Törpeség

A törpeség alacsony termet, amely genetikai vagy orvosi állapotból ered. A termet egy személy álló helyzetben mért magassága. A törpeséget általában 147 cm vagy annál alacsonyabb felnőtt magasságként definiálják. A törpékkel élők átlagos felnőtt magassága 125 cm a nőknél és 132 cm a férfiaknál.

Számos orvosi állapot okoz törpeséget. Általában a törpeség két nagy kategóriába sorolható:

• Aránytalan törpeség. Ez akkor fordul elő, ha a test egyes részei kicsik, mások pedig átlagos vagy átlagosnál nagyobb méretűek. Az ebbe a kategóriába tartozó törpeséget okozó állapotok akadályozzák a csontfejlődést.
• Arányos törpeség. Ez akkor fordul elő, ha a test minden része azonos mértékben kicsi, és átlagos termetű testhez hasonló. A születéskor vagy a gyermekkorban jelentkező orvosi állapotok korlátozzák az általános növekedést és fejlődést.

Vannak, akik a "törpe" vagy "törpeség" kifejezés helyett a "kis termetű" vagy "kis emberek" kifejezést részesítik előnyben. Fontos figyelembe venni az állapotban szenvedő személy preferenciáját. A kis termetű állapotok nem tartalmazzák a családi kis termetűséget – az alacsony magasságot, amelyet tipikus variációnak tekintenek tipikus csontfejlődés mellett.

Tünetek — a kis termet kivételével — nagyban változnak a törpeség különböző típusai között. A törpékkel élők többségénél olyan állapotok vannak, amelyek kis termetűséget okoznak, a test különböző részei pedig nem egyforma méretűek. Ez általában azt jelenti, hogy az illetőnek átlagos méretű törzse van, és nagyon rövid végtagjai. De némelyeknek nagyon rövid törzsük és rövid végtagjaik lehetnek. Ezek a végtagok nagyobbak a test többi részéhez képest. Náluk a fej nagy a testhez képest. A nem arányos törpeséggel élők szinte mindegyikének átlagos intelligenciája van. A ritka kivételek általában másodlagos tényezőnek köszönhetők, például a felesleges folyadéknak az agy körül. Ezt hydrocephalusnak is nevezik. A törpeség leggyakoribb oka egy achondroplasia nevű állapot, amely aránytalanul alacsony termetűséget okoz. Ez az állapot általában a következőkben nyilvánul meg: Átlagos méretű törzs. Rövid karok és lábak, különösen rövid felkarok és combcsontok. Rövid ujjak, gyakran széles elválasztással a középső és gyűrűsujj között. Korlátozott mozgás a könyökökben. Nagy fej a test többi részéhez képest, kiemelkedő homlokkal és lapos orrháttal. Íves lábak, amelyek rosszabbodnak. Behajlott alsó hát, amely rosszabbodnak. Nőknél 125 cm (4 láb 1 hüvelyk), férfiaknál 132 cm (4 láb 4 hüvelyk) felnőtt magasság. A nem arányos törpeség egy másik oka egy ritka állapot, a veleszületett spondyloepiphyseal dysplasia (SEDC). A jelek a következők lehetnek: Nagyon rövid törzs. Rövid nyak. Rövid karok és lábak. Átlagos méretű kezek és lábak. Széles, lekerekített mellkas. Kissé lapos arccsont. Szájpadhasadék. Csípőízületi elváltozások, amelyek a combcsontok befelé fordulását okozzák. Csavart vagy deformált láb. Instabil nyakcsigolyák. Dőlt felső gerincgörbület, amely idővel rosszabbodnak. Behajlott alsó hát, amely idővel rosszabbodnak. Látás- és hallásproblémák. Ízületi gyulladás és ízületi mozgási problémák. 91 cm-től (3 láb) valamivel több mint 122 cm-ig (4 láb) terjedő felnőtt magasság. Az arányos törpeség a születéskor vagy a korai gyermekkorban jelen lévő betegségekből ered, amelyek korlátozzák az általános növekedést és fejlődést. A fej, a törzs és a végtagok mind kicsik, de egyforma mértékben kicsik. Mivel ezek az állapotok az általános növekedést érintik, lehetséges az egyik vagy több testszerkezet elégtelen fejlődése. A növekedési hormon hiánya az arányos törpeség meglehetősen gyakori oka. Akkor fordul elő, ha az agyalapi mirigy nem termel elegendő növekedési hormont. Ez a hormon szükséges a tipikus gyermekkori növekedéshez. A jelek a következők: A magasság a standard gyermekkori növekedési táblázatokon a harmadik percentilis alatt van. A növekedési ütem a korhoz képest lassabb. Késleltetett vagy hiányzó szexuális fejlődés a serdülőkorban. A nem arányos törpeség tünetei gyakran már születéskor vagy a csecsemőkorban jelentkeznek. Az arányos törpeség eleinte nem feltétlenül látható. Forduljon gyermeke egészségügyi szakemberéhez, ha aggódik gyermeke növekedése vagy általános fejlődése miatt.

A diszproporcionális törpeség tünetei gyakran már a születéskor vagy a csecsemőkorban jelentkeznek. A proporcionális törpeség kezdetben nem feltétlenül látható. Forduljon gyermeke egészségügyi szakemberéhez, ha aggódik gyermeke növekedése vagy általános fejlődése miatt.

Leggyakrabban a törpeséget génváltozások, más néven genetikai variánsok okozzák. Sok gyermeknél ez a gyermek génjében bekövetkező véletlenszerű változásnak köszönhető. De a törpeség öröklődhet is, ha az egyik vagy mindkét szülőben genetikai variáns van. Más okok lehetnek a hormonok alacsony szintje és az elégtelen táplálkozás. Néha a törpeség oka ismeretlen.

Körülbelül 80%-ban a kondrodizsztrofiás emberek átlagos termetű szülők gyermekei. Egy kondrodizsztrofiás személy, akinek két átlagos termetű szülője volt, egy a betegséggel kapcsolatos megváltozott gént és egy normál gént örökölt. Egy kondrodizsztrofiás személy a betegséggel kapcsolatos megváltozott gént vagy egy normál gént adhat tovább gyermekeinek.

A Turner-szindróma, egy olyan állapot, amely csak a lánygyermekeket érinti, akkor alakul ki, ha egy nemi kromoszóma – az X kromoszóma – hiányzik vagy részben hiányzik. Egy lánygyermek mindkét szülőjétől örököl egy X kromoszómát. Egy Turner-szindrómás lánynak csak egy teljesen működőképes példánya van a női nemi kromoszómának, nem kettő.

Néha a növekedési hormonok alacsony szintje genetikai változáshoz vagy sérüléshez vezethető vissza. De a legtöbb alacsony hormonszintű embernél nem találnak okot.

A törpeség egyéb okai közé tartoznak más genetikai betegségek, más hormonok alacsony szintje vagy az elégtelen táplálkozás. Néha az oka ismeretlen.

A kockázati tényezők a törpeség típusától függenek. Sok esetben a törpeséggel kapcsolatos génváltozás véletlenszerűen következik be, és nem öröklődik szülőkről gyermekre. Ha az egyik vagy mindkét szülő törpeségben szenved, megnő a törpeségben szenvedő gyermek születésének kockázata.

Ha teherbe szeretne esni, és meg szeretné érteni a gyermekénél fellépő törpeség esélyeit, beszéljen egészségügyi szakemberrel a genetikai tesztelésről. Kérdezze meg a többi kockázati tényezőt is.

A törpeséghez kapcsolódó állapotok szövődményei nagyban változhatnak, de néhány szövődmény több állapotra is jellemző.

A koponya, a gerinc és a végtagok tipikus jellemzői, amelyeket a legtöbb aránytalan törpeségforma megoszt, néhány gyakori szövődményhez vezetnek:

• Késések a motoros készségek fejlődésében, például az ülésben, a mászásban és a járásban.
• Gyakran előforduló fülfertőzések és hallásvesztés kockázata.
• A lábak görbülete.
• Nehéz légzés alvás közben, más néven alvási apnoe.
• Extra folyadék a koponyában, más néven hydrocephalus.
• Fogászati kezelés szükségessége.
• Súlyos görnyedés vagy a hát görbülete hátfájással vagy légzési problémákkal, amelyek rosszabbodnak.
• Ízületi gyulladás.

Arányos törpeség esetén a növekedés és a fejlődés problémái gyakran szövődményekhez vezetnek a nem megfelelően fejlődő szervekben. Például a Turner-szindrómával gyakran előforduló szívbetegségek jelentősen befolyásolhatják az egészséget. A alacsony növekedési hormon szintjével vagy a Turner-szindrómával kapcsolatos szexuális érés hiánya befolyásolhatja a fizikai fejlődést és a társadalmi működést.

Az aránytalan törpeségben szenvedő nőknél terhesség alatt légzési problémák jelentkezhetnek. Szinte mindig császármetszésre van szükség, mert a medence mérete és alakja nem teszi lehetővé a sikeres hüvelyi szülést.

A törpeséggel élők többsége nem szeretné, hogy egy állapottal címkézzék őket. De néhányan „törpének”, „kis embereknek” vagy „alacsony termetű embereknek” nevezhetik magukat.

A normál magasságú emberek téves elképzelésekkel rendelkezhetnek a törpeséggel élő emberekről. És a modern filmekben a törpeséggel élő emberek ábrázolása gyakran sztereotípiákat tartalmaz. A téves elképzelések befolyásolhatják az ember önbecsülését, és korlátozhatják a tanulmányi vagy munkahelyi teljesítményét.

A törpeséggel élő gyermekeket gyakran csúfolják és gúnyolják osztálytársaik. Mivel a törpeség viszonylag ritka, a gyermekek úgy érezhetik, hogy egyedül vannak. Mentális egészségügyi és társas támogatásra lehet szükségük a legjobb életminőség eléréséhez.

A gyermekorvos valószínűleg több tényezőt is figyelembe vesz, hogy megértse gyermeke növekedését, és kiderítse, hogy van-e törpeséghez kapcsolódó állapota. Gyermekorvosa más szakorvosokhoz, például endokrinológushoz és genetikushoz is irányíthatja gyermekét. Bizonyos esetekben aránytalan törpeség gyanúja merülhet fel a születés előtti ultrahangvizsgálat során, ha a törzshöz képest nagyon rövid végtagokat észlelnek.

Diagnosztikai vizsgálatok lehetnek:

• Mérések. A csecsemő rendszeres orvosi vizsgálatának része a magasság, a súly és a fejméret mérése. Minden vizsgálat alkalmával a gyermekorvos feljegyzi ezeket a méréseket egy táblázatra, hogy megmutassa gyermeke aktuális százalékos rangsorolását mindegyikre. Ez fontos a nem tipikus növekedés, például a késleltetett növekedés vagy a test többi részéhez képest nagy fej azonosításához. Ha ezeknek a diagramoknak bármelyik trendje aggályos, a gyermek gyermekorvosa gyakrabban végezhet méréseket.
• Megjelenés. Számos jellegzetes arci és csontvázbeli jellemző kapcsolódik a különböző törpeségi állapotokhoz. Gyermeke megjelenése szintén segíthet a gyermekorvosnak és a genetikusnak a diagnózis felállításában.
• Képalkotó technológia. Az egészségügyi szakember rendelhet képalkotó vizsgálatokat, például röntgenfelvételeket, mivel a koponya és a csontváz bizonyos eltérései utalhatnak arra, hogy milyen állapotban lehet a gyermek. A különböző képalkotó eszközök a csontok késleltetett érését is feltárhatják, amint az alacsony növekedési hormon szint esetén is előfordul. Az MRI vizsgálat megmutathatja, hogy a hipofízis mirigy vagy a hipotalamusz nem tipikus-e.
• Genetikai vizsgálatok. Számos genetikai eredetű törpeséghez kapcsolódó állapotra elérhetők genetikai vizsgálatok. Orvosa javasolhat egy vizsgálatot a diagnózis megerősítésére. Ez a vizsgálat segíthet az állapot kezelésében és a családi tervezésben. Például, ha orvosa úgy gondolja, hogy lányának Turner-szindrómája lehet, egy speciális laboratóriumi vizsgálatot végezhetnek, amely a vérsejtekben lévő X-kromoszómákat vizsgálja.
• Családi anamnézis. Gyermekorvosa megkérdezheti testvérei, szülei, nagyszülei vagy más vér szerinti rokonai magasságáról, hogy kiderítse, hogy a család átlagos magassági tartománya magában foglalja-e az alacsony termetűséget.
• Hormonvizsgálatok. Orvosa rendelhet olyan vizsgálatokat, amelyek mérik a növekedési hormon vagy más, a gyermekkori növekedéshez és fejlődéshez nélkülözhetetlen hormonok szintjét.

Bizonyos, a törpeséget okozó állapotok különböző fejlődési és növekedési problémákat, valamint orvosi szövődményeket okozhatnak. Számos szakember vehet részt a specifikus állapotok szűrésében, a diagnózis felállításában, a kezelések ajánlásában és az ellátásban. Ez a csapat változhat, ahogy a gyermek szükségletei változnak. A gyermek gyermekorvosa vagy családi egészségügyi szakembere koordinálhatja az ellátást.

Az Ön gondozási csapatában szereplő szakemberek lehetnek:

• Hormonrendszeri betegségek szakembere (endokrinológus).
• Fül-orr-gégész (fül-orr-gégész).
• Csontrendszeri betegségek szakembere (ortopédus).
• Genetikai betegségek szakembere (orvosi genetikus).
• Szívbetegségek szakembere (kardiológus).
• Szemész (szemész).
• Mentálhigiénés szakember, például pszichológus vagy pszichiáter.
• Idegrendszeri betegségek szakembere (neurológus).
• Fogszabályozó szakember (fogszabályozó).
• Fejlődési terapeuta, aki a kornak megfelelő viselkedés, társas készségek és interperszonális készségek fejlesztését segítő terápiában szakosodott.
• Ergoterapeuta, aki a mindennapi készségek fejlesztésében és az adaptív termékek használatában szakosodott, amelyek segítenek a mindennapi tevékenységekben.

A kezelés célja, hogy ön függetlenül folytathassa azt, amit szeretne. A törpeség kezelésének többsége nem növeli a termet, de korrigálhatja vagy enyhítheti a szövődmények által okozott problémákat. Gyógyszerek 2021-ben az Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) jóváhagyta a vosoritidot, amely Voxzogo márkanév alatt ismert, a növekedés javítására a leggyakoribb típusú törpeséggel rendelkező gyermekeknél. Ez a gyógyszer injekció formájában adható 5 éves és annál idősebb, achondroplasiában szenvedő és nyitott növekedési lemezekkel rendelkező gyermekek számára, hogy még növekedhessenek. A vizsgálatokban azok, akik Voxzogot szedtek, átlagosan 1,6 cm-t (0,6 hüvelyk) nőttek. Kérdezze meg orvosát és genetikusát a lehetséges kockázatokról és előnyökről. A törpeség kezelésére szolgáló további gyógyszereket vizsgálnak. Hormonterápia A növekedési hormonok alacsony szintje miatt törpeségben szenvedők esetében a hormon szintetikus változatának injekciókkal történő kezelése növelheti a végleges magasságot. A legtöbb esetben a gyermekek több éven át naponta kapnak injekciókat, amíg el nem érik a maximális felnőtt magasságot – gyakran a családjuk átlagos felnőtt magasságának tartományában. A kezelés a tizenéves évek során és a fiatal felnőttkorban is folytatódhat a fejlődés elérése érdekében. Néhány embernek élethosszig tartó terápiára lehet szüksége. Ha szintjük szintén alacsony, más kapcsolódó hormonokat is hozzáadhatnak a kezeléshez. A Turner-szindrómában szenvedő lányok kezelése ösztrogén- és kapcsolódó hormonterápiát is igényel a pubertás megkezdéséhez és a felnőttkori szexuális fejlődéshez. Az ösztrogénpótló terápia általában a menopauza átlagos életkoráig tart. Az achondroplasiában szenvedő gyermekeknek növekedési hormonok adása nem növeli a végleges átlagos felnőtt magasságot. Sebészet A aránytalan törpeségben szenvedőknél előforduló problémák korrigálására szolgáló sebészeti beavatkozások a következők: A csontok növekedési irányának korrigálása. A gerinc alakjának stabilizálása és korrigálása. A gerinccsontok, azaz a csigolyák nyílásának méretének növelése a gerincvelőre nehezedő nyomás enyhítésére. Túlzott agyi folyadék eltávolítására szolgáló shunt behelyezése – más néven hydrocephalus –, ha az előfordul. Egyes törpeségben szenvedők úgy döntenek, hogy meghosszabbított végtaghosszabbító műtéten esnek át. Ez az eljárás ellentmondásos, mert kockázatokkal jár. A törpeségben szenvedőket arra ösztönzik, hogy várjanak a végtaghosszabbításról szóló döntéssel addig, amíg elég idősek nem lesznek ahhoz, hogy részt vegyenek a döntésben. Ezt a megközelítést a több eljárással járó érzelmi és fizikai stressz miatt javasolják. Folyamatos egészségügyi ellátás A törpeséggel jártas egészségügyi szakember rendszeres ellenőrzései és folyamatos ellátása javíthatja az életminőséget. Mivel a tünetek és szövődmények széles skálája létezik, az állapotokat a felmerülésük során kezelik, például fülfertőzések, gerincstenózis vagy alvási apnoe vizsgálatai és kezelése. A törpeségben szenvedő felnőtteket továbbra is figyelemmel kell kísérni és kezelni az élet során előforduló állapotok miatt. Időpontkérés

Ha a gyermekének törpesége van, több lépést is tehet annak érdekében, hogy segítsen neki megbirkózni a kihívásokkal, és önállóan elvégezze a szükséges feladatokat: Kérjen segítséget. A Little People of America nonprofit szervezet társadalmi támogatást, információkat a betegségekről, érdekvédelmi lehetőségeket és erőforrásokat biztosít. Sok törpeséggel élő ember egész életében részt vesz ebben a szervezetben. Átalakítsa az otthonát. Végezzen változtatásokat otthonában, például szereljen fel speciálisan kialakított hosszabbítókat a kapcsolókra, szereljen fel alacsonyabb kapaszkodókat a lépcsőkre, és cserélje ki a kilincseket karokra. A Little People of America weboldala linkeket tartalmaz olyan cégekhez, amelyek adaptív termékeket árulnak, például méretre szabott bútorokat és mindennapi háztartási eszközöket. Biztosítson személyes adaptív eszközöket. A korlátozott karhossz és a kézhasználattal kapcsolatos problémák miatt a mindennapi tevékenységek és az önápolás problémát jelenthetnek. A Little People of America weboldala linkeket tartalmaz olyan cégekhez, amelyek adaptív személyes termékeket és ruházatot árulnak. Egy foglalkozási terapeuta is tud ajánlani megfelelő eszközöket az otthoni vagy iskolai használatra. Beszéljen a pedagógusokkal. Beszéljen a tanárokkal és a gyermek iskolájában dolgozókkal arról, hogy mi a törpeség. Mondja el nekik, hogy hogyan érinti a gyermeket, milyen szükségletei vannak az osztályteremben, és hogyan tud az iskola segíteni ezeknek a szükségleteknek a kielégítésében. Beszéljen a csúfolódásról. Buzdítsa gyermekét, hogy beszéljen Önnel az érzéseiről. Gyakorolja, hogyan reagáljon a tapintatlan kérdésekre és a csúfolódásra. Ha a gyermeke elmondja Önnek, hogy zaklatás történik az iskolában, kérjen segítséget a gyermek tanárától, igazgatójától vagy az iskolai tanácsadójától. Kérjen egy példányt az iskola zaklatásról szóló szabályzatáról is.