Hemochromatosis

A hemochromatosis (hem-o-kro-ma-TO-zis) olyan állapot, amely miatt a szervezet túl sok vasat vesz fel az étellel. A felesleges vas a szervekben, különösen a májban, a szívben és a hasnyálmirigyben raktározódik. A túl sok vas életveszélyes állapotokhoz vezethet, például májbetegséghez, szívproblémákhoz és cukorbetegséghez. A hemochromatosisnak több típusa van, de a leggyakoribb típus egy öröklődő génváltozás okozza. Csak kevés olyan embernél, akik rendelkeznek a génekkel, alakulnak ki súlyos problémák. A tünetek általában középkorú korban jelentkeznek. A kezelés magában foglalja a vér rendszeres eltávolítását a szervezetből. Mivel a szervezet vasának nagy része a vörösvérsejtekben található, ez a kezelés csökkenti a vas szintjét.

Néhány hemochromatosisban szenvedő embernél soha nem jelentkeznek tünetek. A korai tünetek gyakran átfedésben vannak más gyakori betegségek tünetegyüttesével. A tünetek lehetnek: Ízületi fájdalom. Hasi fájdalom. Fáradtság. Gyengeség. Diabétesz. Libidócsökkenés. Impotencia. Szívelégtelenség. Májelégtelenség. Bronz vagy szürke bőrszín. Emlékezetkiesés. A hemochromatosis leggyakoribb típusa születéskor jelen van. De a legtöbb embernél csak később jelentkeznek a tünetek – általában 40 év felett a férfiaknál és 60 év felett a nőknél. A nőknél a menopauza után nagyobb a valószínűsége a tünetek kialakulásának, amikor már nem veszítenek vasat a menstruáció és a terhesség során. Forduljon egészségügyi szakemberhez, ha a hemochromatosis bármelyik tünetét tapasztalja. Ha közvetlen családtagja hemochromatosisban szenved, kérdezze meg egészségügyi csapatát a genetikai tesztelésről. A genetikai tesztelés ellenőrizheti, hogy van-e olyan génje, amely növeli a hemochromatosis kockázatát.

Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha a hemochromatosis bármely tünetét tapasztalja. Ha közvetlen családtagjának hemochromatosisja van, kérdezze meg szolgáltatóját a genetikai tesztelésről. A genetikai tesztelés ellenőrizheti, hogy van-e olyan génje, amely növeli a hemochromatosis kockázatát.

A hemochromatosis leggyakrabban egy gén megváltozása okozza. Ez a gén szabályozza, hogy a szervezet mennyi vasat vesz fel az ételből. A megváltozott gént a szülők adják át gyermekeiknek. Ez a hemochromatosis típus a leggyakoribb. Örökletes hemochromatosisnak nevezik. A HFE nevű gén a leggyakoribb oka az örökletes hemochromatosisnak. Minden szülőjétől örököl egy HFE gént. A HFE génnek két gyakori mutációja van, a C282Y és a H63D. A genetikai tesztelés feltárhatja, hogy vannak-e ezek a változások a HFE génjében. Ha két megváltozott gént örököl, hemochromatosis alakulhat ki. A megváltozott gént tovább is adhatja gyermekeinek. De nem mindenki, aki két gént örököl, olyan problémákat fejleszt ki, amelyek a hemochromatosis vas túlterheléséhez kapcsolódnak. Ha egy megváltozott gént örököl, akkor kevésbé valószínű, hogy hemochromatosis alakul ki. Azonban hordozónak számít, és továbbadhatja a megváltozott gént gyermekeinek. De gyermekei csak akkor fogják kialakítani a betegséget, ha egy másik megváltozott gént is örökölnek a másik szülőtől. A vas fontos szerepet játszik a szervezet számos funkciójában, beleértve a vér termelését is. De a túl sok vas mérgező. A máj által termelt, hepcidin nevű hormon szabályozza, hogy a vas hogyan hasznosul és szívódik fel a szervezetben. Azt is szabályozza, hogy a felesleges vas hogyan tárolódik a különböző szervekben. A hemochromatosisban a hepcidin szerepe érintett, ami miatt a szervezet több vasat vesz fel, mint amennyire szüksége van. Ez a felesleges vas a főbb szervekben, különösen a májban tárolódik. Évek során a tárolt vas súlyos károsodást okozhat, ami szervelégtelenséghez vezethet. Hosszantartó betegségekhez is vezethet, például májcirrhosishoz, cukorbetegséghez és szívelégtelenséghez. Sok embernek vannak olyan génváltozásai, amelyek hemochromatosishoz vezetnek. Azonban nem mindenkinél alakul ki olyan mértékű vas túlterhelés, amely szöveti és szervi károsodást okoz. Az örökletes hemochromatosis nem az egyetlen típusú hemochromatosis. Más típusok közé tartozik: Juvenilis hemochromatosis. Ez ugyanazokat a problémákat okozza fiataloknál, mint az örökletes hemochromatosis felnőtteknél. De a vas felhalmozódása sokkal korábban kezdődik, és a tünetek általában 15 és 30 év közötti korban jelentkeznek. Ezt a betegséget a hemojuvelin vagy a hepcidin gének változásai okozzák. Neonatális hemochromatosis. Ebben a súlyos betegségben a vas gyorsan felhalmozódik a fejlődő magzat májában a méhben. Úgy gondolják, hogy autoimmun betegség, amelyben a szervezet megtámadja önmagát. Másodlagos hemochromatosis. Ennek a betegségnek a formája nem öröklődik, és gyakran vas túlterhelésként emlegetik. Bizonyos típusú vérszegénységben vagy májbetegségben szenvedőknek gyakran többszörös vérátömlesztésre van szükségük. Ez felesleges vas felhalmozódásához vezethet.

A hemokromatózis kockázatát növelő tényezők közé tartozik: Két módosított HFE gén birtoklása. Ez a legnagyobb kockázati tényező a örökletes hemokromatózis esetén. Családi előzmények. Ha valakinek szülője vagy testvére hemokromatózisban szenved, nő a betegség kialakulásának valószínűsége. Etnikum. Az észak-európai származású emberek hajlamosabbak az örökletes hemokromatózisra, mint más etnikai hátterű emberek. A hemokromatózis kevésbé gyakori a fekete, hispán és ázsiai származású emberek körében. Nem. A férfiak nagyobb valószínűséggel fejlesztik ki a hemokromatózis tüneteit korábbi életkorban, mint a nők. Mivel a nők menstruáció és terhesség során vasat veszítenek, általában kevesebb ásványi anyagot raktároznak, mint a férfiak. A menopauza vagy hiszterektomia után nő a nők kockázata.

• Májproblémák. A cirrhosis – a máj állandó elváltozása – csak egy a lehetséges problémák közül. A cirrhosis növeli a májrák és más életveszélyes szövődmények kockázatát.
• Diabetesz. A hasnyálmirigy károsodása cukorbetegséghez vezethet.
• Szívproblémák. A felesleges vas a szívben befolyásolja a szív azon képességét, hogy elegendő vért keringessen a szervezet szükségleteihez. Ezt szívelégtelenségnek nevezik. A hemochromatosis szabálytalan szívritmushoz, úgynevezett aritmiákhoz is vezethet.
• Reproduktív problémák. A felesleges vas erekciós zavarokhoz és a libidó csökkenéséhez vezethet férfiaknál. Nőknél menstruációs ciklus hiányát okozhatja.
• Bőrszínváltozások. A vas lerakódása a bőrsejtekben bronz vagy szürke bőrszínt eredményezhet.

A hemochromatosis nehézkesen diagnosztizálható. A korai tünetek, mint például a merev ízületek és a fáradtság, más betegségek következményei is lehetnek, nem csak a hemochromatosisé.

Sok betegnek nincsenek más tünetei, csak a vér magas vas szintje. A hemochromatosis azonosítható a vérvizsgálatok szabálytalan eredményei alapján, amelyeket egyéb okokból végeztek. Azonosítható a betegségben szenvedők családtagjainak szűrésével is.

A vas túlterhelés kimutatásának két legfontosabb vizsgálata:

• Szérum transzferrin telítettség. Ez a vizsgálat méri a vérben a vasat szállító transzferrin fehérjéhez kötött vas mennyiségét. A 45%-nál nagyobb transzferrin telítettség túl magasnak tekintendő.

Ezeket a vasra vonatkozó vérvizsgálatokat legjobb éhgyomorra elvégezni. Az egyik vagy az összes vizsgálat emelkedett értékei más betegségekben is előfordulhatnak. A legpontosabb eredmények érdekében szükség lehet a vizsgálatok megismétlésére.

Az egészségügyi szolgáltatója más vizsgálatokat is javasolhat a diagnózis megerősítésére és más problémák felderítésére:

• Májfunkciós vizsgálatok. Ezek a vizsgálatok segíthetnek a májkárosodás azonosításában.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Az MRI gyors és nem invazív módszer a máj vas túlterhelésének mértékének mérésére.
• Génváltozások vizsgálata. A DNS-vizsgálat az HFE génben bekövetkezett változásokra ajánlott, ha magas a vér vas szintje. Ha hemochromatosis genetikai vizsgálatát fontolgatja, beszélje meg az érvek és ellenérvek mellett az orvosával vagy genetikai tanácsadójával.
• Májszövetminta eltávolítása vizsgálat céljából. Ha az orvos gyanítja a májkárosodást, májbiosziát rendelhet el. A májbioszia során egy vékony tű segítségével szövetmintát vesznek a májból. A mintát laboratóriumba küldik, hogy megvizsgálják a vas jelenlétét. A laboratórium a májkárosodás jeleit is keresi, különösen a hegesedést vagy a cirrhosiszt. A biopszia kockázatai közé tartozik a zúzódás, a vérzés és a fertőzés.

A genetikai vizsgálat minden szülő, testvér és gyermek számára ajánlott, akiknek valaki hemochromatosisban szenved. Ha csak az egyik szülőnél találnak génváltozást, akkor a gyermekeket nem kell megvizsgálni.