Öröklött Anyagcserezavarok

Az öröklött anyagcserezavarok olyan betegségek, amelyeket a metabolizmust érintő specifikus gének változásai okoznak. A különböző géntípusok változásai különböző típusú öröklött anyagcserezavarokat okoznak. Ezek a génváltozások leggyakrabban mindkét szülőtől öröklődnek. De néha a génváltozás csak az egyik szülőtől származik, leggyakrabban az anyától. Ezeket a betegségeket veleszületett anyagcsere-hibáknak is nevezik.

Az anyagcsere a kémiai reakciók komplex halmaza, amelyet a szervezet az élet fenntartásához használ. Ezek tartalmazzák:

• Anyagok előállítását vagy eltávolítását. Bizonyos kémiai folyamatok előállítják a szervezet számára szükséges anyagokat. Más kémiai folyamatok lebontják azokat az anyagokat, amelyekre a szervezetnek már nincs szüksége.

Amikor ezek a folyamatok nem működnek megfelelően, anyagcserezavar alakul ki. Ez annak köszönhető, hogy egy enzim túl alacsony vagy hiányzik, vagy más probléma van. Az öröklött anyagcserezavarok különböző csoportokba sorolhatók. Az érintett anyag és az, hogy az felhalmozódik-e túlzottan, mert nem bomlik le, vagy túl alacsony vagy hiányzik, alapján csoportosítják őket.

Számos, különböző gének által okozott öröklődő anyagcserezavar létezik. A tünetek a betegség típusától és súlyosságától függenek.

Az öröklődő anyagcserezavarok példái:

• Hunter-szindróma.

• Krabbe-kór.

• Juharszirup-vizelet betegség.

• Mitokondriális encephalopathia, laktát-acidózis, stroke-szerű epizódok (MELAS).

Ha aggódik gyermeke növekedésével és fejlődésével, vagy a saját egészségével kapcsolatban, beszéljen kezelőorvosával vagy más egészségügyi szakemberrel.

Az öröklött anyagcserezavarokat a metabolizmust érintő specifikus gének változásai okozzák. A különböző gének változásai különböző típusú öröklött anyagcserezavarokat okoznak. Ezek a génváltozások leggyakrabban mindkét szülőtől öröklődnek. De néha a génváltozás csak az egyik szülőtől származik, leggyakrabban az anyától. Számos, különböző gének által okozott öröklött anyagcserezavar létezik.

Az öröklődő anyagcserezavar kockázata nagyobb, ha az egyik vagy mindkét szülő rendelkezik a betegséget okozó génváltozással. Bizonyos esetekben a leendő szülők a terhesség előtt hordozóvizsgálatot végeztethetnek. Ez a vizsgálat azonosíthatja a szülőkben lévő génváltozásokat, amelyek növelhetik a jövőbeli gyermekek bizonyos típusú öröklődő anyagcserezavarainak kockázatát.

Bizonyos öröklött anyagcserezavarok már a születés előtt diagnosztizálhatók. Másokat a születéskor elvégzett újszülött szűrési vizsgálatok deríthetnek fel. Vannak olyanok is, amelyeket csak akkor azonosítanak, amikor egy gyermek vagy felnőtt a betegség tüneteit mutatja.

Annak kiderítésére, hogy Önnek vagy gyermekének van-e öröklött anyagcserezavara, a következőket végezhetik:

• Fizikális vizsgálat. Fizikális vizsgálatot végezhetnek, és beszélhetnek Önnel vagy gyermeke tüneteiről és kórtörténetéről. Kérdezhetnek a családi kórtörténetről is.
• Vizsgálatok. A vér- és vizeletvizsgálatok ellenőrzik az anyagcsere működését. Néha más típusú vizsgálatokat is javasolhatnak.
• Genetikai vizsgálat. A genetikai vizsgálat azonosíthatja az Ön vagy gyermeke öröklött anyagcserezavarának típusát. Ha a családban valakinek öröklött anyagcserezavara van, a szakemberek gyakran genetikai vizsgálatot és tanácsadást javasolnak a család többi tagjának is.

Bizonyos esetekben a leendő szülők a terhesség előtt hordozóvizsgálatot végeztetnek, ezt prekoncepciós szűrésnek is nevezik. Ez a vizsgálat azonosíthat bizonyos génváltozásokat a szülőkben, amelyek növelhetik a kockázatát annak, hogy a jövőbeli gyermekek bizonyos típusú öröklött anyagcserezavarokat kapnak.

• Genetikai tanácsadás. A genetikai tanácsadás magában foglalhatja az újszülött szűrés vagy más genetikai vizsgálatok megbeszélését. A tanácsadás tartalmazhat információkat az öröklött anyagcserezavar kockázatáról a jövőbeli gyermekek esetében.
• Szakorvosi vizsgálatok. Bizonyos öröklött anyagcserezavarok növelhetik más betegségek kockázatát, például a szív-, látás- vagy hallásproblémákét. Szükség esetén más szakorvosokhoz is irányíthatják Önt.

Genetikai vizsgálat. A genetikai vizsgálat azonosíthatja az Ön vagy gyermeke öröklött anyagcserezavarának típusát. Ha a családban valakinek öröklött anyagcserezavara van, a szakemberek gyakran genetikai vizsgálatot és tanácsadást javasolnak a család többi tagjának is.

Bizonyos esetekben a leendő szülők a terhesség előtt hordozóvizsgálatot végeztetnek, ezt prekoncepciós szűrésnek is nevezik. Ez a vizsgálat azonosíthat bizonyos génváltozásokat a szülőkben, amelyek növelhetik a kockázatát annak, hogy a jövőbeli gyermekek bizonyos típusú öröklött anyagcserezavarokat kapnak.