Marfan-Szindróma
Áttekintés
A Marfan-szindróma egy öröklődő betegség, amely a kötőszövetet érinti – azokat a rostokat, amelyek alátámasztják és rögzítik a szerveket és egyéb struktúrákat a testben. A Marfan-szindróma leggyakrabban a szívet, a szemet, az ereket és a csontvázat érinti. A Marfan-szindrómában szenvedők általában magasak és vékonyak, szokatlanul hosszú karokkal, lábakkal, ujjakkal és lábujjakkal. A Marfan-szindróma által okozott károsodás enyhe vagy súlyos lehet. Ha az aorta – a nagy vérer, amely a vért a szívtől a test többi részéhez szállítja – érintett, az állapot életveszélyessé válhat. A kezelés általában olyan gyógyszereket tartalmaz, amelyek alacsonyan tartják a vérnyomást, hogy csökkentsék az aorta terhelését. A károsodás előrehaladásának ellenőrzésére szolgáló rendszeres monitorozás elengedhetetlen. A Marfan-szindrómában szenvedőknek sokan végül megelőző műtétre szorulnak az aorta javítására.
Tünetek
A Marfan-szindrómában szenvedőknek általában különösen hosszú ujjaik vannak. Gyakori, hogy a hüvelykujjuk messze túlnyúlik a kezük szélén, amikor ökölbe szorítják a kezüket.
A Marfan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely szokatlanul hosszú karokat, lábakat és ujjakat okoz. Az orvosa meg akarja mérni a karfesztávolságát, ha úgy gondolja, hogy lehet, hogy a betegségben szenved.
A Marfan-szindróma jelei és tünetei nagyon változatosak lehetnek, még ugyanazon család tagjai között is, mert a rendellenesség a test sok különböző területét érintheti. Egyeseknél csak enyhe hatások jelentkeznek, másoknál azonban életveszélyes szövődmények alakulnak ki.
A Marfan-szindróma jellemzői lehetnek:
- Magas és karcsú testalkat
- Aránytalanul hosszú karok, lábak és ujjak
- Kifelé vagy befelé domborodó szegycsont
- Magas, boltozatos szájpadlás és zsúfolt fogak
- Szívzörejek
- Extrém rövidlátás
- Szokatlanul görbült gerinc
- Lapos talpak
Mikor forduljon orvoshoz
Ha úgy gondolja, hogy Önnek vagy gyermekének Marfan-szindrómája lehet, beszéljen háziorvosával vagy gyermekorvosával. Ha az orvosa problémát gyanít, valószínűleg szakorvoshoz fogja irányítani Önt további vizsgálat céljából.
Okok
A Marfan-szindrómát egy génhibája okozza, amely megakadályozza a szervezetet abban, hogy olyan fehérjét termeljen, amely a kötőszövet rugalmasságát és szilárdságát biztosítja.
A Marfan-szindrómában szenvedők többsége a rendellenes gént egy olyan szülőtől örökli, akinél a betegség fennáll. Az érintett szülő minden gyermekénél 50-50% az esélye a hibás gén öröklésére. A Marfan-szindrómában szenvedők mintegy 25%-ánál a rendellenes gén egyik szülőtől sem származik. Ilyen esetekben új mutáció alakul ki spontán.
Kockázati tényezők
A Marfan-szindróma egyenlően érinti a férfiakat és a nőket, és minden fajban és etnikai csoportban előfordul. Mivel genetikai betegségről van szó, a Marfan-szindróma legnagyobb kockázati tényezője, ha valakinek a szülője is ebben a betegségben szenved.
Szövődmények
Aorta aneurysma akkor alakul ki, amikor az aorta falában egy gyenge pont kezd kidülledni (bal oldali kép). Ez az aortában bárhol előfordulhat. Az aneurysma megnöveli az aorta disszectio kockázatát – az aorta belső rétegének behasadását, amelyet a jobb oldali képen láthat.
Néhány Marfan-szindrómában szenvedő beteg tapasztalhatja a szemlencse ficamát.
A retina leválás sürgősségi helyzet, amelyben a szem hátsó részén lévő vékony szövetréteg, a retina, eltávolodik a megszokott helyzetétől. A retina sejtek elválnak a véredények rétegétől, amely oxigénnel és tápanyagokkal látja el a szemet. A retina leválás tünetei közé gyakran tartoznak a villanások és úszó foltok a látásban.
Oldalról nézve a tipikus gerinc egy megnyúlt S alakját veszi fel, a felső hát kifelé domborodik, az alsó hát pedig enyhén befelé görbül. Hátulról nézve azonban a gerincnek egyenes vonalnak kell lennie a nyak tövétől a farkcsontig. A scoliosis a gerinc oldalirányú görbülete.
A Marfan-szindróma zavarhatja a bordák normális fejlődését, ami miatt a szegycsont vagy kidülled, vagy besüllyed a mellkasba.
Mivel a Marfan-szindróma a test szinte bármely részét érintheti, számos szövődménnyel járhat.
A Marfan-szindróma legveszélyesebb szövődményei a szívet és az ereket érintik. A hibás kötőszövet gyengítheti az aortát – a szívből eredő nagy artériát, amely vért szállít a testbe.
- Aorta disszectio. Az aorta fala rétegekből áll. Disszectio akkor következik be, amikor az aorta belső rétegében egy kis szakadás lehetővé teszi, hogy a vér az aorta falának belső és külső rétegei közé szoruljon. Ez erős mellkasi vagy hátfájást okozhat. Az aorta disszectio gyengíti az ér szerkezetét, és szakadáshoz vezethet, ami halálos lehet.
- Billentyű rendellenességek. A Marfan-szindrómában szenvedők gyenge szövettel rendelkezhetnek a szívbillentyűikben. Ez a billentyűszövet megnyúlását és a billentyűk rendellenes működését eredményezheti. Amikor a szívbillentyűk nem működnek megfelelően, a szívnek gyakran keményebben kell dolgoznia a kompenzálás érdekében. Ez végül szívelégtelenséghez vezethet.
A szem szövődményei a következőket foglalhatják magukban:
- Lencse ficam. A szem fókuszáló lencséje elmozdulhat a helyéről, ha a tartószerkezetei meggyengülnek. Ennek a problémának az orvosi neve ectopia lentis, és a Marfan-szindrómában szenvedők több mint felénél előfordul.
- Retina problémák. A Marfan-szindróma növeli a retina leválásának vagy szakadásának kockázatát is, amely a szem hátsó falát bélelő fényérzékeny szövet.
A Marfan-szindróma növeli a gerinc rendellenes görbületeinek, például a scoliosisnak a kockázatát. Zavarhatja a bordák normális fejlődését is, ami miatt a szegycsont vagy kidülled, vagy besüllyed a mellkasba. A lábfájás és az alsó hátfájás gyakori a Marfan-szindrómában.
A Marfan-szindróma gyengítheti az aorta, a szívből kilépő fő artéria falát. Terhesség alatt a szív több vért pumpál a szokásosnál. Ez extra terhelést jelenthet az aortára, ami növeli a halálos disszectio vagy szakadás kockázatát.
Diagnózis
A Marfan-szindróma diagnózisa nehézségekbe ütközhet az orvosok számára, mivel számos kötőszöveti betegség hasonló tüneteket mutat. Még ugyanazon család tagjai között is széles körben változnak a Marfan-szindróma jelei és tünetei – mind a jellemzőik, mind a súlyosságuk tekintetében. A Marfan-szindróma diagnózisának megerősítéséhez bizonyos tünetek kombinációjának és családi kórtörténetnek kell jelen lennie. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy valakinek vannak Marfan-szindrómára jellemző tünetei, de nem elegendő ahhoz, hogy a betegséget diagnosztizálják. Szívvizsgálatok Ha az orvosa gyanítja a Marfan-szindrómát, az egyik első vizsgálat, amelyet javasolhat, az echocardiográfia. Ez a vizsgálat hangjeleket használ a szív mozgásának valós idejű képeinek rögzítésére. Ellenőrzi a szívbillentyűk állapotát és az aorta méretét. Egyéb szívképalkotó lehetőségek közé tartozik a számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ha Marfan-szindrómát diagnosztizálnak Önnél, rendszeres képalkotó vizsgálatokra lesz szüksége az aorta méretének és állapotának nyomon követésére. Szemvizsgálatok A szükséges szemvizsgálatok a következők lehetnek: Réslámpás vizsgálat. Ez a vizsgálat ellenőrzi a lencse elmozdulását, a szürkehályogot vagy a retina leválását. Ehhez a vizsgálathoz a szemét teljesen tágítani kell csepp segítségével. Szemnyomás-vizsgálat. A zöldhályog ellenőrzésére a szemorvos megméri a szemgolyó belsejében lévő nyomást egy speciális eszközzel való érintéssel. Ez a vizsgálat előtt általában érzéstelenítő szemcseppet használnak. Genetikai vizsgálat A genetikai vizsgálatot gyakran használják a Marfan-szindróma diagnózisának megerősítésére. Ha Marfan-mutációt találnak, a családtagokat is meg lehet vizsgálni, hogy ők is érintettek-e. Mielőtt családot alapítana, érdemes genetikai tanácsadóval beszélni, hogy megtudja, mekkora az esélye annak, hogy átadja a Marfan-szindrómát a jövőbeli gyermekeinek. Ellátás a Mayo Klinikán A Mayo Klinika gondoskodó szakértői csapata segíthet a Marfan-szindrómával kapcsolatos egészségügyi problémáiban. Kezdje itt További információ Marfan-szindróma ellátás a Mayo Klinikán CT-vizsgálat Echocardiográfia Genetikai vizsgálat MRI Marfan-szindróma: A diagnózis és a kezelés fontossága További kapcsolódó információk megjelenítése
Kezelés
Nincs gyógymód a Marfan-szindrómára, a kezelés a betegség különféle szövődményeinek megelőzésére összpontosít. Ennek eléréséhez rendszeresen ellenőrizni kell a betegség által okozott károsodás előrehaladásának jeleit.
A múltban a Marfan-szindrómában szenvedők gyakran fiatalon meghaltak. Rendszeres ellenőrzéssel és modern kezeléssel a Marfan-szindrómában szenvedők többsége ma már normálisabb élettartamra számíthat.
A szemlencse ficamodásával járó látászavarok gyakran korrigálhatók szemüveggel vagy kontaktlencsével.
Aortagyökér-műtétet általában kétféleképpen végeznek. A billentyűkímélő aortagyökér-javítás (jobb felső kép) során az aorta megnagyobbodott szakaszát egy mesterséges csővel, úgynevezett grafttal helyettesítik. Az aortabillentyű a helyén marad. Az aortabillentyű és az aortagyökér cseréjénél (jobb alsó kép) az aortabillentyűt és az aorta egy részét eltávolítják. A graft helyettesíti az aorta szakaszát. Egy mechanikus vagy biológiai billentyű helyettesíti a billentyűt.
A tünetek és jelek függvényében az eljárások a következőket foglalhatják magukban:
- Aortajavítás. Ha az aorta átmérője eléri a kb. 2 hüvelyket (50 millimétert), vagy ha gyorsan tágul, az orvos javasolhat egy műtétet, amely során az aorta egy részét szintetikus anyagból készült csővel helyettesítik. Ez segíthet megelőzni az életveszélyes szakadást. Az aortabillentyű cseréjére is szükség lehet.
- Skoliózis kezelése. Jelentős skoliózis esetén gerincsebészeti szakértővel való konzultáció szükséges. Bizonyos esetekben merevítésre és műtétre van szükség.
- Mellcsont korrekció. Sebészeti lehetőségek állnak rendelkezésre a beesett vagy kidudorodó mellcsont megjelenésének korrigálására. Mivel ezeket a műtéteket gyakran kozmetikai célból végzik, a biztosító nem feltétlenül fedezi a költségeket.
- Szemműtétek. Ha a retina részei elszakadtak, vagy leváltak a szem hátsó részéről, a sebészeti javítás általában sikeres. Katarakta esetén a zavaros lencsét mesterséges lencsével lehet helyettesíteni.
Aortagyökér az aorta kezdete. A szív fő pumpálókamrája és az aorta többi része közötti átmenetnél található. Tartalmazza az aortabillentyűt és a koszorúerek eredetét. Az aortagyökér cseréjét aorta-aneurizma esetén jelzik. Az aneurizma egy vérér kóros tágulata. Az aneurizma maximális átmérőjét használják a szakadás vagy disszkció kockázatának felmérésére. Az aortagyökér szintjén az 5,5 centiméteres maximális átmérőt tekintik annak a méretnek, amelynél a legtöbb betegnél műtéti beavatkozásra van szükség. Azokban az állapotokban, ahol az aorta fala veleszületetten gyengébb, alacsonyabb méretnél is szükséges a beavatkozás. Ezeknek a betegségeknek a többsége az aorta falának genetikai rendellenességéből adódik. A klasszikus rendellenesség a Marfan-szindróma, de más ritka rendellenességeket is definiáltak, mint például az Ehler-Danlos-szindróma, a Loeys-Dietz-szindróma és néhány más. A leggyakoribb genetikai aorta-rendellenesség azonban, amely az aortagyököt érinti, a bikuspidális aortabillentyű-betegség. Mindezekben a magas kockázatú betegekben a sebészeti beavatkozás küszöbértékét 5 centiméterre kell csökkenteni sok bikuspidális aortabillentyű és 4,5 centiméterre a legtöbb Marfan és más súlyosabb genetikai rendellenesség esetén.
Töriörténelmileg az aortagyökér cseréje magában foglalta az abban található aortabillentyű cseréjét is, még akkor is, ha a billentyű nem volt jelentősen beteg. Fiatalabb egyénenél mechanikus aortabillentyűt javasoltak volna tartóssága miatt, de ez életre szóló véralvadásgátló kezelést igényel véralvadásgátlókkal, mint például a Coumadin. A szövet aortabillentyű nem igényel Coumadint, de korlátozott élettartamú, ezért újabb műtétre van szükség. Az aortagyökér cseréjének vonakodása normális aortabillentyű esetén a 80-as években olyan technikák kifejlesztését eredményezte, amelyek megkímélik az eredeti billentyűt. Az első kísérlet átalakításként vált ismertté, majd a Tirone David által először jelentett reimplantációs technika követte. A reimplantációs technika az azt követő években bizonyult a legtartósabbnak. A sebészeti elv az, hogy az egész aortagyökört a kamrai gyűrűs összekötőhelytől az úgynevezett sinutubuláris összekötőhelyig Dacron graft csővel helyettesítik. Ezen cső belsejében a háromdimenziós aortabillentyűt reimplantálják, innen a név. Az azt követő években az aortagyökér-reimplantáció, más néven David-műtét, biztonságosnak és hatékonynak bizonyult egy speciális központban, dedikált aortasebészek által végzett műtét során. Bár a hosszú távú eredmények nagyon pozitívak voltak, egyes betegeknél az eredeti aortabillentyű még mindig leromolhat, ami hosszú távú monitorozást és egyes egyéneknél esetleges cserét igényel.
Az évek során azonosítottak olyan tényezőket, amelyek befolyásolják az eljárás sikeres kimenetelét. Például, minél nagyobb az aneurizma, annál nagyobb a torzulás az aortabillentyű lebenyében, ami rosszabb aortabillentyű-elégtelenséghez vezet. Minél hosszabb ideig fennáll az aortabillentyű-elégtelenség, annál több fibrózis és rendellenesség következik be a lebenyekben, ami alacsonyabb sikert eredményez a billentyű megkímélésében és az megkímélt billentyű alacsonyabb hosszú távú tartósságát eredményezi. Ez korábbi beavatkozáshoz vezetett kiválasztott betegeknél, hogy biztosítsák a tartós billentyűfunkciót a kicserélt gyökérben.
Ennek az általános korábbi műtétre való hajlamnak ellenére gyakorlatomban továbbra is az aorta maximális átmérőjét kombináltam a genetikai kockázati tényezőkkel az aortagyökér-csere indoklásához. Az aorta-billentyűkímélő gyökér-csere kifejlesztésének korai szakaszában a bikuspidális aortabillentyűket nem tartották alkalmasnak a billentyűk veleszületett rendellenessége miatt. A közelmúltban jó eredményeket értek el az aortagyökér-aneurizma kezelésében, ahol a bikuspidális aortabillentyűk jól működnek. Bár a hosszú távú eredmények ebben a betegcsoportban kevésbé optimálisak lehetnek, mint a háromlebenyű aortabillentyű esetében, a megkímélt bikuspidális billentyű valószínűleg meglehetősen tartós lesz. Sajnos az aortagyökér-aneurizmával rendelkező betegek bikuspidális billentyűinek jelentős része nem normális, és továbbra is billentyűcserét igényel.
Összefoglalva, az aortagyökér-cserét az aortagyökér-aneurizma mérete, valamint a genetikai kockázati tényezők határozzák meg. Ha az aortabillentyű lebenyek jó minőségűek és megkímélhetők, meg kell kímélni őket. Ha azonban a lebenyek jelentős rendellenességeket mutatnak, és a javítás valószínűleg nem lesz tartós, a billentyűt megfelelő protézissel kell helyettesíteni a beteg igényeinek kielégítése érdekében. Klinikai megítélést kell alkalmazni mind a műtét időpontjának eldöntésekor – hogy elkerüljük a korai beavatkozást –, mind a műtét során – hogy maximalizáljuk a beteg számára a hasznot, még akkor is, ha ez néha az aortabillentyű cseréjét jelenti.
footer.disclaimer