Turner-Szindróma

A Turner-szindróma, amely csak nőket érintő betegség, akkor alakul ki, ha az egyik X kromoszóma (nemi kromoszóma) hiányzik vagy részben hiányzik. A Turner-szindróma számos orvosi és fejlődési problémát okozhat, beleértve az alacsony termetűséget, a petefészek fejlődésének elégtelenségét és a szívhibákat.

A Turner-szindrómát a születés előtt (prenatálisan), csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban diagnosztizálhatják. Előfordul, hogy a Turner-szindróma enyhe jeleit és tüneteit mutató nőknél a diagnózis csak a tizenéves vagy fiatal felnőttkorban történik.

A Turner-szindrómában szenvedő lányoknak és nőknek folyamatos orvosi ellátásra van szükségük különböző szakemberektől. A rendszeres ellenőrzések és a megfelelő ellátás segíthet a legtöbb lánynak és nőnek egészséges, független életet élni.

A Turner-szindróma jelei és tünetei a betegségben szenvedő lányok és nők körében változatosak lehetnek. Egyes lányoknál a Turner-szindróma jelenléte nem feltűnő, míg másoknál több fizikai jellegzetesség már korán látható. A jelek és tünetek lehetnek finom, idővel lassan kialakuló, vagy jelentősek, például veleszületett szívbetegségek.

Néha nehéz megkülönböztetni a Turner-szindróma jeleit és tüneteit más betegségektől. Fontos a gyors, pontos diagnózis és a megfelelő ellátás. Forduljon orvoshoz, ha aggályai vannak a Turner-szindróma lehetőségével kapcsolatban. Orvosa genetikai szakemberhez (genetikus) vagy hormonális betegségekben szakosodott orvoshoz (endokrinológus) utalhatja Önt további vizsgálat céljából.

A legtöbb ember két nemi kromoszómával születik. A férfiak az X kromoszómát az anyjuktól, az Y kromoszómát pedig az apjuktól öröklik. A nők egy-egy X kromoszómát örökölnek mindkét szülőtől. A Turner-szindrómában szenvedő nőknél az X kromoszóma egyik példánya hiányzik, részben hiányzik vagy megváltozott.

A Turner-szindróma genetikai változásai a következők lehetnek:

• Monoszómia. Az X kromoszóma teljes hiánya általában az apa spermájában vagy az anya petesejtjében bekövetkező hiba miatt következik be. Ennek eredményeként a test minden sejtjében csak egy X kromoszóma található.
• Mozaicizmus. Bizonyos esetekben a magzati fejlődés korai szakaszában bekövetkező sejtosztódási hiba következik be. Ennek eredményeként a test egyes sejtjeiben két teljes X kromoszóma található. Más sejtekben csak egy X kromoszóma található.
• X kromoszóma változások. Az egyik X kromoszóma megváltozott vagy hiányzó részei előfordulhatnak. A sejtek egy teljes és egy megváltozott példányt tartalmaznak. Ez a hiba a spermában vagy a petesejtben fordulhat elő, minden sejt egy teljes és egy megváltozott példányt tartalmaz. Vagy a hiba a korai magzati fejlődés során bekövetkező sejtosztódásban fordulhat elő, így csak néhány sejt tartalmazza az egyik X kromoszóma megváltozott vagy hiányzó részeit (mozaicizmus).
• Y kromoszóma anyag. A Turner-szindróma kis százalékában néhány sejt egy X kromoszóma példányt tartalmaz, míg más sejtek egy X kromoszóma példányt és némi Y kromoszóma anyagot tartalmaznak. Ezek az egyének biológiailag nőneműként fejlődnek, de az Y kromoszóma anyag jelenléte növeli a gonadblasztóma nevű rákfajta kialakulásának kockázatát.

Az X kromoszóma elvesztése vagy megváltozása véletlenszerűen következik be. Néha a spermiummal vagy a petesejttel van probléma, máskor az X kromoszóma elvesztése vagy megváltozása a magzati fejlődés korai szakaszában történik.

A családi anamnézis nem tűnik kockázati tényezőnek, ezért nem valószínű, hogy egy Turner-szindrómás gyermek szülei további gyermeket fognak szülni a betegséggel.

A Turner-szindróma számos testszervezet megfelelő fejlődését befolyásolhatja, de ez a szindrómában szenvedők között nagyban változik. Előforduló szövődmények lehetnek:

• Szívproblémák. A Turner-szindrómával született csecsemők közül sokan veleszületett szívhibákkal vagy akár a szív szerkezetének enyhe rendellenességeivel születnek, amelyek növelik a súlyos szövődmények kockázatát. A szívhibák gyakran az aorta problémáit foglalják magukba, a nagy vérereket, amely a szívből ágazik el és oxigénben gazdag vért szállít a szervezetbe.
• Magas vérnyomás. A Turner-szindróma növelheti a magas vérnyomás kockázatát – egy olyan állapotot, amely növeli a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát.
• Hallásvesztés. A hallásvesztés gyakori a Turner-szindróma esetén. Bizonyos esetekben ez az idegi funkció fokozatos elvesztésének köszönhető. A gyakori középfülgyulladás fokozott kockázata szintén hallásvesztéshez vezethet.
• Látásproblémák. A szemmozgások gyenge izomkontrolljának (kancsalság), a rövidlátásnak és más látásproblémáknak a fokozott kockázata előfordulhat Turner-szindróma esetén.
• Vesebetegségek. A Turner-szindróma társulhat a vesék fejlődési rendellenességeivel. Bár ezek a rendellenességek általában nem okoznak egészségügyi problémákat, növelhetik a húgyúti fertőzések kockázatát.
• Autoimmun betegségek. A Turner-szindróma növelheti az alulműködő pajzsmirigy (hypothyreosis) kockázatát az autoimmun Hashimoto-pajzsmirigygyulladás miatt. A cukorbetegség kockázata is megnő. Néha a Turner-szindróma összefügg a gluténérzékenységgel (cöliákia) vagy gyulladásos bélbetegséggel.
• Csontvázproblémák. A csontok növekedésével és fejlődésével kapcsolatos problémák növelik a gerinc rendellenes görbületének (scoliosis) és a felső hát előre domborodásának (kyphosis) kockázatát. A Turner-szindróma növelheti a gyenge, törékeny csontok (csontritkulás) kialakulásának kockázatát is.
• Tanulási nehézségek. A Turner-szindrómában szenvedő lányok és nők általában normális intelligenciával rendelkeznek. Azonban megnő a tanulási nehézségek kockázata, különösen a térbeli fogalmakat, matematikát, memóriát és figyelmet igénylő tanulás terén.
• Mentális egészségügyi problémák. A Turner-szindrómában szenvedő lányok és nők nehézségeket tapasztalhatnak a társas helyzetekben való működésben, szorongást és depressziót élhetnek át, és fokozott lehet náluk a figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD) kockázata.
• Meddőség. A Turner-szindrómában szenvedő nők többsége meddő. Azonban nagyon kevés számú nő spontán módon teherbe eshet, és néhányan termékenységi kezeléssel is teherbe eshetnek.
• Terhességi szövődmények. Mivel a Turner-szindrómában szenvedő nőknél megnő a terhesség alatti szövődmények, például a magas vérnyomás és az aorta-dissectio kockázata, a terhesség előtt kardiológus és nagy kockázatú terhességi szakember (anyai-magzati medicina szakorvos) által kell kivizsgáltatniuk őket.

Ha a tünetek és jelek alapján az orvos gyanítja, hogy gyermekénél Turner-szindróma van, laboratóriumi vizsgálatot végeznek a gyermek kromoszómáinak elemzésére. A vizsgálat vérvételt foglal magában. Alkalmanként az orvos arcpír (bukkális kenetet) vagy bőrmintát is kérhet. A kromoszóma-analízis meghatározza, hogy hiányzik-e egy X kromoszóma, vagy van-e változás az egyik X kromoszómában.

Diagnózis néha a magzati fejlődés során történik. Bizonyos ultrahangképen látható jellemzők felvetik a gyanút, hogy a babának Turner-szindrómája van, vagy más genetikai betegség érinti a méhen belüli fejlődését.

A magzat DNS-ét az anya vérében értékelő prenatális szűrővizsgálatok (prenatális sejtes magzati DNS-szűrés vagy nem invazív prenatális szűrés) szintén jelezhetik a Turner-szindróma fokozott kockázatát. A diagnózis megerősítéséhez azonban ajánlott a magzati élet során vagy a szülés után karyotípus vizsgálatot végezni.

Ha a Turner-szindrómát a születés előtt (prenatálisan) gyanítják, a terhesség és szülés szakembere (szülész) megkérdezheti, hogy érdekli-e további vizsgálatok elvégzése a diagnózis felállítása érdekében, mielőtt a baba megszületik. Két eljárás egyike végezhető el a Turner-szindróma prenatális vizsgálatára:

Tárgyalja meg az orvosával a prenatális vizsgálatok előnyeit és kockázatait.

• Chorion villusz mintavétel. Ez magában foglalja a fejlődő méhlepény egy kis szövetdarabjának elvételét. A méhlepény ugyanazt a genetikai anyagot tartalmazza, mint a baba. A chorion villusz sejtek elküldhetők a genetikai laboratóriumba kromoszóma vizsgálatra. Ezt általában a terhesség 11. és 14. hete között végzik.
• Amniocentézis. Ebben a vizsgálatban a magzatvíz mintáját veszik a méhből. A baba sejteket ürít a magzatvízbe. A folyadékot el lehet küldeni a genetikai laboratóriumba a baba kromoszómáinak vizsgálatára ezekben a sejtekben. Ezt általában a terhesség 14. hete után végzik.

A tünetek és szövődmények változatossága miatt a kezelések az egyén specifikus problémáira szabottak. A Turner-szindrómához társuló egészségügyi vagy mentális egészségügyi problémák élet során történő értékelése és monitorozása segíthet a problémák korai kezelésében.

A Turner-szindrómában szenvedő szinte minden lány és nő elsődleges kezelései közé tartoznak a hormonterápiák:

Egyéb kezelések az adott problémák kezelésére szabottak, szükség szerint. A rendszeres ellenőrzések jelentős javulást mutattak a Turner-szindrómában szenvedő lányok és nők egészségi állapotában és életminőségében.

Fontos, hogy segítsen gyermekének felkészülni a gyermekorvosi ellátásról a felnőttkori orvosi és mentális egészségügyi ellátásra való átállásra. Egy háziorvos segíthet az ellátás koordinálásában számos szakember között az élet során.

Mivel a Turner-szindróma fejlődési problémákat és egészségügyi szövődményeket okozhat, több szakember is részt vehet a specifikus állapotok szűrésében, diagnózis felállításában, kezelések ajánlásában és ellátásban.

A csapatok az igények változásával együtt fejlődhetnek az élet során. A gondozó csapat szakemberei a következő szakemberek egy részét vagy mindegyikét, valamint szükség szerint másokat is magukba foglalhatnak:

A Turner-szindrómában szenvedő nőknek csak kis százaléka képes teherbe esni termékenységi kezelés nélkül. Akik képesek, azoknál is valószínűleg nagyon korán, a felnőttkor elején bekövetkezik a petefészkek elégtelensége és a következményes meddőség. Ezért fontos megbeszélni a reproduktív célokat az egészségügyi szolgáltatóval.

Néhány Turner-szindrómában szenvedő nő teherbe eshet petesejt- vagy embriódonációval. Egy reproduktív endokrinológus megbeszélheti a lehetőségeket és segíthet a siker esélyeinek felmérésében.

A legtöbb esetben a Turner-szindrómában szenvedő nők magas kockázatú terhességgel rendelkeznek. Fontos megbeszélni ezeket a kockázatokat a terhesség előtt egy magas kockázatú szülész-nőgyógyásszal – egy anya-magzati orvoslásra szakosodott szakemberrel, aki a magas kockázatú terhességekre koncentrál – vagy egy reproduktív endokrinológussal.

• Növekedési hormon. A növekedési hormon terápia – általában naponta, rekombináns humán növekedési hormon injekciójaként – általában ajánlott a magasság növelésére a lehető legnagyobb mértékben a gyermekkor korai szakaszában, a serdülőkor elejéig. A kezelés korai megkezdése javíthatja a magasságot és a csontnövekedést.

• Ösztrogén terápia. A Turner-szindrómában szenvedő legtöbb lánynak el kell kezdenie az ösztrogén és kapcsolódó hormonterápiát a pubertás megkezdéséhez. Az ösztrogén terápia gyakran 11 vagy 12 éves korban kezdődik. Az ösztrogén elősegíti a mellfejlődést és javítja a méh méretét (térfogatát). Az ösztrogén segíti a csontosodást, és növekedési hormonnal együtt alkalmazva a magasságnövekedésben is segíthet. Az ösztrogénpótló terápia általában egész életen át folytatódik, amíg el nem éri a menopauza átlagos életkorát.

• Hormonrendszeri szakorvos (endokrinológus)

• Nőgyógyász

• Genetikára szakosodott orvos (orvosi genetikus)

• Szív specialistája (kardiológus)

• Csontrendszeri betegségekre szakosodott szakember (ortopéd)

• Urogenitális betegségekre szakosodott szakember (urológus)

• Fül-orr-gégész (fül-orr-gégész)

• Gasztrointesztinális betegségekre szakosodott szakember (gasztroenterológus)

• Látásproblémákra és egyéb szembetegségekre szakosodott szakember (szemész)

• Hallásproblémákra szakosodott szakember (audiologus)

• Mentális egészségügyi szakember, például pszichológus vagy pszichiáter

• Fejlődési terapeuta, aki a gyermek életkorának megfelelő viselkedés, társas készségek és interperszonális készségek fejlesztésében nyújt terápiát

• Speciális nevelési tanárok

• Termékenységi szakember (reproduktív endokrinológus)