Apa itu Adrenoleukodystrophy? Gejala, Penyebab, & Pengobatan

Adrenoleukodystrophy (ALD) adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal. Gangguan keturunan ini terjadi ketika tubuh Anda tidak dapat memecah lemak tertentu yang disebut asam lemak rantai sangat panjang, menyebabkan penumpukan dan kerusakan pada bagian-bagian penting tubuh Anda. Meskipun ALD memengaruhi orang secara berbeda, memahami kondisi ini dapat membantu Anda mengenali gejala sejak dini dan mengeksplorasi pilihan pengobatan yang dapat memperlambat perkembangannya.

Apa itu Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy disebabkan oleh perubahan pada gen yang disebut ABCD1, yang biasanya membantu tubuh Anda memproses jenis lemak tertentu. Ketika gen ini tidak berfungsi dengan baik, zat berlemak menumpuk di otak, sumsum tulang belakang, dan kelenjar adrenal.

Kondisi ini mendapatkan namanya dari area yang paling terpengaruh. "Adreno" mengacu pada kelenjar adrenal yang terletak di atas ginjal Anda, "leuko" berarti materi putih di otak, dan "dystrophy" menggambarkan kemerosotan yang terjadi dari waktu ke waktu.

ALD adalah gangguan terkait-X, yang berarti gen yang bertanggung jawab terletak pada kromosom X. Pola pewarisan ini menjelaskan mengapa kondisi ini lebih banyak memengaruhi laki-laki daripada perempuan, karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sedangkan perempuan memiliki dua.

Apa saja jenis Adrenoleukodystrophy?

ALD hadir dalam beberapa bentuk berbeda, masing-masing dengan jangka waktu dan keparahannya sendiri. Jenis yang mungkin Anda alami seringkali bergantung pada usia Anda ketika gejala pertama kali muncul dan bagian tubuh mana yang paling terpengaruh.

ALD serebral masa kanak-kanak adalah bentuk yang paling parah, biasanya dimulai antara usia 4 dan 10 tahun. Jenis ini berkembang dengan cepat dan memengaruhi materi putih otak, menyebabkan masalah neurologis yang signifikan. Anak laki-laki dengan bentuk ini mungkin awalnya tampak sehat sebelum gejala dimulai.

Adrenomyeloneuropathy (AMN) biasanya berkembang pada masa dewasa, seringkali pada usia 20-an atau 30-an. Bentuk ini berkembang lebih lambat dan terutama memengaruhi sumsum tulang belakang dan saraf perifer. Banyak orang dengan AMN dapat mempertahankan kehidupan yang relatif normal selama bertahun-tahun dengan manajemen yang tepat.

Penyakit Addison-only hanya memengaruhi kelenjar adrenal tanpa melibatkan sistem saraf. Orang dengan bentuk ini mungkin mengalami kekurangan hormon tetapi tidak mengalami gejala neurologis yang terlihat pada jenis lain.

Beberapa individu tetap menjadi pembawa tanpa gejala, terutama wanita, yang mungkin tidak pernah mengalami gejala yang terlihat tetapi dapat mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.

Apa saja gejala Adrenoleukodystrophy?

Gejala ALD dapat sangat bervariasi tergantung pada jenis yang Anda miliki dan seberapa tua Anda ketika gejala pertama kali muncul. Pengenalan dini tanda-tanda ini dapat membuat perbedaan yang signifikan dalam mendapatkan perawatan dan dukungan tepat waktu.

Pada ALD serebral masa kanak-kanak, Anda mungkin pertama kali memperhatikan perubahan perilaku atau prestasi sekolah. Tanda-tanda awal ini bisa jadi halus dan mungkin termasuk:

• Kesulitan berkonsentrasi atau memperhatikan di sekolah
• Perubahan tulisan tangan atau koordinasi
• Masalah dengan penglihatan atau pendengaran
• Peningkatan hiperaktivitas atau masalah perilaku
• Kesulitan memahami atau mengikuti instruksi

Ketika ALD serebral masa kanak-kanak berkembang, gejala neurologis yang lebih serius biasanya berkembang. Ini dapat mencakup kejang, kesulitan menelan, kehilangan bicara, dan masalah dengan gerakan dan keseimbangan.

AMN onset dewasa cenderung muncul dengan gejala berbeda yang berkembang secara bertahap dari waktu ke waktu. Anda mungkin mengalami:

• Kekakuan dan kelemahan di kaki Anda
• Kesulitan berjalan atau menjaga keseimbangan
• Masalah dengan kontrol kandung kemih atau usus
• Mati rasa atau kesemutan di tangan dan kaki Anda
• Disfungsi seksual

Gejala insufisiensi adrenal dapat terjadi pada setiap bentuk ALD dan mungkin merupakan tanda pertama yang Anda perhatikan. Ini termasuk kelelahan yang terus-menerus, penurunan berat badan, menggelapnya kulit Anda, tekanan darah rendah, dan keinginan akan makanan asin.

Wanita yang membawa gen ALD mungkin mengalami gejala ringan di kemudian hari, biasanya melibatkan beberapa kekakuan kaki atau perubahan neurologis ringan, meskipun banyak yang tetap sepenuhnya tanpa gejala.

Apa penyebab Adrenoleukodystrophy?

ALD disebabkan oleh mutasi pada gen ABCD1, yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang membantu mengangkut asam lemak ke dalam struktur seluler yang disebut peroksisom. Ketika gen ini tidak berfungsi dengan baik, tubuh Anda tidak dapat memecah asam lemak rantai sangat panjang secara efektif.

Asam lemak ini kemudian menumpuk di berbagai jaringan di seluruh tubuh Anda, terutama di materi putih otak dan kelenjar adrenal. Anggap saja seperti sistem daur ulang yang rusak - produk limbah yang seharusnya diproses dan dibuang malah menumpuk dan menyebabkan kerusakan.

Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif terkait-X. Ini berarti gen tersebut terletak pada kromosom X, dan karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka lebih mungkin terpengaruh jika mereka mewarisi gen yang bermutasi.

Perempuan memiliki dua kromosom X, jadi mereka biasanya membutuhkan mutasi pada kedua salinan untuk terpengaruh secara parah. Namun, wanita dengan satu salinan yang bermutasi adalah pembawa dan mungkin mengalami gejala ringan di kemudian hari karena proses yang disebut inaktivasi X.

Keparahan dan jenis ALD dapat bervariasi bahkan dalam keluarga yang sama, menunjukkan bahwa faktor genetik atau lingkungan lain mungkin memengaruhi bagaimana kondisi tersebut berkembang dan berkembang.

Kapan harus menemui dokter untuk Adrenoleukodystrophy?

Anda harus mencari perawatan medis jika Anda memperhatikan gejala neurologis yang persisten atau tanda-tanda insufisiensi adrenal, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga ALD. Evaluasi dini dapat membantu mengidentifikasi kondisi tersebut sebelum berkembang secara signifikan.

Untuk anak-anak, hubungi dokter anak Anda jika Anda mengamati perubahan perilaku yang tidak dapat dijelaskan, penurunan prestasi sekolah, masalah penglihatan atau pendengaran, atau kesulitan koordinasi. Gejala-gejala ini mungkin tampak tidak terkait pada awalnya, tetapi bersama-sama mereka dapat menunjukkan kondisi neurologis yang mendasarinya.

Orang dewasa harus menemui dokter untuk kelemahan kaki yang progresif, kesulitan berjalan, masalah kontrol kandung kemih atau usus, atau gejala insufisiensi adrenal seperti kelelahan dan penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan. Jangan menunggu sampai gejala menjadi parah sebelum mencari bantuan.

Jika Anda berencana untuk memiliki anak dan memiliki riwayat keluarga ALD, konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko dan pilihan Anda. Pengujian tersedia untuk menentukan apakah Anda membawa mutasi gen.

Wanita yang diketahui sebagai pembawa harus mendiskusikan pilihan pemantauan dengan penyedia layanan kesehatan mereka, bahkan jika mereka merasa sehat, karena gejala dapat berkembang di kemudian hari.

Apa saja faktor risiko Adrenoleukodystrophy?

Faktor risiko utama untuk mengembangkan ALD adalah memiliki riwayat keluarga kondisi tersebut, karena ini adalah gangguan genetik yang diwariskan. Memahami riwayat medis keluarga Anda dapat membantu mengidentifikasi potensi risiko sejak dini.

Menjadi laki-laki secara signifikan meningkatkan risiko Anda untuk mengembangkan bentuk ALD yang parah karena pola pewarisan terkait-X. Laki-laki yang mewarisi gen yang bermutasi hampir pasti akan mengembangkan beberapa bentuk kondisi tersebut, meskipun keparahan dan waktunya dapat bervariasi.

Memiliki ibu yang membawa gen ALD menempatkan Anda pada risiko, karena ibu dapat mewariskan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka. Setiap anak dari ibu pembawa memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen.

Usia dapat memengaruhi jenis ALD yang mungkin Anda kembangkan. ALD serebral masa kanak-kanak biasanya muncul antara usia 4 dan 10 tahun, sedangkan AMN biasanya muncul pada masa dewasa. Namun, pola-pola ini tidak mutlak, dan gejala terkadang dapat muncul di luar rentang usia tipikal ini.

Variasi genetik langka tertentu mungkin memengaruhi seberapa parah ALD memengaruhi Anda, meskipun para peneliti masih mempelajari faktor-faktor ini. Pemicu lingkungan belum diidentifikasi dengan jelas, menjadikan pewarisan genetik sebagai faktor risiko yang paling signifikan yang diketahui.

Apa saja kemungkinan komplikasi Adrenoleukodystrophy?

ALD dapat menyebabkan komplikasi serius yang memengaruhi banyak sistem tubuh, meskipun komplikasi spesifik yang mungkin Anda hadapi bergantung pada jenis ALD yang Anda miliki dan seberapa cepat perkembangannya. Memahami kemungkinan ini dapat membantu Anda mempersiapkan perawatan yang komprehensif.

Komplikasi neurologis seringkali merupakan aspek ALD yang paling memprihatinkan. Pada ALD serebral masa kanak-kanak, ini dapat mencakup:

• Kehilangan kemampuan kognitif dan memori yang progresif
• Kejang yang mungkin sulit dikendalikan
• Kehilangan penglihatan dan pendengaran
• Kesulitan menelan, yang dapat menyebabkan masalah nutrisi
• Kehilangan fungsi motorik dan mobilitas sepenuhnya

Komplikasi parah ini biasanya berkembang dengan cepat pada ALD serebral masa kanak-kanak, seringkali selama beberapa bulan hingga beberapa tahun, sehingga intervensi dini sangat penting.

Pada AMN, komplikasi cenderung berkembang lebih bertahap tetapi masih dapat secara signifikan memengaruhi kualitas hidup Anda. Anda mungkin mengalami kesulitan berjalan yang progresif, akhirnya membutuhkan alat bantu mobilitas atau kursi roda. Disfungsi kandung kemih dan usus dapat memengaruhi aktivitas sehari-hari dan memerlukan manajemen yang berkelanjutan.

Insufisiensi adrenal adalah komplikasi serius yang dapat terjadi pada setiap bentuk ALD. Tanpa terapi penggantian hormon yang tepat, ini dapat menyebabkan krisis adrenal yang mengancam jiwa, ditandai dengan tekanan darah rendah yang parah, dehidrasi, dan syok.

Komplikasi psikologis dan sosial juga penting untuk dipertimbangkan. Berurusan dengan kondisi neurologis yang progresif dapat menyebabkan depresi, kecemasan, dan isolasi sosial bagi pasien dan keluarga. Tantangan emosional ini adalah respons normal yang pantas mendapatkan perhatian dan dukungan.

Dalam kasus yang jarang terjadi, beberapa orang dengan ALD mungkin mengalami komplikasi tambahan seperti gejala psikiatrik atau respons inflamasi di otak, meskipun ini kurang umum daripada efek neurologis dan hormonal utama.

Bagaimana Adrenoleukodystrophy didiagnosis?

Diagnosa ALD biasanya dimulai dengan mengenali gejala dan memahami riwayat keluarga Anda, diikuti oleh tes darah dan studi pencitraan khusus. Dokter Anda kemungkinan akan memulai dengan riwayat medis dan pemeriksaan fisik yang terperinci untuk menilai fungsi neurologis dan mencari tanda-tanda masalah adrenal.

Tes awal yang paling penting mengukur asam lemak rantai sangat panjang dalam darah Anda. Tingkat zat ini yang tinggi sangat menunjukkan ALD, karena tubuh Anda tidak dapat memecahnya dengan benar ketika gen ABCD1 tidak berfungsi dengan benar.

Pengujian genetik dapat mengkonfirmasi diagnosis dengan mengidentifikasi mutasi pada gen ABCD1. Tes ini sangat berharga bagi anggota keluarga yang ingin mengetahui apakah mereka membawa gen tersebut, bahkan jika mereka belum memiliki gejala.

Pemindaian MRI otak membantu dokter melihat perubahan pada materi putih yang merupakan ciri khas ALD. Gambar-gambar ini dapat menunjukkan sejauh mana keterlibatan otak dan membantu menentukan jenis ALD yang mungkin Anda miliki. Pola perubahan pada MRI juga dapat membantu memprediksi bagaimana kondisi tersebut mungkin berkembang.

Tes fungsi adrenal memeriksa kadar hormon untuk menentukan apakah kelenjar adrenal Anda berfungsi dengan baik. Tes ini mungkin termasuk mengukur kortisol, ACTH, dan hormon lain yang menunjukkan kesehatan adrenal.

Tes tambahan mungkin termasuk studi konduksi saraf untuk menilai fungsi saraf perifer, terutama jika Anda memiliki gejala AMN. Dokter Anda juga dapat merekomendasikan tes pemantauan rutin untuk melacak perkembangan kondisi dari waktu ke waktu.

Apa pengobatan untuk Adrenoleukodystrophy?

Pengobatan untuk ALD berfokus pada pengelolaan gejala, memperlambat perkembangan jika memungkinkan, dan mempertahankan kualitas hidup. Meskipun belum ada obatnya, beberapa pendekatan dapat membantu Anda hidup lebih baik dengan kondisi ini dan berpotensi memperlambat perkembangannya.

Terapi penggantian hormon sangat penting jika Anda mengalami insufisiensi adrenal. Mengonsumsi kortisol sintetis dan kadang-kadang hormon lain dapat secara efektif menggantikan apa yang tidak dapat diproduksi oleh kelenjar adrenal Anda. Pengobatan ini biasanya seumur hidup tetapi dapat secara dramatis meningkatkan energi, nafsu makan, dan kesejahteraan Anda secara keseluruhan.

Untuk ALD serebral masa kanak-kanak, transplantasi sel induk hematopoietik (transplantasi sumsum tulang) mungkin merupakan pilihan pada tahap awal. Perawatan ini berpotensi menghentikan perkembangan penyakit otak, meskipun memiliki risiko yang signifikan dan memerlukan evaluasi yang cermat untuk menentukan apakah Anda merupakan kandidat yang baik.

Minyak Lorenzo, campuran asam lemak spesifik, pernah diharapkan dapat membantu ALD, tetapi penelitian telah menunjukkan manfaat yang terbatas bagi kebanyakan orang. Beberapa dokter mungkin masih mendiskusikannya sebagai pendekatan komplementer, meskipun itu tidak dianggap sebagai pengobatan utama.

Terapi gen adalah pengobatan yang sedang berkembang yang menunjukkan janji dalam uji klinis. Pendekatan ini melibatkan pengenalan salinan gen ABCD1 yang berfungsi ke dalam sel Anda, berpotensi memungkinkan mereka untuk memproses asam lemak secara normal lagi.

Perawatan suportif memainkan peran penting dalam pengelolaan gejala ALD. Ini mungkin termasuk terapi fisik untuk mempertahankan mobilitas, terapi okupasi untuk menyesuaikan aktivitas sehari-hari, terapi wicara untuk masalah komunikasi, dan dukungan nutrisi jika menelan menjadi sulit.

Obat-obatan dapat membantu mengelola gejala spesifik seperti kejang, kekakuan otot, atau nyeri. Tim perawatan kesehatan Anda akan bekerja sama dengan Anda untuk menemukan kombinasi pengobatan yang tepat untuk situasi khusus Anda.

Bagaimana cara mengelola Adrenoleukodystrophy di rumah?

Mengelola ALD di rumah melibatkan menciptakan lingkungan yang suportif yang beradaptasi dengan kebutuhan yang berubah sambil mempertahankan kemandirian dan kenyamanan sebanyak mungkin. Pendekatan Anda akan bergantung pada gejala apa yang Anda alami dan bagaimana kondisi tersebut berkembang.

Jika Anda menjalani terapi penggantian hormon untuk insufisiensi adrenal, konsistensi sangat penting. Minum obat Anda persis seperti yang ditentukan, dan selalu bawa hidrokortison darurat bersama Anda. Belajarlah untuk mengenali tanda-tanda krisis adrenal dan ketahui kapan harus menggunakan obat darurat atau mencari perawatan medis segera.

Tetap aktif secara fisik sesuai kemampuan Anda dapat membantu menjaga kekuatan dan mobilitas. Bekerja samalah dengan fisioterapis untuk mengembangkan rutinitas olahraga yang sesuai untuk kondisi Anda. Bahkan aktivitas ringan seperti peregangan atau latihan air dapat bermanfaat.

Keamanan rumah menjadi semakin penting seiring perubahan mobilitas. Pertimbangkan untuk memasang pegangan di kamar mandi, menghilangkan bahaya tersandung, dan memastikan pencahayaan yang baik di seluruh rumah Anda. Terapis okupasi dapat menyarankan modifikasi khusus yang mungkin membantu Anda menavigasi aktivitas sehari-hari dengan lebih mudah.

Dukungan nutrisi mungkin diperlukan jika menelan menjadi sulit. Bekerja samalah dengan ahli diet untuk memastikan Anda mendapatkan nutrisi yang cukup, dan pelajari tentang modifikasi tekstur atau metode pemberian makan alternatif jika diperlukan. Tetap terhidrasi dengan baik sangat penting jika Anda mengalami insufisiensi adrenal.

Dukungan emosional sama pentingnya dengan perawatan fisik. Terhubunglah dengan kelompok pendukung, baik secara langsung maupun online, di mana Anda dapat berbagi pengalaman dengan orang lain yang memahami apa yang Anda alami. Jangan ragu untuk mencari konseling jika Anda berjuang dengan aspek emosional dari hidup dengan ALD.

Simpan catatan rinci tentang gejala, obat-obatan, dan perubahan apa pun yang Anda perhatikan. Informasi ini membantu tim perawatan kesehatan Anda membuat keputusan yang tepat tentang perawatan Anda dan dapat berharga untuk melacak perkembangan kondisi tersebut.

Bagaimana Anda harus mempersiapkan janji temu dokter Anda?

Persiapan yang baik untuk janji temu dokter Anda dapat membantu Anda memanfaatkan waktu Anda bersama dan memastikan Anda mendapatkan informasi dan perawatan yang Anda butuhkan. Mulailah dengan menuliskan semua pertanyaan dan kekhawatiran Anda sebelum kunjungan, sehingga Anda tidak melupakan hal penting apa pun selama janji temu.

Buat jurnal gejala selama beberapa minggu sebelum janji temu Anda, catat perubahan apa pun dalam kondisi Anda, gejala baru, atau kekhawatiran tentang perawatan Anda saat ini. Sertakan detail tentang kapan gejala terjadi, seberapa parah, dan apa yang tampaknya membantu atau memperburuknya.

Bawa daftar lengkap semua obat yang Anda minum, termasuk dosis, suplemen, dan obat bebas. Jika Anda minum hidrokortison darurat, pastikan dokter Anda mengetahui tentang episode baru-baru ini ketika Anda perlu menggunakannya.

Kumpulkan catatan medis, hasil tes, atau laporan yang relevan dari penyedia layanan kesehatan lain yang telah Anda temui sejak janji temu terakhir Anda. Jika Anda telah menjalani studi pencitraan atau pemeriksaan darah di tempat lain, bawalah salinannya atau pastikan dokter Anda dapat mengakses hasilnya.

Pertimbangkan untuk membawa anggota keluarga atau teman ke janji temu, terutama jika Anda mendiskusikan keputusan perawatan yang kompleks atau jika masalah memori atau konsentrasi membuat sulit untuk mengingat informasi. Mereka dapat membantu membela Anda dan mengingat detail penting dari percakapan tersebut.

Siapkan pertanyaan spesifik tentang kondisi Anda, seperti bagaimana kondisi tersebut mungkin berkembang, gejala baru apa yang harus diwaspadai, atau bagaimana perawatan Anda saat ini berhasil. Jangan takut untuk meminta klarifikasi jika Anda tidak memahami sesuatu yang dijelaskan dokter Anda.

Apa poin penting tentang Adrenoleukodystrophy?

Hal terpenting yang perlu dipahami tentang ALD adalah bahwa meskipun ini adalah kondisi genetik yang serius, diagnosis dini dan pengobatan yang tepat dapat secara signifikan memengaruhi kualitas hidup Anda dan berpotensi memperlambat perkembangannya. Pengalaman setiap orang dengan ALD adalah unik, dan memiliki kondisi ini tidak berarti menyerah harapan untuk kehidupan yang bermakna.

Insufisiensi adrenal, yang dapat terjadi dengan setiap jenis ALD, sepenuhnya dapat diobati dengan terapi penggantian hormon. Mengelola aspek kondisi ini secara efektif dapat membantu Anda merasa jauh lebih baik dan menghindari komplikasi serius.

Untuk keluarga yang terkena ALD, konseling genetik dan pengujian dapat memberikan informasi berharga untuk perencanaan keluarga dan deteksi dini pada anggota keluarga lainnya. Pengetahuan tentang status pembawa dapat membantu wanita membuat keputusan yang tepat tentang memantau kesehatan mereka.

Penelitian tentang pengobatan baru untuk ALD terus berkembang, dengan terapi gen menunjukkan janji khusus dalam uji klinis baru-baru ini. Tetap terhubung dengan pusat perawatan ALD khusus dapat membantu Anda mengakses perkembangan terbaru dan uji klinis.

Membangun jaringan pendukung yang kuat, termasuk penyedia layanan kesehatan yang memahami ALD, keluarga dan teman yang suportif, dan koneksi dengan keluarga lain yang terkena kondisi tersebut, dapat membuat perbedaan besar dalam mengatasi tantangan yang ditimbulkan oleh ALD.

Pertanyaan yang sering diajukan tentang Adrenoleukodystrophy

Q.1: Dapatkah wanita mengalami gejala ALD?

Ya, wanita yang membawa gen ALD dapat mengalami gejala, meskipun biasanya lebih ringan daripada yang dialami pria. Sekitar 20% wanita pembawa mengembangkan beberapa gejala, biasanya melibatkan kekakuan kaki ringan atau kesulitan berjalan yang muncul di kemudian hari, seringkali setelah usia 40 tahun. Gejala-gejala ini cenderung berkembang sangat lambat dan jarang menjadi separah masalah neurologis yang terlihat pada pria dengan ALD.

Q.2: Apakah ada obat untuk ALD?

Saat ini, belum ada obat untuk ALD, tetapi perawatan dapat membantu mengelola gejala dan berpotensi memperlambat perkembangannya. Transplantasi sumsum tulang dapat menghentikan perkembangan penyakit otak pada beberapa anak dengan ALD serebral stadium awal, meskipun memiliki risiko yang signifikan. Terapi gen menunjukkan janji dalam uji klinis dan mungkin menjadi pilihan pengobatan penting di masa mendatang.

Q.3: Bagaimana ALD berbeda dari kondisi neurologis genetik lainnya?

ALD unik karena memengaruhi sistem saraf dan kelenjar adrenal penghasil hormon karena masalah dalam memproses jenis lemak tertentu. Tidak seperti banyak kondisi neurologis, komponen adrenal ALD sepenuhnya dapat diobati dengan terapi penggantian hormon. Pola pewarisan terkait-X juga membuatnya berbeda dari banyak gangguan neurologis genetik lainnya.

Q.4: Dapatkah perubahan pola makan membantu ALD?

Meskipun minyak Lorenzo pernah dianggap bermanfaat, penelitian telah menunjukkan efek yang terbatas bagi kebanyakan orang dengan ALD. Saat ini, belum ada diet khusus yang terbukti secara signifikan memengaruhi perkembangan ALD. Namun, menjaga nutrisi keseluruhan yang baik itu penting, terutama jika Anda mengalami kesulitan menelan atau sedang menjalani terapi penggantian hormon.

Q.5: Berapa harapan hidup seseorang dengan ALD?

Harapan hidup sangat bervariasi tergantung pada jenis ALD yang Anda miliki. Orang dengan penyakit Addison-only atau AMN ringan dapat memiliki rentang hidup normal dengan pengobatan yang tepat. Mereka yang menderita AMN yang berkembang lambat mungkin memiliki harapan hidup yang agak berkurang tetapi seringkali dapat hidup selama bertahun-tahun dengan kualitas hidup yang baik. ALD serebral masa kanak-kanak cenderung berkembang lebih cepat, meskipun intervensi dini dengan transplantasi sumsum tulang dapat secara signifikan meningkatkan hasil.