Egy pozitív MTHFR mutáció eredmény általában nem változtat semmit az ellátásán. A két gyakori variáns, a C677T és az A1298C, egészséges emberek nagy részében megtalálható, és egyetlen fontos iránymutatás sem javasolja ezek tesztelését vagy a folát dózisának genotípus szerinti beállítását. A következő lépéseket a homocisztein szintje, nem pedig a genotípusa határozza meg.

TL;DR: Főbb tudnivalók

  • A pozitív eredmény gyakori, és önmagában nem diagnózis.
  • Egyetlen irányelv sem javasolja e variáns tesztelését vagy a folát dózisának genotípus szerinti módosítását.
  • A fontos szám a homocisztein, a saját laboratóriumának referenciatartományához viszonyítva.
  • Terhesség esetén tartsa be a szokásos folsav javaslatot. Ne cserélje le metilfolátra genetikai eredmény alapján.
  • Vizsgáltassa ki alaposan a tünetét, ami aggodalmat keltett: ferritin, B12, pajzsmirigy, és hangulati szűrés.

Az őszinte válasz: az MTHFR eredmény általában nem változtat az ellátáson

Az MTHFR variáns egy gyakori eltérés a génben, amely egy olyan enzimet állít elő, amelyet a szervezet a 5-metiltetrahidrofolát előállítására használ, ez a folát formája, amely átalakítja a homociszteint metioninné. A két leggyakrabban jelentett változat polimorfizmus, nem pedig ritka, betegséget okozó mutáció. A legtöbb ember számára nem igényelnek különleges kezelést, további vizsgálatokat, és nem változtatják meg a bevitt folát mennyiségét.

A CDC egyértelmű. Jelenleg nincsenek klinikai ajánlások az MTHFR státusz tesztelésére, vagy eltérő mennyiségű folát vagy folsav fogyasztására, genotípus alapján. Ez nem óvatos megfogalmazás. Ez egy kijelentés arról, hogy az eredménynek nincs bevált klinikai haszna.

A gyakoriság magyarázza az okot. A C677T variáns mindkét génmásolatban előfordul a hispán emberek mintegy 25%-ában és az észak-amerikai fehérek 10-15%-ában, ami gyakori polimorfizmussá teszi, nem pedig ritka leletté.

A véralvadási történet tette népszerűvé ezt a tesztet, de ez nem állta meg a helyét az ellenőrzés során. Több mint 11 000 vénás thromboemboliás eset metaanalízise nem talált bizonyítékot arra, hogy a C677T növelné a kockázatot, és az Amerikai Orvosi Genetikai és Genomikai Főiskola nem támogatja a rutinszerű klinikai tesztelését. Ha ez a sor szerepelt egy genetikai tesztelésből álló panelen, amit kíváncsiságból rendeltél meg, olvasd el információnak, nem pedig ítéletnek.

MTHFR tünetek: az online talált lista egy másik, ritkább betegséghez tartozik

Az MTHFR tünetek, amiket olvastál, mint a fáradtság, agyi köd, szorongás, rossz hangulat és ismétlődő vetélés, nem rendelkeznek bizonyított ok-okozati összefüggéssel a C677T vagy A1298C variánsokkal. A legtöbb hordozónak normális a folát és a homocisztein szintje, és egyáltalán nincsenek tünetei.

A riasztó listák egészen mást írnak le. Ugyanennek a génnek legalább 40 különálló, ritka és súlyos mutációja homociszteinúriát okoz, amely szemproblémákkal, rendellenes véralvadással, csontrendszeri eltérésekkel és tanulási problémákkal jár. Ezt az állapotot általában csecsemőkorban vagy gyermekkorban diagnosztizálják, nem pedig egy felnőtt fedezi fel egy fogyasztói DNS-jelentés olvasásával.

A tünetei valósak. A genotípus egyszerűen nem szűkíti le őket. A fáradtság és az agyi köd mögött vashiány, B12-hiány, pajzsmirigybetegség, rossz alvás és depresszió állhat. A rossz hangulat és az állandó aggodalom fő depresszióra vagy általános szorongásos rendellenességre utalhat. Az ismétlődő vetélésnek megvannak a maga szülészeti kivizsgálásai. Vizsgáltassa ki a tünetét, nem pedig a gént: ferritin, B12, pajzsmirigy működés, valamint depresszió és szorongás szűrése.

Ha egy folyamatos panasz hozott ide, az August 39 dolláros online sürgősségi ellátása ésszerű kiindulópont lehet, ahol egy US-licencel rendelkező orvos dönti el, hogy a tesztelés vagy a kezelés megfelelő-e, és csak akkor ír fel, ha az. A látogatás nem rendelhet vagy értelmezhet genetikai vizsgálatokat, így nem ez az út egy génpanelhez.

A homocisztein szintje, nem a genotípusa, az a szám, ami cselekvést vált ki

A homocisztein szintje az egyetlen része ennek a képnek, ami megváltoztathatja a teendőit. A MedlinePlus azt állítja, hogy a genotípus tesztelés csak emelkedett homocisztein eredmény után és más kockázati tényezők jelenléte esetén indokolt, soha nem önálló szűrésként, ami azt jelenti, hogy a legtöbb ember, aki birtokol egy jelentést, fordított sorrendben csinálta ezt.

Ha a homocisztein szintje normális, a variáns önmagában nem változtathatja meg a táplálékkiegészítőit, a vényköteles gyógyszereit vagy a terhességi tervét. Egyiket sem.

Egy háziorvos rendelheti meg a további vizsgálatokat: teljes homocisztein, éhgyomri vagy nem, szérum vagy vörösvértest folát és B12-vitamin. Hematológus a véralvadási kérdésekre, szülész-nőgyógyász a terhességi kérdésekre, és egy minősített genetikai tanácsadó, aki megtalálható a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társaságának "Find a Genetic Counselor" címtárában, ha nem érti a jelentést.

Íme, amit a legtöbb oldal nem fog elmondani: nincs egyetlen elfogadott érték, ami a homociszteint "magasnak" minősítené. A felnőtt referenciatartományok laboratóriumonként, vizsgálati módszerenként, életkoronként és B12 státuszonként eltérnek, ezért olvassa el a saját eredménye mellett feltüntetett tartományt, és tekintsen egy jelzett értéket a megbeszélés okának, nem pedig diagnózisnak.

Ha megváltoztatja az étrendjét vagy a táplálékkiegészítőit, várjon körülbelül 8-12 hetet, mielőtt újra ellenőrizné a homocisztein szintjét és a folátot. Ez egy praktikus időintervallum a vörösvértest folát lassú turnoverje alapján, nem pedig egy irányelvi követelmény. Ugyanezen a látogatáson foglalkozzon azokkal, ami valóban befolyásolja a kockázatot: a testsúly, dohányzás, fizikai aktivitás, cukorbetegség és vérnyomás mind felülmúlják a genotípust.

MTHFR C677T, homozigóta vagy összetett heterozigóta: a jelentés pánik nélküli olvasása

Az MTHFR C677T az két leggyakrabban jelentett variáns egyike, az A1298C mellett, és rengeteg laboratórium nyomtatja ki a "MTHFR mutáció kimutatva" feliratot, amiért az olvasók megijednek. Keresse inkább a genotípust, amelyet C/T, T/T vagy A/C formában írnak le. A "pozitív" szó következetlenül van alkalmazva a laboratóriumok között, és nagyon keveset árul el.

  • Heterozigóta C677T (C/T), egy példány: az enzim aktivitása közel normális. Nincs teendő a szokásos folátbevitelen túl.
  • Homozigóta C677T (T/T), két példány: ez az egyetlen csoport, amelynek érdemi esélye van a enyhén emelkedett homociszteinre. Ellenőrizze egyszer a szintet.
  • MTHFR A1298C, egy vagy két példány: kevésbé kapcsolódik az emelkedett homociszteinhez. Ugyanaz a szokásos ellátás.
  • Összetett heterozigóta, egy C677T plusz egy A1298C: úgy kezelje, mint a homozigóta C677T-t, és ellenőrizze egyszer a homociszteint.

Figyelje meg, hogy mind a négy út majdnem ugyanoda vezet. Egyik genotípus kategória sem indokol trombofilia kivizsgálást, véralvadásgátló kezelést vagy magas dózisú kiegészítést önmagában, és azoknak a betegeknek, akiknek pozitív a tesztje, nincs szükségük különleges kezelésre kizárólag ezen az alapon.

Metilfolát vs. folsav: a csere, amire a legtöbb hordozónak nincs szüksége

A metilfolát, amelyet L-5-MTHF néven árulnak, az a változtatás, amit szinte minden hordozó javasol, és a bizonyítékok nem támasztják alá az alapértelmezett alkalmazását. A CDC álláspontja szerint minden teherbe esni képes nőnek napi 400 mcg folsavat kell szednie, genotípustól függetlenül, mert a standard dózis emeli a vér folátszintjét genotípustól függetlenül, még akkor is, ha egyes genotípusoknál durván 16%-kal alacsonyabb a kiinduló vér folátszint.

Tehát ne hagyja abba vagy csökkentse a terhesvitamin folsav adagját a váltás érdekében. Az idegcső-hibák megelőzése kifejezetten a folsavon múlik, és egy bevált beavatkozás cseréje egy divatosra rossz üzlet terhesség alatt.

Ha szedi, tudja, mit vásárol. Végy patikában a metilfolát mikrogramm mennyiségben kapható, általában összehasonlítható egy standard folát tablettával, míg a vényköteles L-metilfolát milligrammos erősségekben kapható, sokszorosa, speciális orvosi indikációkra szánva, nem pedig egy normál homocisztein szinttel rendelkező hordozóra. Az erősségek márkánként változnak, ezért olvassa el a címkét. Egy táplálékkiegészítő tények címkén keresse a "folát" szót, amit követ "mint L-5-metiltetrahidrofolát", "L-metilfolát kalcium", Metafolin vagy Quatrefolic. "Folsav" jelenti a szintetikus formát, amely az Egyesült Államokban található dúsított gabonafélékben, gabonákban és dúsított lisztben is megtalálható.

Az étel a jobb első lépés bárki számára, akinek nincs emelkedett szintje. A leveles zöldségek, lencsék és más hüvelyesek, avokádó, citrusfélék, spárga, tojás, diófélék és máj mind tartalmaznak folátot, és az étel folát nem igényel genotípus csillagot. A megjegyzendő szabály: az emelkedett homocisztein szint, nem a genotípusa indokolja a folát formájának vagy dózisának megváltoztatását, és ez a változás orvossal való megbeszéléshez tartozik.

Amikor az MTHFR a hibás magyarázat: olyan tünetek, amelyek azonnali ellátást igényelnek

A téma valódi károkozása az, hogy az olvasó egy sürgős problémát egy jóindulatú géneredmény alá sorol. A tünet alapján rendezze el.

Hívjon 911-et, vagy menjen azonnal sürgősségi osztályra, ha:

  • Hirtelen légszomja van, mellkasi fájdalma van, vagy vért köhög fel. Ezek tüdőembóliát jelezhetnek.

Foglaljon időpontot a következő héten belül, ha:

  • Az egyik lába megduzzad, meleg, vörös vagy fájdalmas. Az esetleges mélyvénás trombózis sürgős személyes értékelést igényel, nem pedig a géneredményére való hivatkozást.
  • Egy csecsemő vagy kisgyermek nem fejlődik megfelelően, fejlődési késedelme van, görcsrohamai vannak, vagy ismeretlen eredetű elmozdult szemlencséje van. Ez sürgős gyermekgyógyászati kivizsgálást indokol a homociszteinúria kimutatására.

Beszéljen egy orvossal, mielőtt elkezdené, ha:

  • Nagy dózisú metilfolát vagy B12 kezdésére készül.
  • Meg akarja változtatni a terhesvitamint.
  • Metotrexátot vagy más antifolát gyógyszert szed.
  • Önnek vagy közeli hozzátartozójának volt vénás thromboemboliája.
  • Terhességet tervez.

Ha nem biztos abban, hogy melyik három kategóriába tartozik, az ingyenes August AI Tünetellenőrző segíthet meghatározni, hova vigye tovább a tünetét. Nem diagnosztizál semmit, és nem helyettesíti a személyes ellátást, ha valami akut.

Gyakran ismételt kérdések

Mennyibe kerül az MTHFR tesztelés, és fedezi-e a biztosítás?

Általában nem. Az önfinanszírozott árak a közvetlen fogyasztói laborokban körülbelül 198 dollár körül mozognak. A biztosítók gyakran elutasítják a kérelmet, mint nem orvosilag indokolt, és az indoklás körkörös, de következetes: mivel egyetlen szervezet sem javasolja e variáns szűrését, ritkán van olyan diagnosztikai kód, amely igazolja annak finanszírozását. A fedezet valószínűbb, ha egy orvos egy rendellenes véreredményt vizsgál más kockázati tényezők jelenlétével.

A1298C variáns rosszabb, mint a C677T?

Nem. Általában kevésbé kapcsolódik az emelkedett homociszteinhez, mint a C677T, és semmi sem indokol eltérő ellátást. Online ijesztőbbnek tűnik, főleg azért, mert kevesebbet vizsgálták, ami több teret hagy a wellnesz weboldalakon a találgatásoknak. Kevesebb publikált adat nem ugyanaz, mint több veszély.

Teszteltetnem kell magam MTHFR-re, ha ismétlődő vetéléseim voltak, vagy terhességet tervezek?

Általában nem. Egyik helyzetben sem javasol tesztelést egyetlen irányelv sem, és az eredmény nem változtatná meg a terhesgondozást. Az ismétlődő terhességvesztés dedikált kivizsgálást érdemel, amelyet egy szülész-nőgyógyász irányít, aki olyan okokat kereshet, amelyek valójában befolyásolják a kezelést. Sokkal jobb, ha az időpontot erre a kivizsgálásra fordítja, mint egy genotípusra.

A 23andMe vagy az AncestryDNA nyers adatai mutatnak egy MTHFR variánst. Ez megbízható?

Néha. A fogyasztói tömbök viszonylag pontosak az ilyen gyakori, egybetűs variánsok esetében, de a nyers adatfájlok nem klinikai eredmények, nem diagnosztikai laboratóriumban vannak megerősítve, és gyakran harmadik féltől származó értelmező oldalakon keresztül szűrődnek, orvosi felügyelet nélkül. Ha egy valós döntés függne a válastól, azt megfelelően megerősítenék. Ehhez a génhez nem szabadna döntést kötni.

Egy MTHFR variáns megváltoztatja, hogyan hatnak rám a antidepresszánsok vagy a metotrexát?

Nem, nem a genotípus erejével. Az L-metilfolátot egyes esetekben a depresszió kezelésének kiegészítéseként írják fel, a metotrexát pedig antifolát, így a folsav-kiegészítés mellette a dózisra és az időzítésre vonatkozó speciális felírási szabályokat követi. Mindkettő a vényíró orvos döntése, nem pedig a táplálékkiegészítő pultban történő vásárlásoké.

Ha van egy variánsom, tesztelni kellene a gyermekeimet vagy testvéreimet?

Nem. A rokonok tesztelése egy olyan leletre, amely nem változtatja meg az ellátást abban a személyben, akinek már van, főleg a félelmet terjeszti. A szokásos folát tanács rájuk is vonatkozik, genotípusuktól függetlenül. A kaszkád tesztelés ott érdemel helyet, ahol a variánsok megváltoztatják a kezelést, a szűrést vagy a reprodukciós döntéseket, és ez nem tartozik közéjük.

A lényeg: a háromlépéses MTHFR terv

Először is, ne cselekedjen csak a genotípus alapján. Ha adatokra vágyik, kérjen egy teljes homocisztein szintet folát és B12 mellett. Másodszor, ha normális, tartsa be a szokásos folátbevitelt, beleértve a napi 400 mcg folsavat, ha terhesség lehetséges. Harmadszor, ha emelkedett, vigye az eredményt egy orvoshoz, kezelje a befolyásolható kockázati tényezőket, és ellenőrizze újra körülbelül 8-12 hét múlva. Önmagában ez a variáns nem igényel különleges kezelést.

Jogi nyilatkozat: Ez a cikk csak tájékoztató jellegű, és nem minősül orvosi tanácsnak. Mindig konzultáljon szakképzett egészségügyi szolgáltatóval a diagnózis és a kezelési döntések meghozatalához. Ha sürgős orvosi vészhelyzetet tapasztal, azonnal hívja a 911-et, vagy menjen a legközelebbi sürgősségi osztályra.