Multipla Endokrin Neoplázia, 1. Típus (Men 1)

A multiplex endokrin neoplázia 1. típus (MEN 1) egy ritka betegség. Főleg a hormonokat termelő és kibocsátó mirigyekben okoz daganatokat. Ezeket endokrin mirigyeknek nevezzük. A betegség vékonybélben és gyomorban is okozhat daganatokat. A MEN 1 másik neve Wermer-szindróma.

A MEN 1 miatt kialakuló endokrin mirigy daganatok általában nem rákosak. Leggyakrabban a mellékpajzsmirigyekben, a hasnyálmirigyben és az agyalapi mirigyben nőnek. Egyes MEN 1 által érintett mirigyek túl sok hormont is termelhetnek. Ez más egészségügyi problémákhoz vezethet.

A MEN 1 extra hormonjai számos tünetet okozhatnak. Ezek a tünetek lehetnek fáradtság, csontfájdalom, csonttörések, vesekő és gyomor- vagy bélfekély.

A MEN 1 nem gyógyítható. De a rendszeres vizsgálatok felderíthetik az egészségügyi problémákat, és az egészségügyi szakemberek szükség szerint kezelést biztosíthatnak.

A MEN 1 örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy akiknek van egy genetikai változás, ami MEN 1-et okoz, azt továbbadhatják gyermekeiknek.

A multiplex endokrin neoplázia 1. típusának (MEN 1) tünetei a következők lehetnek:

• Fáradtság.
• Csontszúrás vagy csonttörés.
• Vesekő.
• Gyomor- vagy bélfekély.
• Gyomorfájdalom.
• Izomgyengeség.
• Gyomorsav-túltengés.
• Gyakori hasmenés.

A tünetek a szervezetben túl sok hormon felszabadulásából adódnak.

A multiplex endokrin neoplázia, 1. típus (MEN 1) a MEN1 gén változása okozza. Ez a gén szabályozza, hogy a szervezet hogyan termel egy menin nevű fehérjét. A menin segít megakadályozni, hogy a szervezet sejtjei túl gyorsan növekedjenek és osztódjanak.

Sokféle változás a MEN1 génben okozhatja a MEN 1 betegség kialakulását. Akiknek ilyen genetikai változása van, továbbadhatják azt gyermekeiknek. Sok olyan ember, akinek a MEN1 génjében változás van, azt a szülőjétől örökli. De vannak olyanok is, akiknél először jelentkezik a családban egy új MEN1 génváltozás, amelyet nem örököltek szülőktől.

A multipla endokrin neoplázia 1. típusának (MEN 1) kockázati tényezői a következők:

• A MEN1 génben genetikai elváltozással rendelkező szülő gyermekei MEN 1 betegség kockázatának vannak kitéve. Ennek oka, hogy ezeknek a gyermekeknek 50% esélyük van arra, hogy ugyanaz a genetikai elváltozás legyen, amely a MEN 1-et okozza.
• A MEN1 génben elváltozással rendelkező személyek szülei és testvérei is kockázatnak vannak kitéve. Ennek oka, hogy lehet, hogy ugyanaz a genetikai elváltozásuk van, még akkor is, ha nem tapasztaltak MEN 1 tüneteket.

Ahhoz, hogy kiderüljön, van-e Önnél multiplex endokrin neoplázia, 1. típus (MEN 1), az egészségügyi szakember először fizikális vizsgálatot végez. Kérdéseket is feltesz az Ön egészségügyi és családi anamnézisével kapcsolatban. Vérvizsgálatra és képalkotó vizsgálatokra is sor kerülhet, többek között a következőkre:

• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Az MRI mágneses teret és rádióhullámokat használ a test szerveinek és szöveteinek képalkotásához.
• Számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat. A CT-vizsgálat különböző szögekből készített röntgenfelvételek sorozatát kombinálja. Egy számítógép ezután részletes képeket készít a test belsejéről.
• Pozitronemissziós tomográfia (PET) vizsgálat. A PET-vizsgálat olyan anyagot használ, amely alacsony szintű sugárzást bocsát ki, hogy segítse a test belsejében zajló változások képalkotását.
• Nukleáris medicina vizsgálatok. Ezek a vizsgálatok alacsony szintű sugárzást kibocsátó folyékony anyagokat használnak a daganatok felkutatásához.
• Hasnyálmirigy endoszkópos ultrahangja és egyéb vizsgálatok. Az endoszkópos ultrahang hangokat használ a gyomor-bél traktus és más közeli szervek és szövetek képalkotásához.

A genetikai tesztelés segíthet kideríteni, hogy valakinek van-e olyan genetikai változása, amely MEN 1-et okoz. Ha igen, akkor az illető gyermekei is veszélyeztetettek ugyanazon genetikai változás és a MEN 1 kialakulásának szempontjából. A szülők és a testvérek is veszélyeztetettek lehetnek a MEN 1-et okozó genetikai változás szempontjából.

Ha a családtagokban nem találnak kapcsolódó genetikai változásokat, akkor a családtagoknak nincs szükségük további szűrővizsgálatokra. De a genetikai tesztelés nem minden olyan genetikai változást képes kimutatni, amely MEN 1-et okozhat. Ha a genetikai tesztelés nem erősíti meg a MEN 1-et, de valószínű, hogy valakinek van, akkor további vizsgálatokra van szükség. Az illetőnek, valamint a családtagoknak továbbra is szükségük van követő egészségügyi ellenőrzésekre vérvizsgálatokkal és képalkotó vizsgálatokkal.

MEN 1 esetén daganatok képződhetnek a mellékpajzsmirigyekben, a hasnyálmirigyben és az agyalapi mirigyben. Ez különböző állapotokhoz vezethet, amelyek mindegyike kezelhető. Ezek az állapotok és kezelések a következőket foglalhatják magukban:

• Agyalapi mirigy daganatok. Ezeket a daganatokat műtéttel vagy gyógyszerekkel lehet kezelni. Ritkán sugárterápiát alkalmaznak.
• Hiperparatireoidizmus. A mellékpajzsmirigy hormon túlzott termelődésének tipikus kezelése a mellékpajzsmirigyek nagy részének műtéti eltávolítása.
• Neuroendokrin daganatok. Ezek olyan daganatok, amelyek a neuroendokrin sejteknek nevezett specializált sejtekben képződnek. MEN 1 esetén a hasnyálmirigyben vagy a vékonybélben találhatók. A kezelés a daganat típusától és méretétől függ.
• Hypoglykaemiás szindróma. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a hasnyálmirigyben lévő, inzulinómáknak nevezett daganatok túl sok inzulin hormont termelnek. A túl sok inzulin alacsony vércukorszintet okoz, ami életveszélyes lehet. A kezelés gyakran műtétet foglal magában. A hasnyálmirigy egy részét is el kell távolítani.
• Zollinger-Ellison szindróma (ZES). A ZES gastrinómáknak nevezett daganatokat eredményezhet, amelyek túl sok gyomorsavat termelnek. Ez fekélyekhez és hasmenéshez vezet. Az egészségügyi szakemberek gyógyszert írhatnak fel, vagy megpróbálhatják műtéttel eltávolítani a daganatokat.
• Egyéb hasnyálmirigy neuroendokrin daganatok. Ezek a daganatok néha más hormonokat is termelnek, amelyek egészségügyi problémákat okozhatnak. Ezen típusú daganatok kezelése gyógyszert vagy műtétet foglalhat magában. Egy másik kezelés, az abláció is elvégezhető a jelenlévő szabálytalan szövet elpusztítására.
• Metastasztás neuroendokrin daganatok. A terjedő daganatokat metasztatikus daganatoknak nevezik. MEN 1 esetén néha a daganatok a nyirokcsomókba vagy a májba terjednek. Ezeket műtéttel lehet kezelni. A műtéti lehetőségek közé tartozik a májműtét vagy a különböző típusú abláció.

A rádiófrekvenciás abláció nagyfrekvenciás energiát használ, amely egy tűn keresztül jut át. Az energia felmelegíti a környező szövetet, elpusztítva a közeli sejteket. A krioterápia a daganatok lefagyasztását jelenti. A kemoembolizáció pedig erős kemoterápiás gyógyszerek közvetlen befecskendezését jelenti a májba. Ha a műtét nem lehetséges, az egészségügyi szakemberek más típusú kemoterápiát vagy hormonális kezelést alkalmazhatnak.

• Mellékvese daganatok. E daganatok többségét idővel vizsgálatokkal lehet figyelni, és nem kell kezelni. De ha a daganatok hormonokat termelnek, vagy nagyok és rákosnak vélik őket, az egészségügyi szakemberek javasolják az eltávolításukat. A daganatok gyakran kis bemetszésekkel járó műtéttel eltávolíthatók. Ezt minimálisan invazív műtétnek nevezik.
• Karcinoid daganatok. Ezek a MEN 1-ben szenvedő betegeknél lassú növekedésű daganatok a tüdőben, a csecsmirigyben és az emésztőrendszerben képződhetnek. A sebészek eltávolítják ezeket a daganatokat, ha nem terjedtek más területekre. Az egészségügyi szakemberek kemoterápiát, sugárterápiát vagy hormonális terápiát alkalmazhatnak a fejlett karcinoid daganatok esetén.

Metastasztás neuroendokrin daganatok. A terjedő daganatokat metasztatikus daganatoknak nevezik. MEN 1 esetén néha a daganatok a nyirokcsomókba vagy a májba terjednek. Ezeket műtéttel lehet kezelni. A műtéti lehetőségek közé tartozik a májműtét vagy a különböző típusú abláció.