Mi az a gerincvelőhasadék? Tünetek, okai és kezelése

A gerincvelőhasadék egy születési rendellenesség, amely során a gerinc nem fejlődik ki teljesen a terhesség alatt. Ez akkor fordul elő, ha a neurális cső, amelyből a gerincvelő és az agy fejlődik, nem záródik be megfelelően a terhesség első hónapjában.

A név szó szerint „hasadt gerincet” jelent latinul. Bár ez ijesztően hangozhat, sok gerincvelőhasadékkal élő ember teljes, aktív életet él megfelelő orvosi ellátás és támogatás mellett. A betegség mindenkit másképp érint, a szinte észrevehetetlen enyhe esetektől a folyamatos ellátást igénylő összetettebb helyzetekig.

Milyen típusai vannak a gerincvelőhasadéknak?

Három fő típusa van a gerincvelőhasadéknak, amelyek mindegyike másképp érinti a gerincet. Ezen típusok megértése segít megmagyarázni, hogy miért változhatnak annyira a tünetek személyenként.

Rejtett gerincvelőhasadék (spina bifida occulta) a legenyhébb forma. Itt egy kis rés van a gerincen, de a gerincvelő és az idegek általában normálisak. Sokan még csak nem is tudják, hogy van, mert ritkán okoz problémát. Lehet, hogy csak egy másik vizsgálat során derül ki röntgenfelvétel során.

Meningocèle esetén a folyadékkal teli zsák nyomja ki a gerincen lévő nyíláson. Maga a gerincvelő a helyén marad, ezért ez a típus gyakran kevesebb szövődménnyel jár. A zsák dudorként jelenik meg a háton, amelyet az orvosok általában műtéttel tudnak kijavítani.

Myelomeningocele a legsúlyosabb típus. Mind a gerincvelő, mind az idegek áttörnek a nyíláson, és zsákot képeznek a háton. Ez a forma általában a legsúlyosabb kihívásokat okozza, mert a kitett gerincvelő károsodhat.

Melyek a gerincvelőhasadék tünetei?

A tünetek, amelyeket észrevehet, teljes mértékben attól függenek, hogy milyen típusú gerincvelőhasadék van, és hol található a gerincen. Hadd vezesse végig Önt, hogy mit figyelnek meg gyakran a családok.

A rejtett gerincvelőhasadék esetén a tünetek általában nagyon enyhék vagy teljesen hiányoznak. Néhány embernél lehet egy kis mélyedés, szőrcsomó vagy anyajegy a gerinc azon részén, ahol a rés van. A legtöbb ilyen típusú beteg teljesen normális életet él szövődmények nélkül.

Meningocèle esetén a legnyilvánvalóbb jel egy zsákszerű dudor a háton, általában bőrrel borítva. A járás és a hólyagkontroll általában normális, bár néhány embernél kisebb koordinációs problémák vagy tanulási nehézségek jelentkezhetnek.

A myelomeningocele feltűnőbb tüneteket mutat, amelyeket a családok általában korán észlelnek. Ezek közé tartozik a lábak gyengesége vagy bénulása, a hólyag- és bélkontroll nehézségei, valamint a járás nehézségei. A gerinc azon szintje, ahol a nyílás található, meghatározza, hogy mely funkciók érintettek.

Néhány súlyosabb formában szenvedő gyermeknél hydrocephalus is jelentkezhet, ahol folyadék halmozódik fel az agyban. Ez ahhoz vezethet, hogy a fej szokatlanul nagynak tűnik, és befolyásolhatja a tanulást és a fejlődést.

Mi okozza a gerincvelőhasadékot?

Gerincvelőhasadék akkor alakul ki, ha a neurális cső nem záródik be megfelelően a terhesség első hónapjában, gyakran még mielőtt sok nő tudná, hogy terhes. Az, hogy ez pontosan miért történik, nem mindig egyértelmű, de több tényező is növelheti a valószínűségét.

A folsavhiány a legjobban ismert oka. Ez a B-vitamin elengedhetetlen a neurális cső megfelelő fejlődéséhez. Ha a terhesség korai szakaszában nincs elegendő folsav, a gerincvelőhasadék kockázata jelentősen megnő. Ezért javasolják az orvosok a folsavkiegészítőket a terhességet tervező nőknek.

A genetika is szerepet játszik, bár a gerincvelőhasadék nem öröklődik közvetlenül, mint például a szemszín. Ha az egyik gyermekének gerincvelőhasadéka van, a másik érintett gyermek születésének esélye valamivel nagyobb az átlagnál. A neurális csőfejlődési rendellenességek családi előfordulása is növelheti a kockázatot.

Bizonyos gyógyszerek zavarhatják a szervezet folsavhasznosítását. A görcsoldó gyógyszerek, különösen a valproinsav, növelhetik a kockázatot. Ha ezeket a gyógyszereket szedi, és terhességet tervez, beszéljen orvosával a legbiztonságosabb lehetőségekről.

Más tényezők, amelyek hozzájárulhatnak, a terhesség alatt rosszul kontrollált cukorbetegség, az elhízás és a magas testhőmérséklet láz vagy forró vizes medence használata miatt a terhesség korai szakaszában. Sok gerincvelőhasadékkal született baba anyjának azonban egyetlen ilyen kockázati tényezője sincs.

Melyek a gerincvelőhasadék kockázati tényezői?

A kockázati tényezők megértése segíthet tájékozott döntések meghozatalában, különösen, ha terhességet tervez. Ne feledje, hogy a kockázati tényezők jelenléte nem jelenti azt, hogy gerincvelőhasadék biztosan bekövetkezik.

A legnagyobb kockázati tényező a terhesség előtt és alatt nem elegendő folsavbevitel. A szervezetnek szüksége van erre a vitaminra a neurális cső megfelelő bezáródásához. Azok a nők, akik nem szednek folsavkiegészítőket, vagy nem fogyasztanak folsavban gazdag ételeket, nagyobb kockázatnak vannak kitéve.

Korábbi terhesség neurális csőfejlődési rendellenességgel növeli a jövőbeli terhességek kockázatát. Ha korábban gerincvelőhasadékkal született gyermeke volt, orvosa valószínűleg nagyobb adagú folsav szedését javasolja a jövőbeli terhességek során, és további vizsgálatokat is javasolhat.

Bizonyos egészségügyi állapotok is növelhetik a kockázatot. A terhesség alatt rosszul kezelt cukorbetegség befolyásolja a baba fejlődését. Egyes genetikai betegségek, amelyek befolyásolják a folsav feldolgozását a szervezetben, szintén hozzájárulhatnak a nagyobb kockázathoz.

A kor és az etnikum kisebb szerepet játszik. A 20 év alatti és a 35 év feletti nőknél valamivel nagyobb a kockázat, és a latin-amerikai nőknél magasabb a neurális csőfejlődési rendellenességek aránya más etnikai csoportokhoz képest. Ezek a tényezők azonban sokkal kevésbé jelentősek, mint a folsavbevitel.

Mikor kell orvoshoz fordulni gerincvelőhasadék miatt?

Ha terhes, a rendszeres szűrővizsgálatok magukban foglalják a gerincvelőhasadék szűrését is. Orvosa vérvizsgálatokat és ultrahangvizsgálatokat fog ajánlani, amelyek a terhesség korai szakaszában, általában 15-20 hét között kimutathatják a neurális csőfejlődési rendellenességeket.

A gerincvelőhasadékkal élő gyermek szülei számára a rendszeres orvosi ellátás elengedhetetlen. Forduljon gyermeke orvosi csapatához, ha mozgásában változást észlel, új gyengeséget a lábakban, vagy szokatlan hólyag- vagy bélkontroll problémákat.

Azok a jelek, amelyek azonnali orvosi ellátást igényelnek, a hirtelen erős fejfájás, hányás, látászavar vagy szokatlan álmosság. Ezek hydrocephalust vagy shunt problémákat jelezhetnek, amelyek azonnali kezelést igényelnek.

Ha terhességet tervez, és vannak kockázati tényezői, beszéljen orvosával, mielőtt elkezdené a fogantatást. Segíthetnek az egészségének optimalizálásában, és biztosíthatják, hogy elegendő folsavat kapjon.

Melyek a gerincvelőhasadék lehetséges szövődményei?

Bár a szövődményekről való gondolkodás túlterhelőnek tűnhet, megértésük segít abban, hogy tudja, mire kell figyelni, és hogyan segíthetnek az orvosi csapatok hatékonyan kezelni azokat.

A hydrocephalus az egyik leggyakoribb szövődmény, amely a myelomeningocele-s gyermekek mintegy 80%-át érinti. Ez akkor fordul elő, amikor a gerincvelői folyadék felhalmozódik az agyban, ami potenciálisan fejlődési késést vagy tanulási nehézségeket okozhat. Sebészetileg beültetett shuntek a legtöbb esetben hatékonyan képesek kezelni ezt az állapotot.

A mozgásbeli nehézségek széles körben változnak attól függően, hogy a gerinc melyik részét érinti. Egyes gyermekek önállóan járnak, mások mankókat vagy járókeretet használnak, mások pedig kerekesszéket. A gyógytorna és a segédeszközök segítenek maximalizálni a függetlenséget a mozgásképesség szintjétől függetlenül.

A hólyag- és bélkontroll problémái gyakoriak a súlyosabb formák esetén. Ez azért van, mert az ezeket a funkciókat szabályozó idegek károsodhatnak. Számos kezelési stratégia, beleértve a gyógyszereket és a katéterezést, segíthet az embereknek kényelmesen és magabiztosan élni.

Tanulási nehézségek fordulnak elő néhány gyermeknél, különösen azoknál, akiknek hydrocephalusa is van. Ezek közé tartozhat a figyelemzavar, az információfeldolgozás nehézségei vagy a feladatok megszervezésének nehézségei. A korai intervenció és a pedagógiai támogatás jelentős különbséget tehet az iskolai sikerben.

Kevésbé gyakori szövődmények közé tartoznak a csökkent érzékenység miatti bőrproblémák, ortopédiai problémák, például scoliosis vagy csípőproblémák, valamint latexallergia ismételt orvosi eljárások miatt. Az orvosi csapat figyelemmel kíséri ezeket, és szükség esetén megfelelő ellátást nyújt.

Hogyan lehet megelőzni a gerincvelőhasadékot?

A gerincvelőhasadék megelőzésének leghatékonyabb módja a folsav szedése a terhesség előtt és alatt. Ez az egyszerű lépés akár 70%-kal is csökkentheti a neurális csőfejlődési rendellenességek kockázatát.

Minden gyermekvállaláskorú nőnek naponta 400 mikrogramm folsavat kell szednie, még akkor is, ha nem tervez terhességet. Mivel a neurális cső fejlődése olyan korán történik, gyakran még mielőtt tudná, hogy terhes, ezért elengedhetetlen a megfelelő folsavszint előzetes biztosítása.

Ha korábban gerincvelőhasadékkal érintett terhessége volt, orvosa nagyobb adagú folsav szedését javasolja, általában napi 4000 mikrogrammot, legalább egy hónappal a fogantatás előtt. Ez a nagyobb adag jelentősen csökkenti az ismétlődés kockázatát.

A folsavban gazdag ételek fogyasztása is segít, bár nehéz elegendőt csak ételekből bevinni. Jó források a leveles zöldségek, a citrusfélék, a bab és a dúsított gabonapelyhek. Sok gabonaterméket most már kifejezetten folsavval dúsítanak a neurális csőfejlődési rendellenességek megelőzése érdekében.

A terhesség előtti egyéb egészségügyi állapotok kezelése is fontos. Ha cukorbetegsége van, dolgozzon együtt orvosával a jó vércukorszint elérése érdekében a fogantatás előtt. Kerülje a folsavval interferáló gyógyszereket, kivéve, ha feltétlenül szükséges, és beszéljen alternatívákról egészségügyi szolgáltatójával.

Hogyan diagnosztizálják a gerincvelőhasadékot?

A gerincvelőhasadékot általában a terhesség során a rendszeres szűrővizsgálatok során diagnosztizálják, bár néha a születéskor vagy akár később is felfedezik az enyhébb esetekben.

Terhesség alatt orvosa AFP (alfa-fetoprotein) szűrési vérvizsgálatot fog ajánlani 15-20 hét körül. A normálisnál magasabb szint neurális csőfejlődési rendellenességre utalhat. Ha ez a teszt emelkedett értékeket mutat, orvosa további vizsgálatokat fog ajánlani, hogy tisztább képet kapjon.

Az ultrahangvizsgálat részletes képet ad a fejlődő baba gerincéről, és gyakran közvetlenül kimutatja a gerincvelőhasadékot. A nagyfelbontású ultrahangok megmutatják a gerincen lévő nyílást, és segítenek meghatározni az állapot típusát és súlyosságát.

Az amnioncentézis, ahol a magzatvízből kis mennyiséget vizsgálnak meg, megerősítheti a diagnózist, és további információkat nyújthat a baba állapotáról. Ezt a vizsgálatot általában akkor ajánlják, ha más szűrővizsgálatok lehetséges problémákra utalnak.

Születés után az orvosok általában fizikai vizsgálattal diagnosztizálják a gerincvelőhasadékot. Keresni fogják a látható jeleket, például a háton lévő zsákot vagy a gerincen lévő bőrelváltozásokat. További vizsgálatok, például MRI vagy CT-vizsgálatok segítenek meghatározni az állapot kiterjedését és a kezelés tervezését.

Mi a gerincvelőhasadék kezelése?

A gerincvelőhasadék kezelése a típusától és súlyosságától függ, de a cél mindig az, hogy az emberek a lehető legfüggetlenebbül és legkényelmesebben élhessenek.

A rejtett gerincvelőhasadék esetén általában nincs szükség kezelésre, mivel ez az enyhe forma ritkán okoz problémát. Orvosa javasolhatja a gyermekkori megfigyelést, hogy figyelje a változásokat, de a legtöbb embernek nincs szüksége speciális kezelésre.

A meningocèle általában műtétet igényel a nyílás bezárására és a folyadékkal teli zsák eltávolítására. Ez a műtét általában sikeres, és a gyermekek utána gyakran normálisan fejlődnek minimális hosszú távú hatásokkal.

A myelomeningocele átfogóbb ellátást igényel a születés után azonnal. Az élet első néhány napjában végzett műtét bezárja a nyílást a fertőzés és a további idegkárosodás megelőzése érdekében. Egyes orvosi központokban most már magzati műtétet is végeznek a terhesség alatt, ami javíthatja a kimenetelt bizonyos csecsemőknél.

Ha hydrocephalus alakul ki, a sebészek shunt rendszert helyeznek be a felesleges folyadék elvezetésére az agyból. Ez a kis cső a folyadékot a test egy másik részébe irányítja át, ahol biztonságosan felszívódhat. A rendszeres ellenőrzés biztosítja, hogy a shunt továbbra is megfelelően működjön.

A gyógytorna korán kezdődik, és a gyermekkorban és azon túl is folytatódik. A gyógytornászok segítenek a gyermekeknek az erő, a koordináció és a mozgáskészség fejlesztésében. Tanítanak a családoknak gyakorlatokat és technikákat is, hogy támogassák gyermekük fejlődését otthon.

Az ergo-terápia a mindennapi élet készségeire összpontosít, segítve a gyermekeket az öltözködésben, evésben és a személyes higiéniai feladatok önálló elvégzésében. A gyógytornászok olyan segédeszközöket is ajánlanak, amelyek megkönnyítik és kezelhetőbbé teszik a mindennapi tevékenységeket.

Hogyan kell kezelni a gerincvelőhasadékot otthon?

A gerincvelőhasadék otthoni kezelése olyan rutinok kialakítását jelenti, amelyek támogatják gyermeke egészségét és függetlenségét, miközben fenntartják a normális családi életet.

A bőrápolás különösen fontos a csökkent érzékenységű lábakkal rendelkező gyermekeknél. Napi szinten ellenőrizze a vágásokat, zúzódásokat vagy nyomási fekélyeket, különösen, ha gyermeke mankókat vagy kerekesszéket használ. Tartsa tisztán és szárazon a bőrt, és ügyeljen arra, hogy a cipők megfelelően illeszkedjenek a sérülések megelőzése érdekében.

A hólyag- és bélkezelés a napi rutin részévé válik. Sok gyermek megtanul katétert használni, vagy betartani a WC-használatra vonatkozó ütemtervet. Dolgozzon együtt az egészségügyi csapattal, hogy megtalálja a gyermekének és a családi helyzetének legmegfelelőbb megközelítést.

A testmozgás és a fizikai aktivitás elengedhetetlen az erő fenntartásához és a szövődmények megelőzéséhez. Az úszás gyakran kiváló testmozgás a gerincvelőhasadékkal élő gyermekek számára, mivel erősíti az izmokat anélkül, hogy megterhelné az ízületeket. Bátorítsa a gyermek számára megfelelő korú tevékenységeket, amelyeket élvez.

Figyelje a jeleket, amelyek szövődményekre utalhatnak, például a viselkedésbeli változásokat, az új gyengeséget vagy a shunt működésével kapcsolatos problémákat, ha a gyermeknek van ilyenje. Bízzon a szülői ösztöneiben – Ön ismeri a gyermekét a legjobban, és gyakran észreveheti a változásokat, mielőtt mások észrevennék.

Tartsa fenn a rendszeres orvosi vizsgálatokat még akkor is, ha minden jól halad. A gyermek orvosi csapata korán felfedezheti a lehetséges problémákat, és módosíthatja a kezeléseket, ahogy a gyermek növekszik és fejlődik.

Hogyan kell felkészülni az orvosi vizsgálatra?

Az orvosi vizsgálatokra való felkészülés segít biztosítani, hogy a lehető legtöbbet hozza ki az időből az egészségügyi csapattal, és ne felejtsen el fontos kérdéseket vagy aggályokat.

Készítsen listát a gyermek állapotában észlelt változásokról, beleértve az új tüneteket, a mozgásképesség változásait vagy a hólyag- vagy bélműködésbeli különbségeket. Még a kis változások is fontos információkat nyújthatnak az orvosi csapat számára.

Hozzon magával egy aktuális listát az összes gyógyszerről, beleértve az adagolást és a szedés gyakoriságát. Vegye bele azokat a kiegészítőket vagy vény nélkül kapható gyógyszereket is, amelyeket gyermeke rendszeresen szed.

Írja le a kérdéseket, mielőtt elmegy a vizsgálatra. Könnyen elfelejtheti, mit akart kérdezni, amikor arra koncentrál, amit az orvos mond. Ne habozzon tisztázást kérni, ha nem ért valamit.

Ha a gyermekének shuntje van, legyen felkészülve arra, hogy megvitassa azokat a tüneteket, amelyek problémákra utalhatnak, például fejfájást, hányást vagy viselkedésbeli változásokat. Az otthoni megfigyelései felbecsülhetetlen értékűek a shunt működésének nyomon követéséhez.

Fontolja meg, hogy hozzon magával egy másik családtagot vagy barátot a fontos vizsgálatokra. Segíthetnek emlékezni arra, hogy miről beszéltek, és támogatást nyújthatnak a potenciálisan stresszes látogatások során.

Mi a legfontosabb tudnivaló a gerincvelőhasadékról?

A gerincvelőhasadék egy kezelhető állapot, amely mindenkit másképp érint, és megfelelő orvosi ellátás és támogatás mellett a gerincvelőhasadékkal élők teljes, független életet élhetnek.

A legfontosabb dolog, amit emlékezni kell, hogy a megelőzés lehetséges. A folsav szedése a terhesség előtt és alatt jelentősen csökkentheti a neurális csőfejlődési rendellenességek kockázatát. Ha terhességet tervez, kezdjen el folsavkiegészítőket szedni most.

A gerincvelőhasadékkal élő családok számára emlékezzenek arra, hogy nem egyedül vannak. Az orvosi fejlődés folyamatosan javítja a kimenetelt, és átfogó ellátó csapatok állnak rendelkezésre, hogy támogassák Önt és gyermekét. A korai intervenció és az állandó orvosi ellátás hatalmas különbséget tesz a hosszú távú eredményekben.

Minden gerincvelőhasadékkal élő gyermeknek egyedi erősségei és kihívásai vannak. Koncentráljon arra, hogy mit tud a gyermeke, és ne a korlátozásokra, és dolgozzon együtt az egészségügyi csapattal a függetlenség és az életminőség maximalizálása érdekében.

Gyakran ismételt kérdések a gerincvelőhasadékról

K1: Lehetnek-e gyermekeik a gerincvelőhasadékkal élőknek?

Igen, sok gerincvelőhasadékkal élő embernek lehetnek gyermekei. A termékenység általában normális, bár a terhesség és a szülés egyes szempontjai különleges orvosi figyelmet igényelhetnek. A gerincvelőhasadékkal élő nőknek szorosan együtt kell működniük az egészségügyi csapattal a terhesség tervezése során, hogy biztosítsák a legjobb eredményeket mind az anya, mind a baba számára.

K2: Képes lesz-e járni a gerincvelőhasadékkal élő gyermekem?

A járóképesség a gerincvelőhasadék típusától és helyétől függ. Sok enyhébb formában szenvedő gyermek normálisan jár, míg mások mankókat, járókeretet vagy kerekesszéket használhatnak. A gyógytorna és a segédeszközök segíthetnek maximalizálni a mozgásképességet és a függetlenséget a járóképességtől függetlenül.

K3: Meddig élnek a gerincvelőhasadékkal élők?

Megfelelő orvosi ellátás mellett a legtöbb gerincvelőhasadékkal élő ember normális vagy majdnem normális várható élettartammal rendelkezik. A kezelésben elért előrelépések, különösen a hydrocephalus kezelésében és a szövődmények megelőzésében, drámaian javították a hosszú távú eredményeket az elmúlt évtizedekben.

K4: Gyógyítható-e a gerincvelőhasadék?

A gerincvelőhasadék nem gyógyítható, de hatékonyan kezelhető. A műtét bezárhatja a gerincen lévő nyílást, és kezelheti a hydrocephalust. Különféle terápiák és kezelések segítenek a gerincvelőhasadékkal élőknek önállóan élni és kezelni a felmerülő kihívásokat.

K5: Örökletes-e a gerincvelőhasadék?

A gerincvelőhasadék nem öröklődik közvetlenül, mint néhány genetikai betegség, de kissé megnő a kockázat, ha a családban előfordul. Ha az egyik gyermekének gerincvelőhasadéka van, a jövőbeli terhességek kockázata nagyobb az átlagnál, de a nagy adagú folsav szedése jelentősen csökkentheti ezt a kockázatot.