Neuromyelitis Optica

A neuromyelitis optica, más néven NMO, egy központi idegrendszeri betegség, amely a szem és a gerincvelő idegeinek gyulladását okozza.

A NMO-t neuromyelitis optica spektrum zavarnak (NMOSD) és Devic-kórnak is nevezik. Akkor fordul elő, amikor az immunrendszer a szervezet saját sejtjei ellen reagál. Ez főként a gerincvelőben és a szem retináját az aggyal összekötő látóidegekben történik, de néha az agyban is előfordulhat.

A betegség megjelenhet egy fertőzés után, vagy összefüggésbe hozható egy másik autoimmun betegséggel. A megváltozott antitestek a központi idegrendszer fehérjéihez kötődnek és károsodást okoznak.

A neuromyelitis opticát gyakran tévesztik össze a sclerosis multiplex-szel (MS), vagy az MS egy típusának tekintik. De az NMO egy másik betegség.

A neuromyelitis optica vakságot, láb- vagy kargyengeséget és fájdalmas görcsöket okozhat. Emellett érzéskiesést, hányást és böfögést, valamint hólyag- vagy bélpanaszokat is okozhat.

A tünetek javulhatnak, majd újra rosszabbodhatnak, ezt nevezik kiújulásnak. A kiújulások megelőzésére irányuló kezelés fontos a fogyatékosság megelőzésében. Az NMO állandó látásvesztést és járászavarokat okozhat.

A neuromyelitis optica tünetei a szem és a gerincvelő idegeiben fellépő gyulladással kapcsolatosak.

A NMO által okozott látászavarokat látóideggyulladásnak nevezik. Ezek a következőket foglalhatják magukban:

• Elmosódott látás vagy látásvesztés az egyik vagy mindkét szemben.
• A színek nem látása.
• Szemfájdalom.

A gerincvelővel kapcsolatos tüneteket keresztirányú myelitisnek nevezik. Ezek a következőket foglalhatják magukban:

• Merevség, gyengeség vagy zsibbadás a lábakban, néha a karokban is.
• Érzéskiesés a karokban vagy a lábakban.
• A hólyag kiürítésének képtelensége vagy a bél- vagy hólyagfunkciók kezelésével kapcsolatos problémák.
• Bizsergő érzés vagy szúró fájdalom a nyakban, a hátban vagy a gyomorban.

A NMO egyéb tünetei lehetnek:

• Böfögés.
• Émelygés és hányás.

A gyermekeknél zavartság, görcsrohamok vagy kóma jelentkezhet. Ezek a tünetek azonban a gyermekeknél gyakoribbak egy kapcsolódó betegségben, az úgynevezett mielin-oligodendrocit-glikoprotein-antitest-asszociált betegségben (MOGAD).

A tünetek javulhatnak, majd újra rosszabbodhatnak. Amikor rosszabbodnak, azt kiújulásnak nevezik. A kiújulások hetek, hónapok vagy évek után következhetnek be. Idővel a kiújulások teljes vaksághoz vagy érzéskieséshez, azaz bénuláshoz vezethetnek.

A szakértők nem tudják pontosan, mi okozza a neuromyelitis opticát. Azoknál, akiknél a betegség előfordul, az immunrendszer megtámadja a központi idegrendszer egészséges szöveteit. A központi idegrendszer magában foglalja a gerincvelőt, az agyat és a látóidegeket, amelyek a szem retináját kötik össze az aggyal. A támadás azért következik be, mert az elváltozott antitestek a központi idegrendszer fehérjéihez kötődnek és károsodást okoznak.

Ez az immunrendszeri reakció duzzanatot, más néven gyulladást okoz, és az idegsejtek károsodásához vezet.

A látóideg-velővelőgyulladás ritka betegség. Néhány tényező, amely növelheti az NMO kialakulásának kockázatát:

• Születéskor meghatározott nem. A nőknél gyakoribb az NMO, mint a férfiaknál.
• Kor. Az NMO leggyakrabban felnőtteket érint. Az átlagos diagnózis kor 40 év. Ugyanakkor gyermekeknél és idősebb felnőtteknél is előfordulhat látóideg-velővelőgyulladás.
• Faj vagy etnikum. A spanyol, ázsiai, afrikai vagy afrikai-karibi származású embereknél nagyobb az NMO előfordulási gyakorisága, mint a fehér bőrűeknél.

Néhány kutatás arra utal, hogy a D-vitamin hiánya a szervezetben, a dohányzás és a kevés gyermekkori fertőzés szintén növelheti a látóideg-velővelőgyulladás kockázatát.

A neuromyelitis optica diagnosztizálása fizikális vizsgálatot és teszteket foglal magában. A diagnózis folyamatának része a hasonló tünetekkel járó egyéb idegrendszeri betegségek kizárása. Az egészségügyi szakemberek a NMO-hoz kapcsolódó tüneteket és teszteredményeket is keresik. A neuromyelitis optica spektrum zavar (NMOSD) diagnosztizálására vonatkozó kritériumokat 2015-ben javasolta a Nemzetközi NMO Diagnosztikai Panel.

Az egészségügyi szakember áttekinti az Ön kórtörténetét és tüneteit, és fizikális vizsgálatot végez. Egyéb vizsgálatok a következők:

• Neurológiai vizsgálat. Egy neurológus megvizsgálja a mozgást, az izomerőt, a koordinációt, az érzékelést, a memóriát, a gondolkodást, a látást és a beszédet. A vizsgálatba szemész is bevonható.
• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ez a képalkotó vizsgálat mágneses teret és rádióhullámokat használ a nagy részletességű agy-, látóideg- és gerincvelői kép létrehozásához. Az eredmények elváltozásokat vagy sérült területeket mutathatnak az agyban, a látóidegekben vagy a gerincvelőben.
• Vérvizsgálatok. Az egészségügyi szakember tesztelheti a vért az autoantitestre, amely fehérjékhez kötődik és NMO-t okoz. Az autoantitestet aquaporin-4-immunoglobulin G-nek is nevezik, más néven AQP4-IgG. Ennek az autoantitestnek a vizsgálata segíthet az egészségügyi szakembereknek megkülönböztetni az NMO-t és az MS-t, és korai diagnózist felállítani az NMO esetében.

Más biomarkerek, például a szérum gliális fibrilláris savas fehérje, más néven GFAP, és a szérum neurofilament könnyűlánc segítenek a relapszusok felismerésében. A mielin-oligodendrocit-glikoprotein-immunoglobulin G antitest vizsgálatát, más néven MOG-IgG antitest vizsgálatát is lehet használni egy másik gyulladásos betegség keresésére, amely utánozza az NMO-t.

• Lumbálpunkció, más néven gerincvelői punkció. Ennek a vizsgálatnak során az egészségügyi szakember tűt vezet be az alsó hátba, hogy kis mennyiségű gerincvelői folyadékot vegyen ki. Ez a vizsgálat meghatározza az immunsejtek, fehérjék és antitestek szintjét a folyadékban. Ez a vizsgálat segíthet megkülönböztetni az NMO-t az MS-től.

A gerincvelői folyadék nagyon magas szintű fehérvérsejteket mutathat az NMO epizódok során. Ez nagyobb, mint az MS-ben általában látott szint, bár ez a tünet nem mindig jelentkezik.

• Inger válasz teszt. Annak megismerésére, hogy az agy mennyire reagál az ingerekre, például hangokra, látványokra vagy tapintásra, előfordulhat, hogy kiváltott potenciál vizsgálatot vagy kiváltott válasz vizsgálatot végeznek.

Elektrodoknak nevezett vezetékeket csatlakoztatnak a fejbőrhöz, és néha a fülcimpákhoz, a nyakhoz, a karokhoz, a lábakhoz és a hátához. Az elektrodokhoz csatlakoztatott berendezés rögzíti az agy válaszát az ingerekre. Ezek a vizsgálatok segítenek az idegekben, a gerincvelőben, a látóidegben, az agyban vagy az agytörzsben lévő elváltozások vagy sérült területek felderítésében.

• Optikai koherencia tomográfia. Ez a vizsgálat a retina idegrost rétegét és annak vastagságát vizsgálja. Az NMO-ból származó gyulladt látóidegű betegek kiterjedtebb látásvesztést és retina idegrost elvékonyodást mutatnak, mint az MS-ben szenvedők.

Vérvizsgálatok. Az egészségügyi szakember tesztelheti a vért az autoantitestre, amely fehérjékhez kötődik és NMO-t okoz. Az autoantitestet aquaporin-4-immunoglobulin G-nek is nevezik, más néven AQP4-IgG. Ennek az autoantitestnek a vizsgálata segíthet az egészségügyi szakembereknek megkülönböztetni az NMO-t és az MS-t, és korai diagnózist felállítani az NMO esetében.

Más biomarkerek, például a szérum gliális fibrilláris savas fehérje, más néven GFAP, és a szérum neurofilament könnyűlánc segítenek a relapszusok felismerésében. A mielin-oligodendrocit-glikoprotein-immunoglobulin G antitest vizsgálatát, más néven MOG-IgG antitest vizsgálatát is lehet használni egy másik gyulladásos betegség keresésére, amely utánozza az NMO-t.

Lumbálpunkció, más néven gerincvelői punkció. Ennek a vizsgálatnak során az egészségügyi szakember tűt vezet be az alsó hátba, hogy kis mennyiségű gerincvelői folyadékot vegyen ki. Ez a vizsgálat meghatározza az immunsejtek, fehérjék és antitestek szintjét a folyadékban. Ez a vizsgálat segíthet megkülönböztetni az NMO-t az MS-től.

A gerincvelői folyadék nagyon magas szintű fehérvérsejteket mutathat az NMO epizódok során. Ez nagyobb, mint az MS-ben általában látott szint, bár ez a tünet nem mindig jelentkezik.