Familiáris Adenomatózus Polipózis
Áttekintés
A familiáris adenomatózus polipózis (FAP) egy ritka, öröklődő betegség, amelyet az adenomatózus polipózis coli (APC) gén hibája okoz. A legtöbb ember a gént szülőjétől örökli. De a 25-30 százaléknál a génmutáció spontán módon következik be.
FAP extra szövet (polipok) képződését okozza a vastagbélben (kolon) és a végbélben. Polipok a felső gyomor-bél traktusban is előfordulhatnak, különösen a vékonybél felső szakaszában (duodenum). Kezelés nélkül a vastagbélben és a végbélben lévő polipok valószínűleg rákosak lesznek a 40-es években.
A familiáris adenomatózus polipózisban szenvedők többségének végül műtétre van szüksége a vastagbél eltávolítására a rák megelőzése érdekében. A duodenum polipjai is kialakíthatnak rákot, de általában gondos megfigyeléssel és a polipok rendszeres eltávolításával kezelhetők.
Néhány embernél a betegség enyhébb formája jelentkezik, amelyet attenuált familiáris adenomatózus polipózisnak (AFAP) neveznek. Az AFAP-ban szenvedők általában kevesebb vastagbél polippal rendelkeznek (átlagosan 30), és később alakul ki náluk rák.
Tünetek
A FAP fő tünete a vastagbélben és a végbélben növő több száz, vagy akár több ezer polip, amelyek általában a tizenévek közepén kezdenek megjelenni. A polipok szinte 100%-os valószínűséggel vastagbélrákká vagy végbélrákká fejlődnek a 40-es évekig.
Okok
A familiáris adenomatózus polipózis egy gén hibájából ered, amelyet általában a szülő örökít. De vannak olyanok is, akiknél a betegséget okozó kóros gén spontán alakul ki.
Kockázati tényezők
A familiáris adenomatózus polipózis kockázata nagyobb, ha szülője, gyermeke, testvére vagy nővére is rendelkezik ezzel a betegséggel.
Szövődmények
A vastagbélrák mellett a familiáris adenomatózus polipózis más szövődményeket is okozhat: Vastagbélpolipózis. Ezek a polipok a vékonybél felső részében nőnek, és rákosodhatnak. De gondos megfigyeléssel a duodenális polipok gyakran felderíthetők és eltávolíthatók, mielőtt rák alakulna ki. Periampulláris polipok. Ezek a polipok ott fordulnak elő, ahol az epe- és hasnyálmirigy-vezetékek a patkóbélbe (ampulla) torkollanak. A periampulláris polipok rákosodhatnak, de gyakran felderíthetők és eltávolíthatók, mielőtt rák alakulna ki. Gyomorfundusz-polipok. Ezek a polipok a gyomor nyálkahártyájában nőnek. Desmoidok. Ezek a nem rákos tömegek a test bármely részén kialakulhatnak, de gyakran a gyomor környékén (hasban) fejlődnek ki. A desmoidok súlyos problémákat okozhatnak, ha idegekbe vagy erekbe nőnek bele, vagy nyomást gyakorolnak a test más szerveire. Egyéb rákok. Ritkán az FAP pajzsmirigyrákhoz, központi idegrendszeri rákhoz, mellékveserákhoz, májrákhoz vagy más szervek rákjához vezethet. Nem rákos (jóindulatú) bőrdaganatok. Jóindulatú csontkinövések (osteomák). A retina pigment epitheliumának veleszületett hipertrófiája (CHRPE). Ezek a szem retinájában lévő jóindulatú pigmentváltozások. Fogászati rendellenességek. Ide tartoznak az extra fogak vagy a nem kinőtt fogak. Vörösvérsejt-szám csökkenés (vérszegénység).
Megelőzés
Az FAP megelőzése nem lehetséges, mivel öröklődő genetikai betegség. Ha azonban Ön vagy gyermeke FAP kockázatának van kitéve egy, a betegségben szenvedő családtag miatt, genetikai vizsgálatra és tanácsadásra lesz szüksége.
Ha FAP-ben szenved, rendszeres szűrésre, szükség esetén műtétre lesz szüksége. A műtét segíthet a vastagbélrák vagy más szövődmények kialakulásának megelőzésében.
Diagnózis
Familiáris adenomatózus polipózis kockázatának van kitéve, ha szülője, gyermeke, testvére vagy nővére is ebben a betegségben szenved. Ha kockázati csoportba tartozik, fontos, hogy gyakran szűrővizsgálaton vegyen részt, már gyermekkorától kezdve. Az éves vizsgálatok lehetővé teszik a polipok növekedésének felderítését, mielőtt azok rákos elváltozássá válnának.
- Sigmoidoszkópia. Egy rugalmas csövet vezetnek be a végbélbe, hogy megvizsgálják a végbelet és a szigmabélt – a vastagbél utolsó két lábát. Az Amerikai Gasztroenterológiai Kollégium az FAP genetikai diagnózisával rendelkezők, vagy a kockázati csoportba tartozó, genetikai teszten még nem átesett családtagok esetében éves sigmoidoszkópiát javasol, 10-12 éves kortól kezdve.
- Kolonoszkópia. Egy rugalmas csövet vezetnek be a végbélbe, hogy megvizsgálják a teljes vastagbelet. Amint polipokat találnak a vastagbélben, éves kolonoszkópián kell részt venni, amíg meg nem történik a vastagbél eltávolítására irányuló műtét.
- Özofagogasztroduodenoszkópia (EGD) és oldalnézeti duodenoszkópia. Kétféle endoszkópot használnak a nyelőcső, a gyomor és a vékonybél felső részének (nyombél és papilla Vateri) megtekintésére. Az orvos kis szövetmintát (biopsziát) is vehet további vizsgálat céljából.
- CT vagy MRI. A has és a medence képalkotását is lehet alkalmazni, különösen desmoid tumorok értékelésére.
Egy egyszerű vérvizsgálat megállapíthatja, hogy hordozza-e az FAP-t okozó kóros gént. A genetikai teszt azt is kimutathatja, hogy fennáll-e az FAP szövődményeinek kockázata. Az orvosa genetikai tesztet javasolhat, ha:
- Családtagjai FAP-ben szenvednek
- Az FAP néhány, de nem minden jelét mutatja
A FAP kizárása megkíméli a veszélyeztetett gyermekeket az évekig tartó szűréstől és az érzelmi megterheléstől. Azoknál a gyermekeknél, akik hordozzák a gént, a megfelelő szűrés és kezelés jelentősen csökkenti a rák kockázatát.
Az orvosa pajzsmirigyvizsgálatokat és egyéb vizsgálatokat is javasolhat más orvosi problémák felderítésére, amelyek előfordulhatnak, ha FAP-ben szenved.
Kezelés
Kezdetben az orvos eltávolítja a vastagbél tükrözés során talált kis polipokat. Végül azonban a polipok száma túl nagy lesz az egyedi eltávolításhoz, általában a késő serdülőkor vagy a húszas évek elejére. Ezután műtétre lesz szükség a vastagbélrák megelőzésére. Műtétre lesz szükség akkor is, ha egy polip rosszindulatú. AFAP esetén nem lehet szükség műtétre.
Sebésze dönthet úgy, hogy laparoszkópos műtétet végez, több kis metszéssel, amelyekhez csak egy-két öltés szükséges a záráshoz. Ez a minimálisan invazív műtét általában lerövidíti a kórházi tartózkodást, és lehetővé teszi a gyorsabb felépülést.
A helyzettől függően az alábbi műtéti típusok egyike lehet a vastagbél egy részének vagy egészének eltávolítására:
- Részleges vastagbélelválasztás ileorektális anastomosis-szal, amelyben a végbél megmarad
- Teljes proktokolektómia kontinenciás ileostómával, amelyben a vastagbelet és a végbelet eltávolítják, és egy nyílást (ileostómát) hoznak létre, általában a has jobb oldalán
- Teljes proktokolektómia ileoanális anastomosis-szal (J-tasakos műtétként is ismert), amelyben a vastagbelet és a végbelet eltávolítják, és a vékonybél egy részét a végbélhez rögzítik
A műtét nem gyógyítja meg az FAP-t. A polipok továbbra is képződhetnek a vastagbél, a gyomor és a vékonybél megmaradt vagy rekonstruált részeiben. A polipok számától és méretétől függően az endoszkópos eltávolításuk nem elegendő a rák kockázatának csökkentésére. További műtétre lehet szükség.
Szüksége lesz rendszeres szűrésre – és szükség esetén kezelésre – a familiáris adenomatózus polipózis szövődményeire, amelyek a vastagbélműtét után kialakulhatnak. Az anamnézisétől és a végzett műtét típusától függően a szűrés magában foglalhatja:
- Sigmoidoszkópia vagy kolonoszkópia
- Felső endoszkópia
- Pajzsmirigy ultrahang
- CT vagy MRI desmoid tumorok szűrésére
A szűrési eredmények függvényében orvosa további kezeléseket javasolhat a következő problémákra:
- Nyombél polipok és periampulláris polipok. Orvosa javasolhatja a vékonybél felső részének (nyombél és ampulla) eltávolítását, mivel ezek a polipok rosszindulatúvá válhatnak.
- Desmoid tumorok. Kombinált gyógyszeres kezelést kaphat, beleértve nem szteroid gyulladásgátló szereket, antiösztrogént és kemoterápiát. Bizonyos esetekben műtétre lehet szükség.
- Osteomák. Az orvosok eltávolíthatják ezeket a nem rosszindulatú csontdaganatokat fájdalomcsillapítás vagy esztétikai okokból.
A kutatók továbbra is értékelik az FAP további kezeléseit. Különösen a fájdalomcsillapítók, például az aszpirin és a nem szteroid gyulladásgátló szerek (NSAID-ok), valamint egy kemoterápiás gyógyszer alkalmazását vizsgálják.
Néhány ember számára hasznos lehet olyanokkal beszélgetni, akik hasonló tapasztalatokon mentek keresztül. Fontolja meg egy online támogató csoport csatlakozását, vagy kérdezze meg orvosát a környékén lévő támogató csoportokról.
Jogi nyilatkozat: Az August egy egészségügyi információs platform, és a válaszai nem minősülnek orvosi tanácsadásnak. Bármilyen változtatás előtt mindig konzultáljon a közelben lévő engedéllyel rendelkező orvossal.
Készült Indiában, a világ számára