Niemann-Pick Betegség

A Niemann-Pick betegség egy ritka, öröklődő betegségek csoportja. Ezek a betegségek befolyásolják a szervezet azon képességét, hogy lebontja és felhasználja a zsírokat, például a koleszterint és a lipideket a sejtekben. A zsírok felhalmozódása miatt ezek a sejtek nem működnek megfelelően, és idővel elpusztulnak. A Niemann-Pick betegség érintheti az agyat, az idegeket, a májat, a lépet és a csontvelőt. Néha a tüdőt is érintheti. A Niemann-Pick betegség tünetei az idegek, az agy és más szervek működésének idővel romló állapotához kapcsolódnak. A Niemann-Pick betegség különböző életkorban jelentkezhet, de főleg gyermekeket érint. A betegségnek nincs ismert gyógymódja, és néha halálos kimenetelű. A kezelés arra összpontosít, hogy segítsék az embereket a tüneteikkel való együttélésben.

A Niemann-Pick betegség három fő típusa az A, B és C. A tünetek széles körben eltérnek, de részben a típustól és a betegség súlyosságától függenek. A tünetek a következők lehetnek: Izomkontroll elvesztése, például ügyetlenség és járászavarok. Izomgyengeség és lazaság. Merev és kínos mozgások. Látászavarok, például látásvesztés és nem kontrollálható szemmozgások. Hallásvesztés. Érintésérzékenység. Alvási problémák. Nyelési és étkezési nehézségek. Kevert beszéd. Tanulási és memóriazavarok, amelyek rosszabbodnak. Mentális egészségügyi problémák, például depresszió, paranoiás gondolatok és viselkedési problémák. Túlnőtt máj és lép. Ismételt fertőzések, amelyek tüdőgyulladást okoznak. Egyes A típusú csecsemők az élet első néhány hónapjában mutatnak tüneteket. A B típusúak évekig nem mutathatnak tüneteket, és nagyobb az esélyük arra, hogy felnőttkorba érjenek. A C típusúak bármilyen korban elkezdhetnek tüneteket mutatni, de előfordulhat, hogy csak felnőttkorban jelentkeznek a tünetek. Ha aggódik gyermeke növekedése és fejlődése miatt, beszéljen egészségügyi szakemberrel. Ha gyermeke már nem képes elvégezni néhány olyan tevékenységet, amelyet korábban tudott, azonnal forduljon egészségügyi szakemberhez.

Ha aggódik gyermeke növekedése és fejlődése miatt, beszéljen egészségügyi szakemberrel. Ha gyermeke már nem képes elvégezni bizonyos korábban végzett tevékenységeket, azonnal forduljon egészségügyi szakemberhez.

A Niemann-Pick betegség specifikus génekben bekövetkező változások okozzák, amelyek a szervezet zsírlebontási és -felhasználási módjához kapcsolódnak. Ezek a zsírok közé tartozik a koleszterin és a lipidek. A génváltozások a szülőktől a gyermekekre öröklődnek, egy autoszomális recesszív öröklődésnek nevezett mintázatban. Ez azt jelenti, hogy mind az anyának, mind az apának át kell adnia egy megváltozott gént ahhoz, hogy a gyermeknél kialakuljon a betegség. Három típusú Niemann-Pick betegség létezik: A, B és C. A Niemann-Pick betegség A és B típusát egyaránt az SMPD1 génben bekövetkező változások okozzák. A betegséget néha savas szfingomielináz-hiánynak (ASMD) is nevezik. Ezeknél a génváltozásoknál egy szfingomielináz (szfing-go-MI-uh-lin-áz) nevű enzim hiányzik, vagy nem működik megfelelően. Ezt az enzimet a sejtekben lévő szfingomielin nevű lipidek lebontásához és felhasználásához szükséges. Ezeknek a zsíroknak a felhalmozódása sejtkárosodást okoz, és idővel a sejtek elpusztulnak. Az A típus – a legsúlyosabb forma – csecsemőkorban kezdődik. A tünetek közé tartozik a túl nagyra növekvő máj, a súlyos agykárosodás és az idegkárosodás, amely idővel súlyosbodik. Nincs gyógymód. A legtöbb gyermek nem éli túl a néhány éves kort. A B típus – amelyet néha juvenilis Niemann-Pick betegségnek is neveznek – általában később, a gyermekkorban kezdődik. Nem jár agykárosodással. A tünetek közé tartozik az idegfájdalom, a járás nehézségei, a látászavarok, valamint a túl nagyra növekvő máj és lép. Tüdőproblémák is előfordulhatnak. A B típusú betegek többsége felnőttkorig él. De a máj- és tüdőproblémák idővel súlyosbodnak. Egyeseknél az A és B típus tünetei átfedésben vannak. A Niemann-Pick betegség C típusát az NPC1 és NPC2 génekben bekövetkező változások okozzák. Ezeknél a változásoknál a szervezet nem rendelkezik a szükséges fehérjékkel a koleszterin és más lipidek sejtekben történő mozgatásához és felhasználásához. A koleszterin és más lipidek felhalmozódnak a máj, a lép vagy a tüdő sejtjeiben. Idővel az idegek és az agy is érintettek lesznek. Ez szemmozgási problémákat, járás nehézségeket, nyelési nehézségeket, hallászavarokat és gondolkodási zavarokat okoz. A tünetek széles körben változnak, bármilyen korban megjelenhetnek és idővel súlyosbodnak.