Primer Immunhiány

Elsődleges immunhiányos betegségek – más néven elsődleges immunbetegségek vagy elsődleges immunhiány – gyengítik az immunrendszert, ami megkönnyíti a fertőzések és egyéb egészségügyi problémák kialakulását.

Sok elsődleges immunhiányos beteg hiányzik a szervezet immunvédelmének egy része, vagy az immunrendszer nem működik megfelelően, ami érzékenyebbé teszi őket a fertőzéseket okozó kórokozókra.

A kutatók eddig több mint 300 formáját azonosították az elsődleges immunhiányos betegségeknek. Egyes formák olyan enyhék, hogy felnőttkorig észrevétlenek maradhatnak. Más típusok annyira súlyosak, hogy egy érintett csecsemő születése után hamar felfedezik.

A kezelések számos típusú elsődleges immunhiányos betegségben erősíthetik az immunrendszert. A kutatás folyamatos, ami jobb kezelésekhez és az állapottal élők életminőségének javulásához vezet.

Az elsődleges immunhiány egyik leggyakoribb jele a gyakrabban, hosszabb ideig tartó vagy nehezebben kezelhető fertőzések, mint amilyenek egy tipikus immunrendszerrel rendelkező embernél előfordulnak. Olyan fertőzéseket is kaphat, amelyek egy egészséges immunrendszerű embernél valószínűleg nem fordulnának elő (opportunista fertőzések).

Az elsődleges immunhiányos betegség típusától függően a tünetek eltérőek, és személyenként is változnak.

Az elsődleges immunhiány jelei és tünetei a következők lehetnek:

• Gyakori és visszatérő tüdőgyulladás, hörghurut, arcüreggyulladás, fülgyulladás, agyhártyagyulladás vagy bőrfertőzések
• Belső szervek gyulladása és fertőzése
• Véralvadási zavarok, például alacsony vérlemezkeszám vagy vérszegénység
• Emésztési problémák, például görcsök, étvágytalanság, hányinger és hasmenés
• Késleltetett növekedés és fejlődés
• Autoimmun betegségek, például lupus, reumatoid artritisz vagy 1-es típusú cukorbetegség

Ha Önnél vagy gyermekénél gyakori, visszatérő vagy súlyos fertőzések jelentkeznek, vagy olyan fertőzések, amelyek nem reagálnak a kezelésekre, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával. A primer immunhiányok korai diagnózisa és kezelése megelőzheti azokat a fertőzéseket, amelyek hosszú távú problémákat okozhatnak.

Sok elsődleges immunhiányos betegség öröklődik – egyik vagy mindkét szülőtől öröklődik. A szervezet sejtjeinek termelésére szolgáló genetikai kód (DNS) problémái okozzák ezeknek az immunrendszeri hibáknak a nagy részét.

300-nál is több típusú elsődleges immunhiányos betegség létezik, és a kutatók folyamatosan azonosítanak újabbat. Az immunrendszer érintett részére alapozva hat nagy csoportba sorolhatók:

• B-sejt (antitest) hiányosságok
• T-sejt hiányosságok
• Kombinált B- és T-sejt hiányosságok
• Hibás fagociták
• Komplement hiányosságok
• Ismeretlen (idiopátiás)

Az egyetlen ismert kockázati tényező az elsődleges immunhiányos betegség családi előfordulása, ami növeli a betegség kialakulásának kockázatát.

Ha Ön elsődleges immunhiányos betegségben szenved, genetikai tanácsadás igénybe vételét javasoljuk, ha családalapításra készül.

Az elsődleges immunhiányos betegség által okozott szövődmények a betegség típusától függően változnak. Ezek a következők lehetnek:

• Ismétlődő fertőzések
• Autoimmun betegségek
• A szív, a tüdő, az idegrendszer vagy az emésztőrendszer károsodása
• Lassú növekedés
• Fokozott rákkockázat
• Súlyos fertőzés okozta halál

Mivel az elsődleges immunrendszeri betegségeket genetikai változások okozzák, nincs mód megelőzni őket. De ha Önnek vagy gyermekének gyengült az immunrendszere, lépéseket tehet a fertőzések megelőzésére:

• Gyakorolja a jó higiéniát. Mosson kezet enyhe szappannal a WC használat után és étkezés előtt.
• Vigyázzon a fogaire. Legalább naponta kétszer fogmosás.
• Éljen egészségesen. Az egészséges, kiegyensúlyozott étrend segíthet a fertőzések megelőzésében.
• Legyen fizikailag aktív. A fittség fontos az általános egészség szempontjából. Kérdezze meg orvosát, hogy mely tevékenységek megfelelőek Önnek.
• Aludjon eleget. Próbáljon minden nap ugyanabban az időben elaludni és felkelni, és minden este ugyanannyi órát aludni.
• Kezelje a stresszt. Egyes tanulmányok szerint a stressz akadályozhatja az immunrendszert. Tartsa kordában a stresszt masszázzsal, meditációval, jógával, biofeedbackkel vagy hobbi tevékenységekkel. Találja meg, mi működik Önnek.
• Kerülje a fertőzésnek való kitettséget. Tartson távolságot megfázásban vagy más fertőzésben szenvedő emberektől, és kerülje a tömeget.
• Kérdezze meg orvosát az oltásokról. Tudja meg, melyeket kell beadatnia.

Az orvos kérdezni fog a betegségtörténetéről, és arról, hogy van-e közeli hozzátartozója, akinek öröklődő immunrendszeri betegsége van. Az orvos fizikális vizsgálatot is végez.

Az immunrendszeri betegség diagnosztizálására használt vizsgálatok a következők:

Vérvizsgálatok. A vérvizsgálatok megállapíthatják, hogy a vérben vannak-e a fertőzésekkel szemben védekező fehérjék (immunoglobulinok) tipikus szintjei, és megmérik a vérsejtek és az immunrendszeri sejtek szintjét. Bizonyos sejtek számának a normál tartományon kívüli jelenléte a vérben immunrendszeri hibára utalhat.

A vérvizsgálatok azt is megállapíthatják, hogy az immunrendszer megfelelően reagál-e, és termel-e olyan fehérjéket, amelyek azonosítják és elpusztítják a külső betolakodókat, például a baktériumokat vagy vírusokat (antitestek).

Prenatális vizsgálatok. Azok a szülők, akiknek gyermeke elsődleges immunhiányos betegségben szenved, a későbbi terhességek során bizonyos immunhiányos betegségekre is szeretnének szűrővizsgálatot végeztetni. A magzatvíz, a vér vagy a méhlepényként fejlődő szövet (chorion) sejtjeinek mintáit vizsgálják a problémák felderítésére.

Bizonyos esetekben DNS-vizsgálatot végeznek genetikai rendellenesség kimutatására. A vizsgálati eredmények lehetővé teszik a kezelésre való felkészülést a születés után röviddel, ha szükséges.

• Vérvizsgálatok. A vérvizsgálatok megállapíthatják, hogy a vérben vannak-e a fertőzésekkel szemben védekező fehérjék (immunoglobulinok) tipikus szintjei, és megmérik a vérsejtek és az immunrendszeri sejtek szintjét. Bizonyos sejtek számának a normál tartományon kívüli jelenléte a vérben immunrendszeri hibára utalhat.

  A vérvizsgálatok azt is megállapíthatják, hogy az immunrendszer megfelelően reagál-e, és termel-e olyan fehérjéket, amelyek azonosítják és elpusztítják a külső betolakodókat, például a baktériumokat vagy vírusokat (antitestek).

• Prenatális vizsgálatok. Azok a szülők, akiknek gyermeke elsődleges immunhiányos betegségben szenved, a későbbi terhességek során bizonyos immunhiányos betegségekre is szeretnének szűrővizsgálatot végeztetni. A magzatvíz, a vér vagy a méhlepényként fejlődő szövet (chorion) sejtjeinek mintáit vizsgálják a problémák felderítésére.

  Bizonyos esetekben DNS-vizsgálatot végeznek genetikai rendellenesség kimutatására. A vizsgálati eredmények lehetővé teszik a kezelésre való felkészülést a születés után röviddel, ha szükséges.

Az elsődleges immunhiány kezelése magában foglalja a fertőzések megelőzését és kezelését, az immunrendszer erősítését és az immunprobléma alapjául szolgáló ok kezelését. Bizonyos esetekben az elsődleges immunrendszeri betegségek súlyos betegséggel, például autoimmun betegséggel vagy rákos megbetegedéssel függnek össze, amelyet szintén kezelni kell.

Embrionális őssejt-transzplantáció. Az őssejt-transzplantáció több, életveszélyes immunhiányos forma esetén végleges gyógymódot kínál. Normális őssejteket visznek át az immunhiányos személybe, ami tipikusan működőképes immunrendszert eredményez. Az őssejtek a csontvelőből nyerhetők ki, vagy születéskor a placentából nyerhetők (köldökzsinórvér-bankolás).

A donornak – általában a szülőnek vagy más közeli rokonnak – olyan testszövetei kell, amelyek biológiailag közel állnak az elsődleges immunhiányos személy szöveteihez. Jó egyezés esetén azonban az őssejt-transzplantáció nem mindig sikeres.

A kezelés gyakran megköveteli, hogy a működő immunsejteket kemoterápiával vagy sugárzással elpusztítsák a transzplantáció előtt, ami a transzplantációt kapó személyt átmenetileg még fogékonyabbá teszi a fertőzésekre.

A rendellenesség típusától függően a kezelés más terápiákat is magában foglalhat, beleértve az enzimpótló terápiát vagy a csecsemőmirigy transzplantációját, amely a szegycsont mögött található szerv, és T-sejteket termel.

• Fertőzések kezelése. A fertőzések gyors és agresszív kezelést igényelnek antibiotikumokkal. A kezelés hosszabb antibiotikum-kúrát igényelhet, mint ami általában elő van írva. Azok a fertőzések, amelyek nem reagálnak, kórházi kezelést és intravénás (IV) antibiotikumokat igényelhetnek.

• Fertőzések megelőzése. Egyes embereknek hosszú távú antibiotikumokra van szükségük a légúti fertőzések és a tüdő és a fülek tartós károsodásának megelőzésére. Az elsődleges immunhiányos gyermekek nem kaphatnak élő vírusokat tartalmazó vakcinákat, például orális poliovírus és kanyaró-mumpsz-rubeola vakcinákat.

• Immunglobulin-terápia. Az immunglobulin az immunrendszer számára szükséges antitestfehérjéket tartalmazza a fertőzések leküzdéséhez. Intravénás (IV) vonalon keresztül a vénába injektálható, vagy a bőr alá (szubkután infúzió) juttatható. A kezelésre néhány hetente van szükség, a szubkután infúzió hetente egyszer vagy kétszer szükséges.

• Embrionális őssejt-transzplantáció. Az őssejt-transzplantáció több, életveszélyes immunhiányos forma esetén végleges gyógymódot kínál. Normális őssejteket visznek át az immunhiányos személybe, ami tipikusan működőképes immunrendszert eredményez. Az őssejtek a csontvelőből nyerhetők ki, vagy születéskor a placentából nyerhetők (köldökzsinórvér-bankolás).

A donornak – általában a szülőnek vagy más közeli rokonnak – olyan testszövetei kell, amelyek biológiailag közel állnak az elsődleges immunhiányos személy szöveteihez. Jó egyezés esetén azonban az őssejt-transzplantáció nem mindig sikeres.

A kezelés gyakran megköveteli, hogy a működő immunsejteket kemoterápiával vagy sugárzással elpusztítsák a transzplantáció előtt, ami a transzplantációt kapó személyt átmenetileg még fogékonyabbá teszi a fertőzésekre.

• Géntechnológia. Ez a kezelési típus magában foglalja az elsődleges immunhiányos személy őssejtjeinek kivételét, a gén korrigálását a sejtekben, majd a korrigált őssejtek intravénás infúzióval történő visszajuttatását a személybe. A géntechnológiánál nincs szükség megfelelő donor keresésére, mivel a személy saját sejtjeit használják. Jelenleg ezt a kezelést csak néhány elsődleges immunhiány kezelésére használják, de számos más típusra is folynak klinikai vizsgálatok.