Hutchinson-Gilford-Progeria Szindróma

Progeria (pro-dzsír-e-a), más néven Hutchinson-Gilford progeria szindróma, egy rendkívül ritka, progresszív genetikai betegség. Ennek következtében a gyermekek gyorsan öregednek, már az életük első két évében.

A progeriás gyermekek születéskor általában egészségesnek tűnnek. Az első év során olyan tünetek jelentkeznek, mint a lassú növekedés, a zsírszövetvesztés és a hajhullás.

A szívproblémák vagy a stroke a progeriás gyermekek többségénél a halál oka. A progeriás gyermek átlagos várható élettartama körülbelül 15 év. Egyes betegek fiatalabb korban meghalhatnak, mások pedig tovább élhetnek, akár 20 évig is.

Nincs gyógymód a progeriára, de az új kezelések és kutatások ígéretes eredményeket mutatnak a tünetek és szövődmények kezelésében.

Általában az élet első évében észreveszi, hogy gyermeke növekedése lelassult. De a motoros fejlődés és az intelligencia nem érintett.

Ennek a progresszív betegségnek a tünetei jellegzetes megjelenést okoznak. Ezek tartalmazzák:

• Lassú növekedés és rossz súlygyarapodás, átlag alatti magassággal és súlygal.
• A fej nagy az archoz képest.
• Kicsi állkapocs, áll és száj, valamint vékony ajkak.
• Vékony, görbe orr, enyhe kampóval a végén, amely madárcsőrre hasonlíthat.
• Nagy szemek és szemhéjak, amelyek nem záródnak teljesen.
• Hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldököt.
• Vékony, foltos és ráncos bőr.
• Könnyen látható vénák a bőrön.
• Magas hangú hang.
• Korai öregedés.

A tünetek közé tartoznak az egészségügyi problémák is:

• Súlyos progresszív szív- és érrendszeri betegség, más néven kardiovaszkuláris betegség.
• A bőr keményedése és megfeszülése.
• Késleltetett fogképződés és szokatlan fogalak.
• Némi hallásvesztés.
• A bőr alatti zsír és az izomvesztés.
• A csontok növekedésével és fejlődésével kapcsolatos problémák.
• Ízületi problémák, beleértve a merev ízületeket is.
• A csípő ficamodása, azaz a csípő helytelen helyzetbe kerülése.
• Fogászati problémák.
• A pubertás jelentéktelen fejlődése.
• Insulinrezisztencia, ami azt jelenti, hogy a szervezet nem reagál jól a hasnyálmirigy nevű szerv által termelt inzulinra.

A progeria általában csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban jelentkezik. Ez gyakran rendszeres vizsgálatok során derül ki, amikor a baba először mutatja a korai öregedés jellegzetes jeleit.

Ha olyan változásokat észlel gyermekénél, amelyek a progeria tüneteire utalhatnak, vagy bármilyen aggálya van gyermeke növekedésével vagy fejlődésével kapcsolatban, kérjen időpontot gyermeke egészségügyi szolgáltatójánál.

Egy gén megváltozása okozza a progeriát. Ez a gén, amelyet lamin A (LMNA) néven ismerünk, egy olyan fehérjét termel, amelyre a sejt központjának, a sejtmagnak a megtartásához van szükség. Amikor az LMNA génben változás történik, egy hibás lamin A fehérje, a progerin keletkezik. A progerin instabillá teszi a sejteket, és úgy tűnik, hogy hozzájárul a progeria öregedési folyamatához.

A megváltozott gén, amely a progeriát okozza, ritkán öröklődik családokban. A legtöbb esetben a ritka génváltozás, amely a progeriát okozza, véletlenszerűen történik.

Vannak más szindrómák is, amelyek progerinhez hasonló fehérjékkel kapcsolatos problémákat tartalmazhatnak. Ezeket a betegségeket progeroid szindrómáknak nevezik. A megváltozott gének, amelyek ezeket a szindrómákat okozzák, családokban öröklődnek. Gyors öregedést és megrövidült élettartamot okoznak:

• Wiedemann-Rautenstrauch-szindróma, más néven újszülöttkori progeroid szindróma, a méhen belül kezdődik, az öregedés jelei a születéskor jelentkeznek.
• Werner-szindróma, más néven felnőttkori progeria, a tizenéves években vagy a fiatal felnőttkorban kezdődik. Korai öregedést és az időskorban gyakoribb betegségeket, például szürühályogot és cukorbetegséget okoz.

Nincsenek ismert tényezők, például életmódbeli vagy környezeti problémák, amelyek növelik a progeria kialakulásának vagy progeriás gyermek születésének kockázatát. De az apa életkorát lehetséges kockázati tényezőként írták le. A progeria rendkívül ritka. Ha már született egy progeriás gyermeke, a második progeriás gyermek születésének esélye valamivel nagyobb, mint az általános populációban, de még mindig alacsony.

Ha progeriás gyermeke van, genetikai tanácsadó tájékoztatást adhat a további progeriás gyermekek születésének kockázatáról.

A verőerek súlyos elmeszesedése, amelyet atherosclerosis néven ismerünk, gyakori a progeriában. A verőerek olyan erek, amelyek tápanyagokat és oxigént szállítanak a szívtől a test többi részéhez. Az atherosclerosis olyan állapot, amelyben a verőerek falai megkeményednek és megvastagodnak. Ez gyakran korlátozza a véráramlást. Az állapot különösen a szív és az agy ereit érinti.

Progeriában szenvedő gyermekek többsége az atherosclerosishoz kapcsolódó szövődményekben hal meg, többek között:

• A szívet ellátó erek problémái, ami szívrohamhoz és pangásos szívelégtelenséghez vezet.
• Az agyat ellátó erek problémái, ami stroke-hoz vezet.

Az öregedéssel gyakran összefüggő egyéb egészségügyi problémák – például a megnövekedett rákkockázat – általában nem alakulnak ki a progeria részeként.

Az egészségügyi szolgáltatók a tünetek alapján gyaníthatják a progeriát. A LMNA génben bekövetkezett változásokat kimutató genetikai teszt megerősítheti a progeria diagnózisát.

A gyermeke alapos fizikális vizsgálata a következőket foglalja magában:

• Magasság és súly mérés.
• Mérések növekedési görbe diagramon való feltüntetése.
• Hallás- és látásvizsgálat.
• A progeria látható tüneteinek keresése.

Kérdezzen bátran a gyermeke vizsgálata során. A progeria nagyon ritka betegség. Az egészségügyi szolgáltatónak további információkra lehet szüksége, mielőtt dönt a gyermek gondozásának következő lépéseiről. A kérdéseinek és aggályainak megbeszélése hasznos lesz.

Nincs gyógymód a progeriára. De a szív- és érrendszeri betegségek rendszeres monitorozása segíthet gyermeke állapotának kezelésében.

Az orvosi vizsgálatok során gyermeke súlyát és magasságát mérik, és feljegyzik egy olyan táblázatba, amely a gyermeke korának megfelelő gyermekek átlagos méréseit mutatja. A rutin vizsgálatok gyakran magukban foglalják az elektrokardiogramot és az echokardiogramot a szív ellenőrzésére, képalkotó vizsgálatokat, például röntgen- és MRI-vizsgálatokat, valamint fogászati, látás- és hallásvizsgálatokat.

Bizonyos terápiák enyhíthetik vagy késleltethetik a progeria egyes tüneteit. A kezelések a gyermek állapotától és tüneteitől függenek. Ezek lehetnek:

• Lonafarnib (Zokinvy). Ez a szájon át szedhető gyógyszer segít megakadályozni a hibás progerin és progerin-szerű fehérjék felhalmozódását a sejtekben. Ennek a felhalmozódásnak a megelőzése a sejtekben lelassíthatja a progeriában előforduló tünetek progresszióját, ami segíthet egyes gyermekeknek hosszabb ideig élni. Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta az 1 éves és annál idősebb gyermekek számára.
• Kis adagú aszpirin. A napi adag segíthet megelőzni a szívrohamot és a stroke-ot.
• Egyéb gyógyszerek. A gyermek állapotától függően az egészségügyi szolgáltató más gyógyszereket is felírhat a szövődmények kezelésére. Ezek lehetnek diétás terápia, esetleg sztatinokkal a vérerek és a szív működésének segítésére. Emellett véralvadásgátlók a vérrögök megelőzésére. Szükség lehet fejfájás és egyéb tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerekre.
• Fizikoterápia és foglalkozásterápia. A fizikoterápia segíthet az ízületi merevség és a csípőproblémák kezelésében, hogy gyermeke aktív maradjon. A foglalkozásterápia segíthet gyermekének megtanulni a napi tevékenységek, például az öltözködés, a fogmosás és az evés kezelésének módjait.
• Táplálkozás. Az egészséges, magas kalóriatartalmú ételeket tartalmazó kiegyensúlyozott étrend segíthet a megfelelő táplálkozás fenntartásában. Néha szükség lehet táplálékkiegészítőkre extra kalóriák biztosításához.
• Hallókészülékek. Bár az alacsony frekvenciájú hallásvesztés általában nem befolyásolja a napi tevékenységeket, néha hallássegítő eszközökre vagy hallókészülékekre van szükség.
• Szem- és látásgondozás. A szemhéjak nem teljes zárása száraz szemet és a szem felszínének károsodását okozhatja. A hidratáló szemtermékek és a rendszeres látásgondozás segíthet.
• Fogászati ellátás. A fogászati problémák gyakoriak a progeriában. A progeriával tapasztalt gyermekkori fogorvos rendszeres látogatásai korán kezelhetik a problémákat.

Az aktuális kutatások célja a progeria megértése és új kezelési lehetőségek azonosítása. A kutatás néhány területe:

• A gének és a betegség lefolyásának tanulmányozása annak megértése érdekében, hogy hogyan halad előre. Ez segíthet új kezelések azonosításában.
• A szív- és érrendszeri betegségek megelőzésének módjainak tanulmányozása.
• Több gyógyszer tesztelése a progeria kezelésére.

Íme néhány lépés, amit otthon tehet a gyermeke érdekében:

• Ügyeljen arra, hogy gyermeke bőségesen igyon. A vízveszteség, az úgynevezett dehidratáció súlyosabb lehet progeria betegségben szenvedő gyermekeknél. A dehidratáció akkor következik be, amikor a szervezetnek nincs elegendő folyadéka a normális működéshez. Ügyeljen arra, hogy gyermeke bőségesen igyon vizet és más folyadékokat, különösen betegség, fizikai aktivitás vagy meleg időjárás esetén.
• Adjon gyakran, kis adagokban ételt. Mivel a táplálkozás és a növekedés problémát jelenthet a progeriában szenvedő gyermekeknél, ha gyakrabban ad kisebb adagokat, az segíthet több kalória bevitelében. Adjon hozzá egészséges, magas kalóriatartalmú ételeket éssnackeket szükség szerint. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával a táplálékkiegészítőkről. A regisztrált dietetikus látogatása is segíthet.
• Szerezzen párnázott cipőt vagy talpbetétet gyermekének. A lábzsír elvesztése kellemetlenséget okozhat.
• Használjon napvédőt. Használjon széles spektrumú napvédőt, legalább 30-as SPF-faktorral. Vigye fel bőkezűen a napvédőt, és kenje fel újra két óránként. Kenje fel gyakrabban a napvédőt, ha gyermeke úszik vagy izzad.
• Ügyeljen arra, hogy gyermeke naprakész legyen a gyermekkori védőoltásokkal. A progeriában szenvedő gyermek nem nagyobb fertőzésveszélynek van kitéve. De minden gyermekhez hasonlóan, gyermeke is veszélyben van, ha fertőző betegségeknek van kitéve.
• Végezzen otthon változtatásokat a függetlenség lehetővé tétele érdekében. Előfordulhat, hogy otthon változtatásokat kell végeznie, amelyek lehetővé teszik gyermeke számára a bizonyos fokú függetlenséget és a kényelmet. Ezek közé tartozhatnak olyan módok, amelyek lehetővé teszik a gyermek számára, hogy elérje a dolgokat, például a csapokat vagy a kapcsolókat. Gyermekének speciális záródású vagy speciális méretű ruhára lehet szüksége. A székek és ágyak extra párnázása növelheti a kényelmet.

Néhány hasznos erőforrás:

• Támogató csoportok. Egy támogató csoportban olyan emberekkel lesz együtt, akik hasonló kihívásokkal szembesülnek. Ha nem talál progeria támogató csoportot, akkor talán talál egy csoportot a hosszú távú betegségben szenvedő gyermekek szüleinek.
• Más családok, akik progeriával küzdenek. A Progeria Kutatási Alapítvány segíthet kapcsolatba lépni más olyan családokkal, akiknek progeriában szenvedő gyermeke van.
• Terápiák. Ha egy csoport nem megfelelő az Ön számára, a terapeutával vagy a hitközségében lévő személlyel való beszélgetés segíthet.

Progeriában szenvedő gyermeke valószínűleg másként fogja érezni magát másoktól, ahogy a betegség előrehalad. Idővel az érzelmek és a kérdések változhatnak, ahogy gyermeke tudatában lesz annak, hogy a progeria lerövidíti az élettartamot. Gyermekének szüksége lesz a segítségére a fizikai változások, a speciális elhelyezések, mások reakciói és végül a halál fogalmának kezelésében.

Gyermekének nehéz, de fontos kérdései lehetnek a progeriáról, a spiritualitásról és a vallásról. Gyermeke azt is megkérdezheti, mi fog történni a családjában a halála után. A testvéreknek is lehetnek ilyen kérdéseik.

Az ilyen beszélgetésekhez:

• Kérjen segítséget egészségügyi szolgáltatójától, terapeutájától vagy hitközségének vezetőjétől a felkészüléshez.
• Vegye figyelembe a támogató csoportokban megismert barátok véleményét vagy útmutatását, akik megosztották ezt a tapasztalatot.
• Nyíltan és őszintén beszéljen gyermekével és gyermeke testvéreivel. Adjon megnyugtatást, amely illeszkedik a hitrendszeréhez, és megfelelő a gyermek korához.
• Ismerje fel, mikor lehet hasznos, ha gyermeke vagy testvérei terapeutával vagy hitvezetővel beszélnek.