Tay-Sachs-Kór

A Tay-Sachs betegség egy ritka, genetikai rendellenesség, amely szülőkről gyermekre öröklődik. Egy enzim hiánya okozza, amely segít lebontani a zsíros anyagokat. Ezek a gangliozidnak nevezett zsíros anyagok toxikus szintre halmozódnak fel az agyban és a gerincvelőben, és károsítják az idegsejtek működését. A Tay-Sachs betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formájában a tünetek 3-6 hónapos korban jelentkeznek. A betegség előrehaladtával a fejlődés lelassul, és az izmok gyengülni kezdenek. Idővel ez görcsökhöz, látás- és hallásvesztéshez, bénuláshoz és egyéb súlyos problémákhoz vezet. Ennek a Tay-Sachs betegség formájának gyermekei általában csak néhány évig élnek. Ritkábban előfordul a Tay-Sachs betegség juvenilis formája, és ezek a gyermekek a tizenéves éveikig élhetnek. Nagyon ritkán felnőtteknél is előfordulhat a Tay-Sachs betegség késői megjelenésű formája, amely gyakran kevésbé súlyos, mint a gyermekkorban kezdődő formák. Ha a családban előfordult Tay-Sachs betegség, vagy ha Ön egy magas kockázatú csoport tagja, és gyermeket tervez, az egészségügyi szolgáltatók erősen ajánlják a genetikai vizsgálatot és a genetikai tanácsadást.

Három formája létezik a Tay-Sachs betegségnek: csecsemő-, ifjúsági- és késői/felnőttkori. A leggyakoribb és legsúlyosabb formában, az ún. csecsemőkoriban, a csecsemő általában 3-6 hónapos kor körül kezdi mutatni a jeleket és tüneteket. A túlélés általában csak néhány év. A jelek és tünetek a következők lehetnek: Túlzott ijedtségválaszt a hangos zajokra "Cseresznye-vörös" foltok a szemekben Mozgáskészség elvesztése, beleértve a fordulást, a mászást és a felülés Izomgyengeség, haladás a bénulás felé Mozgászavarok Görcsök Látásvesztés és vakság Hallásvesztés és sükettség Nyelési nehézségek Szellemi funkciók elvesztése és a környezetre való reagálás hiánya A fej méretének növekedése (progresszív makrocephalia) A Tay-Sachs betegség ifjúsági formája kevésbé gyakori. A jelek és tünetek súlyossága változó, és a gyermekkorban kezdődnek. A túlélés általában a tizenéves korig tart. A jelek és tünetek a következők lehetnek: Viselkedési problémák Képességek és mozgáskontroll fokozatos elvesztése Gyakori légzőszervi fertőzések Lassú látás- és beszédvesztés Szellemi funkciók és reagálóképesség csökkenése Görcsök Ez egy ritka és kevésbé súlyos forma, amelynek jelei és tünetei a késői gyermekkortól a felnőttkorig kezdődnek. A tünetek súlyossága nagyban változik, és ez a forma nem mindig befolyásolja az élettartamot. A jelek és tünetek lassan haladnak, és a következőket tartalmazhatják: Izomgyengeség Ügyetlenség és koordinációvesztés Remegés és izomgörcsök Járási képesség elvesztése Beszéd- és nyelési nehézségek Pszichiátriai zavarok Néha szellemi funkciók elvesztése Ha Önnek vagy gyermekének bármilyen olyan jele vagy tünete van, amely Tay-Sachs betegségre utalhat, vagy ha aggódik gyermeke fejlődésével kapcsolatban, időpontot kell egyeztetnie egészségügyi szolgáltatójával.

Ha Önnél vagy gyermekénél bármilyen olyan jel vagy tünet jelentkezik, amely Tay-Sachs-kórra utalhat, vagy ha aggódik gyermeke fejlődésével kapcsolatban, kérjen időpontot háziorvosától.

A Tay-Sachs-kór egy genetikai rendellenesség, amely szülőkről gyermekeikre öröklődik. Akkor jelentkezik, ha egy gyermek mindkét szülőjétől örököl egy hibát (mutációt) a HEXA génben. A Tay-Sachs-kórt okozó genetikai változás a béta-hexoszaminidáz A enzim hiányához vezet. Ezt az enzimet a GM2-gangliozid nevű zsíros anyag lebontásához szükséges. A zsíros anyagok felhalmozódása károsítja az agy és a gerincvelő idegsejtjeit. A betegség súlyossága és a betegség megjelenésének kora összefügg azzal, hogy mennyi enzimet termel a szervezet.