Szisztémás Masztocitózis

A szisztémás mastocytosis (masztocitózis) egy ritka betegség, amelyben a szervezetben túl sok mastocita sejtszaporulat alakul ki. A mastocita egyfajta fehérvérsejt. A mastociták a szervezet kötőszöveteiben találhatók. A mastociták segítik az immunrendszer megfelelő működését, és normális esetben védelmet nyújtanak a betegségekkel szemben.

Szisztémás mastocytosis esetén a felesleges mastociták felhalmozódnak a bőrben, a csontvelőben, az emésztőrendszerben vagy más szervekben. Aktiválódáskor ezek a mastociták olyan anyagokat szabadítanak fel, amelyek allergiás reakcióhoz hasonló tüneteket és néha súlyos gyulladást okozhatnak, ami szervi károsodáshoz vezethet. Gyakori kiváltó okok az alkohol, a csípős ételek, a rovarcsípések és bizonyos gyógyszerek.

A szisztémás masztocitózis jelei és tünetei a túlzott számú masztocita által érintett testtájéktól függenek. Túl sok masztocita felhalmozódhat a bőrben, a májban, a lépben, a csontvelőben vagy a belekben. Ritkábban más szervek, például az agy, a szív vagy a tüdő is érintettek lehetnek. A szisztémás masztocitózis jelei és tünetei a következők lehetnek: Pír, viszketés vagy csalánkiütés Hasi fájdalom, hasmenés, hányinger vagy hányás Vérszegénység vagy vérzési zavarok Csontok és izmok fájdalma Nagyobb máj, lép vagy nyirokcsomók Depresszió, hangulatváltozások vagy koncentrációs zavarok A masztociták olyan anyagokat termelnek, amelyek gyulladást és tüneteket okoznak. Az embereknek különböző kiváltó okai vannak, de a leggyakoribbak a következők: Alkohol Bőrirritáció Fűszeres ételek Testmozgás Rovarcsípések Bizonyos gyógyszerek Mikor kell orvoshoz fordulni? Beszéljen kezelőorvosával, ha problémái vannak a pír vagy csalánkiütéssel kapcsolatban, vagy ha aggódik a fent felsorolt jelek vagy tünetek miatt.

A szisztémás masztocitózis eseteinek többségét a KIT gén véletlenszerű változása (mutációja) okozza. Ez a KIT gén hibája jellemzően nem öröklődik. Túl sok masztocita termelődik és halmozódik fel a szövetekben és a szervekben, hisztamin, leukotriének és citokinek felszabadulását okozva, amelyek gyulladást és tüneteket idéznek elő.

A szisztémás masztocitózis szövődményei a következők lehetnek:

• Anafilaxiás reakció. Ez a súlyos allergiás reakció olyan jeleket és tüneteket foglal magában, mint a gyors szívverés, ájulás, eszméletvesztés és sokk. Súlyos allergiás reakció esetén epinefrin injekcióra lehet szükség.
• Vérképzőszervi betegségek. Ezek közé tartozik a vérszegénység és a rossz véralvadás.
• Peptikus fekélybetegség. A krónikus gyomorirritáció fekélyekhez és vérzéshez vezethet az emésztőrendszerben.
• Csökkent csonttömeg. Mivel a szisztémás masztocitózis érintheti a csontokat és a csontvelőt, fennállhat a csontokkal kapcsolatos problémák, például az osteoporosis kockázata.
• Szervi elégtelenség. A masztociták felhalmozódása a szervekben gyulladást és szervkárosodást okozhat.

A szisztémás masztocitózis diagnosztizálásához orvosa valószínűleg a tünetek áttekintésével és kórtörténetének megbeszélésével kezdi, beleértve a szedett gyógyszereket is. Ezután elrendelhet olyan vizsgálatokat, amelyek a masztociták magas szintjét vagy az általuk kibocsátott anyagokat keresik. A betegség által érintett szervek értékelése is elvégezhető. A vizsgálatok a következőket tartalmazhatják: Vér- vagy vizeletvizsgálatok Csontvelő-biopszia Bőrbiopszia Képalkotó vizsgálatok, például röntgenfelvétel, ultrahang, csontszcintigráfia és CT-vizsgálat A betegség által érintett szervek biopsziája, például a máj Genetikai vizsgálatok A szisztémás masztocitózis típusai Az öt fő típusú szisztémás masztocitózis a következőket tartalmazza: Nyugalmas szisztémás masztocitózis. Ez a leggyakoribb típus, és általában nem jár szervi diszfunkcióval. A bőrtünetek gyakoriak, de más szervek is érintettek lehetnek, és a betegség idővel lassan súlyosbodhat. Lassan fejlődő szisztémás masztocitózis. Ez a típus jelentősebb tünetekkel jár, és magában foglalhatja a szervi diszfunkciót és a betegség időbeli súlyosbodását. Szisztémás masztocitózis más vér- vagy csontvelő-rendellenességgel. Ez a súlyos típus gyorsan fejlődik, és gyakran jár szervi diszfunkcióval és károsodással. Agresszív szisztémás masztocitózis. Ez a ritka típus súlyosabb, jelentős tünetekkel jár, és általában a progresszív szervi diszfunkcióval és károsodással jár. Masztocita-leukémia. Ez a szisztémás masztocitózis rendkívül ritka és agresszív formája. A szisztémás masztocitózis leggyakrabban felnőtteknél fordul elő. A masztocitózis egy másik típusa, a bőr masztocitózisa jellemzően gyermekeknél fordul elő, és általában csak a bőrt érinti. Általában nem alakul át szisztémás masztocitózissá. Ellátás a Mayo Klinikán A Mayo Klinika gondoskodó szakértői csapata segíthet a szisztémás masztocitózissal kapcsolatos egészségügyi problémáiban. Kezdje itt

A kezelés a szisztémás masztocitózis típusától és az érintett szervektől függően változhat. A kezelés általában a tünetek kezelését, a betegség kezelését és a rendszeres ellenőrzést foglalja magában. A kiváltó okok azonosítása és elkerülése Azoknak a tényezőknek az azonosítása és elkerülése, amelyek kiválthatják a masztociták aktiválódását, például bizonyos ételek, gyógyszerek vagy rovarcsípések, segíthet a szisztémás masztocitózis tünetek kontroll alatt tartásában. Gyógyszerek Orvosa a következő gyógyszereket javasolhatja: Tünetek kezelése, például antihisztaminokkal A gyomor savasságának és a gyomor-bélrendszeri kellemetlenségek csökkentése A masztociták által felszabaduló anyagok hatásainak ellensúlyozása, például kortikoszteroidokkal A KIT gén gátlása a masztociták termelésének csökkentése érdekében Az egészségügyi szakember megtaníthatja, hogyan kell beadni magának az epinefrin injekciót súlyos allergiás reakció esetén, amikor a masztociták aktiválódnak. Kemoterápia Ha agresszív szisztémás masztocitózisa van, szisztémás masztocitózis, amely másik vérképzőszervi betegséggel vagy masztocita leukémiával társul, kemoterápiás gyógyszerekkel kezelhetik a masztociták számának csökkentése érdekében. Őssejt-transzplantáció Azoknál a betegeknél, akiknek a szisztémás masztocitózis egy előrehaladott formája van, az úgynevezett masztocita leukémia, az őssejt-transzplantáció lehetőségként merülhet fel. Rendszeres ellenőrzés Orvosa rendszeresen ellenőrzi állapotát vér- és vizeletminták segítségével. Lehetősége van arra, hogy speciális otthoni készlettel gyűjtsön vér- és vizeletmintákat, miközben tüneteket tapasztal, ami jobb képet ad orvosának arról, hogy a szisztémás masztocitózis hogyan érinti a szervezetét. A rendszeres csontdenszitometriás mérések segítenek az olyan problémák nyomon követésében, mint az osteoporosis.

Egy életre szóló betegség, például a szisztémás masztocitózis kezelése stresszes és kimerítő lehet. Fontolja meg ezeket a stratégiákat: Ismerje meg a betegséget. Tanuljon meg minél többet a szisztémás masztocitózisról. Ezután meghozhatja a legjobb döntéseket, és érvényesítheti az érdekeit. Segítsen családtagjainak és barátainak megérteni az állapotot, a szükséges ellátást és az óvintézkedéseket, amelyeket meg kell tennie. Keressen egy megbízható szakemberekből álló csapatot. Fontos döntéseket kell hoznia az ellátással kapcsolatban. A speciális csapattal rendelkező orvosi központok információt, tanácsadást és támogatást nyújthatnak a szisztémás masztocitózissal kapcsolatban, és segíthetnek az ellátás kezelésében. Keressen más támogatást. Azokkal az emberekkel való beszélgetés, akik hasonló kihívásokkal küzdenek, információt és érzelmi támogatást nyújthat. Kérdezze meg orvosát a közösségében található erőforrásokról és támogató csoportokról. Ha nem érzi jól magát egy támogató csoportban, orvosa kapcsolatba hozhat valakivel, aki már foglalkozott szisztémás masztocitózissal. Vagy találhat egy csoportot vagy egyéni támogatást online. Kérjen segítséget családjától és barátaitól. Kérjen vagy fogadjon el segítséget családjától és barátaitól, amikor szüksége van rá. Szánjon időt az érdeklődési körére és tevékenységeire. A mentális egészségügyi szakemberrel folytatott tanácsadás segíthet a beilleszkedésben és a megbirkózásban.