BRCA génvizsgálat emlő- és petefészekrák kockázatára

A BRCA génvizsgálat a DNS-változásokat keresi, amelyek növelik az emlőrák és petefészekrák kockázatát. Vér- vagy nyálmintát használ a változások keresésére. A DNS a sejtek belsejében található genetikai anyag. Tartalmazza az utasításokat, az úgynevezett géneket, amelyek megmondják a sejteknek, mit kell tenniük. A gének káros változásai növelhetik a rák kockázatát. Az egészségügyi szakemberek néha ezeket a génváltozásokat variánsoknak vagy mutációknak nevezik.

A BRCA génvizsgálat a DNS-változásokat keresi, amelyek növelik az emlőrák és petefészekrák kockázatát. A BRCA1 és BRCA2 a legismertebb gének. A vizsgálat gyakran ezeket a géneket és sok más gént keresi, amelyek növelik az emlő- és petefészekrák kockázatát. Ezen gének változásai jelentősen megnövelik számos rák kockázatát, többek között: Emlőrák. Férfi emlőrák. Petefészekrák. Prosztatarák. Hasnyálmirigyrák. Ha génváltozást találnak, Ön és az egészségügyi csapata együttműködhet a kockázat kezelésében.

Nincs orvosi kockázata a BRCA génvizsgálatnak vagy bármely más genetikai vizsgálatnak, amely a mell- és petefészekrák kockázatát keresi. A vérvételhez kapcsolódóan néhány kisebb kockázat van. Ezek közé tartozik a vérzés, a zúzódás és a szédülés. A genetikai vizsgálatok egyéb hatásai közé tartoznak a vizsgálati eredmények érzelmi, pénzügyi, orvosi és társadalmi következményei. Azok, akiknél pozitív a génváltozás, a következőkkel szembesülhetnek: Szorongás, düh vagy szomorúság az egészségével és a családja egészségével kapcsolatban. Aggodalmak a lehetséges biztosítási diszkrimináció miatt. Megterhelt családi kapcsolatok. Nehéz döntések a rák megelőzésére irányuló lépésekről. A rák kialakulásának aggodalmától való küzdelem. Lehetnek érzelmi aggályok is, ha negatív a tesztje, vagy ha nem egyértelmű eredményeket kap. Ilyen helyzetekben előfordulhat: "Túlélői bűntudat", ami akkor fordulhat elő, ha a családtagok pozitív eredményt kapnak, és Ön nem. Bizonytalanság és aggodalom, hogy az eredménye nem valódi negatív eredmény. Ez akkor fordulhat elő, ha az eredmények azt mutatják, hogy van egy génváltozása, amelyben az orvosok nem biztosak. A genetikai tanácsadója vagy egy másik genetikában képzett szakember segíthet feldolgozni ezeket az érzéseket. Ez a személy támogatást nyújthat Önnek és családjának a folyamat során.

A BRCA génvizsgálat első lépése a genetikai tanácsadás. Ennek során találkozik egy genetikai tanácsadóval vagy más, genetikában képzett egészségügyi szakemberrel. Ez a személy segíthet megérteni, hogy a vizsgálat megfelelő-e az Ön számára, és mely géneket kellene tesztelni. Megbeszélik a genetikai vizsgálat lehetséges kockázatait, korlátait és előnyeit is. A genetikai tanácsadó vagy más genetikai szakember részletes kérdéseket tesz fel a családi és kórtörténetéről. Az információk segítenek felmérni a kockázatát annak, hogy öröklött génváltozat van Önnél, amely növeli a rák kockázatát. A genetikai szakemberrel való találkozójára való felkészüléshez: Gyűjtsön információkat a családi kórtörténetéről, különösen a közeli rokonokéra vonatkozóan. Dokumentálja a személyes kórtörténetét. Ez magában foglalja a szakorvosoktól származó feljegyzések vagy korábbi genetikai vizsgálatok eredményeinek összegyűjtését, ha rendelkezésre állnak. Írja le azokat a kérdéseket, amelyeket a genetikai vizsgálattal kapcsolatban fel szeretne tenni. Gondolja át, hogy vigyen magával egy barátot vagy családtagot. Ez a személy segíthet a kérdések feltevésében vagy jegyzetelésben. Ön dönti el, hogy genetikai vizsgálatot végeztet-e. Ha úgy dönt, hogy genetikai vizsgálatot végeztet, készüljön fel rá. Gondolja át az érzelmi és társadalmi hatásokat, amelyeket a genetikai állapotának megismerése okozhat. A vizsgálati eredmények sem feltétlenül adnak egyértelmű válaszokat a rákkockázatával kapcsolatban. Tehát készüljön fel erre a lehetőségre is.

A BRCA génvizsgálat leggyakrabban vérvétellel történik. Az egészségügyi csapat tagja egy tűt szúr be egy vénába, általában a karjába. A tű kivonja a vérmintát. A minta egy laboratóriumba kerül DNS-vizsgálatra. Néha más típusú mintákat is gyűjtenek DNS-vizsgálathoz, beleértve a nyálat is. Ha családi kórtörténetében szerepel a rák, és érdekli a nyál DNS-vizsgálata, beszélje meg ezt az egészségügyi csapatával. Egy genetikai tanácsadó vagy más genetikában képzett egészségügyi szakember elmondhatja, hogy melyik minta típus a legmegfelelőbb genetikai vizsgálatához.