Maligna Hyperthermia

A malignus hyperthermia súlyos reakció bizonyos, az érzéstelenítéshez használt gyógyszerekre. Ez a súlyos reakció általában veszélyesen magas testhőmérsékletet, merev izmokat vagy görcsöket, gyors pulzust és egyéb tüneteket foglal magában. Azonnali kezelés nélkül a malignus hyperthermia szövődményei halálosak lehetnek.

A legtöbb esetben a malignus hyperthermiára való hajlamot okozó gént örököljük, bár néha véletlenszerű genetikai változás eredménye. Genetikai teszttel kideríthető, hogy van-e érintett gén. Ezt a genetikai rendellenességet malignus hyperthermia szuszceptibilitásnak (MHS) nevezik.

A malignus hyperthermia kezelései közé tartozik a dantrolene (Dantrium, Revonto, Ryanodex) nevű gyógyszer, jégpakolások és egyéb testhőmérséklet-csökkentő intézkedések, valamint a tüneti kezelés.

A legtöbb esetben a malignus hipertermiára való hajlamnak nincsenek jelei vagy tünetei, amíg ki van téve bizonyos, érzéstelenítésre használt gyógyszereknek.

A malignus hipertermia jelei és tünetei változatosak lehetnek, és jelentkezhetnek érzéstelenítés közben vagy a műtét utáni rövid felépülés során. Ezek a következők lehetnek:

• Súlyos izommerevség vagy görcsök
• Gyors, sekély légzés és alacsony oxigénszinttel és magas szén-dioxid-szinttel kapcsolatos problémák
• Gyors pulzus
• Szabálytalan szívritmus
• Veszélyesen magas testhőmérséklet
• Túlzott izzadás
• Foltos, szabálytalan bőrszín (márványozott bőr)

Ritka esetekben a malignus hipertermiára hajlamos emberek reakció jeleit mutatták intenzív fizikai aktivitás után túlzott melegben vagy párás környezetben, vírusos betegség alatt vagy koleszterinszint-csökkentő sztatin gyógyszerek szedésekor.

Ha Ön malignus hipertermiára hajlamos, és nem tapasztal súlyos reakciót az első kitettség során bizonyos érzéstelenítő gyógyszereknek, akkor továbbra is fennáll a kockázat, ha ezeket a gyógyszereket a jövőben kapja. Ehelyett más, reakciót nem kiváltó érzéstelenítő gyógyszereket lehet használni.

Ha a családjában valakinek ismert a rosszindulatú hipertermia kockázata, és Önnek érzéstelenítést kell végezni, fontos, hogy tájékoztassa egészségügyi szolgáltatóját és érzéstelenítő szakorvosát (aneszteziológust). Más gyógyszereket is lehet használni helyette.

A malignus hyperthermia akkor alakulhat ki, ha malignus hyperthermia szuszceptibilitás (MHS) van jelen, ami egy genetikai rendellenesség, melyet egy génváltozás (mutáció) okoz. Az érintett gén növeli a malignus hyperthermia kockázatát, ha bizonyos érzéstelenítő szereknek van kitéve, amelyek reakciót válthatnak ki. Az érintett gént leggyakrabban öröklik, általában az egyik szülőtől, akinél szintén jelen van. Ritkábban az érintett gén nem öröklött, hanem véletlenszerű génváltozás eredménye.

Különböző gének okozhatnak MHS-t. A leggyakrabban érintett gén a RYR1. Ritkábban érintett gének közé tartozik a CACNA1S és a STAC3.

Nagyobb a kockázata annak, hogy Önnél is előfordul a MHS genetikai rendellenesség, ha valakinek a családjában már előfordult.

• Csak egy megváltozott gént kell örökölnie egyik szülőjétől ahhoz, hogy ez a rendellenesség érintse (autoszomális domináns öröklődési mód). Ha egyik szülőjének is megvan a MHS-t okozó génváltozás, akkor 50% az esélye annak, hogy Önnél is előfordul a MHS.
• Ha más rokonainál is előfordult MHS, akkor a kockázata szintén megnő.

A rosszindulatú hipertermia kockázata szintén nagyobb, ha Önnél vagy egy közeli hozzátartozójánál előfordult:

• Olyan esemény, amelyet rosszindulatú hipertermia gyanújával értékeltek altatás közben
• Izomszövet-lebomlás, ún. rabdomiolízis (rab-doe-my-OL-ih-sis), amelyet extrém meleg és párás környezetben végzett testmozgás vagy sztatin gyógyszer szedése válthat ki
• Bizonyos öröklött génváltozások által okozott izombetegségek és rendellenességek

A rosszindulatú hipertermia, ha nem kezelik azonnal, súlyos szövődményekhez vezethet, például:

• Ritka állapot, amely az izomsejtek lebomlását okozza (rabdomiolízis)
• Vese károsodás vagy elégtelenség
• Alvadási és vérzési problémák
• Halál

Ha a családjában előfordult rosszindulatú hipertermia, vagy valamelyik hozzátartozója érzéstelenítéssel kapcsolatos problémákkal küzdött, feltétlenül tájékoztassa kezelőorvosát vagy érzéstelenítős szakorvosát a műtét vagy bármilyen, érzéstelenítést igénylő beavatkozás előtt. A rosszindulatú hipertermia kockázatának felmérése lehetővé teszi az érzéstelenítős szakorvos számára, hogy elkerüljön bizonyos érzéstelenítő szereket.

A malignus hyperthermiát tünetek és jelek, az érzéstelenítés alatti és közvetlenül utáni monitorozás, valamint a szövődmények azonosítására szolgáló laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálják.

Amennyiben Önnél fennállnak a malignus hyperthermia fokozott kockázatának rizikófaktorai, javasolt lehet a malignus hyperthermia fokozott kockázatának kiszűrésére irányuló vizsgálat (szűrés). A vizsgálatok genetikai vizsgálatot vagy izombiopsziát foglalhatnak magukban.

• Genetikai vizsgálat. A genetikai vizsgálattal azonosítják azt a génváltozást (mutációt), amely a malignus hyperthermiára való fogékonyságot okozza. Vérmintavétel történik, és a mintát elemzés céljából laboratóriumba küldik. A genetikai vizsgálat azonosíthatja azt a génváltozást, amely azt mutatja, hogy Önnél fennáll a malignus hyperthermia érzékenység (MHS) nevű genetikai rendellenesség.
• Izombiopszia (kontraktúra teszt). Bizonyos esetekben az egészségügyi szolgáltatója javasolhat izombiopsziát, ha Önnél fennáll a malignus hyperthermia kockázata. Ennek során egy kis izomszövet-darabot sebészeti úton eltávolítanak laboratóriumi elemzés céljából. A laboratóriumban a mintát malignus hyperthermiát kiváltó vegyi anyagoknak teszik ki annak meghatározása céljából, hogy az izom hogyan húzódik össze. Mivel ezt a vizsgálatot az izomszövet eltávolítása után azonnal el kell végezni, speciális izombiopsziás központba kell utazni.