Rett-Szindróma

A Rett-szindróma egy ritka, genetikai eredetű neurológiai és fejlődési rendellenesség, amely befolyásolja az agy fejlődését. Ez a rendellenesség a motoros képességek és a nyelv fokozatos elvesztését okozza. A Rett-szindróma elsősorban lányokat érint.

A Rett-szindrómával született csecsemők többsége az élet első hat hónapjában a vártnak megfelelően fejlődik. Ezután elveszítik korábban megszerzett képességeiket – például a mászás, járás, kommunikáció vagy kézhasználat képességét.

A Rett-szindrómában szenvedő gyermekeknél idővel egyre nagyobb problémák jelentkeznek azokat az izmokat irányító mozgások, koordináció és kommunikáció terén. A Rett-szindróma görcsöket és értelmi fogyatékosságot is okozhat. A céltudatos kézhasználatot szokatlan kézmozgások váltják fel, például ismétlődő dörzsölés vagy tapsolás.

Bár a Rett-szindrómára nincs gyógymód, potenciális kezeléseket vizsgálnak. A jelenlegi kezelés a mozgás és a kommunikáció javítására, a görcsök kezelésére, valamint a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek, valamint családjaik gondozására és támogatására összpontosít.

A Rett-szindrómás csecsemők általában problémamentes terhesség és szülés után jönnek világra. A legtöbb Rett-szindrómás csecsemő az első hat hónapban úgy tűnik, hogy a várakozásoknak megfelelően fejlődik és viselkedik. Ezután kezdenek megjelenni a tünetek.

A legfeltűnőbb változások általában 12-18 hónapos korban jelentkeznek, néhány hét vagy hónap alatt. A tünetek és súlyosságuk jelentősen változnak gyermekről gyermekre.

A főbb tünetek a következők:

• Lassult növekedés. A születés után lelassul az agy növekedése. A szokásosnál kisebb fejméret (mikrocefália) néha az első jele annak, hogy egy gyermek Rett-szindrómában szenved. Ahogy a gyermekek idősebbek lesznek, a test más részeinek növekedése is lelassul.
• Mozgás- és koordinációs képességek elvesztése. Az első jelek gyakran a csökkent kéz-kontroll és a mászás vagy járás képességének csökkenése. Kezdetben ez a képességvesztés gyorsan következik be, majd fokozatosabban folytatódik. Végül a izmok gyengévé vagy merevvvé válnak, szokatlan mozgással és testtartással.
• Kommunikációs képességek elvesztése. A Rett-szindrómás gyermekek általában elveszítik a beszédképességüket, a szemkontaktus fenntartását és más kommunikációs módokat. Lehetnek közömbösek más emberekkel, játékokkal és környezetükkel szemben. Néhány gyermeknél gyors változások jelentkeznek, például a nyelv hirtelen elvesztése. Idővel a gyermekek fokozatosan visszanyerhetik a szemkontaktust és nem verbális kommunikációs készségeket fejleszthetnek.
• Szokatlan kézmozgások. A Rett-szindrómás gyermekeknél általában ismétlődő, céltalan kézmozgások alakulnak ki, amelyek gyermekről gyermekre változnak. A kézmozgások közé tartozik a kézcsavarás, szorítás, tapsolás, kopogtatás vagy dörzsölés.

Egyéb tünetek:

• Szokatlan szemmozgások. A Rett-szindrómás gyermekeknél szokatlan szemmozgások jelentkezhetnek, például intenzív bámulás, pislogás, kancsalság vagy az egyik szem egyenkénti becsukása.
• Légzési problémák. Ide tartozik a légzés visszatartása, gyors légzés (hiperventilláció), erőteljes levegő vagy nyál kifújása és a levegő lenyelése. Ezek a problémák általában ébrenlét során jelentkeznek. Más légzési zavarok, például a sekély légzés vagy a légzés rövid ideig tartó leállása (apnoe) alvás közben fordulhatnak elő.
• Ingerlékenység és sírás. A Rett-szindrómás gyermekek egyre ingerültebbek és ingerlékenyebbek lehetnek, ahogy idősebbek lesznek. A sírás vagy sikítás időszakai hirtelen kezdődhetnek, látszólagos ok nélkül, és órákig tarthatnak. Néhány gyermeknél félelem és szorongás jelentkezhet.
• Egyéb szokatlan viselkedések. Ezek lehetnek például hirtelen, furcsa arckifejezések és hosszú nevetőrohamok, kéz nyalogatása és haj vagy ruházat megragadása.
• Intellektuális fogyatékosság. A készségek elvesztése összefügghet a gondolkodás, megértés és tanulás képességének elvesztésével.
• Görcsök. A Rett-szindrómában szenvedők többsége életében valamikor görcsöket tapasztal. Több típusú görcs is előfordulhat, és az elektroencefalogramon (EEG) bekövetkező változásokkal járnak.
• A gerinc oldalirányú görbülete (scoliosis). A scoliosis gyakori a Rett-szindrómában. Általában 8 és 11 éves kor között kezdődik és az életkorral előrehalad. Sebészeti beavatkozásra lehet szükség, ha a görbület súlyos.
• Szabálytalan szívverés. Ez életveszélyes probléma sok Rett-szindrómás gyermek és felnőtt számára, és hirtelen halálhoz vezethet.
• Alvási zavarok. Az alvási szokásokkal kapcsolatos problémák közé tartozik a szabálytalan alvási idő, nappali elalvás és éjszakai ébrenlét, vagy éjszakai felriadás sírással vagy sikítással.
• Egyéb tünetek. Számos más tünet is előfordulhat, például a fájdalomra adott csökkent válasz; kicsi, általában hideg kezek és lábak; rágási és nyelési problémák; bélműködési problémák; és fogcsikorgás.

A Rett-szindróma jelei és tünetei a korai szakaszban finom lehetnek. Forduljon gyermeke egészségügyi szolgáltatójához azonnal, ha fizikai problémákat vagy viselkedésbeli változásokat észlel, miután a fejlődés tipikusnak tűnt. A problémák vagy változások a következőket foglalhatják magukban:

• Gyermeke fejének vagy testének más részeinek lassú növekedése
• Csökkent koordináció vagy mozgásképesség
• Ismétlődő kézmozgások
• Csökkenő szemkontaktus vagy az eddigi játékok iránti érdeklődés elvesztése
• Késleltetett nyelvi fejlődés vagy korábbi nyelvi képességek elvesztése
• Bármely korábban elért mérföldkő vagy készség egyértelmű elvesztése

A Rett-szindróma egy ritka genetikai betegség. A klasszikus Rett-szindróma, valamint számos enyhébb vagy súlyosabb tüneteket mutató variáns (atipikus Rett-szindróma) több specifikus genetikai változás (mutáció) alapján jelentkezik.

A Rett-szindrómát okozó genetikai változások véletlenszerűen következnek be, általában a MECP2 génben. Nagyon kevés esetben öröklődik ez a genetikai betegség. A genetikai változások úgy tűnik, hogy problémákat okoznak a fehérjeszintézisben, ami kritikus fontosságú az agy fejlődéséhez. Azonban a pontos oka nem teljesen ismert, és még mindig vizsgálják.

A Rett-szindróma ritka betegség. A betegséget okozó genetikai változások véletlenszerűek, és nem azonosítottak kockázati tényezőket. Nagyon kevés esetben öröklött tényezők - például a Rett-szindrómában szenvedő közeli családtagok - játszhatnak szerepet.

A Rett-szindróma szövődményei a következők:

• Alvási problémák, amelyek jelentős alváskiesést okoznak a Rett-szindrómában szenvedő személy és a családtagok számára.
• Evési nehézségek, amelyek alultápláltsághoz és növekedési lemaradáshoz vezetnek.
• Bél- és hólyagproblémák, mint például székrekedés, gastrooesophagealis reflux betegség (GERD), bélsár- vagy vizeletinkontinencia és epehólyag-betegség.
• Fájdalom, amely kísérheti a gyomor-bélrendszeri problémákat vagy a csonttöréseket.
• Izom-, csont- és ízületi problémák.
• Szorongás és viselkedési problémák, amelyek akadályozhatják a társas életet.
• Életre szóló gondozásra és a mindennapi tevékenységekben való segítségre van szükség.
• Rövidebb várható élettartam. Bár a Rett-szindrómában szenvedők többsége felnőttkorig él, a szívproblémák és egyéb egészségügyi szövődmények miatt várható élettartamuk rövidebb lehet, mint az átlagemberé.

Nincs ismert módja a Rett-szindróma megelőzésének. A legtöbb esetben a rendellenességet okozó genetikai változások spontán módon jelentkeznek. Ennek ellenére, ha gyermeke vagy más családtagja Rett-szindrómában szenved, érdemes megkérdeznie egészségügyi szolgáltatóját a genetikai tesztelésről és genetikai tanácsadásról.

A Rett-szindróma diagnosztizálása magában foglalja gyermeke növekedésének és fejlődésének gondos megfigyelését, valamint kérdések megválaszolását az orvosi és családi anamnézisről. A diagnózis felvetése általában akkor történik, amikor a fej növekedésének lassulását észlelik, vagy képességvesztés, illetve fejlődési mérföldkövek elmaradása jelentkezik.

Rett-szindróma diagnózisához más, hasonló tünetekkel járó állapotokat ki kell zárni.

Mivel a Rett-szindróma ritka, gyermekénél bizonyos vizsgálatokra lehet szükség annak meghatározására, hogy más állapotok okozzák-e a Rett-szindrómához hasonló tüneteket. Ezek az állapotok többek között a következők:

Gyermeke számára szükséges vizsgálatok a specifikus jelektől és tünetektől függenek. A vizsgálatok a következőket tartalmazhatják:

A klasszikus Rett-szindróma diagnózisa magában foglalja ezeket a fő tüneteket, amelyek 6 és 18 hónapos kor között bármikor megjelenhetnek:

A Rett-szindrómával általában együtt jelentkező további tünetek alátámaszthatják a diagnózist.

Atipikus Rett-szindróma diagnózisának irányelvei kissé eltérhetnek, de a tünetek megegyeznek, változó súlyossággal.

Ha gyermeke egészségügyi szolgáltatója a vizsgálat után Rett-szindrómát gyanít, genetikai vizsgálatra (DNS-elemzésre) lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez. A vizsgálathoz kis mennyiségű vért kell venni gyermeke karjának vénájából. A vért ezután laboratóriumba küldik, ahol a DNS-t megvizsgálják a betegség okának és súlyosságának felderítésére. A MECP2 génben bekövetkezett változások vizsgálata megerősíti a diagnózist. A genetikai tanácsadás segíthet megérteni a génváltozásokat és azok hatásait.

• Más genetikai rendellenességek

• Autizmus spektrum zavar

• Cerebralis parezis

• Hallási vagy látási problémák

• Anyagcserezavarok, például fenilketonuria (PKU)

• Olyan betegségek, amelyek a test vagy az agy lebomlását okozzák (degeneratív betegségek)

• Traumából vagy fertőzésből eredő agyi betegségek

• Születés előtti agysérülés (prenatális)

• Vérvizsgálatok

• Vizeletvizsgálatok

• Képalkotó vizsgálatok, például mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatok

• Hallásvizsgálatok

• Szem- és látásvizsgálatok

• Agyi aktivitás vizsgálatok (elektroencefalogramok, más néven EEG-k)

• A céltudatos kézmozgások részleges vagy teljes elvesztése

• A beszélt nyelv részleges vagy teljes elvesztése

• Járási problémák, például nehézségek a járásban vagy a járás képtelensége

• Ismétlődő, céltalan kézmozgások, például kézrángatás, szorítás, tapsolás vagy kopogás, kéz a szájba helyezése, vagy mosás és dörzsölő mozgások

Nincs gyógymód a Rett-szindrómára, de a kezelések enyhítik a tüneteket és támogatást nyújtanak. Ezek javíthatják a mozgás, a kommunikáció és a társadalmi részvétel lehetőségét. A kezelés és a támogatás szükségessége nem szűnik meg, ahogy a gyermekek idősebbek lesznek – általában egész életen át szükséges. A Rett-szindróma kezelése csapatmunkát igényel.

Kezelések, amelyek segíthetnek a Rett-szindrómában szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek:

• Rendszeres orvosi ellátás. A tünetek és az egészségügyi problémák kezelése több szakágat is magában foglaló csapatot igényelhet. Szükséges a fizikai változások, például a scoliosis, a gyomor-bélrendszeri (GI) problémák és a szívproblémák rendszeres nyomon követése.
• Gyógyszerek. Bár a gyógyszerek nem gyógyítják a Rett-szindrómát, segíthetnek bizonyos tünetek és jelek kezelésében, amelyek a betegség részét képezik. A gyógyszerek segíthetnek a görcsök, az izommerevség vagy a légzési, alvási, gyomor-bélrendszeri (GI) vagy szívproblémák kezelésében.
• Fizioterápia. A fizioterápia és a merevítők vagy gipsz használata segíthet a scoliosisban szenvedő gyermekeknek, vagy akiknek kéz- vagy ízületi támogatásra van szükségük. Bizonyos esetekben a fizioterápia segíthet a mozgás fenntartásában, a megfelelő üléshelyzet kialakításában és a járási képességek, az egyensúly és a rugalmasság javításában. Segítő eszközök, például járókeret vagy kerekesszék lehetnek hasznosak.
• Ergo-terápia. Az ergo-terápia javíthatja a kezek céltudatos használatát olyan tevékenységek során, mint az öltözködés és az evés. Ha ismétlődő kar- és kézmozgások okoznak problémát, a könyök vagy csuklómozgást korlátozó sínek lehetnek hasznosak.
• Logopédia. A logopédia javíthatja a gyermek életminőségét a nem verbális kommunikációs módszerek tanításával és a társas interakció segítésével.
• Táplálkozási támogatás. A megfelelő táplálkozás rendkívül fontos az egészséges növekedéshez és a jobb mentális, fizikai és társadalmi képességekhez. Magas kalóriatartalmú, kiegyensúlyozott étrendet lehet ajánlani. Fontosak a fulladás vagy hányás megelőzésére szolgáló etetősztrategiák. Egyes gyermekeknek és felnőtteknek közvetlenül a gyomorba (gastrostomia) helyezett csövön keresztül kell táplálkozniuk.
• Viselkedésterápia. A jó alvási szokások gyakorlása és fejlesztése segíthet az alvászavarokban. A terápiák segíthetnek a problémás viselkedések javításában.
• Támogató szolgáltatások. A korai fejlesztő programok, valamint az iskolai, szociális és munkaerő-piaci képzési szolgáltatások segíthetnek az iskolai, munkahelyi és társadalmi tevékenységekbe való integrációban. Speciális adaptációk tehetik lehetővé a részvételt.