Esszenciális Tremor
Áttekintés
Az esszenciális tremor idegrendszeri betegség, más néven neurológiai betegség, amely akaratlan és ritmikus remegést okoz. A test szinte bármely részét érintheti, de a remegés leggyakrabban a kézen jelentkezik, különösen egyszerű feladatok elvégzése közben, például pohárból ivás vagy cipőfűzőkötés közben.
Az esszenciális tremor általában nem veszélyes állapot, de jellemzően rosszabbodik az idő múlásával, és egyeseknél súlyos lehet. Más betegségek nem okoznak esszenciális tremort, bár az esszenciális tremort néha összetévesztik a Parkinson-kórral.
Az esszenciális tremor bármilyen életkorban előfordulhat, de leggyakoribb a 40 év felettieknél.
Tünetek
Esszenciális tremor tünetei:
- Fokozatosan kezdődnek, és általában a test egyik oldalán észrevehetőbbek.
- Mozgás közben rosszabbodnak.
- Általában először a kezeket érintik, egy vagy mindkét kezet.
- Tartalmazhatja a fej "igen-igen" vagy "nem-nem" mozgását.
- Súlyosbodhat érzelmi stressz, fáradtság, koffein vagy szélsőséges hőmérséklet hatására. Sok ember társítja a remegést a Parkinson-kórral, de a két betegség kulcsfontosságú módokon különbözik:
- A remegés időzítése. A kéz esszenciális tremorja általában akkor jelentkezik, amikor a kezeket használják. A Parkinson-kór remegése a legfeltűnőbb, amikor a kezek a test mellett vannak, vagy az ölében nyugszanak.
- Társuló betegségek. Az esszenciális tremor nem okoz más egészségügyi problémákat, de a Parkinson-kór összefügg a görnyedt tartással, a lassú mozgással és a lábak vonszolásával járás közben. Azonban az esszenciális tremorban szenvedőknél néha más neurológiai jelek és tünetek is kialakulhatnak, például bizonytalan járás.
- Az érintett testrészek. Az esszenciális tremor főként a kezeket, a fejet és a hangot érinti. A Parkinson-kór remegése általában a kezekben kezdődik, és érintheti a lábakat, az állad és a test más részeit.
Okok
A létfontosságú tremorral küzdők mintegy felénél úgy tűnik, hogy egy génváltozat van jelen. Ezt a formát familiáris tremornak nevezik. Nem egyértelmű, hogy mi okozza a létfontosságú tremorkat azoknál, akiknél nincs familiáris tremor.
Kockázati tényezők
Az autoszomális domináns betegségben a megváltozott gén egy domináns gén. Egyik nem-nemi kromoszómán, az úgynevezett autoszómán található. Csak egy megváltozott gén szükséges ahhoz, hogy valakit érintessen ez a típusú állapot. Egy autoszomális domináns betegségben szenvedő személynek – ebben a példában az apának – 50% esélye van arra, hogy érintett gyermeke legyen egy megváltozott génnel, és 50% esélye van arra, hogy nem érintett gyermeke legyen.
Az esszenciális tremor ismert kockázati tényezői a következők:
- Megváltozott gén. Az esszenciális tremor öröklődő változata, az úgynevezett familiáris tremor, egy autoszomális domináns betegség. A betegség átadásához csak az egyik szülőtől származó megváltozott gén szükséges.
Bárkinek, akinek a szülője esszenciális tremorra hajlamosító megváltozott génnel rendelkezik, 50% esélye van a betegség kialakulására.
- Kor. Az esszenciális tremor gyakoribb a 40 év felettieknél.
Megváltozott gén. Az esszenciális tremor öröklődő változata, az úgynevezett familiáris tremor, egy autoszomális domináns betegség. A betegség átadásához csak az egyik szülőtől származó megváltozott gén szükséges.
Bárkinek, akinek a szülője esszenciális tremorra hajlamosító megváltozott génnel rendelkezik, 50% esélye van a betegség kialakulására.
Szövődmények
Az esszenciális tremor nem életveszélyes, de a tünetek gyakran rosszabbodnak az idő múlásával. Ha a tremorok súlyossá válnak, nehézségekbe ütközhet a következőkben:
- Csésze vagy pohár tartása kiöntés nélkül.
- Evés remegés nélkül.
- Sminkelés vagy borotválkozás.
- Beszéd, ha a hangszalag vagy a nyelv érintett.
- Olvasható írás.
Diagnózis
Az esszenciális tremor diagnosztizálása magában foglalja a kórtörténet, a családi kórtörténet és a tünetek áttekintését, valamint egy fizikális vizsgálatot.
Nincsenek olyan orvosi vizsgálatok, amelyekkel az esszenciális tremor diagnosztizálható. A diagnózis gyakran más, a tüneteket okozható állapotok kizárásán alapul. Ennek érdekében az egészségügyi szolgáltatója a következő vizsgálatokat javasolhatja.
Egy neurológiai vizsgálat során az egészségügyi szolgáltatója teszteli az idegrendszer működését, beleértve a következők ellenőrzését:
- Ízületi reflexek.
- Izomerő és izomtónus.
- Bizonyos érzések érzékelésének képessége.
- Testtartás és koordináció.
- Járási képesség.
A vér és a vizelet több tényezőre is vizsgálható, többek között:
- Pajzsmirigy betegség.
- Anyagcserezavarok.
- Gyógyszer mellékhatások.
- A tremor okozható vegyi anyagok szintje.
Az esszenciális tremor értékelésére szolgáló egyik vizsgálat egy spirál rajzolása. A bal oldali spirált egy esszenciális tremorban szenvedő személy rajzolta. A jobb oldali spirált egy esszenciális tremorban nem szenvedő személy rajzolta.
A tremor önmagában történő értékeléséhez az egészségügyi szolgáltatója kérheti Öntől, hogy:
- Igyon egy pohárból.
- Tartsa kinyújtott karjait.
- Írjon.
- Rajzoljon egy spirált.
Az egészségügyi szolgáltató, aki még mindig nem biztos abban, hogy a tremor esszenciális tremor vagy Parkinson-kór, rendelhet egy dopamin transzporter szkennelést. Ez a vizsgálat segíthet a szolgáltatónak megkülönböztetni a kétféle tremor között.
Kezelés
Néhány esszenciális tremorban szenvedő embernek nincs szüksége kezelésre, ha a tünetei enyhék. De ha az esszenciális tremor megnehezíti a munkát vagy a mindennapi tevékenységek végzését, beszélje meg a kezelési lehetőségeket az egészségügyi szolgáltatójával.
- Görcsroham-ellenes gyógyszerek. A primidon (Mysoline) hatásos lehet azoknál az embereknél, akik nem reagálnak a béta-blokkolók kezelésére. Más, felírható gyógyszerek közé tartozik a gabapentin (Gralise, Neurontin, Horizant) és a topiramát (Topamax, Qudexy XR, és mások). A mellékhatások közé tartozik az álmosság és a hányinger, amelyek általában rövid időn belül elmúlnak.
- Nyugtatók. Az egészségügyi szolgáltatók benzodiazepineket, például klonazepámot (Klonopin) használhatnak olyan emberek kezelésére, akiknél a feszültség vagy szorongás súlyosbítja a remegést. A mellékhatások közé tartozhat a fáradtság vagy enyhe nyugtató hatás. Ezeket a gyógyszereket óvatosan kell alkalmazni, mert függőséget okozhatnak.
- OnabotulinumtoxinA (Botox) injekciók. A Botox injekciók hasznosak lehetnek bizonyos típusú remegések kezelésében, különösen a fej- és hangremegések esetén. A Botox injekciók akár három hónapig is javíthatják a remegést. Azonban, ha a Botoxt kézremegés kezelésére használják, az ujjak gyengeségét okozhatja. Ha a Botoxt hangremegés kezelésére használják, az rekedt hangot és nyelési nehézségeket okozhat. OnabotulinumtoxinA (Botox) injekciók. A Botox injekciók hasznosak lehetnek bizonyos típusú remegések kezelésében, különösen a fej- és hangremegések esetén. A Botox injekciók akár három hónapig is javíthatják a remegést. Azonban, ha a Botoxt kézremegés kezelésére használják, az ujjak gyengeségét okozhatja. Ha a Botoxt hangremegés kezelésére használják, az rekedt hangot és nyelési nehézségeket okozhat. Az egészségügyi szolgáltatók javasolhatnak fizikoterápiát vagy foglalkozásterápiát. A gyógytornászok olyan gyakorlatokat taníthatnak, amelyek javítják az izmok erejét, kontrollját és koordinációját. A foglalkozási terapeuták segíthetnek alkalmazkodni az esszenciális tremorral való együttéléshez. A terapeuták javasolhatnak olyan segédeszközöket, amelyek csökkentik a remegés hatását a mindennapi tevékenységekre, többek között:
- Nehezebb szemüvegeket és evőeszközöket.
- Csuklósúlyokat.
- Szélesebb, nehezebb íróeszközöket, például széles markolatú tollat. Egy viselhető elektronikus perifériás idegstimulációs eszköz (Cala Trio) egy újabb kezelési lehetőség az esszenciális tremorban szenvedők számára. Az eszköz, amely kétszer napi 40 percig viselhető csuklópántként, a perifériás idegek és izmok stimulálásával működik, hogy olyan izomreakciót hozzon létre, amely csökkenti a remegést. Tanulmányok kimutatták, hogy az eszköz némi javulást hozhat a remegésben. A mély agyi stimuláció magában foglalja egy elektróda elhelyezését a mély agyban. Az elektróda által leadott stimuláció mértékét egy pacemakerhez hasonló eszköz szabályozza, amelyet a bőr alá helyeznek a mellkasba. Egy vezeték, amely a bőr alatt halad, összeköti az eszközt az elektródával. A műtét lehetőség lehet, ha a remegések súlyosan bénítóak, és nem reagál a gyógyszerekre.
- Mély agyi stimuláció. Ez a leggyakoribb típusú műtét az esszenciális tremor esetén. Általában az előnyben részesített eljárás olyan orvosi központokban, amelyek jelentős tapasztalattal rendelkeznek a műtét elvégzésében. Magában foglalja egy hosszú, vékony elektromos szonda behelyezését az agy azon részébe, amely a remegést okozza, az úgynevezett talamuszba. A szondától egy vezeték fut a bőr alatt egy pacemakerhez hasonló eszközhöz, amelyet neurostimulátornak neveznek, és amelyet a mellkasba ültetnek be. Ez az eszköz fájdalommentes elektromos impulzusokat továbbít a talamuszból érkező jelek megszakítására, amelyek a remegést okozhatják. A mély agyi stimuláció mellékhatásai lehetnek a berendezés meghibásodása; problémák a motoros kontrollal, a beszéddel vagy az egyensúllyal; fejfájás; és gyengeség. A mellékhatások gyakran elmúlnak egy idő után, vagy az eszköz beállításával.
- Fókuszált ultrahangos talamotomia. Ez a nem invazív műtét fókuszált hangulámok használatát foglalja magában, amelyek a bőrön és a koponyán haladnak át. A hullámok hőt generálnak az agyszövet elpusztítására a talamusz egy adott területén, hogy megállítsák a remegést. A sebész mágneses rezonancia képalkotást használ az agy megfelelő területének megcélzásához, és annak biztosításához, hogy a hangulámok a beavatkozáshoz szükséges pontos hőmennyiséget generálják. A fókuszált ultrahangos talamotomia az agy egyik oldalán történik. A műtét a test másik oldalát érinti, mint ahol elvégezték. A fókuszált ultrahangos talamotomia olyan fájdalmat okoz, amely az agyműködés állandó változásaihoz vezethet. Néhány embernél érzészavar, járászavar vagy mozgási nehézség jelentkezett. Azonban a legtöbb szövődmény magától elmúlik, vagy elég enyhe ahhoz, hogy ne zavarja az életminőséget. Mély agyi stimuláció. Ez a leggyakoribb típusú műtét az esszenciális tremor esetén. Általában az előnyben részesített eljárás olyan orvosi központokban, amelyek jelentős tapasztalattal rendelkeznek a műtét elvégzésében. Magában foglalja egy hosszú, vékony elektromos szonda behelyezését az agy azon részébe, amely a remegést okozza, az úgynevezett talamuszba. A szondától egy vezeték fut a bőr alatt egy pacemakerhez hasonló eszközhöz, amelyet neurostimulátornak neveznek, és amelyet a mellkasba ültetnek be. Ez az eszköz fájdalommentes elektromos impulzusokat továbbít a talamuszból érkező jelek megszakítására, amelyek a remegést okozhatják. A mély agyi stimuláció mellékhatásai lehetnek a berendezés meghibásodása; problémák a motoros kontrollal, a beszéddel vagy az egyensúllyal; fejfájás; és gyengeség. A mellékhatások gyakran elmúlnak egy idő után, vagy az eszköz beállításával. Fókuszált ultrahangos talamotomia. Ez a nem invazív műtét fókuszált hangulámok használatát foglalja magában, amelyek a bőrön és a koponyán haladnak át. A hullámok hőt generálnak az agyszövet elpusztítására a talamusz egy adott területén, hogy megállítsák a remegést. A sebész mágneses rezonancia képalkotást használ az agy megfelelő területének megcélzásához, és annak biztosításához, hogy a hangulámok a beavatkozáshoz szükséges pontos hőmennyiséget generálják. A fókuszált ultrahangos talamotomia az agy egyik oldalán történik. A műtét a test másik oldalát érinti, mint ahol elvégezték. A fókuszált ultrahangos talamotomia olyan fájdalmat okoz, amely az agyműködés állandó változásaihoz vezethet. Néhány embernél érzészavar, járászavar vagy mozgási nehézség jelentkezett. Azonban a legtöbb szövődmény magától elmúlik, vagy elég enyhe ahhoz, hogy ne zavarja az életminőséget.
footer.disclaimer