony kalciumszinttel kapcsolatos szövődmények, a különböző szemproblémák és az autoimmun betegségek. A szövődmények közé tartozik a hallásvesztés, a csontvázbeli eltérések, a vese- és nemi szervek eltérései, valamint a fejlődési késés viselkedési és érzelmi problémákkal.

A 22q11.2 deléciós szindrómához kapcsolódó tünetek száma és súlyossága változó. De szinte minden, ezzel a szindrómával élő beteget különböző szakembereknek kell kezelniük.

A DiGeorge-szindróma tünetei változatosak lehetnek, attól függően, hogy mely szerveket érintik és milyen súlyosak a problémák. Egyes tünetek már a születéskor is egyértelműek lehetnek, de mások csak később, csecsemőkorban, kisgyermekként vagy felnőttként jelentkezhetnek.

A DiGeorge-szindróma tünetei a következők lehetnek:

• Szívproblémák, például a szív és az erek szerkezetének problémái, szívdurranás és kékes elszíneződés a rossz vérkeringés miatt, más néven cyanosis.
• Gyakori fertőzések.
• Jellemző arcvonások, például alulfejlett áll, eltérő kinézetű fülek, távol ülő szemek, süllyesztett szemek és megnagyobbodott orrtő. Aszimmetrikus sírás is előfordulhat. Ez akkor jelentkezik, ha a száj egyik oldalán lévő izmok nem fejlődnek ki teljesen, ami miatt a szájnak az az oldala megereszkedik sírás közben, bár nyugalmi állapotban az arc kiegyensúlyozottnak tűnik.
• Rés a szájpadlás tetején, más néven szájpadhasadék, vagy más szájpadproblémák.
• Nehézségek az étkezéssel, súlygyarapodási zavarok vagy gyomorproblémák.
• Hallásvesztés.
• Gyenge izomtónus.
• Vesebetegségek.
• Rossz látás és egyéb szemproblémák.
• Alacsony kalciumszint a vérben.
• Skoliózis.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Késleltetett növekedés.
• Késleltetett fejlődés, például a megfordulás, az ülés vagy más csecsemő-fejlődési mérföldkövek késése.
• Késleltetett beszédfejlődés vagy orrhangú beszéd.
• Tanulási nehézségek vagy fogyatékosságok.
• Viselkedési problémák.

Más betegségek is okozhatnak hasonló tüneteket, mint a 22q11.2 deléciós szindróma. Fontos, hogy gyorsan megkapja a helyes diagnózist, ha gyermeke a fent felsorolt tünetek bármelyikét mutatja.

Az egészségügyi szakemberek gyaníthatják a 22q11.2 deléciós szindrómát:

• Születéskor. Ha súlyos szívprobléma, szájpadhasadék vagy más, a 22q11.2 deléciós szindrómára jellemző jel egyértelműen látható a születéskor, akkor valószínűleg vizsgálatokat végeznek, mielőtt a gyermek elhagyja a kórházat.
• Csecsemőgondozási vizsgálatokon. A 22q11.2 deléciós szindrómára jellemző betegségek vagy állapotok idővel egyértelművé válhatnak. A gyermek egészségügyi szakembere problémákat észlelhet a rendszeresen ütemezett csecsemőgondozási vizsgálatokon vagy éves ellenőrzéseken.

Minden embernek két példánya van a 22-es kromoszómának – egyet az anyától, egyet az apától örökölt. Ha valakinek DiGeorge-szindrómája van, a 22-es kromoszóma egyik példányából hiányzik egy szegmens, amely körülbelül 30-40 gént tartalmaz. Ezeknek a géneknek a többségét még nem azonosították egyértelműen, és nem ismerjük őket jól. A 22-es kromoszóma törölt régióját 22q11.2-nek nevezik.

A gének törlése a 22-es kromoszómáról általában véletlenszerű eseményként következik be az apa spermájában vagy az anya petesejtjében. Vagy előfordulhat a baba fejlődésének korai szakaszában is. Ritkán a törlést egy szülő adja át a gyermekének, akinek szintén van törlése a 22-es kromoszómán, de kevesebb vagy enyhébb tünete lehet.

A 22-es kromoszóma egy részének, konkrétan a 22q11.2 régiójának hiánya esetén a csecsemőknél a DiGeorge-szindróma kialakulásának kockázata a legnagyobb. Ennek a hiányzó résznek köszönhetően több testszervezet is rendellenesen fejlődik.

A kamrai septum defektus (VSD) egy veleszületett szívfejlődési rendellenesség, amely egy lyuk a szívben a születéskor. A lyuk a szív alsó kamrái (jobb és bal kamra) között található. Lehetővé teszi, hogy az oxigéndús vér visszajusson a tüdőbe, ahelyett, hogy a test többi részébe pumpálnák.

A truncus arteriosus esetén egyetlen nagy ér indul ki a szívből, két különálló helyett. Általában lyuk is van a szív alsó kamrái közötti falban, ezt kamrai septum defektusnak nevezik. A truncus arteriosusban az oxigéndús vér (pirossal jelölve) és az oxigénhiányos vér (kékkel jelölve) összekeveredik. A kevert vér (lilás színnel jelölve) nem tartalmaz elegendő oxigént a szervezet számára.

A Fallot-tetralógia négy, születéskor jelen lévő szívfejlődési rendellenesség kombinációja. Van egy lyuk a szívben, amit kamrai septum defektusnak neveznek. Van továbbá a tüdőartéria szűkülete vagy más szűkület a szív és a tüdő közötti útvonalon. A tüdőartéria szűkületét pulmonalis stenosisnak nevezik. A test fő artériája, az aorta el van helyezve. Az alsó jobb szívkamra fala megvastagodott, ezt jobb kamrai hipertrófiának nevezik. A Fallot-tetralógia megváltoztatja a vér áramlását a szívben és a test többi részében.

A négy apró mellékpajzsmirigy, amelyek a pajzsmirigy közelében helyezkednek el, termeli a mellékpajzsmirigy hormont. A hormon szerepet játszik a kalcium és a foszfor ásványi anyagok szintjének szabályozásában a szervezetben.

A hasadék szájpad egy nyílás vagy hasadék a szájpadlás tetején, amely akkor keletkezik, amikor a szövet nem záródik teljesen a méhen belüli fejlődés során a születés előtt. A hasadék szájpad gyakran magában foglalja a felső ajak hasadékát (hasadék ajak), de előfordulhat az ajak érintettsége nélkül is.

A nyirokrendszer a szervezet immunrendszerének része, amely védelmet nyújt a fertőzések és betegségek ellen. A nyirokrendszer magában foglalja a lépet, a csecsemőmirigyet, a nyirokcsomókat és a nyirokcsatornákat, valamint a mandulákat és az adenoidokat.

A DiGeorge-szindrómában hiányzó 22-es kromoszóma részek számos testszerkezet fejlődését befolyásolják. Ennek eredményeként a betegség számos hibát okozhat a magzati fejlődés során.

• Szívproblémák. A 22q11.2 deléciós szindróma gyakran okoz szívproblémákat, amelyek túl kevés oxigéndús vérhez vezethetnek. Például problémák lehetnek a szív alsó kamrái közötti lyuk, más néven kamrai septum defektus. Vagy csak egy nagy ér lehet, ahelyett, hogy két ér vezetne ki a szívből, ezt truncus arteriosusnak nevezik. Vagy négy szívstruktúra-probléma lehet, ezt Fallot-tetralógiának nevezik.
• Hypoparathyreoidizmus. A nyakban lévő négy mellékpajzsmirigy szabályozza a kalcium és a foszfor szintjét a szervezetben. A 22q11.2 deléciós szindróma miatt a mellékpajzsmirigyek kisebbek lehetnek a szokásosnál, és túl kevés mellékpajzsmirigy hormont termelnek. Ez hypoparathyreoidizmushoz vezet. Ez az állapot alacsony kalciumszintet és magas foszforszintet eredményez a vérben.
• Csecsemőmirigy diszfunkció. A csecsemőmirigy, amely a szegycsont alatt található, itt érnek be a T-sejtek – egyfajta fehérvérsejt. Az érett T-sejtek segítenek a fertőzések leküzdésében. A 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő gyermekeknél a csecsemőmirigy kicsi vagy hiányozhat. Ez gyenge immunfunkcióhoz és gyakori, súlyos fertőzésekhez vezet.
• Hasadék szájpad. A 22q11.2 deléciós szindróma gyakori állapota a hasadék szájpad, amely a szájpadlás tetején lévő nyílás, hasadék ajakkal vagy anélkül. A szájpad szerkezetének egyéb, kevésbé látható problémái megnehezíthetik a nyelést vagy bizonyos hangok kiejtést a beszédben.
• Jellemző arcvonások. Számos sajátos arcvonás lehet jelen a 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő egyes embereknél. Ezek közé tartozhatnak a kicsi, alacsonyan ülő fülek, a szemnyílások rövid szélessége (palpebrális fissurák), a behorpadt szemek, a viszonylag hosszú arc, a megnagyobbodott orrvége (hagymás), vagy a felső ajak rövid vagy lapos barázdája.
• Autoimmun betegségek. A 22q11.2 deléciós szindrómában szenvedő embereknél nagyobb lehet az autoimmun betegségek, például a reumatoid arthritis vagy a Graves-kór kialakulásának kockázata.
• Egyéb problémák. Számos betegség kapcsolódhat a 22q11.2 deléciós szindrómához, például hallásproblémák, szemproblémák és rossz veseműködés.

Bizonyos esetekben az érintett szülő átadhatja a DiGeorge-szindrómát a gyermekének. Ha aggódik a 22q11.2 deléciós szindróma családi előfordulása miatt, vagy már van egy gyermeke a szindrómával, érdemes felkeresni egy genetikai betegségekre szakosodott orvost. Ezt az orvost genetikusnak nevezik. Vagy felkereshet egy genetikai tanácsadót, aki segít a jövőbeli terhességek tervezésében.

A DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléciós szindróma) diagnózisa elsősorban egy olyan laboratóriumi vizsgálaton alapul, amely kimutatja a 22-es kromoszóma delécióját. Gyermeke egészségügyi szakembere valószínűleg elrendeli ezt a vizsgálatot, ha gyermekénél a következők vannak:

• Különféle egészségügyi problémák vagy állapotok, amelyek a 22q11.2 deléciós szindrómára utalnak.
• Szívprobléma, mivel bizonyos szívproblémák gyakran kapcsolódnak a 22q11.2 deléciós szindrómához.

Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy egy gyermeknél több olyan állapot is fennáll, amely a 22q11.2 deléciós szindrómára utal, de a laboratóriumi vizsgálat nem mutat hiányzó részt a 22-es kromoszómán.

Noha a DiGeorge-szindrómára (22q11.2 deléciós szindróma) nincs gyógymód, a kezelések általában képesek korrigálni a kritikus problémákat, mint például a szívproblémák vagy a hasadék szájpadlás. Más egészségügyi problémák, valamint a fejlődési, mentális egészségügyi vagy viselkedési problémák szükség szerint kezelhetők vagy figyelemmel kísérhetők.

Kezelések és terápiák a 22q11.2 deléciós szindrómára:

• Alulműködő mellékpajzsmirigy. A kalcium- és D-vitamin-kiegészítők szedése az egészségügyi szakember utasításai szerint gyakran képes kezelni az alulműködő mellékpajzsmirigyet. Bizonyos esetekben más kiegészítőket is ajánlhatnak.
• Szívproblémák. A 22q11.2 deléciós szindrómához kapcsolódó legtöbb szívprobléma születés után röviddel műtétet igényel a szív javítására és az oxigéndús vér ellátásának javítására.
• Korlátozott csecsemőmirigy-funkció. Ha a gyermeknek van némi csecsemőmirigy-funkciója, a fertőzések gyakoriak lehetnek, de nem feltétlenül súlyosak. Ezeket a fertőzéseket – általában náthát és fülfertőzéseket – általában úgy kezelik, mint bármely más gyermeket. A legtöbb korlátozott csecsemőmirigy-funkciójú gyermek követi a szokásos oltási ütemtervet. Az immunrendszer működése a legtöbb olyan gyermeknél javul az életkorral, akiknek csecsemőmirigyét mérsékelten károsították.
• Súlyos csecsemőmirigy-diszfunkció. Ha a csecsemőmirigy károsodása súlyos, vagy nincs csecsemőmirigy, a gyermek súlyos fertőzések kockázatának van kitéve. A kezelés csecsemőmirigy-szövet és specializált sejtek átültetését igényelheti a csontvelőből vagy specializált betegség elleni vérsejtekből.
• Hasadék szájpadlás. A hasadék szájpadlás vagy a szájpadlás és az ajak egyéb szokatlan jellemzői általában műtéttel korrigálhatók.
• Általános fejlődés. A gyermek valószínűleg profitálhat a különböző terápiákból, beleértve a logopédiát, az ergo terápiát és a fejlesztő terápiát. Az USA-ban ezeknek a terápiáknak a nyújtását biztosító korai intervenciós programok általában elérhetők az állami vagy megyei egészségügyi hivatalokon keresztül.
• Egyéb állapotok kezelése. Ezek az állapotok magukban foglalhatják az etetéssel és a növekedéssel kapcsolatos problémákat, a hallás- vagy látásproblémákat és más orvosi állapotokat.

Mivel a 22q11.2 deléciós szindróma számos problémához vezethet, több szakember is részt vehet a specifikus állapotok diagnosztizálásában, kezelések ajánlásában és ellátásban. Ez a csapat a gyermek igényeinek változásával változni fog.

A gyermek gondozási csapatában szereplő szakemberek a következő szakembereket és szükség esetén másokat is magukban foglalhatnak:

• Gyermekorvos
• Genetikus
• Kardiológus
• Immunológus
• Fül-orr-gégész (ENT)
• Infektológus
• Endokrinológus
• Szájsebész
• Szívsebész
• Ergoterapeuta
• Logopédus
• Fejlesztő terapeuta
• Mentálhigiénés szakember (pl. gyermekpszichiáter vagy pszichológus)

Egy DiGeorge-szindrómás (22q11.2 deléciós szindróma) gyermek nevelése kihívást jelent. Több egészségügyi problémával és kezeléssel kell szembenéznie. Annak érdekében, hogy kielégítse gyermeke és a saját szükségleteit, kérdezze meg az egészségügyi csapatot az olyan szervezetekről, amelyek oktatási anyagokat, támogató csoportokat és más erőforrásokat biztosítanak a 22q11.2 deléciós szindrómával élő gyermekek szüleinek.